2024年 · 第62卷第11期

基于遗传学研究的突破性进展，后基因组时代儿童癫痫的诊疗及研究进入了重要转变时期，从传统的基于临床表现及常规检查技术（脑电图、脑结构影像学）的诊疗转向基于基因组学的个体化精准医学诊疗。我国儿科医生如能积极更新知识体系，抓住这种转化带来的发展机遇，利用我国病例资源优势，开展致病机制及多中心临床研究，就有可能在这个新时代完成学术上的“弯道超车”，切实提高儿童癫痫诊疗水平，造福广大患者。

毛细支气管炎是儿童尤其婴幼儿常见的、仅次于肺炎的急性下呼吸道感染性疾病，其疾病负担沉重，对全球公共卫生健康构成威胁。“儿童毛细支气管炎管理临床实践指南（2024版）”是对“毛细支气管炎诊断、治疗与预防专家共识（2014年版）”的全面更新。指南共遴选出13个问题，形成30条指导性强并具可操作性与普适性的推荐意见供儿科临床实践参考。

N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体脑炎（NMDARE）是儿童最常见的自身免疫性脑炎，及时诊断和规范免疫治疗可改善患儿预后、降低疾病复发风险。为规范儿童NMDARE的诊疗，中华医学会儿科学分会神经学组联合中华儿科杂志编辑委员会组织专家制订“儿童NMDARE诊断与治疗临床实践指南（2024）”，通过解答11个临床问题，规范儿童NMDARE的诊断、治疗和预后管理。

毛细支气管炎是婴幼儿期常见的下呼吸道感染性疾病，近年该病的管理包括诊断、治疗和预防等方面均有诸多进展。为进一步提高我国儿科临床对毛细支气管炎认识、规范其诊治和预防，促进儿科常见病多发病的标准化管理，中华医学会儿科学分会临床药理学组、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、中华医学会儿科学分会呼吸学组合理用药协作组、中华儿科杂志编辑委员会联合制订“儿童毛细支气管炎管理临床实践指南（2024版）”，本指南遴选出13个临床问题，采用推荐分级的评估，制订与评价方法对证据质量进行强度分级，共形成30条推荐意见以供儿科临床实践参考。

为了提高我国室间隔完整型肺动脉闭锁胎儿心脏介入治疗水平，规范诊断与操作，由中华医学会儿科学分会心血管学组新生儿心脏病协作组、中国医师协会心血管医师分会儿童心血管专业委员会胎儿心脏病协作组和中华儿科杂志编辑委员会共同发起，制订了“室间隔完整型肺动脉闭锁胎儿心脏介入治疗专家共识（2024）”。本共识遵循国际卫生系统中证据推荐分级的评估、制订与评价标准和流程，旨在为室间隔完整型肺动脉闭锁胎儿心脏介入治疗的热点问题提供指导意见。

目的 评价利妥昔单抗对儿童重症肌无力（MG）的疗效和安全性。 方法 病例系列研究，回顾性收集2013年6月至2023年6月北京大学第一医院儿童医学中心就诊的27例应用利妥昔单抗治疗的MG患儿病例资料，分析临床表现、实验室检查、治疗方案及转归资料。 结果 27例患儿中男5例、女22例，起病年龄为2.1（1.6，4.8）岁，范围为8月龄至11岁，临床分型包括20例（74%）眼肌型和7例（26%）全身型。17例（63%）患儿MG相关致病抗体阳性，抗AchR抗体17例，其中1例MuSK抗体也阳性。利妥昔单抗作为一线免疫抑制剂13例，作为二线免疫抑制剂13例，作为三线免疫抑制剂1例。患儿应用利妥昔单抗前应用过的免疫抑制剂包括环孢素8例、他克莫司3例、硫唑嘌呤1例、吗替麦考酚酯1例和环孢素+硫唑嘌呤1例。利妥昔单抗用药年龄2~15岁，用药时间至少6个月，随访时间12个月以上。所有患儿接受利妥昔单抗治疗后末次随访时均达到改善及以上水平，14例（52%）达到完全稳定缓解，7例（26%）达到药物缓解，1例（4%）达到微小状态，5例（18%）病情改善。利妥昔单抗治疗后27例患儿均可以减少免疫调节治疗、缩短糖皮质激素疗程，22例（81%）患儿已减停激素治疗。在14例应用其他免疫抑制剂疗效欠佳患儿中，利妥昔单抗治疗后完全缓解7例。最常见的不良反应为呼吸道感染［4例（15%）］。仅2例对利妥昔单抗有过敏反应，经对症治疗后好转。 结论 利妥昔单抗对儿童MG具有良好的疗效和耐受性。早期应用利妥昔单抗有助于改善预后并缩短糖皮质激素疗程。

