2025年 · 第54卷第11期

结直肠癌是全球范围内发病率和病死率较高的恶性肿瘤之一，早期诊断和精准的病理评估对改善患者预后具有重要意义。内镜下切除是早期结直肠癌的主要治疗方式。而病理学参数（如切缘状态、淋巴血管浸润、肿瘤分级、黏膜下浸润深度及肿瘤出芽）是判断是否达到治愈性切除的关键。目前，pT1期结直肠癌的黏膜下浸润深度测量方法存在争议，黏膜下浸润深度测量对于有蒂和无蒂病变采纳不同的测量方法，主要包括从病变表面或黏膜肌层下缘进行测量，尤其是对于无蒂病变，由于不同观察者对于指南规范中“可以识别或能够评估黏膜肌层的位置”的不同理解，观察者可能应用不同的标准来评估黏膜肌层是否完整。近年来，越来越多的证据表明，黏膜下浸润深度与淋巴结转移风险的关联性可能被高估，而其他病理参数（如淋巴血管浸润、高级别肿瘤出芽、低分化成分）在预后分层中具有同等或更重要的意义。因此现有pT1期结直肠癌黏膜下浸润深度的测量及其预后价值面临挑战，值得我们关注和进一步探索。

儿童肿瘤与成人癌症显著不同，有着独特的发育起源、组织形态以及分子遗传学改变。随着多组学技术的迅猛发展，如基因组、转录组、蛋白质组及表观遗传学分析，儿童肿瘤的分子特征得以深入揭示，为精准医疗提供了新的可能性。同时，人工智能与数字病理学的结合，有效提升了诊断的准确性，发展前景广阔。这对儿童肿瘤的病理诊断具有积极的推动作用，但也存在数据复杂性、技术整合及临床应用推广等一系列挑战。本文介绍儿童肿瘤的分子、人工智能以及多模态整合的病理模式对诊断和预后预测的影响，以期带来更多的探讨和更深入的研究。

近十年来，我国乳腺病理学在诊断标准、技术应用、科学研究和学科发展等方面取得了显著进展。组织病理学诊断体系不断完善，相关指南和专家共识的实施，提高了诊断结果的标准化和可重复性。免疫组织化学和分子检测技术日益成熟，HER2低表达、PIK3CA突变等新兴生物标志物逐渐融入临床决策，推动了精准治疗的进步。数字病理和图像辅助分析的应用不断拓展，为提高诊断效率和一致性提供了新的工具。乳腺病理学组持续推进分级诊疗体系建设、人才培养与公众科普，有效增强了基层诊断能力。展望未来，多维数据融合、辅助诊断体系的优化以及跨学科的合作将推动我国乳腺病理学的持续发展。

卵巢癌的复发率及病死率极高，铂耐药是导致其死亡的重要因素，而叶酸受体α（folate receptor α，FRα）在卵巢癌中的高表达使其成为抗肿瘤的新靶点。国内外最新临床研究已证实抗体耦联药物索米妥昔单抗能够显著改善FRα阳性晚期卵巢癌及其同源的输卵管癌和腹膜癌的生存期，提高客观缓解率，且已获得美国食品药品监督管理局和国家药品监督管理局批准应用于临床。FRα的蛋白表达已经被证实是筛选潜在获益人群的关键性生物标志物。FRα的免疫组织化学检测作为伴随诊断将是临床治疗的重要参考依据。本共识综合国内外最新研究进展、临床实践经验，针对FRα免疫组织化学检测的适用条件、方法流程、判读标准、报告格式及质量控制等内容，经国内数十位妇科临床和病理专家反复讨论并形成了系统性的规范，供病理及妇瘤医师参考借鉴。

