2024年 · 第53卷第12期

子宫内膜癌国际妇产科联盟（FIGO）2023分期自发布以来备受关注，2023分期将病理组织学类型、淋巴脉管间隙浸润程度、卵巢受累情况、淋巴结转移灶大小等组织病理学要素及分子分型纳入子宫内膜癌分期。这些要素需要病理医师的精准判断及解读，由此可见，病理医师在FIGO 2023分期临床应用中的作用至关重要。本文就2023分期系统的变化以及临床工作中病理学要素及分子分型中具有挑战性的领域进行阐述，以期能准确分期，从而更好地判断预后并促进患者精准治疗。同时，病理学服务也可以得到全方位的进步，并加强其对癌症医学的贡献。

随着抗HER2靶向治疗的进展及循证依据的更新，HER2检测与诊断亟需进一步规范和标准化。因此，本指南基于《乳腺癌HER2检测指南（2019版）》，围绕10个主要相关问题进行了全面覆盖，特别详述了HER2诊断流程和报告内容（包括HER2低/超低表达）、HER2异质性、质量控制流程优化，以及人工智能技术在乳腺癌HER2检测中的应用前景，旨在提高HER2检测的准确性和可重复性，为临床抗HER2靶向治疗策略提供有力支持。

目的 探讨SOX2和FOXG1表达模式与未成熟畸胎瘤中神经外胚层分化发育程度之间的相关性及其临床应用价值。 方法 收集北京大学第三医院病理科2010年1月至2022年12月诊断的111例卵巢生殖细胞肿瘤病例，包括未成熟畸胎瘤49例，成熟性畸胎瘤42例，无性细胞瘤以及卵黄囊瘤各10例，获取年龄、肿瘤大小和分期等临床病理资料。其中7例无性细胞瘤、8例卵黄囊瘤、9例未成熟畸胎瘤和7例成熟畸胎瘤（共31例）用于转录组测序，所有病例均进行免疫组织化学染色。通过全转录组测序分析不同亚型卵巢生殖细胞肿瘤的差异表达基因，利用免疫组织化学染色检测不同生殖细胞肿瘤组织中差异基因相关编码蛋白SOX2和FOXG1的表达模式。 结果 转录组测序发现转录因子SOX2和FOXG1在未成熟畸胎瘤特异性高表达，处于蛋白交互作用网络核心。免疫组织化学染色显示，无性细胞瘤和卵黄囊瘤均不表达SOX2和FOXG1。在未成熟畸胎瘤中，处于原始神经管中央、紧邻内界膜的致密层细胞核弥漫表达SOX2和FOXG1，提示这些阳性细胞是具有干细胞属性的神经上皮。在内界膜周围相对稀疏的、部分伴有胶质分化的神经上皮细胞保持了FOXG1弥漫性核着色，SOX2呈散在阳性，提示他们仍然保留神经定向发育潜能。无论是在未成熟畸胎瘤中还是成熟性畸胎瘤中，发育成熟的神经元和神经胶质细胞均不表达FOXG1。 结论 SOX2和FOXG1在未成熟畸胎瘤中原始神经管部位呈空间递进式表达模式。在未成熟畸胎瘤中原始神经成分以原始神经管为中心由内向外不断迁移，同时伴随从原始神经上皮干细胞-不同成熟阶段神经胶质细胞谱系分化过程。反映出原始神经上皮成分模拟胚胎神经形成和皮层发育的谱系分化和迁移轨迹。SOX2和FOXG1的联合应用有助于鉴别未成熟畸胎瘤中的原始神经上皮成分、避免对相似形态的误判，从而协助明确组织学分级、指导临床决策。

