2024年 · 第53卷第06期

病理诊断在医学中扮演着至关重要的角色，制订和实施高质量的病理学指南和共识，可以促进提升疾病诊断的准确率，降低不必要的误诊和漏诊。因此，本文将围绕国内外病理学指南和共识的研究现状、高质量指南和共识的制订方法以及指南与共识的区别等主题展开论述，并在此基础上提出推动我国病理学指南和共识发展的思考与建议。

采用科学性、透明性和适用性的评级工具（STAR）评估并分析2022年医学期刊中发表的中国病理学指南和共识的科学性、透明性和适用性。2022年评审的病理学指南及共识共计18篇，包括指南1篇，共识17篇。评价结果显示，指南得分为21.83分，低于总体指南平均水平（43.4分）；共识平均得分27.87分，与总体共识水平持平（28.3分）。得分高于总体水平的领域是“利益冲突”和“工作组”部分，得分低于总体水平的领域是“计划书”“资助”“证据”“共识方法”及“可及性”部分。综上所述，2022年病理学相关指南及共识制订欠规范，在制定过程中未提供有关临床问题推荐意见的证据检索过程、证据评价方法及分级标准，未提供达成共识的过程及方法，缺少计划书，未进行注册等。建议病理学领域指南/共识制订者重视循证医学证据，严格遵照指南制订方法与流程，进一步提升本领域指南/共识的科学性、适用性和透明性，更好地为临床工作者及患者提供支持。

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类对T细胞和NK细胞增生性疾病和淋巴瘤（T-cell and NK-cell lymphoid proliferations and lymphomas，T/NK-LPD/LYM）根据研究进展以及疾病的临床病理特征，采用了分级系统进行分类。同时纳入了瘤样病变，引入/删除一些肿瘤，修改某些疾病的名称，并修订一些疾病的诊断标准或亚型，将这组疾病从非克隆性增生到高度侵袭性淋巴瘤进行了重新整合，更体现了T/NK-LPD/LYM的疾病本质，有利于临床应用。

目的 探讨输卵管假癌性增生的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。 方法 收集复旦大学附属妇产科医院2011年1月至2024年1月诊断的输卵管假癌性增生16例，复阅病理切片，查阅临床病理资料，并行免疫组织化学检查及随访。 结果 16例患者年龄19~57岁，平均年龄41岁，中位年龄38岁。发生于右侧输卵管、左侧输卵管和双侧输卵管分别为4例、6例和6例。大体检查，输卵管水肿、质脆，管腔内见脓性分泌物。镜下观察，输卵管黏膜大量中性粒细胞、淋巴细胞及浆细胞浸润，输卵管上皮细胞明显增生、复层，排列紊乱，形成小腺腔、背靠背、裂隙样、筛孔状结构。免疫组织化学显示细胞角蛋白7、WT1阳性，p53均呈野生型表达，Ki-67阳性指数5%~20%。随访时间1~156个月，所有患者均无病生存。 结论 输卵管假癌性增生是一种罕见的非肿瘤性病变，可以出现上皮增生和不典型，认识该类病变的最重要意义在于避免术中、术后病理检查中误判为输卵管癌，进而作出正确的临床处置。

目的 探讨输卵管原发性黏液腺体病变的临床病理学特征。 方法 回顾性分析复旦大学附属妇产科医院2015—2023年诊治的14例输卵管原发性黏液腺体病变的临床资料、病理形态学特征及免疫表型特点，并复习相关文献。 结果 14例患者年龄53~83岁，平均65岁。13例为单侧，1例为双侧。9例为输卵管黏液上皮化生，4例为浸润性黏液腺癌，1例为黏液性原位癌。镜下观察，输卵管黏液上皮化生呈局灶性，伴或不伴有炎症。输卵管黏液腺癌或原位癌细胞具有胃肠型分化的黏液上皮特征。免疫组织化学显示所有病例细胞角蛋白（CK）7均阳性，SATB2均阴性。2例CDX2阳性表达，1例局灶表达CK20。1例p53呈弥漫强阳性突变型表达，余均呈野生型表达。伴有胃型分化的黏液腺体病变MUC6弥漫或局灶阳性。部分输卵管黏液腺癌行阿辛蓝-过碘酸雪夫染色，细胞质呈红至紫红色。 结论 输卵管原发性黏液性病变非常罕见，本组输卵管黏液腺癌均见胃肠型分化形态及免疫组织化学特征，输卵管黏液上皮化生为偶然发现的良性病变，与炎症或胃型分化相关。所有患者均排除宫颈、卵巢及消化道黏液性病变，从而证实输卵管黏液性病变是可以独立存在的。