目的 探讨胃腺癌组织中Claudin18.2四种克隆号抗体免疫组织化学检测结果的一致性。 方法 收集南京大学医学院附属鼓楼医院2022年1月至2023年3月诊治的226例胃腺癌，患者中男性165例，女性61例；平均年龄（61.3±12.1）岁。取手术根治标本癌组织制作组织芯片，分别进行Claudin18.2免疫组织化学（EnVision法）检测，包含OTIR157B5、43-14A、EPR19202、D313D22四种克隆号，结果联合肿瘤细胞膜的阳性强度和阳性肿瘤细胞占所有肿瘤细胞的比例进行判读，并分别对不同克隆号的抗体进行一致性分析。 结果 在单个组织结果评分以中~强线状膜阳性活浸润性癌细胞占所有活浸润性癌细胞比例≥75%为阳性截断值的评估标准下，克隆号OTIR157B5阳性表达率最高（为52.2%，118/226）。同时，克隆号OTIR157B5、43-14A、EPR19202之间的一致性极强，Cohen κ均大于0.80，且在胃腺癌3种Lauren分型中OTIR157B5的细胞膜定位清晰。 结论 Claudin18.2克隆号OTIR157B5在≥75%的活浸润性癌细胞膜中~强阳性表达率最高，与43-14A、EPR19202之间的一致性极强且灵敏度高。

目的 探讨2型自身免疫性胰腺炎（autoimmune pancreatitis，AIP）的临床病理学特征及其与炎症性肠病（inflammatory bowel disease，IBD）的关系。 方法 收集浙江大学医学院附属第一医院2009—2024年经病理证实的AIP病例，根据AIP国际诊断共识筛选出组织学Level 1级（确诊）或Level 2级（可疑）的2型AIP患者11例，分析其临床、实验室检查、影像及临床病理特点，并随访，选取同期我院确诊的130例1型AIP患者作为对照。 结果 141例AIP患者中2型AIP共11例（7.8%，11/141），其中组织学Level 1级7例，Level 2级4例。男性10例，女性1例，中位年龄37（31，46）岁（发病年龄25~47岁）。3例合并溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）。与1型AIP相比，2型AIP患者更年轻，常以急性胰腺炎或腹痛为首发症状，且与IBD密切相关（P<0.05）。实验室检查显示仅1例血清IgG4轻度升高，其余10例均正常。8例血清CA19-9升高，9例外周血中性粒细胞百分比升高。影像学显示8例胰腺弥漫性肿大，3例局限性肿大（2例胰头、1例胰体尾）；磁共振胰胆管造影显示5例（5/7）存在主胰管狭窄。病理组织学特征：7例Level 1级病例均可见胰腺导管上皮中性粒细胞浸润及腺泡间多量中性粒细胞浸润。免疫组织化学显示1例可见<5个/HPF IgG4阳性浆细胞，其余10例均阴性。11例2型AIP患者均接受了类固醇治疗，随访5~174个月，均无复发。 结论 2型AIP具有独特的临床病理学特征，多见于年轻患者并常以急性胰腺炎样表现起病，组织学上以中性粒细胞浸润导管上皮为主要特征。其与IBD，尤其是UC关系密切。