目的 探讨卵巢高钙血症型小细胞癌（SCCOHT）的临床病理特征、分子病理及家族遗传谱系。 方法 收集复旦大学附属妇产科医院2013年1月至2023年1月诊断的SCCOHT共16例，通过电子病史系统、外院病历收集患者相关临床病理检查资料，加做免疫组织化学和基因检测，对患者进行随访。 结果 16例SCCOHT患者平均年龄28.7岁（17~38岁），主要症状为腹胀、腹部肿块。6例患者术前有血钙检查，3例（50%）升高。肿瘤均单侧发生，平均直径15.8 cm（8.0~26.0 cm），切面实性为主，可见出血、坏死。7/16例患者手术时肿瘤已发生卵巢外播散。10/16例初始诊断为卵巢的其他肿瘤类型。BRG1和BRM均缺失表达，而INI1均无缺失；肿瘤局灶表达上皮细胞膜抗原（EMA）、广谱细胞角蛋白（CKpan）、Calretinin、SALL4，弥漫表达WT-1；p53偶为突变表型；Ki-67阳性指数平均58%。肿瘤不表达雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、FOXL2、α-抑制素、嗜铬粒素A和白细胞共同抗原（LCA）。8例行分子病理检测，1例检出SMARCA4胚系突变，余7例为体系突变，胚系突变患者家族内亲属亦检出突变携带者。15例获得随访，6个月、1年、2年患者总体生存率分别是65.9%、45.1%、22.6%。国际妇产科联盟（FIGO）Ⅰ期患者6个月、1年生存率分别是80%、60%，而>Ⅰ期患者6个月、1年生存率分别是53.6%、35.7%。 结论 SCCOHT预后极差，准确诊断非常关键，对于年轻患者的单侧卵巢肿块，体积大，快速生长，甚至广泛播散，伴有高钙血症，应考虑到该罕见肿瘤，形态学基础上辅以BRG1和BRM缺失表达可明确诊断，确诊后患者需行SMARCA4基因检测，若为胚系突变，建议其家族成员进行基因检测和遗传咨询。

目的 探讨POLE突变型子宫内膜样癌的临床病理及分子遗传学特征。 方法 回顾性分析解放军总医院第一医学中心2021年1月至2023年6月行手术切除且采用二代测序方法完成分子分型的230例子宫内膜癌患者的基因检测数据，筛选出17例伴有POLE突变的子宫内膜样癌病例纳入研究队列，收集临床及预后信息，复阅石蜡及免疫组织化学切片，分析其基因检测数据，并复习相关文献。 结果 17例伴有POLE突变的子宫内膜样癌中，16例（16/230，6.9%）突变发生在已知的致病性位点，1例突变位点为S459Y。17例患者年龄48~79岁（中位年龄56岁，平均年龄58岁），均具有典型的子宫内膜样癌组织形态特点，低分化7例（7/17），中分化4例（4/17），高分化6例（6/17），可见鳞化，黏液分化较少见，多伴浅肌层浸润，间质淋巴细胞浸润多少不一，6例见脉管癌栓，仅1例伴有淋巴结转移。参考2023版内膜癌国际妇产科联盟（FIGO）分期标准，除1例为ⅢC1期，其余均为ⅠAm-POLEmut期。存在基因共突变者8例，合并TP53突变者5例（免疫组织化学均显示为亚克隆性表达模式），合并高度微卫星不稳定（MSI-H）者1例，同时合并TP53突变及MSI-H者2例。7例POLE突变型低分化子宫内膜样癌患者中5例接受了术后化疗和/或放疗，4例术后行内分泌治疗，8例术后未接受治疗。其中1例ⅠAm-POLEmut期肿瘤患者术后1年发现盆腔复发，其余16例随访10~38个月无复发及转移。 结论 POLE突变型子宫内膜样癌可具有不同分化的组织学形态，患者大多预后良好，正确解读分子检测结果、准确识别及分型对判断预后、避免过度治疗有重要意义，少数病例可能也会出现复发转移，临床需结合其他高危因素综合判断来制定合理的治疗方案。