目的 探讨黑色素瘤优先表达抗原（PRAME）免疫组织化学染色在子宫内膜癌及宫颈腺癌鉴别诊断中的应用价值。 方法 收集南京大学医学院附属鼓楼医院病理科2018年5月至2023年11月全子宫切除标本中确诊的子宫内膜癌病例87例和宫颈腺癌病例63例，分别进行PRAME免疫组织化学染色，比较其在子宫内膜癌和宫颈腺癌中的表达差异。 结果 子宫内膜癌87例，年龄35~71岁（平均59岁，中位59岁）；宫颈腺癌63例，年龄28~80岁（平均49岁，中位47岁）。78例（78/87，89.7%）子宫内膜癌和2例（2/63，3.2%）宫颈腺癌表现为PRAME阳性表达，且2例宫颈腺癌均为透明细胞癌。PRAME在鉴别子宫内膜癌及宫颈腺癌的灵敏度和特异度分别为89.7%和96.8%，在鉴别子宫内膜和宫颈的非透明细胞癌的灵敏度和特异度高达91%和100%。 结论 PRAME免疫组织化学染色在子宫内膜癌及宫颈腺癌中表达差异具有统计学意义，可作为鉴别原发宫颈腺癌和原发子宫内膜癌（尤其是非透明细胞癌）的辅助诊断标志物。

目的 探讨肢端黑色素瘤中CCND1基因拷贝数增加与第11号染色体拷贝数之间的关系，及其与临床病理特征的联系。 方法 收集2018年1月至2021年8月于北京大学第三医院病理科经手术切除后诊断明确的肢端黑色素瘤标本33例。采用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术检测肿瘤中CCND1基因和第11号染色体着丝粒拷贝数，分析两者拷贝数变化的关系，并分析CCND1拷贝数异常与患者临床病理特征的相关性。 结果 33例肢端黑色素瘤患者中男性15例，女性18例，年龄范围22~86岁。63.6%（21/33）的肢端黑色素瘤患者有CCND1基因拷贝数增加，其中同时伴第11号染色体多体者占21.2%（7/33）。27.3%（9/33）的病例CCND1基因拷贝数呈低拷贝增加，其中4例（4/33，12.1%）同时伴有第11号染色体多体；36.4%（12/33）的病例CCND1基因拷贝数呈高拷贝增加，其中3例（3/33，9.1%）同时伴有第11号染色体多体。CCND1低拷贝增加组中未见CCND1/CEP11比值≥2.00者；高拷贝增加组中CCND1/CEP11比值≥2.00者共11例（11/12）。CCND1基因拷贝数增加与患者年龄、性别、组织学类型、Breslow厚度、溃疡和Clark分级无相关性（P>0.05）。 结论 CCND1基因拷贝数增加是肢端黑色素瘤的重要分子改变，部分CCND1拷贝数增加的肢端黑色素瘤患者可同时存在第11号染色体多体，这部分患者CCND1拷贝数增加可能是第11号染色体多体的伴随表现。

目的 分析伴有IRF4重排大B细胞淋巴瘤的临床病理特征与鉴别诊断要点，提高对其认识，避免误诊。 方法 回顾性分析2015—2023年徐州医科大学附属医院诊断的IRF4重排阳性的B细胞淋巴瘤的临床病理特征、免疫表型以及荧光原位杂交（FISH）检测结果，并进行文献复习。 结果 共收集6例IRF4重排阳性病例。例1~5患者，男性3例，女性2例。中位年龄19岁（11~34岁）；4例头颈部病变，1例乳腺结节；均为临床Ann Arbor分期Ⅰ~Ⅱ期。2例呈完全弥漫性生长模式，1例呈完全滤泡样模式，2例弥漫与滤泡混合存在；5例瘤细胞体积中至大，中心母细胞样细胞为主，部分伴有不规则的中心细胞样细胞，2例伴有星空现象；免疫组织化学均表达bcl-6和MUM1，2例表达CD10，Ki-67阳性指数70%~90%；FISH检测5例均见IRF4重排，其中例1、3见IRF4/bcl-6双重排，均诊断为伴IRF4重排大B细胞淋巴瘤。例6，患者女，39岁，扁桃体肿块，临床Ann Arbor分期Ⅳ期；以弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）为主，20%区域呈高级别滤泡性淋巴瘤形态；免疫组织化学CD10阴性，bcl-6/MUM1共阳性，Ki-67阳性指数约80%；FISH检测IRF4/bcl-2/bcl-6三者均发生重排，诊断为DLBCL伴滤泡性淋巴瘤（20%）。6例患者治疗后完全缓解，随访31~100个月，均无进展或者复发。 结论 伴有IRF4重排大B细胞淋巴瘤罕见，其病理特征与滤泡性淋巴瘤及DLBCL有重叠；IRF4重排虽是本病诊断的必要条件，但非特异性，需要与其他伴IRF4重排的侵袭性B细胞淋巴瘤鉴别。