目的 探讨肝脏未分化胚胎性肉瘤（undifferentiated embryonal sarcoma of the liver，UESL）的临床病理学特征及相关基因改变。 方法 收集中山大学附属第三医院病理科2020—2023年确诊的3例UESL病例，结合临床资料，对其组织学形态、免疫组织化学结果及基因检测结果进行回顾性分析。 结果 3例患者中男性1例，女性2例，年龄分别为7、9、15岁，病变部位2例为肝脏右叶，1例为肝脏右叶及左叶，其中1例肿瘤破裂出血。肿物大体呈实性，切面灰红似鱼肉状，并伴部分区域出血坏死。镜下见不规则梭形、多角形肿瘤细胞呈束状或片状分布，疏密不一，黏液样基质中散在分布瘤巨细胞及嗜酸性小球。肿瘤细胞阳性表达波形蛋白、CD56、CD68、bcl-2，Ki-67阳性指数30%~80%，INI1未缺失，p53为突变型表达，广谱细胞角蛋白、细胞角蛋白（CK）7、CK19、上皮细胞膜抗原、HepPar-1、Arginase-1、甲胎蛋白、CD34、S-100蛋白、Myogenin及MyoD1阴性。3例均检出TP53错义突变；例1还检出MDM2拷贝数扩增（Ⅰ类变异），例2还检出TSC2第10号外显子移码突变（Ⅱ类变异）；此外，3例均检出一至多个Ⅲ类变异。例2同时行肿瘤遗传相关基因胚系变异检测，检出DICER1第12号外显子错义突变，MSH2第8号外显子框内插入突变，TSC2第30号外显子错义突变。 结论 UESL是一种少见的肝脏恶性间叶源性肿瘤，好发于儿童，具有独特的临床病理特征及基因改变，TP53基因突变可能是该肿瘤重要的发病机制之一。

目的 探讨具有青少年多形性低级别神经上皮肿瘤（polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young，PLNTY）特征的弥漫性胶质瘤的临床病理学和分子遗传学特征及其预后意义。 方法 回顾性分析2020年6月至2024年8月福建医科大学附属第一医院14例具有PLNTY特征的弥漫性胶质瘤病例，总结其临床病理特征，通过二代测序及甲基化分析检测分子遗传学及表观遗传学特征，并分析预后影响因素。 结果 14例患者中，男性8例，女性6例；年龄3~62岁，中位年龄29（9，50）岁。所有病例初次诊断时组织学均为低级别弥漫性胶质瘤，且均具有PLNTY的组织学及免疫组织化学特征。分子层面均存在丝裂原活化蛋白激酶通路异常，包括FGFR3：：TACC3（F3T3）融合5例、FGFR2融合3例、BRAF V600E突变5例、FGFR1突变1例。其中，F3T3融合肿瘤中TERT启动子突变高频出现，非F3T3融合肿瘤则以NCOR2框内插入突变为主；5例F3T3融合病例均合并TERT启动子突变。临床随访显示3例患者复发，均为F3T3融合合并TERT启动子突变病例。预后分析显示，F3T3融合及TERT启动子突变是该类肿瘤潜在的预后负向因子。 结论 具有PLNTY特征的弥漫性胶质瘤在临床病理及分子遗传学上具有异质性，以FGFR3、FGFR2融合及BRAF、FGFR1突变为主要分子特征。其中，F3T3融合患者常合并TERT启动子突变，预后不良，对此类患者应考虑分子胶质母细胞瘤的可能。建议对具有PLNTY特征的弥漫性胶质瘤进行上述基因检测，以助于整合诊断并提供预后相关的分子遗传学依据。

目的 探讨肺错构瘤的临床病理学特征、病理学分类、诊断、鉴别诊断及分子特征。 方法 回顾性分析南京市胸科医院2015年1月至2024年6月诊断的316例肺错构瘤，总结其临床资料、组织病理学特点、病理学分类、免疫表型及分子特征，并复习相关文献。 结果 316例患者中男性154例，女性162例，平均年龄（56±10）岁；其中310例为肺内型错构瘤，6例为支气管腔内型错构瘤。镜下表现为复杂增生的间叶成分和上皮成分，呈现多种排列组合及错构形态，对照文献总结本组错构瘤组织病理形态学，将其分为间叶型错构瘤（软骨瘤型、纤维瘤型、平滑肌瘤型、脂肪瘤型和混合型）和上皮-间叶混合型错构瘤（呼吸道上皮-间叶混合型和黏膜下腺-间叶混合型）。其中软骨瘤型错构瘤占72.8%（230/316），非软骨瘤型错构瘤占27.2%（86/316），两者内可见钙化、骨化、胶原化、黏液变性和囊性变等继发改变。免疫表型：呼吸上皮细胞细胞角蛋白（CK）7、甲状腺转录因子1（TTF1）阳性，或TTF1阴性、CK7和p40阳性。间质细胞可表达结蛋白、平滑肌肌动蛋白（SMA）、S-100蛋白、Caldesmon等，也常见CD34、CD10、雌激素受体均阳性的间质细胞。15例错构瘤行二代测序检测，11例检出基因变异，包括HMGA2相关融合基因，EP300突变，FLT1突变，JAK1突变，SETD2、TAP2突变及CDK4/PHF1/TSPAN31高拷贝扩增等。患者随访6~110个月均无复发和转移。 结论 错构瘤主要发生在周围肺实质，以软骨瘤型错构瘤最常见，本组研究通过对肺错构瘤临床病理学特点及分子特征的分析，对其进行了大致归类，并讨论了诊断及鉴别诊断要点，该分类对肺错构瘤的认知及后期深入研究具有重要价值。肺错构瘤预后良好，伴囊性变及支气管腔内型错构瘤可引起严重气道病变，需加以重视。