目的 探讨螺旋腺癌、圆柱癌和螺旋腺圆柱癌的临床病理学特征，探究预后与组织学类型的相关性。 方法 收集2015—2021年复旦大学附属肿瘤医院诊断的7例螺旋腺癌、圆柱癌和螺旋腺圆柱癌，回顾性分析其临床病理学特征及随访资料。常规行HE和免疫组织化学进行形态学观察。 结果 患者男性4例，女性3例，年龄46~75岁（平均年龄61岁）。发生部位头颈部4例，四肢2例，躯干1例。组织学上，7例均有良性肿瘤残留。恶性区域1例呈低级别涎腺型基底细胞样腺癌（salivary gland-type basal cell adenocarcinoma-like pattern，low-grade；BCAC-LG）类型，1例呈高级别涎腺型基底细胞样腺癌（salivary gland-type basal cell adenocarcinoma-like pattern，high-grade；BCAC-HG）类型。其余5例均为浸润性腺癌，非特指型（invasive adenocarcinoma，not otherwise specified；IAC-NOS）。其中1例IAC-NOS中出现黏液腺癌成分。免疫组织化学显示，BCAC-LG和BCAC-HG以表达p63及p40等基底样细胞标志物为主，而IAC-NOS以细胞角蛋白（CK）7阳性腺上皮标志物为主。6例患者获得随访，随访时间1~9年（平均4.5年）。4例恶变成分为腺癌且有随访的患者，3例发生复发，其中2例发生区域淋巴结转移，1例患者死亡。 结论 螺旋腺瘤、圆柱瘤和螺旋腺圆柱瘤恶变形态可表现为BCAC-LG、BCAC-HG及IAC-NOS。本组研究报道了IAC-NOS中出现黏液腺癌的成分，并提示恶变成分是IAC-NOS的患者预后相对较差。

目的 探讨原发性颅内DICER1突变型肉瘤（primary intracranial DICER1-mutant sarcoma）的临床病理特征、免疫表型、分子特征及鉴别诊断，以提高病理医师对该类肿瘤的认识。 方法 收集2021—2023年中山大学肿瘤防治中心病理科经二代测序确诊的7例原发性颅内DICER1突变型肉瘤进行回顾性分析，收集同期10例胶质肉瘤、4例FET：：CREB颅内间叶性肿瘤、4例恶性脑膜瘤、3例恶性孤立性纤维性肿瘤、3例恶性外周神经鞘膜瘤、3例滑膜肉瘤及3例横纹肌肉瘤，共30例作为对照。 结果 7例患者中，男性6例，女性1例；年龄10~32岁（中位年龄23岁）。组织形态多为梭形或多形肉瘤样，6例出现了嗜酸性小球结构，3例伴横纹肌或横纹肌母样细胞分化。免疫组织化学结果显示3例（3/7）灶性表达结蛋白，3例（3/7）ATRX缺失表达，4例（4/7）具有p53突变型表达模式。此外，4例（4/7）出现了SALL4的灶性或弥漫表达，而对照病例30例均未见SALL4蛋白表达。二代测序结果显示7例原发性颅内DICER1突变型肉瘤病例中均存在DICER1基因体细胞突变，其中5例DICER1基因突变位点均为p.E1813D。截至2024年5月，7例患者均存活。 结论 原发性颅内DICER1突变型肉瘤是一种罕见肿瘤，需要熟悉其形态学特点、免疫组织化学标志物、分子特征及鉴别诊断，提高对该肿瘤的认识，避免误诊。

目的 探讨RNA m6A识别蛋白YTHDF2在老年小鼠神经退行过程中的作用。 方法 使用表现出明显衰老特征的18月龄正常对照C57BL/6小鼠18只以及同月龄Ythdf2条件性敲除（cKO）小鼠22只，其中5对小鼠用于形态学分析，13只对照小鼠和17只Ythdf2 cKO小鼠用于行为学实验。首先通过免疫荧光实验检测18月龄C57BL/6正常对照小鼠脑组织中YTHDF2的表达；随后构建神经前体细胞特异性敲除Ythdf2的小鼠模型；通过体重、脑重以及HE染色初步分析老年小鼠大脑的变化；利用免疫组织化学和免疫荧光检测老年正常对照小鼠和Ythdf2 cKO小鼠中不同神经细胞特异性标志物的表达情况；最后通过行为学实验（旷场实验、新物体识别、水迷宫）检测小鼠的运动能力及学习记忆能力。 结果 免疫荧光染色显示YTHDF2主要在神经元中表达；与正常对照小鼠相比，Ythdf2 cKO小鼠的体重无明显变化，脑重显著下降（P<0.05）；免疫染色结果显示，Ythdf2 cKO老年小鼠的海马神经元数量减少、星形胶质细胞数量减少且形态缺陷、小胶质细胞增多和活化（P<0.05）；行为学测试显示Ythdf2 cKO老年小鼠的运动能力下降、学习记忆能力受损（P<0.05）。 结论 老年小鼠脑组织中YTHDF2主要在神经元中表达，Ythdf2缺失会造成小鼠海马神经细胞的数量与结构异常，并损害其运动能力和学习记忆，这提示YTHDF2在老年小鼠的神经退行过程中发挥重要作用。