目的 总结携带MT-TK基因m.8344A>G变异患儿的临床特征。 方法 病例系列研究，回顾性收集2012年1月至2024年1月于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊的22例MT-TK基因m.8344A>G变异临床诊断线粒体病患儿的病例资料，对患儿临床表现、实验室检查、肌肉病理、基因检测及肌阵挛治疗的随访结果进行分析。采用Pearson相关分析进行相关性分析。 结果 22例MT-TK基因m.8344A>G变异患儿中男13例、女9例，起病年龄5.00（2.75，9.00）岁。15例为肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维病（MERRF），3例Leigh综合征（LS），4例为LS和MERRF重叠综合征（LS-MERRF）。15例MERRF患儿均存在肌阵挛表现，其中10例为首发症状，5例在病程中出现且随病程呈进行性加重，主要以局灶性肌阵挛为主，多在精细动作或精神紧张时加重。15例MERRF中10例脑电图监测到肌阵挛发作（6例提示为肌阵挛癫痫发作，4例提示为皮层下肌阵挛）；2例合并全面性肌阵挛发作，合并失神发作和发全面性癫痫发作各1例；12例存在小脑共济失调；10例存在运动不耐受；8例存在肌无力；头颅磁共振成像检查1例脑室周围白质受累、1例双侧海马受累（癫痫频繁发作继发可能性大）。3例LS均存在发育倒退，其他伴随症状包括小脑共济失调、肌无力、吞咽困难等。4例LS-MERRF临床表现均叠加MERRF和LS的症状。7例LS和LS-MERRF的头颅磁共振成像显示，6例脑干受累（均累及中脑），4例基底节区受累。22例患儿血液标本中，m.8344A>G变异比例>90%共12例，>80%~90% 3例，>70%~80% 4例，>60%~70% 3例。血m.8344A>G变异比例与LS表型和起病年龄均相关（r=0.47、-0.50，P=0.018、0.029）。19例患儿母亲完成血液样本m.8344A>G的Sanger测序，18例存在变异，其中4例存在运动不耐受症状。13例患儿对应用抗肌阵挛的药物治疗进行了随访，2例左乙拉西坦单药治疗肌阵挛发作减少75%以上，5例2种药联用，6例联合3种药物，13例均在肌阵挛出现的2年内药物控制有效，发作次数减少50%以上，但随病情进展各种抗癫痫药物疗效较差。 结论 m.8344A>G变异罕见，临床以MERRF最常见，LS及LS-MERRF较少见。血液中m.8344A>G变异比例较高的患儿更易出现LS表型，肌阵挛和肌病是其所致MERRF表型的重要特征。肌阵挛表现形式多变，局灶性为主，成因复杂，其控制首选左乙拉西坦，控制不佳时，应尽早加用苯二氮䓬类药物。