目的 探讨转移性透明细胞肾细胞癌（clear cell renal cell carcinomas，CCRCC）的临床、细胞病理特征及鉴别诊断。 方法 收集2021年7月至2024年12月空军军医大学第一附属医院病理科诊断的9例转移性CCRCC细针穿刺病例，行HE染色、迈格林华-吉姆萨法（May-Grunewald-Giemsa，MGG法）染色、液基制片、细胞块包埋及免疫细胞/组织化学EnVision两步法染色，并结合文献总结其临床、细胞病理特征、鉴别诊断、治疗及预后。 结果 9例转移性CCRCC中男性7例，女性2例，男性好发；年龄范围为43~78岁，中位年龄63.6（57.5，72.5）岁。转移部位3例淋巴结（2例为纵隔淋巴结、1例为左颈部淋巴结），3例骨组织（分别为耻骨、胸椎及股骨），2例甲状腺，肾上腺、肺及胰腺各1例，其中例8和例9转移部位为2个（例8为肺和纵隔淋巴结；例9为甲状腺和颈部淋巴结）。9例患者发生转移的间隔时间为1.1~13.8年（中位转移间隔时间9.4年）。细胞形态特点：肿瘤细胞呈乳头状、腺泡状、片状、簇状排列或单个散在分布；核质比较低，细胞核呈圆形，大部分病例细胞核大小较一致，异型性小，核仁不明显，部分病例细胞核大小不一，核仁明显；细胞胞质丰富，部分胞质透亮，可见细小空泡，部分胞质嗜酸呈颗粒状。免疫细胞/组织化学染色广谱细胞角蛋白（CKpan，AE1/AE3；6/6）、PAX8（9/9）、CAⅨ（9/9）、CD10（9/9）及波形蛋白（8/8）阳性。患者主要进行靶向和/或免疫治疗，发生于骨的进行病变刮除及放疗。随访时间1.0~41.5个月（中位随访时间20个月），所有患者均存活。 结论 转移性CCRCC细胞学常表现为细胞大小较一致，胞质丰富，核质比低，核异型性小，且发生于不同的部位需要与不同的肿瘤进行鉴别，因此在细胞学诊断中具有挑战性。应该加强CCRCC的形态学认识，利用免疫细胞化学染色提高诊断，必要时可通过分子检测进行诊断，同时病理医师要仔细询问病史，避免漏诊及误诊。