目的 探讨宫颈浸润性复层产生黏液的癌（invasive stratified mucin-producing carcinoma，ISMC）的病理特征以及ISMC与人乳头瘤病毒（human papillomavirus，HPV）型别感染之间的关系。 方法 回顾性收集参加2011年全国多中心宫颈腺癌项目的58例ISMC患者病理组织切片。使用2020年WHO宫颈腺癌分类标准对所有病理资料进行复阅。HPV DNA分型通过SPF10-DEIA-LiPA25体系检测。 结果 58例ISMC患者有31例（53.4%）被诊断为单一型，27例（46.6%）混合型。国际妇产科联盟（FIGO）分期为Ⅰ期42例（77.8%），Ⅱ期及以上12例（22.2%，P=0.01）。所有ISMC患者全组织切片均检出HPV DNA，HPV18和16是主要感染型别，累积感染率分别为67.2%和26.7%；其中单一型别感染率91.2%，多重型别感染率8.8%。29例ISMC患者中，41.4%（12/29）表现为Silva B模式，58.6%（17/29）表现为Silva C模式。ISMC患者的平均发病年龄为42.3岁（95%置信区间：39.87~44.79），其中单一型的平均发病年龄为43.5岁（95%置信区间：39.66~47.37），混合型病例为40.9岁（95%置信区间：37.88~44.05，P=0.305）。 结论 ISMC比其他类型HPV相关性腺癌宫颈癌具有更多的形态多样性，其鉴别诊断存在挑战，尤其是对于混合型的病例。HPV18是ISMC最主要的感染型别，而该型别的ISMC形态学特征更具有侵袭性。

目的 肿瘤间转移（tumor-to-tumor metastasis，TTM）是供体瘤转移至第二种受体瘤的罕见转移形式，本文通过分析胰腺神经内分泌瘤（pancreatic neuroendocrine tumor，panNET）受体瘤上TTM的临床病理特征，结合文献回顾以整理该疾病的诊断路径。 方法 回顾性分析2例TTM至panNET的临床信息、组织学形态和免疫组织化学表达，并进行相关文献回顾。 结果 2例患者均为女性，年龄分别为64岁和66岁，例1有卵巢子宫内膜样癌病史，胰头部肿块最大径2 cm，供体肿瘤最大径0.6 cm，例2有乳腺癌病史，胰体尾肿块最大径9 cm，供体瘤大小2.8 cm×1.5 cm×1.0 cm。组织学形态上，肿瘤外周区域为受体瘤panNET，供体瘤在受体瘤内部生长，两区域分界清楚但呈交错排列。2例的受体瘤均展现了分化好的神经内分泌肿瘤的形态特征，并表达神经内分泌标志物，Ki-67阳性指数约5%，符合panNET G2。例1的供体瘤形态呈现不规则腺管密集排列，细胞具有中度异型，免疫组织化学染色显示瘤细胞雌激素受体（ER）和PAX8阳性，符合卵巢子宫内膜样癌TTM至panNET；例2的供体瘤形态为实性巢团状、簇状和小梁状生长，细胞异型明显，部分核仁明显，核分裂象多见，免疫组织化学结果显示瘤细胞表达ER和GATA3，符合乳腺癌TTM至panNET。 结论 恶性肿瘤TTM至panNET是一种罕见的现象，其病理特征不同于胰腺原发混合性肿瘤，需结合病史进行诊断，正确认识TTM对临床制定恰当的治疗方案至关重要。