目的 总结KCNB1基因变异相关癫痫和（或）发育落后患儿的临床特点。 方法 病例系列研究，选取2015年7月至2024年6月在北京大学第一医院儿童医学中心和深圳市儿童医院神经内科诊治的24例KCNB1基因变异相关癫痫和（或）发育落后的患儿，对患儿的癫痫发作表现、脑电图和基因检测结果等进行分析。 结果 24例患儿KCNB1基因变异均为新生变异，包括20个不同的变异位点，其中错义变异15个、移码变异3个、无义变异2个，7个变异尚未见报道。24例发育性癫痫性脑病患儿中男14例、女10例，末次随访年龄9月龄至13岁9月龄。21例（88%）患儿有癫痫发作，癫痫起病年龄为1月龄至7岁，其中76%（16/21）在2岁前发病。癫痫发作类型包括局灶性发作15例（71%），癫痫性痉挛发作、肌阵挛发作和全面强直阵挛发作各6例，不典型失神发作4例，肌阵挛失张力发作1例，17例（81%）发作有丛集性特点。5例有局灶性发作伴意识障碍持续状态史。24例患儿均有不同程度发育落后，其中3例仅表现为发育落后。21例有癫痫发作的患儿脑电图均存在异常，其中发作间期局灶性或多灶性放电20例，广泛性放电10例，高峰失律2例，睡眠中癫痫性电持续状态3例。24例患儿中，5例颅脑磁共振成像显示有异常。21例有癫痫发作的患儿中，12例（57%）发作已控制。 结论 KCNB1基因变异以新生错义变异为主，多数患儿有癫痫发作，少数可仅表现为发育落后。癫痫多数在2岁前起病，以局灶性发作最常见，约80%的患儿发作有丛集性特点。虽然多数患儿癫痫发作可控制，但仍有不同程度的发育落后，符合发育性癫痫性脑病的特点。

目的 总结TRIO基因相关儿童智力发育障碍（MRD）的临床表现和基因特点。 方法 病例系列研究，回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科及郑州大学第三附属医院儿科2019年8月至2024年3月就诊的9例TRIO基因相关MRD患儿病例资料，包括性别、年龄、智力及运动发育、外观、癫痫发作、头颅影像学和基因结果，总结其临床特点及基因型表型特点。 结果 9例患儿中男6例、女3例，4例患儿符合MRD63型表型，表现为中重度发育落后伴大头畸形；5例患儿符合MRD44型表型，表现为轻中度发育落后伴小头畸形。伴有明显特殊面容（枕部扁平、眉毛粗重、连眉、耳朵大、手指短小、肤白发黄和斜视等）5例，伴有癫痫发作2例（肌阵挛发作和失神发作各1例），伴有喂养困难4例，伴有先天性白内障、先天性心脏病、反复感染、眼底改变（漆裂纹样改变）各1例。9例患儿携带的TRIO基因变异均为新生变异，包括8个变异位点，其中错义变异7个、移码变异1个，分别为c.3232C>T/p.R1078W（2例）、c.3920A>G/p.Y1307C、c.4112A>T/p.H1371L、c.4283G>T/p.R1428L、c.4394A>G/p.N1465S、c.6041T>C/p.I2014T、c.6821G>A/p.R2274H、c.7027delC/p.Q2343Sfs*70。2例变异位点位于Spectrin结构域，4例位于鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF）D1结构域，2例位于GEFD2结构域，1例（移码变异）位于PH2-SH3结构域。移码变异者表现为失神发作和轻度发育落后，表型最轻。肌阵挛发作癫痫患儿加用丙戊酸联合左乙拉西坦发作控制，失神癫痫患儿加用丙戊酸联合拉莫三嗪发作控制。9例患儿均进行积极康复训练，发育缓慢进步。 结论 TRIO基因相关儿童MRD表现为不同程度的发育落后，多伴有大头或小头畸形，特殊面容，伴或不伴癫痫发作；变异类型以错义变异为主，错义变异大多集中于Spectrin结构域和GEFD结构域，p.R1078W可能为相对热点变异，移码变异者表型相对较轻。