目的 探讨伴不寻常形态学、免疫表型的CD117阳性嗜酸性肾细胞肿瘤的临床病理学及分子遗传学特征。 方法 收集2017年1月至2024年10月10例（中南大学湘雅医院9例和重庆医科大学附属璧山医院1例）分类困难的CD117阳性嗜酸性肾细胞肿瘤的石蜡组织行HE切片组织学评估，免疫组织化学EnVision法染色和全外显子组测序。 结果 10例患者包括男性4例和女性6例，年龄29~57岁，中位年龄49.5（36.8，51.8）岁。肿瘤直径2.5~6.0 cm，中位直径4.8（2.9，5.2）cm。该10例嗜酸性肾细胞肿瘤均由不同程度的嗜酸细胞构成，突出的形态学特征包括：单一嗜酸细胞（2例），局部嫌色细胞样细胞（3例），巢状结构为主（2例），絮凝状胞质（1例），嗜酸细胞瘤/嫌色肾细胞癌碰撞（1例），以弥漫退行性非典型变为特征（1例）。10例肿瘤中部分肿瘤不同程度地表达CK7（7/10）和波形蛋白（3/10）。10例肿瘤均CD117（10/10）、PAX8（10/10）、SDHB（10/10）、延胡索酸水合酶（FH，10/10）阳性，而CAⅨ（10/10）、2SC（10/10）均为阴性，Ki-67阳性指数1%~5%。全外显子组测序发现1例碰撞瘤有GNAS突变，其余9例未发现其他肾细胞肿瘤类型特征性的突变。拷贝数分析显示4例肿瘤有复杂核型改变，表现为染色体第4、5、7、12、13、15、16、18、22号不同程度的获得，其中3例有染色体第1、2、6、10、13、17号不同程度的缺失。因此，这4例分子分类为嗜酸性嫌色肾细胞癌。其余6例肿瘤因2例为正常二倍体，4例有轻微核型改变而分子分类为5例嗜酸细胞瘤和1例嗜酸细胞瘤占绝对优势的嗜酸细胞瘤/嫌色肾细胞癌碰撞瘤。最终10例肿瘤4例保留原诊断，6例修改了原诊断。 结论 CD117阳性难以分类的嗜酸性肾细胞肿瘤存在着不同程度的形态学重叠、非典型组织学改变及异常免疫表型，CK7、CD117、波形蛋白、SDHB、FH及2SC免疫组织化学的联合检测很大程度上能区分这些肿瘤及其他模仿者。对于形态学和免疫组织化学难以明确诊断的这类肿瘤，分子检测能提供分类帮助。

目的 探讨人类表皮生长因子受体2（HER2）高表达型非肌层浸润性膀胱癌（NMIBC）的临床病理特征，及其在蒽环类药物灌注治疗NMIBC患者中的预后价值。 方法 收集2017年1月1日至2024年4月15日期间存档的NMIBC患者221例病理诊断信息和临床资料，以免疫组织化学（IHC）方法检测HER2蛋白表达和Ki-67阳性指数。分析HER2高表达（IHC 3+）和HER2非高表达（IHC 0/1+/2+）患者的临床病理特征（年龄、性别、肿瘤分级、Ki-67表达水平、肿瘤大小、肿瘤数量）；阐明不同HER2表达水平对患者的无复发生存期（recurrence-free survival，RFS）和对蒽环类药物（表柔比星或吡柔比星）灌注（在经尿道膀胱肿瘤切除术后）治疗效果的影响。 结果 在221例NMIBC患者中，检出HER2 IHC 3+者30例（13.6%，30/221），HER2 IHC 2+者142例（64.3%，142/221），HER2 IHC 1+者46例（20.8%，46/221），HER2 IHC 0者3例（1.4%，3/221）。与HER2非高表达组相比，HER2高表达组患者中的高级别肿瘤占比更高（发生率分别为44.5%和83.3%，P<0.001）；HER2高表达患者具有Ki-67高阳性指数（≥20%）的占比明显多于HER2非高表达组（P=0.003）。在经蒽环类药物治疗患者中，HER2非高表达组患者的RFS优于HER2高表达组（P<0.001）。 结论 HER2高表达不仅与NMIBC患者较差的临床病理特征相关，而且是蒽环类药物灌注治疗的不良预后因子。