目的 探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的临床病理、分子、治疗及预后特点，加强儿科医师对该病的认识。 方法 回顾性分析安徽省儿童医院2019年1月至2024年4月诊疗的48例儿童LCH的临床资料及病理特征。 结果 48例患儿中，男性32例，女性16例；发病年龄0~12岁，平均年龄4岁；原发部位皮肤6例、四肢和躯干骨26例、头颈部13例、纵隔2例、实质脏器1例；单系统单病灶34例，单系统多病灶5例，多系统9例，多系统伴危险器官受累4例。15例患儿行下一代测序检测，其中8例检出BRAF突变，3例检出MAP2K1突变。基于病理组织学及免疫组织化学检查结果，所有患儿均明确诊断为LCH。头颈部、多系统受累及骨的单系统多病灶患儿进行了化疗，其中3例联合靶向药物治疗。42例患儿随访1~63个月，35例预后良好，6例带病生存，1例死亡。 结论 儿童LCH总体预后良好，但是多系统、复发难治性LCH可能严重影响患儿生存质量。儿科医师应加强对LCH患儿管理，早期精准评估系统性病变的情况，强化分子检测意识。对多系统、复发难治性病变或可尝试靶向药物治疗，改善患者预后。

目的 探讨早期伴肠母细胞分化胃腺癌（gastric adenocarcinoma with enteroblastic differentiation，GAED）的临床病理、免疫表型和分子遗传学特征。 方法 收集南京大学医学院附属鼓楼医院2017—2023年经内镜黏膜下剥离术切除确诊的2例早期GAED，采用免疫组织化学、二代测序并结合文献探讨其临床病理和分子学特征。 结果 2例患者均为男性，年龄分别58和72岁，均发生于胃窦部，且均混合管状腺癌。例1 GAED位于黏膜固有层，例2 GAED侵达黏膜下层，2例均出现典型胞质丰富透亮肿瘤细胞，呈管状、乳头状和巢状排列，免疫组织化学均不同程度表达SALL4、Glypican-3和甲胎蛋白。二代测序例1显示RANBP2、FLT4、CARD11和NOTCH1基因错义突变，ZRSR2移码突变；例2显示SPTA1、FGFR1无义突变，CASP8、TP63、TET2、FBXW7、PIK3C2G、SOX9、SETBP1、BCR错义突变，ANKRD26、TP53剪切突变。 结论 GAED具有较高侵袭性，深入认识其早期临床病理及分子遗传学特征有助于早诊早治，并为进一步机制研究和靶向治疗提供参考。

目的 探讨伴有腺样和乳头状结构的脑膜孤立性纤维性肿瘤（solitary fibrous tumor，SFT）的临床病理学特征。 方法 收集中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）临床病理中心诊断的2例发生于脑膜的伴有腺样和乳头状结构的SFT的临床及影像学资料，观察其病理学特征，分析其免疫表型及分子特征，并结合文献进行复习。 结果 2例患者均为女性，年龄分别为59岁及78岁，既往均有颅脑肿瘤手术史。镜下见肿瘤主要以腺样和乳头状生长方式为主，细胞呈卵圆形、短梭形，核分裂象可见，未见坏死。2例肿瘤细胞均弥漫性强表达STAT6。在腺样和乳头状区域可见丰富的网状纤维围绕肿瘤细胞团，在SFT经典形态区域网状纤维缺失。RNA测序检测到病例2 NAB2外显子6-STAT6外显子17融合基因。 结论 伴有腺样和乳头状结构的脑膜SFT较为罕见，应注意与多种肿瘤相鉴别，以免误诊。

目的 开发一种新型的液态抗酸染色阳性对照制作方法，旨在提升结核病诊断的准确性和操作的便捷性。 方法 研究团队通过集菌法将结核病患者的肺泡灌洗液液基标本剩余液体，成功制备出一种液态抗酸染色阳性质控品，并通过了标准Ziehl-Neelsen抗酸染色和金胺O抗酸荧光染色的有效性验证。通过比较不同体积肺泡灌洗液样本制备的抗酸染色液态阳性质控品中结核菌团数量，确定了最佳样本制备数量。通过不同浓度的抗酸染色液态阳性质控品对结核菌团进行定量评估，以检测最适宜的液态阳性质控品滴加体积。此外，将制备的液态阳性质控品与60例临床结核病例进行对比试验，验证其在抗酸染色中的诊断效能。连续监测同一液态抗酸阳性质控品1~6个月的染色效果稳定性，以验证其长期稳定性。 结果 建立了一种新型的液态抗酸染色阳性对照制作流程，本质控品在Ziehl-Neelsen抗酸染色和金胺O抗酸荧光染色中均显示出优异的染色效果和稳定性，展现出良好的诊断效能。经过连续6个月的监测，证实了液态阳性质控品的长期稳定性。 结论 本研究开发的抗酸染色液态阳性对照制作方法简单、有效、快速，抗酸染色质控可靠，具有较高的推广价值。