目的 了解中国各地区cblC型甲基丙二酸血症（MMA）患儿MMACHC基因变异特点，探究MMACHC基因变异与新生儿筛查（简称为新筛）、生化标志物水平及预后的关系。 方法 回顾性病例总结。收集2005至2023年就诊于上海交通大学医学院附属新华医院的1 859例cblC型MMA患儿的一般情况、实验室检查、基因检测等临床资料，根据患儿籍贯分为华北、东北、华东、华中、华南、西南、西北7组，根据新筛情况将患儿分为新筛组和非新筛组，采用Mann-Whitney U检验及Kruskal-Wallis检验对生化标志物水平进行组间比较，采用χ²检验对MMACHC基因变异频率、新筛占比、发病年龄及预后情况进行组间比较。 结果 1 859例cblC型MMA患儿中男1 019例、女840例，就诊时年龄1.0（0.1，5.0）月龄。其中1 787例为复合杂合或纯合变异，另72例患儿中仅发现1个变异位点，前10位变异位点分别为c.609G>A（1 238例）、c.658_660delAAG（343例）、c.80A>G（284例）、c.482G>A（239例）、c.567dupT（191例）、c.656_658delAGA（131例）、c.217C>T（109例）、c.394C>T（105例）、c.445_446delTG（51例）、c.1A>G（50例）。c.609G>A在西北地区的变异频率最低［28.8%（44/154），χ²=-18.42，P<0.05］。c.567dupT在西南地区的变异频率最高［25.0%（20/80），χ²=71.70，P<0.001］。c.656_658delAGA在东北地区的变异频率最高［9.3%（19/205），χ²=32.08，P<0.001］。西南和华南地区非错义变异频率［91.2%（62/68）、88.5%（46/52）］和早发型患儿占比［90.0%（36/40）、94.4%（34/36）］均更高（χ²=14.57、31.69，均P<0.05）。华南地区新筛患儿占比最低［22.2%（8/36），χ²=98.48，P<0.05］，患儿病死率最高［19.1%（4/21），χ²=38.98，P<0.001］。华东地区错义变异频率［21.5%（339/1 579）］、新筛患儿［54.5%（465/853）］和预后良好［36.6%（227/621）］占比均最高（χ²=14.57、93.49、38.98，均P<0.05）。新筛组患儿c.482G>A变异频率高于非新筛组［8.3%（132/1 586）比5.9%（122/2 060），χ²=7.97，P<0.05］。 结论 MMACHC基因变异位点在不同地域的变异频率不同，c.609G>A在西北地区的变异频率最低，c.567dupT在西南地区的变异频率最高，c.656_658delAGA在东北地区的变异频率最高。华南地区非错义变异频率较高，新筛患儿占比最低，患儿病死率最高，华东地区错义变异、新筛患儿和预后良好占比均最高，c.482G>A在新筛组患儿中的变异频率高于非新筛组患儿。