目的 探索适用于HE染色、免疫组织化学染色和分子检测的最佳脱色素方法。 方法 收集2018年1月至2022年3月福建省肿瘤医院病理科38例富含黑色素的黑色素瘤石蜡标本，制成组织芯片，分别采用水浴过氧化氢法、双重氧化脱色素法、改良高锰酸钾法、三氯异氰尿酸法脱黑色素后行HE染色。之后将切片分成2个队列，第1个队列分别采用上述4种方法脱色素后再行免疫组织化学染色（SOX10、Ki-67、HMB45和Melan A）；第2个队列先行同样指标的免疫组织化学染色后再分别采用上述4种方法脱色素。另收集其中色素含量较高的17例石蜡标本，采用上述4种方法脱黑色素后提取DNA，进行DNA浓度及质量的测定。比较分析不同脱色素方法的脱色素能力，以及对HE和免疫组织化学染色的效果、DNA浓度和质量的影响。 结果 在脱黑色素能力方面，改良高锰酸钾法和水浴过氧化氢法脱色素效果最好，均仅5.26%（2/38）有少量色素残留；其次是三氯异氰尿酸法，10.53%（4/38）有大量色素残留；最差的是双重氧化脱色素法，15.79%（6/38）有大量色素残留。在HE染色方面，水浴过氧化氢法脱色素后染色好的比例达92.11%，优于其他3种方法。在免疫组织化学染色方面，改良高锰酸钾法、双重氧化脱色素法和三氯异氰尿酸法，先免疫组织化学染色后脱色素的染色评分均值分别为20.84、26.63和35.02，均优于先脱色素后免疫组织化学的染色评分均值（8.70、15.41和21.22）；水浴过氧化氢法，先脱色素后免疫组织化学的染色评分均值为33.57，优于先免疫组织化学染后脱色素的染色评分均值（19.96）。HMB45、Melan A和Ki-67这3个指标采用先免疫组织化学染色后三氯异氰尿酸脱色素的染色评分分别为36.45、33.79和36.24，效果最佳；SOX10采用先水浴过氧化氢法脱色素后免疫组织化学染色的评分为34.39，效果最佳。在DNA浓度及质量方面，采用双重氧化脱色素法、改良高锰酸钾法及三氯异氰尿酸法脱色素后，DNA降解严重；而水浴过氧化氢法脱色素后提取的DNA平均浓度为59.59 μg/L，显著高于未经脱色素处理的平均DNA浓度（30.3 μg/L，P=0.001）；DNA的吸光度值A260/A280均在1.8~2.0之间，A260/A230 16例在2.0以上，而未经脱色素处理提取的DNA中8例A260/A280<1.8，16例A260/A230<2.0。 结论 对富含黑色素的黑色素瘤组织进行HE染色和分子检测时，宜选用水浴过氧化氢法脱色素；免疫组织化学染色后采用三氯异氰尿酸法脱色素，色素残留少，染色效果佳，且方便快捷。同一种脱色素方法对不同的抗体染色效果不同，可根据要检测的抗体选择最佳的脱色素方法。