原发性子宫卵黄囊瘤是一种极为罕见的恶性肿瘤，其与非典型息肉样腺肌瘤（atypical polypoid adenomyoma，APA）和子宫内膜样癌（endometrial endometrioid carcinoma，EEC）共存更为罕见。本文报道了1例APA恶变为EEC，局灶逆分化为卵黄囊瘤的病例，全外显子测序显示在上皮肿瘤区域（APA和EEC）及卵黄囊瘤区域检测到共同的PTEN、AMPD1、SLC22A5和MBL2的基因突变，且在卵黄囊瘤区域发现额外的CTNNB1基因突变。同时，我们进行相关文献的全面回顾，以期更深入了解体细胞起源的子宫卵黄囊瘤临床病理及分子遗传学特征。

类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤（uterine tumor resembling ovarian sex cord tumor，UTROSCT）是一种罕见的低度恶性潜能的子宫间叶源性肿瘤，具有复发和转移的风险，临床表现缺乏特异性，形态学特征与多种肿瘤重叠，易导致误诊。本文报道1例复发性UTROSCT伴GREB1：：NCOA1融合基因，对其临床病理特点、免疫表型及分子特征进行分析，并复习相关文献，以提高临床诊疗过程中对该肿瘤的认识。

副肝是存在于固有肝脏外的肝组织，是一种少见的肝脏发育异常疾病，极少发生癌变，而淋巴上皮瘤样肝细胞癌是肝癌的罕见类型，其特点是肿瘤细胞间有明显的淋巴细胞浸润，本文报道1例发生在副肝的淋巴上皮瘤样肝细胞癌，并复习相关文献，进一步探讨其疾病特点，提高临床医师对肝癌罕见亚型的认识。

成人T细胞淋巴瘤/白血病（ATLL）是一种少见但严重的外周T细胞肿瘤，主要发生在成人。本文报道了1例青年女性成人T细胞淋巴瘤/白血病病例。患者表现为全身淋巴结肿大、腹痛、高钙血症和乳酸脱氢酶升高等症状。实验室检查结果显示血中人类T细胞白血病病毒1型（HTLV-1）检测阳性，成人T淋巴细胞病毒抗体检测阳性。病理检查显示淋巴结结构破坏，肿瘤细胞弥漫浸润，免疫组织化学染色显示CD2、CD3、CD4、CD5、CD43均阳性表达，CD25和FOXP3共表达且弥漫强表达，CD7表达缺失，CD8、CD10、CD20与CD30均阴性。骨髓流式细胞术检查提示异常T淋巴细胞增殖性疾病。最终诊断为侵袭性ATLL（急性型）。确诊后行DA-EPOCH方案（依托泊苷+长春新碱+表柔比星+环磷酰胺+地塞米松）化疗2个周期，情况良好。目前ATLL的明确诊断需要结合临床表现、组织病理分析、流式分型以及血HTLV-1的检测综合得出。

患者女，60岁。呼吸困难，白细胞数增多，流式细胞术示异常B淋巴细胞占有核细胞比例为87%，表达CD19、CD20、CD22、CD23、CD38、CD43、CD79b、CD5、FMC7，CD10部分阳性，不表达CD34、CD117、CD200、CD3、CD4、CD7、CD64、CD15，胞膜免疫球蛋白Kappa轻链限制性表达。骨髓活检示肿瘤细胞弥漫增生，胞体偏大、核染色质细致并见核仁，免疫组织化学CD20、PAX5、bcl-6、MUM1、p53、bcl-2、C-MYC弥漫阳性，CD10少量阳性（<10%），末端脱氧核苷酸转移酶部分阳性，Ki-67阳性指数95%，CD3、Cyclin D1、SOX11、p63、ERG阴性。荧光原位杂交检测到MYC基因重排阳性，bcl-6、bcl-2基因重排阴性。病理诊断为高级别B细胞淋巴瘤，非特指型伴末端脱氧核苷酸转移酶表达。