目的 了解我国儿童重症监护病房脓毒性休克患儿主要临床特征、病原构成和预后。 方法 多中心回顾性队列研究。回顾性收集我国10家医院2018年1月至2021年12月收治于儿童重症监护病房脓毒性休克患儿的病例资料，分析其临床特征、病原构成和预后。根据是否存在恶性肿瘤基础病和预后将患儿分为恶性肿瘤组和非恶性肿瘤组，存活组和死亡组，采用两独立样本t检验、Mann-Whitney U检验和χ2检验比较组间临床特征和预后情况，利用多因素Logistic回归分析死亡相关危险因素。 结果 共纳入脓毒性休克患儿1 247例，其中男748例（59.9%），年龄3.1（0.9，8.8）岁，住院病死率23.2%（289例）。总体病原阳性率为68.2%（851例）。共获得阳性病原体1 229个，754个（61.4%）为细菌，305个（24.8%）为病毒。全部细菌中，革兰阴性菌484个（64.2%），前2位为铜绿假单胞菌［108个（22.3%）］和肠杆菌［102个（21.1%）］；革兰阳性菌270个（35.8%），前2位为链球菌属［88个（32.6%）］和葡萄球菌［65个（24.1%）］。病毒中，前3位为流感病毒［86个（28.2%）］、EB病毒［53个（17.4%）］、呼吸道合胞病毒［46个（15.1%）］。与非恶性肿瘤组相比，肿瘤组患儿更年长，第三代小儿死亡危险（PRISMⅢ）和儿童序贯器官衰竭评分（pSOFA）均更高［7.9（4.3，11.8）比2.3（0.8，7.5）岁、22（16，26）比16（10，24）分、10（5，14）比8（4，12）分、Z=11.32、0.87、4.00，均P<0.05］，且病原阳性率和住院病死率均更高［77.7%（240/309）比65.1%（611/938），29.7%（92/309）比21.0%（197/938），χ2=16.84、10.04，均P<0.05］。病死组PRISM Ⅲ评分、pSOFA评分均更高［16（22，29）比14（10，20）分，8（12，15）比6（3，9）分，Z=4.92、11.88，均P<0.05］，且存在肿瘤性疾病、病原阳性率和有创机械通气比例均高于存活组［29.7%（87/289）比23.2%（222/958），77.8%（225/289）比65.4%（626/958），73.7%（213/289）比50.6%（485/958），χ2=5.72、16.03、49.98，均P<0.05］。PRISM Ⅲ和pSOFA评分、存在恶性肿瘤疾病均与病死相关（OR=1.04、1.09、0.67，95%CI 1.01~1.05、1.04~1.12、0.47~0.94，均P<0.05）。 结论 脓毒性休克患儿以细菌感染为主，但病毒阳性率也相对较高；存在恶性肿瘤基础病的患儿病情更重、对有创呼吸支持的依赖度更高；儿童重症监护病房脓毒性休克患儿总体住院病死率仍偏高，PRISM Ⅲ和pSOFA评分、存在恶性肿瘤性疾病与病死正相关。

目的 探讨复发急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿的临床特征及长期预后影响因素。 方法 回顾性队列研究。分析中国医学科学院血液病医院2008年4月至2015年4月按照中国儿童白血病协作组（CCLG）-ALL 2008方案初治的217例ALL复发患儿的年龄、复发时间、复发部位、分子生物学特征等临床资料，对其中136例复发后接受治疗的患儿按照不同复发时间、复发部位等临床资料进行分组，采用Kaplan-Meier法进行单因素分析评估患儿总生存率（OS）及无事件生存率（EFS），采用Cox比例风险回归模型进行多因素分析评估生存率的独立影响因素。 结果 217例复发ALL患儿初诊年龄为5（3，7）岁，男135例，女82例，复发时间为22（10，39）个月，136例复发后接受治疗的患儿随访时间为65（47，90）个月，5年OS、EFS分别为（37±4）%、（26±4）%，预期10年OS、EFS分别为（35±5）%、（20±4）%。单因素分析显示，晚期复发组（43例）5年OS优于极早期复发（54例）和早期复发组（39例）［（72±7）%比（16±5）%、（28±8）%，χ2=35.91，P<0.05］，单纯髓外复发组（20例）5年OS优于单纯骨髓复发（102例）和联合复发组（14例）［（69±11）%比（31±5）%、（29±12）%，χ2=9.14，P<0.05］，高危组（80例）5年OS低于标危（10例）及中危组（46例）［（20±5）%比（90±10）%、（54±8）%，χ2=32.88，P<0.05］。ETV6：：RUNX1是最常见的融合基因（13.2%，18/136），预期10年OS优于ETV6：：RUNX1融合基因阴性组（118例）［（83±9）%比（26±5）%，χ2=14.04，P<0.05］，复发后行造血干细胞移植（HSCT）治疗组（42例）5年OS优于未行HSCT组（94例）［（56±8）%比（27±5）%，χ2=15.18，P<0.05］。多因素分析显示，极早期或早期复发（HR=3.91，95%CI 1.96~7.79；HR=4.15，95%CI 1.99~8.67）、骨髓复发（包括单纯骨髓复发和联合复发，HR=6.50，95%CI 2.58~16.34；HR=5.19，95%CI 1.78~15.16）、伴有ETV6：：RUNX1融合基因（HR=0.23，95%CI 0.07~0.74）、复发后行HSCT治疗（HR=0.24，95%CI 0.14~0.43）是复发ALL患儿OS的独立影响因素（均P<0.05）。 结论 儿童ALL复发以极早期复发、骨髓复发为主，预后差，ETV6：：RUNX1是最常见的分子生物学异常且预后相对较好，HSCT可以改善复发患儿预后，但总体生存率仍低。