目的 探讨NRAS基因变异致儿童神经皮肤黑变病的临床病理特征及分子遗传学特点。 方法 收集复旦大学附属儿科医院（例1和例2）和上海市儿童医院 上海交通大学医学院附属儿童医院（例3）于2022年7月至2023年2月诊断的3例神经皮肤黑变病。回顾性分析其临床资料以及组织病理学、免疫组织化学和基因检测结果，并复习相关文献。 结果 例1~3患儿均为女性，年龄分别为5、4和3岁。表现为剧烈头痛伴其他颅内压增高症状，体格检查发现全身多发先天性黑色素细胞痣。影像学检查均提示颅内占位，分别位于右侧小脑、松果体和左侧颞叶，最大径为39.1、72.8和52.2 mm。镜下观察，肿瘤组织内圆形、卵圆形细胞弥漫片状分布、巢片状排列，异型性较大，胞质嗜伊红色、细胞核深染、核仁明显，可见瘤巨细胞，核分裂象易见，伴出血、坏死。其中例1和例2细胞质及间质内见色素颗粒。免疫组织化学弥漫表达SOX10、S-100蛋白、HMB45和Melan A，不表达GFAP和CKpan，Ki-67阳性指数为30%~80%。基因检测显示例1和例2 NRAS Q61K突变型、例3 NRAS Q61R突变型。例1和例3采用手术完整切除肿瘤病灶并联合化疗，例2活检确诊后经化疗和放疗再手术切除肿瘤。所有患者均获得随访，随访时间分别为18、21和25个月，均因颅内压增高、脑积水等严重并发症而死亡。 结论 神经皮肤黑变病多数病例与NRAS基因体细胞突变有关。对于不明原因的颅内高压或癫痫病例，临床医师应重视皮肤表现及神经影像学检查。神经皮肤黑变病的诊断依赖于组织病理学与基因检测。

目的 探讨原发中枢神经系统间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性淋巴组织增生性病变的诊断要点，为其诊断及治疗积累经验。 方法 收集首都医科大学附属北京天坛医院病理科2022—2024年诊断的4例原发于中枢神经系统表现为ALK阳性的淋巴组织增生性病变，总结其临床病理信息，并复习相关文献。 结果 4例患者，男性1例，女性3例；年龄分别为2、8、16、18岁，均以神经系统症状为首发表现，全身正电子发射计算机断层显像检查均未见中枢外其他系统病变，组织病理学上4例均表现为混合性淋巴组织细胞增生，且呈现免疫组织化学ALK阳性，荧光原位杂交检测均查见ALK基因易位重排。其中2例诊断为ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤，淋巴组织细胞型，2例诊断为ALK阳性组织细胞增生症。 结论 原发中枢神经系统的ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤和ALK阳性组织细胞增生症均为罕见的中枢神经系统淋巴瘤，组织学及免疫表型上有重叠及相似的地方，借助免疫组织化学及分子检测可辅助判断，精准诊断对于患者的治疗及预后有明确的指导意义。

目的 在新近p16/Ki-67双染指南推荐的应用场景中，评估双染检测对宫颈癌及癌前病变筛查效能，并对漏诊病例进行分析。 方法 收集首都医科大学附属北京天坛医院病理科2022—2023年阴道镜活检病例924例，指南推荐应用场景中对双染及液基细胞学（LBC）的灵敏度、特异度、受试者工作特征（ROC）曲线进行统计学分析。3位资深细胞学医师复阅双染阴性的宫颈上皮内瘤变（CIN）2+切片，分析漏诊共性。 结果 以CIN2+为终点，人乳头状瘤病毒（HPV）阳性未分型、其他12型高危HPV（OHR-HPV）阳性中双染的灵敏度、特异度分别为71.54%/70.35%和69.12%/66.08%，AUC分别为0.709和0.676，显著优于LBC的0.626和0.596，Z=5.113、Z=3.529，P<0.001。双染联合HPV阳性未分型或OHR-HPV阳性且细胞学结果为无上皮内病变或恶性肿瘤（NILM）、无明确意义的非典型鳞状细胞（ASC-US）、低级别鳞状上皮内病变（LSIL）的CIN2+检出率分别为40.63%和34.25%，显著优于未联合双染的检出率22.96%、20.71%，χ²=35.935，χ²=15.578，P<0.001。双染检测漏诊CIN2+病例70例，漏诊率28.46%，复阅修正漏诊率为17.07%。 结论 p16/Ki-67双染技术能够有效分流HPV阳性病例，优质制片是判读的基础。双染阳性细胞形态多样，需加强专业知识和经验的积累。

