1999年 · 第37卷第08期

目的 了解癫痫患儿的心理障碍情况，研究对其心理干预的效果。 方法 应用癫痫生活质量量表，对206例癫痫患儿的心理状态进行评估，在抗癫痫药物治疗的同时，以多种心理咨询方式对患儿进行心理干预。 结果 70.8%的患儿存在不同程度的心理障碍,206例患儿中对发作担忧者146例（70.9%）,对生活不满意者141例（68.5%）,情绪抑郁者178例（86.4%）,精力状态不佳者172例（83.5%），自感认知功能受影响者155例（75.2%），感到药物副作用者129例（62.6%），因疾病影响其社会交往能力者158例（76.7%）,生活质量总评分（71 ± 12）分。经心理干预后，心理障碍者明显减少，92.1%的患儿生活质量得到提高，生活质量总评分（86 ± 11）分（与心理干预前相比，t = 10.7,P<0.01）。 结论 多数患儿因心理障碍影响生活质量;；心理咨询是消除或减轻患儿心理障碍的有效治疗方法，应成为癫痫综合治疗不可缺少的组成部分。

目的 了解儿童额叶性癫痫的临床和脑电图特点。 方法 对24例额叶性癫痫患儿进行临床观察和录像脑电图监测。 结果 额叶性癫痫具有强直性姿势性及扭转性发作等多种发作形式，每日平均发作20次，持续时间平均30秒，18例有夜间发作。91%的患儿在录像脑电图监测中出现发作，发作期与发作间期痫样放电率分别为95%和96%。 结论 额叶性癫痫发作形式多样，发作频繁，发作持续时间短暂，夜间好发。录像脑电图阳性率高，痫样放电波形多样，易于播散。

目的 阐明儿童脑脓肿临床特征，探讨脑脓肿的治疗方法。 方法 对37例经CT和MRI确诊为脑脓肿的患儿临床特征进行分析，对疗效进行观察，对其中23例进行病后3个月~5年的随访。 结果 37例患儿中未查到原发感染灶的29例（78%）,以癫痫为首发症状者20例（54%）,头痛者18例（49%） ,发热者13例（35%）。30例经保守治疗11例治愈，12例好转，总有效率77% ;7例采取外科治疗，1例治愈，3例好转。随访8例治愈者，5例仍保持治愈，余3例未经影像复查者亦无异常临床发现；随访13例好转者，6例转为治愈，1例复发，1例遗留有右侧偏瘫，余5例未经影像复查者无异常临床发现。 结论 儿童脑脓肿以隐源性脑脓肿居多，临床表现多不典型，保守治疗是本病的主要疗法；随访是评价本病远期疗效的重要手段。

目的 检测中国人Alport综合征（AS）患者编码Ⅳ型胶原α5链的COL4A5基因突变。 方法 提取18例中国X连锁显性遗传型AS患者基因组DNA，据COL4A5基因中与外显子相邻的内含子序列设计引物，分别作DNA聚合酶链式反应（PCR）,扩增了该基因第20~51外显子。以琼脂糖凝胶电泳鉴定产物，作单链构象多态性（SSCP）分析检测PCR产物，对迁移率异常者进行DNA测序。 结果 PCR-SSCP分析发现患者8的20、39和46外显子，以及患者90的26外显子的PCR产物单链DNA迁移率异常，亦发现患者8之母存在与其相同的异常迁移带以及正常迁移带。DNA测序证实患者8的COL4A5基因第20外显子1157和1158位缺失CC两个碱基，而第39及46外显子为同义突变；患者90第26外显子2171位缺失一个C碱基。这两位患者的缺失突变均致移码突变，并使终止密码子提前出现，导致IV型胶原α5链显著缩短。 结论 首次报道了中国大陆AS患者COL4A5基因的两个小缺失突变，其中一个缺失突变伴有两个同义突变，未发现大片段缺失及重组突变。通过PCR-SSCP分析亦证实一患者之母为COL4A5基因的杂合子。

目的 探讨尿HBsAg-免疫复合物（IC）的检测在乙肝病毒相关肾炎中的诊断意义。 方法 用PEG沉淀结合胰蛋白酶解离法测定三组（A组n = 21, B组n = 9，C组n = 18）尿HBsAg-IC，并与肾组织免疫荧光检测结果进行对比。 结果 经肾活检确诊有HBsAg肾沉积的10例乙肝病毒相关肾炎中，尿HBsAg-IC阳性检出率达90%;非乙肝病毒相关肾炎（血HBsAg阳性，无HBsAg肾组织沉积）10例中尿HBsAg-IC阳性率仅10%;而血HBsAg阳性但无临床疾病的健康儿童中尿HBsAg-IC阳性率为6% ,且尿HBsAg-IC检测结果与肾组织IgG、C3、电子致密物沉积也密切相关。 结论 尿HBsAg-IC检测对难以施行肾活检的患儿诊断乙肝病毒相关肾炎，了解肾组织免疫复合物损伤是一种较为可靠的辅助检测手段。