Lynch综合征是一种常染色体显性遗传病，患者一生中可同时或异时性发生多种肿瘤，但Lynch综合征相关胶质瘤较为少见。与散发性脑肿瘤相比，该类脑肿瘤具有特殊的临床病理学特征、基因改变、遗传学、治疗和预后特点。本文报道1例Lynch综合征相关脑胶质母细胞瘤病例，以期提高临床和病理医师对该类肿瘤的认识水平和诊疗水平。这不仅有助于识别胶质母细胞瘤免疫检查点抑制剂治疗的潜在获益人群，而且有助于这类患者高危家族成员肿瘤的早发现、早诊断和早治疗。

中枢神经系统阿米巴感染少见，巴拉姆希阿米巴脑炎（Balamuthia amebic encephalitis）在中国发病率低，临床表现缺乏特异性，病死率高，早期诊断及合理治疗至关重要。本文报道1例免疫功能正常女性、经脑组织活检病理诊断为肉芽肿性阿米巴脑炎，宏基因组二代测序诊断为狒狒巴拉姆希阿米巴脑炎（Balamuthia mandrillaris amebic encephalitis），分析患者的临床、影像、病理学特征及诊治过程，旨在提高对此病的认识，缩短诊断过程，以便采取及时、合理治疗。

基于替代标志物的子宫内膜癌分子分型已在临床实践中得到广泛推广应用。尽管大部分子宫内膜癌病例能够通过单一的分子特征进行分类，但仍有3.0%~11.4%的子宫内膜癌表现出复杂的“多重分子特征”，涵盖了POLE基因突变、TP53基因突变和错配修复缺陷等多重组合方式。目前，针对这些具有多重分子特征的子宫内膜癌，其分类标准和治疗策略仍存在较大的争议。本文旨在对这些具有“多重分子特征”子宫内膜癌的分子机制进行全面综述，以期深化对这一特殊类型子宫内膜癌的理解和认识，从而为临床决策提供更为精准和全面的依据。

本研究在北京市病理质量控制和改进中心及北京医学会病理学分会技术专业专家指导下，组织并执行了一项免疫组织化学和特殊染色的室间质量评价活动，旨在提升北京市病理科免疫组织化学和特殊染色技术水平，为精准诊断提供保障。本研究选取Ki-67、CD20、CD3及bcl-2共4项免疫组织化学指标和刚果红染色进行室间质评。北京市80家医院参与免疫组织化学质控工作，51家医院参与刚果红染色工作。80家医院全部通过Ki-67免疫组织化学质控，75、74、72家医院/第三方检验实验室分别通过CD20、CD3、bcl-2免疫组织化学质控，51家医院全部通过刚果红染色质控。本研究建立了病理质量控制与改进的参考标准和操作流程，为精准的病理诊断提供了可靠的技术保障。

目的 总结病理科非诊断相关医疗安全不良事件类型，优化管理方案。 方法 回顾性分析2019—2023年华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科非诊断相关的64例医疗安全不良事件，总结经验教训，提出纠正措施和预防措施。 结果 64例医疗安全不良事件中，分级为Ⅲ级9例，Ⅳ级55例。人员差错相关53例，仪器设备及试剂相关4例，员工职业暴露7例。人员差错相关包括前台及物流转运人员4例，取材间人员23例，技术人员（包括常规技术、细胞技术、分子技术、免疫组织化学）23例，基因检测咨询窗口人员3例。具体事件的类别包括：张冠李戴、取材及切片所致组织污染、取材及包埋所致组织丢失、取材遗漏重要病灶、分子医嘱开错蜡块编号等。通过完善管理、加强培训及有效预防，科室非诊断相关医疗安全不良事件例数呈下降趋势。 结论 病理科流程复杂且环节众多，完善除诊断之外各环节医疗安全不良事件管理，结合风险管理，能够有效减少医疗安全不良事件的发生，保障医疗安全。