1985年 · 第23卷第06期

11省市苯丙酮尿症筛查协作组3年检查198,320个新生儿，查出苯丙酮尿症12例，患病率1/16,500。各地区患病率有明显不同，辽宁最高，为1/7,500。12例随访13~32个月，3例有智力低下，其中1例于11个月死于肺炎，9例正常或接近正常。通过新生儿筛查，可以早期诊断、早期治疗苯丙酮尿症，预防智力低下。

94例单纯性肥胖症患儿血脂、糖代谢和部分内分泌腺分泌功能的检查结果初步表明，患儿普遍存在高胰岛素血症和脂代谢异常，少数有糖耐量减低，但肾上腺皮质功能基本正常。作者认为，限制进食热量，减少糖和脂肪类的摄入含量，加强身体锻炼，以减低体重，对防治本病是必要的，但必须长期坚持，并从婴儿期就开始预防。

报告两例先天性类脂型肾上腺增生症。例1为女性，生后6天青紫，30天死亡，尸解证实为本症。例2为男性，反复呕吐、脱水、衰竭，伴皮肤黝黑，女性外生殖器，染色体核型46，XY，用DOCA和肾上腺皮质激素治疗，病情好转，遂根据临床确诊，随访至今已3岁，生长、智力发育正常。本症易误诊死亡，凡遇难以纠正的失水失盐新生儿，如伴皮肤色素增加及女性外阴，应疑及本病。

对10例糖原累积病除作常规实验室检查、胰高血糖素功能试验、血乳酸和丙酮酸测定外，1例检测肝组织的葡萄糖-6-磷酸酶活性，1例检测白细胞α-葡萄糖苷酶活性，6例测定肝、骨骼肌和红细胞糖原含量，5例作肝活体组织的光镜检查和PAS染色，3例进行了肝细胞超微结构观察。结果除明确诊断外，还进行了初步分型。

336例急性腹泻患儿中，粪便产肠毒素性大肠杆菌的检出率为10.4%，仅次于志贺氏痢疾杆菌而居第二位。其中LT菌株占51.4%。检出的ETEC血清型较分散。ETEC所致腹泻为轻度至中度，症状严重程度与ETEC肠毒素类型无关。发病以夏季多见，好发于2岁以下婴幼儿。研究结果提示，ETEC为北京地区小儿尤其是婴幼儿腹泻的重要病原菌。通过比较证实，Biken试验为临床实验室检测LT的可靠方法。

应用SPA协同凝集试验对65例婴幼儿急性胃肠炎患儿粪便标本进行检查，结果52例轮状病毒凝集反应阳性（80.0%）。65例中，30例标本以本法及快速免疫电镜方法进行平行检查，并对5份浓缩病毒标本作系列倍比稀释后进行检查。结果表明：本法与快速免疫电镜法阳性率一致，敏感性略高，阳性凝集程度与病毒浓度成正相关。作者对试验的适宜条件、方法的敏感性和特异性进行了评价。

应用PAGE、ELISA及电镜技术对轮状病毒肠炎进行了研究。PAGE检测112例，阳性95例（84.8%）；ELISA检测153例，阳性106例（69.3%）；电镜检测50例，阳性38例（76.0%）。根据检测结果及各种方法的优缺点进行综合评价，认为PAGE法最好，尤其适于基层医疗单位应用。实验中见到长型、短型两种亚群及若干不同电泳型的轮状病毒RNA基因图谱。作者还对患儿发病年龄及排毒时间作了初步观察。

对有黄疸、肝脾肿大、SGPT升高，HBsAg阴性的80例婴儿肝炎综合征进行尿病毒分离及部分血清IgM抗体的测定。10例分离出CMV，2例CMV IgM抗体阳性，共12例证实为CMV肝炎。12例中，5例死亡，其中3例有完全性胆道梗阻。表明CMV是婴儿肝炎综合征的主要病原之一，病死率很高，应引起重视。作者提出，对孕妇宫颈分泌物及婴儿肝炎综合征的尿进行病毒学检查有实用意义，并结合临床和病毒学研究进一步提出CMV肝炎与胆道闭锁的因果关系。

110例猩红热临床表现均为普通型。咽拭子培养乙型溶血性链球菌检出率为67.3%。进行T抗原血清学分型，以4型最多，占51.5%。用青霉素治疗5日，临床疗效良好，无一例有并发症，但治疗后带菌率仍有20.3%，有可能造成传播。为了降低带菌率，还需寻找更为理想的药物。

10例永存动脉干，其中7例作了尸检，3例由心血管造影所证实。10例均有气促和青紫，90%在生后第1周出现症状。10例症状和体征的分析，对比了尸检组及存活组的差异。分析了8例心电图检查，7例胸部X线摄片，4例超声心动图表现，并讨论了超声心动图在诊断永存动脉干中的价值。心血管造影对确诊本病和了解肺血管的解剖关系十分必要。尸检资料说明永存动脉干类型多变，伴发畸形以室间隔缺损及单心室多见。

1984年11月27日~12月11日在北京举办的小儿呼吸急救学习班上特邀请美国弗吉尼亚大学医学院麻醉科Berry教授来讲学。现将其中的一篇讲稿整理如下。此文未经Berry教授审阅。