目的 探讨维布妥昔单抗（BV）联合利妥昔单抗及减毒化疗治疗儿童经典霍奇金淋巴瘤（cHL）的安全性和临床效果。 方法 前瞻性、非随机、风险分配的临床研究。收集2022年10月至2024年5月在首都医科大学附属北京儿童医院初诊并完成治疗的28例中、高危cHL患儿的临床资料［包括年龄、性别、B症状、有无巨大瘤灶、肿瘤CD30及Epstein-Barr病毒编码RNA（EBER）表达、临床分期、危险度分层等］，基于危险度分层及早期治疗反应，予免疫靶向联合减毒化疗。随访至2024年5月1日，记录用药期间有无输注反应及用药后的不良反应。 结果 28例患儿中男22例，女6例；年龄为12（5，16）岁；16例（57%）患儿伴有巨大瘤灶，10例（36%）患儿有B症状；病理分型以结节硬化型（14例，50%）最常见；Ann Arbor分期：Ⅱ期7例，Ⅲ期14例，Ⅳ期7例；危险度分组：中危组5例，高危组23例；EBER阳性20例（71%），阴性6例（21%），所有入组患儿肿瘤细胞均表达 CD30抗原。化学免疫治疗疗程包括4个疗程5例（18%），6个疗程21例（75%），8个疗程2例（7%）；25例（89%）患儿2个疗程化疗后早期评估获得代谢学完全缓解（CMR）；治疗结束后，中危组全部获得CMR；高危组CMR率为87%（20/23）；最终4例（14%）接受残留野放疗。治疗不良反应包括Ⅰ~Ⅱ级骨髓抑制、早期输液反应和轻度周围神经病变，仅1例次患儿发生3级以上的不良事件，均未影响序贯治疗。化疗结束及随访3个月时患儿IgA、IgG、IgM均较化疗前基线水平下降，总B细胞计数治疗早期（2个疗程后）即开始低于化疗前水平，治疗期间监测总B细胞计数为50（0，101）×106/L，治疗结束时为12（0，25）×106/L；随访时间6（3，13）个月，28例患儿均无事件生存，截至末次随访所有患儿持续完全反应。随访至6和9个月时，患儿IgA、IgG、IgM及总B细胞计数分别恢复至化疗前基线水平。 结论 BV联合利妥昔单抗减毒化疗治疗儿童cHL早期结果总体良好，安全性可靠，可显著降低放射治疗率。

目的 总结糖皮质激素类药物地夫可特相关Steven-Johnson综合征（SJS）-中毒性表皮坏死松解症（TEN）的发病情况和转归。 方法 回顾性分析2024年7月天津市儿童医院免疫科收治1例杜氏肌营养不良（DMD）患儿在地夫可特治疗过程中发生SJS的临床资料。以“地夫可特”“Steven-Johnson综合征”“中毒性表皮坏死松解症”“deflazacort”“Steven-Johnson syndrome”“toxic epidermal necrolysis”为关键词，分别在中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed数据库进行检索（建库至2024年7月）。结合本例资料，总结地夫可特相关SJS-TEN的临床特征、治疗及转归。 结果 患儿 男，12岁，因“皮疹3 d”入院。3岁确诊DMD，8岁接受泼尼松龙治疗，入院前44 d以地夫可特替换泼尼松龙，入院前3 d出现进行性加重的红色斑丘疹、水疱和表皮剥脱（约占体表面积8%）、口腔黏膜糜烂和渗出性结膜炎。停用地夫可特，予静脉注射免疫球蛋白（总计1.4 g/kg）、2剂依那西普［0.9 mg/（kg·次）］和甲泼尼龙［0.7 mg/（kg·d）］治疗后，皮损全部愈合。文献复习符合检索条件中文文献0篇，英文文献5篇，结合本例患儿共7例，均为男性，年龄3~45岁，地夫可特暴露时间为2~8周。本例皮损为SJS，5例为TEN，1例为渗出性多形红斑（地夫可特口服激发试验阳性）。治疗使用甲泼尼龙或地塞米松有5例、静脉注射免疫球蛋白6例、依那西普3例和环孢素1例，所有患者的皮损均完全恢复。 结论 地夫可特可以造成罕见且严重的药物不良反应SJS-TEN，须密切监测并及时识别和处理。

