1990年 · 第28卷第01期

本文报道了29例急性非淋巴细胞性白血病（ANLL）和31例急性淋巴细胞性白血病（ALL)的染色体检查结果。在53例初诊及复发的急性白血病（急白）中，69.2%的ANLL和51.9%的ALL有克隆性核型异常；7例长期持续完全缓解（CCR）患儿核型均正常。对17例核型异常者还进行了完全缓解（CR）及复发时核型的动态观察。并对急白染色体与临床及预后的关系进行了分析，结果表明，小儿急白的染色体检查对观察病情、指导治疗及判断预后很有价值。

我们用同步电泳法，对1 000份脐血进行了红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷与α地中海贫血发生率的研究，对于前者还用荧光斑点法及G-6-PD定量进行比较，发现广州地区G-6-PD缺陷基因频率为0.053，生后α地中海贫血发生率为3.8%。荧光斑点法对于筛选男性G-6-PD缺陷半合子基本满意，但有1例男性患者，同步电泳及G-6-PD定量均显示为G-6-PD缺陷，而荧光斑点法却正常，表明荧光斑点法对男性半合子的筛选，亦有假阴性出现。

作者采用杜氏改良四氮唑蓝还原法为南京地区2 065名男女儿童进行红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（RBCG-6-PD）活性定性普查，对可疑阳性者再行定量复查，结果表明，G-6-PD缺乏者2例，占普查人数的0.97‰。同时用同法对非球形红细胞性溶血性贫血（包括蚕豆病）患儿及其母系亲属也进行了此酶活性定量测定，所得结果符合X-性连锁遗传规律。此法简单易行，对普查筛选及临床诊断均有使用价值。

本组80例中66例（82.5%）应用机械通气。为争取疗效应当注意以下几点：（1）早诊断：在确诊呼吸衰竭前，26例痰多且粘稠，20例出现呼吸暂停，18例有反复惊厥。以上临床征象是呼吸衰竭的重要指征。（2)快处理：早期疗效与预后的关系极为密切，56例在治疗后24~48小时内临床症状及血气改善，其中41例（73.3%）获痊愈。而17例无早期疗效者几无幸存者。（3）勤观察：包括患儿一般情况、呼吸器工作情况及血气监测。（4）稳撤离：首先降低吸入氧浓度，然后降低PEEP压力，以后则按照IPPV→IMV→CPAP的顺序稳步停用呼吸器。

我们对161例有颅内出血发病因素或临床表现的新生儿作了前囟脑超声检查，查出颅内出血血18例。19例超声和尸检结果的对照表明，16例超声与尸检结果基本相符，超声漏诊硬脑膜撕裂出血及蛛网膜下腔出血3例。在68例早产儿中查出颅内出血13例，其中10例为室管膜下或脑室内出血，主要见于胎龄不足32周或有合并症的早产儿。93例足月儿中查出颅内出血8例，其中7例为室管膜下或脉络丛出血。

本文测定1~13天新生儿脑干听诱发电位（ABR）65例，其中高胆红素血症组24例，正常对照组41例。两组胎龄、出生体重、初测ABR日龄相同。两组ABR波潜时比较，click至I波差异无显著意义，III至V波差异有显著意义，I至III、I至V波差异有非常显著意义。高胆红素血症组ABR异常占66.67%，对照组为12.2%，二者差异有非常显著意义，说明血清间接胆红素通过血脑屏障对脑干听神经有明显损害，经治疗后多数可恢复正常。这种非损伤性检查可作为观察新生儿高胆红素血症对脑干听功能影响的指标。

本文介绍我国首批2例急性白血病患儿进行自体外周血造血干细胞移植的经验。2例造血恢复的时间平均为15.5天，免疫功能恢复的时间平均为22天。初步表明本方法具有安全、方便、造血及免疫功能恢复快、并发症少的优点。结合文献讨论了造血及免疫重建所需细胞数、近期疗效及存在的问题。