目的 探讨小儿巨细胞病毒（CMV）感染组织病变及与临床的关系。 方法 用免疫组化链霉菌抗生物素蛋白-过氧化物酶连结法（简称S-P法），检测44例小儿巨细胞包涵体病（CID）尸检腮腺、肺、肾、肝组织石蜡切片组织中CMV感染情况。 结果 CMV不仅存在于包涵体巨细胞，还广泛存在于无包涵体形成的巨细胞及形态正常的细胞。腮腺、肺、肾、肝组织CMV抗原阳性率分别为91%、59%、37%、27%。62%的全身型CID合并多脏器受累。肺组织炎症反应级别和临床症状的轻重与肺CMV感染的严重程度平行相关。 结论 CMV感染细胞广泛，有些感染细胞无形态学变化。全身型CID易合并多脏器受累。CMV相关性肺炎以间质性肺炎为主，且CMV在其中可能起主导作用。

目的 评估13C-尿素呼气试验检测小儿幽门螺杆菌（Hp）感染的可靠性。 方法 37例具有上消化道症状的患儿行内镜检查，胃窦部粘膜活检，经快速尿素酶试验，组织学或Hp培养，以决定是否感染Hp，并作13C-尿素呼气试验。13C-尿素呼气试验的敏感性、特异性、阳性预计值、阴性预计值是与内镜检测Hp的结果比较计算得到的。 结果 13C-尿素呼气试验的敏感性为100%，特异性为96%,阳性预测值为93%,阴性预测值为100%,准确率为97%。 结论 13C-尿素呼气试验有高度敏感性和特异性，对测定小儿Hp感染是一种可靠的非侵入性的诊断方法。

目的 探讨单纯性肥胖儿童载脂蛋白E（ApoE）基因多态性的分布及其对血脂、脂蛋白、载脂蛋白的影响。 方法 采用改良的聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法分析肥胖及健康儿童ApoE基因型。 结果 肥胖儿童Apo ε 4等位基因频率（0.122 9）较健康儿童（0.061 8）增高（P<0.05）。ApoE基因多态性影响健康儿童的血脂水平。在单纯性肥胖儿童,ε 2、ε3、ε4等位基因携带者的血甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、ApoE浓度有差异（P < 0.05）;与ε 3等位基因携带者比较，ε4具有较高的血TG、TC、LDL-C水平和较低的ApoE水平;ε 2等位基因携带者的血TC、LDL-C水平较低（P< 0.05）。ε 2、ε 3、ε 4等位基因与血TC、LDL-C浓度呈等级正相关，与血ApoE水平呈等级负相关（P < 0.05）;且发现与健康儿童比较，肥胖小儿ApoE等位基因对血LDL-C、ApoE浓度影响更明显（P<0.05）。 结论 单纯性肥胖儿童有ApoE基因多态性的变化，且明显影响小儿血浆脂类代谢。

目的 钙和维生素D（VitD）是影响骨发育的两个重要因素，通过建立雏鸡单纯钙缺乏、VitD缺乏的动物模型，比较两种情况下肥大软骨细胞凋亡的变化。 方法 该研究在建立不同发育阶段单纯VitD、钙缺乏肉鸡雏鸡动物模型的基础上，采用Tunel原位末端标记检测技术、流式细胞术等方法，从形态、生化及组织学等多方面对VitD缺乏、钙缺乏所致骨生长发育障碍的机制进行了深人的研究。 结果 正常软骨细胞凋亡发生在终末肥大软骨细胞处，肥大软骨细胞凋亡百分率约为34.7 %。雏鸡单纯钙缺乏对生长板软骨细胞的凋亡无明显影响，VitD缺乏时有生长板软骨细胞的凋亡的减少。 结论 VitD缺乏、钙缺乏导致骨发育异常的机制可能不同。VitD缺乏导致的肥大软骨细胞凋亡减少可能是VitD缺乏时软骨细胞堆积和软骨层明显增厚的重要原因之一。

目的 探讨仰俯卧位对早产儿肺功能的影响。 方法 应用美国Bicore公司的CP-100新生儿肺功能监护仪，分别测定30例健康早产儿［（胎龄34.5 ± 0.3）周，体重（1 905 ± 52） g］仰、俯卧位时肺功能。 结果 俯卧位潮气量为（5.400 ± 0.200） ml/kg，明显高于仰卧位时的（4.700 ± 0.200） ml/kg（P<0.01）;俯卧位气道阻力为（33.750± 3.000） mmHg/（L·s）,明显低于仰卧位时的（43.000 ± 4.000）/（L·s）（P<0.01）;俯卧位动态肺顺应性为（3.380 ±0.160） ml/（mmHg·kg）,明显高于仰卧位时的（2.380 ±0.110） ml/（mmHg·kg）（P<0.01）;仰俯卧位时呼吸频率、每分通气量、时间常数及呼吸功差异均无显著意义。 结论 俯卧位可改善早产儿的潮气量和动态肺顺应性，降低气道阻力。提示俯卧位可能是改善早产儿肺功能的适宜体位。