报道1例双原发性肝内胆管癌合并EB病毒阳性胃癌病例。患者男，56岁。因“上腹闷痛10余天，排黑便3 d”就诊于厦门弘爱医院，全腹部磁共振成像平扫+增强提示肝内多发占位性病变，考虑肝内胆管癌；所扫层面弥散加权成像见胃壁结节状高信号灶。胃镜提示胃体前壁见一直径约1.0 cm半球形隆起。镜下观察：肝肿瘤呈腺管状排列，局部呈条索状，肿瘤细胞呈立方状，核异型显著；胃体肿瘤细胞呈实性片状、巢状分布，部分呈合体样，核空泡状，间质见大量淋巴细胞浸润。免疫组织化学示肝内胆管癌细胞表达细胞角蛋白（CK）7、CK19、CD56及MUC1，不表达MUC5AC、Hepatocyte抗原；胃癌表达广谱细胞角蛋白、MUC5AC，不表达MUC1、CK19及CD56。原位杂交显示：肝肿瘤EB病毒编码的RNA（EBER）阴性，胃肿瘤EBER阳性。本例是较为罕见的双原发性肿瘤，需要与转移性肿瘤、EB病毒相关性肝内胆管癌等多种肿瘤相鉴别。

伴有EWSR1：：CTBP1融合基因的胃母细胞瘤是一种罕见的具有低度恶性潜能的肿瘤。该文报道了1例发生于胃体固有肌层的胃母细胞瘤。患者女，26岁，反复上腹部不适1个月余，发现胃体黏膜下隆起性病变，临床拟诊“胃肠道间质瘤”行内镜全层切除术。大体见黏膜下边界比较清楚的结节1枚，大小1.5 cm×1.2 cm×1.0 cm，切面灰白色，质地中等，局灶似有包膜。镜下观察肿瘤结节状生长，小灶穿透肌层，呈弥漫性生长或呈条索状、微囊状排列，肿瘤细胞呈上皮样或者小圆细胞样，细胞核圆形，染色质细腻或呈空泡状，胞质淡染，核分裂象少见，间质黏液样变。免疫标记上皮样细胞广谱细胞角蛋白（CKpan）胞质阳性，S-100蛋白阳性，CD10局灶阳性，小圆细胞CKpan核旁点状阳性，S-100蛋白阴性，CD10阳性，2种细胞均CD56、GLI1阴性，Ki-67阳性指数约8%，热点区域约25%。二代测序检测发现肿瘤表达EWSR1：：CTBP1融合基因，荧光原位杂交检测证实存在EWSR1基因重排。诊断为伴有EWSR1：：CTBP1融合基因的胃母细胞瘤。

胃肠道外胃肠道间质瘤（GIST）具有与GIST相同的组织形态学及分子遗传学特征，多数为继发性肿瘤，原发病例罕见，临床表现及影像学特异性低，本文报道了1例更为罕见的发生于纵隔的混合细胞型胃肠道外GIST病例，分析其临床资料、组织学特征、免疫表型及分子基因组学改变并复习相关文献，以期加深对胃肠道外GIST的认识。