3例患儿临床以发育迟缓、癫痫发作伴不同程度运动障碍为主要表现，基因全外显子测序均为DHDDS基因变异，均诊断为DHDDS基因相关发育迟缓和癫痫伴或不伴运动障碍。2例患儿呈神经退行性病程，癫痫起病年龄分别为1岁2月龄及3岁，发作形式包括肌阵挛、强直阵挛及动作减少性发作，1例伴有热敏感表现。

患儿为7月龄男童，以智力及运动发育迟缓、癫痫为主要表现，头颅磁共振成像可见弥漫性多小脑回畸形、脑白质异常信号、小脑及脑干发育不良，脑电背景活动可见不符合年龄的广泛性高幅节律性活动伴痫样放电、睡眠期可见极度纺锤。全外显子组测序检出ADGRG1基因母源性c.215del（p.P72Lfs*41）及父源性c.1906C>T（p.Q636*）复合杂合变异，既往未见报道，诊断为ADGRG1基因变异相关多小脑回畸形。

2例患儿分别于2岁1月龄、8月龄时就诊，均表现为智力、言语及运动全面发育迟缓，伴有手足徐动、肌张力异常、手部刻板动作、睡眠障碍、小头畸形，符合Rett综合征样表型。通过全外显子家系测序分析发现，均携带EEF1A2基因的杂合变异，分别为c.424A>G（p.Thr142Ala）和 c.289G>C（p.Asp97His）。EEF1A2基因变异与Rett综合征样表型具有相关性。

2例患儿均因生长迟缓入院，且合并先天性泌尿道畸形，其中1例患儿存在特殊面容、语言及运动发育落后，基因检测提示这两例患儿均携带有ZMYM2基因杂合变异，结合患儿的临床表现及遗传学信息，临床诊断为“伴有不同程度的肾脏和心脏异常的神经发育-颅面综合征”，现生长激素治疗并于门诊定期随诊中。

1例主诉为发热3 d，皮疹1 d男性患儿，诊断为川崎病，肝功能示胆红素和γ-谷氨酰转移酶升高。予人免疫球蛋白、甲泼尼龙等抑制免疫反应，氯吡格雷抗血小板，哌拉西林钠他唑巴坦钠抗感染及保肝、利胆等治疗。病程中腹部B超发现胆囊穿孔，予禁食、补液、全肠外营养12 d，先后予头孢哌酮钠舒巴坦钠、厄他培南抗感染，生长抑素抑制胆汁分泌后好转出院。

儿童肥胖已成为国际重大公共卫生挑战，但其防控效果仍不尽如人意。研究显示，儿童肥胖与成瘾行为之间显著相关，其中以食物成瘾尤为突出。不断增加的研究揭示了儿童食物成瘾程度与体重增加，特别是脂肪增长有密切关联。因此，深化对儿童食物成瘾与肥胖关系的理解，明确其影响机制及途径，对于肥胖防控具有重要意义。本综述旨在探讨近年来儿童食物成瘾与肥胖关系的研究进展，为未来研究和临床实践提供参考。