卡波西型血管内皮瘤（Kaposiform hemangioendothelioma，KHE）是一种罕见的血管源性肿瘤。最常见于婴幼儿的四肢、躯干和头颈部，而发生于成人乳腺者极为罕见，此前仅见1例英文报道。本文报道1例发生于成人乳腺的KHE。通过回顾本例KHE患者的诊疗经过及复习相关文献，认识该肿瘤的临床过程、病理诊断、鉴别诊断及治疗方法，以期提高对成人乳腺KHE的认识。

滑膜肉瘤是一种双相分化的恶性肿瘤，多发生于四肢大关节，原发于外阴的滑膜肉瘤较为罕见，检索目前国内外文献，共报道外阴原发性滑膜肉瘤18例。本文报道1例原发于外阴的滑膜肉瘤，探讨其诊断与鉴别诊断，提高对该肿瘤的认识。

胃癌是癌症死亡的第三大原因，严重威胁人类的生命健康。早期识别胃黏膜萎缩、肠上皮化生、幽门螺杆菌感染等危险因素对于胃癌的预防和早期干预尤为重要。然而，传统病理诊断方法依赖病理医师的经验，耗时长且存在主观差异。近年来，人工智能技术的快速发展为胃黏膜活检病理诊断带来了新的机遇。人工智能能够通过深度学习技术分析数字化病理图像，识别人眼难以察觉的细微形态特征，提高诊断的准确性和效率，减少主观差异，并减轻病理医师的工作负担。此外，人工智能技术还可整合多维度信息，为临床治疗和预后评估提供更全面的支持。本文综述了人工智能在胃黏膜活检病理诊断中的应用现状及其研究进展，旨在阐述其在该领域的发展潜力和面临的挑战，为未来的研究和临床应用提供参考。

随着数字化切片扫描技术的快速发展，全切片数字化图像（whole slide image，WSI）已成为病理诊断中不可或缺的工具。人工智能，特别是深度学习技术，能够高效处理这些海量图像，辅助病理医师进行更精准和高效的诊断。作为每个病理科均开展的HE染色切片，以此WSI为基础开展人工智能病理诊断研究具有高普及性、高效性和低成本等诸多优点。本文主要探讨人工智能预测模型在基于组织学图像的病理诊断中的应用现状，重点介绍其在肿瘤基因与蛋白表达预测、预后评估以及治疗反应分析中的作用，同时讨论了预测结果的可解释性及面临的问题及挑战。

子宫-卵巢同步性内膜样癌（synchronous endometrial and ovarian endometrioid carcinoma，SEO-EC），是女性生殖系统中最为常见的同步性恶性肿瘤。关于SEO-EC两个癌灶之间的关联性，即它们究竟是同时发生的，还是由一处转移到另一处，这个问题已经困扰学术界多年。传统的临床指南会根据Scully标准将SEO-EC分为“子宫肿瘤转移至卵巢组（高危组）”及“二者各自独立双原发组（低危组）”而选择不同的治疗方式。但由于上述标准在临床实践中的适用性并不理想，大部分SEO-EC病例无法据此完成风险分组。伴随基因组学技术的迅猛发展和推广应用，新近5~10年的大量基因组学研究结果证明，绝大部分SEO-EC病例中的宫体癌灶和卵巢癌灶具有单一克隆性，并非各自独立原发，并提示是宫体癌灶转移至卵巢的结果，并且2个癌灶具有各自的演进特征。然而，尽管目前认为SEO-EC基本都是子宫内膜癌转移至卵巢的结果，但大多数预后极好，决定这种预后异质性的原因可能是转移有2种方式，即侵袭性转移和惰性转移。基于现代遗传学视角，2020版WHO女性生殖系统肿瘤分类及2023年国际妇产科联盟（International Federation of Gynecology and Obstetrics，FIGO）分期相继提出SEO-EC风险分组标准。本文对SEO-EC的相关研究进展进行综述，旨在探究其分子遗传学特征及风险分组内涵和标准的变更。