目的 探讨原发性肺腺癌常见驱动基因变异与患者临床特征及病理分型之间的相关性。 方法 回顾性分析山东省潍坊市人民医院2015年1月至2021年12月首次确诊为原发性肺腺癌的病例4 995例。因1 983例标本病理分型评估局限，3 012例进行了驱动基因变异与病理分型相关性分析，分别分析其与浸润性非黏液性腺癌、浸润性黏液腺癌等病理分型的相关性及与形态学高、中、低分化的相关性。采用二代测序检测患者肿瘤组织样本表皮生长因子受体（EGFR）、KRAS、间变性淋巴瘤激酶（ALK）、RET、ROS1、MET、HER2、BRAF驱动基因变异情况。 结果 患者男性2 384例，女性2 611例。在临床特征分析中，肺腺癌EGFR、ALK变异多见于≥60岁女性患者，EGFR在临床分期Ⅰ期突变率（25.80%）高于其他分期突变率（P<0.05）。KRAS突变多见于≥60岁吸烟男性患者，HER2突变多见于<60岁患者，RET融合多见于非吸烟患者（均P<0.05）。未发现ROS1、MET、BRAF基因变异与临床特征的相关性（P>0.05）。在病理分型分析中，相较于其他7个基因，1 899例腺泡型腺癌中EGFR突变率最高（67.30%），其中在浸润性黏液腺癌及浸润性非黏液性腺癌中外显子21 L858R、外显子19缺失为主要突变位点，在微乳头型中外显子20 T790M的突变率（11.63%）较高。在浸润性黏液腺癌中，KRAS总突变率检测最高（43.80%），其中外显子2 G12D、外显子2 G12V在腺泡型、实体型和浸润性黏液腺癌中突变率组间比较差异有统计学意义（P<0.05）。KRAS各位点在低分化组比高~中分化组突变率高（P<0.05）。HER2突变多发生在浸润性非黏液性腺癌的腺泡型、乳头型和微浸润性腺癌中。BRAF在微浸润性腺癌中突变率高于其他类型（P<0.05）。 结论 原发性肺腺癌中EGFR、ALK、KRAS、HER2、RET变异与患者年龄、吸烟史及临床分期有关，且在不同的病理亚型中驱动基因变异有所不同。在浸润性非黏液腺癌中以EGFR突变为主，在浸润性黏液腺癌中以KRAS突变为主。

目的 探讨具有间变特征的节细胞胶质瘤（anaplastic ganglioglioma，AGG）的临床、影像学、病理学、分子遗传学及表观遗传学特征，以确定AGG是否为一种独特的肿瘤类型。 方法 从2015年1月至2023年7月首都医科大学宣武医院病理确诊的667例节细胞胶质瘤病例中筛选出9例AGG，回顾性收集临床、影像学、治疗和预后资料，并对其进行二代测序检测及甲基化聚类分析。 结果 9例患者中，男5例，女4例，中位年龄为8岁。癫痫发作（5/9）是主要的临床症状，影像学检查示3种表现形式，4例磁共振成像（MRI）表现为异常信号，占位效应不明显，可有轻度强化；2例MRI表现为囊实性混杂密度影伴瘤周水肿，病灶多见明显不均匀强化，占位效应明显；1例MRI表现为囊腔形成伴附壁结节，结节部分明显强化。所有病例中均存在能激活MAPK信号通路的突变，包括7例出现BRAF p.V600E突变，2例出现NF1突变。5例AGG同时存在其他突变，包括3例CDKN2A纯合性缺失，1例TERT启动子突变，1例H3F3A突变，还有1例携带PTEN突变。 结论 组织学诊断为AGG的肿瘤具有不同于节细胞胶质瘤的临床表型、基因突变谱及生物学行为。这些特征提示AGG可能是一种独特的肿瘤类型，需要进一步扩大病例数来验证。应全面结合临床、组织学及分子检测结果综合作出AGG的诊断，以指导治疗及预后判断。

目的 探讨结直肠癌中DARS2的表达情况及其临床意义。 方法 采用生物信息学工具基因表达谱交互分析版本2（gene expression profiling interactive analysis 2，GEPIA2）分析DARS2在结直肠癌组织中的表达情况。采用免疫组织化学方法检测南昌大学第一附属医院的108例结直肠癌组织和30例正常结直肠上皮组织中DARS2的表达情况。以结直肠癌细胞HCT116和SW480为研究对象，通过将小干扰RNA（siRNA）或DARS2过表达质粒转染到细胞中，以检测敲低和过表达DARS2对细胞功能的影响。使用CCK8检测试剂盒检测DARS2对结直肠癌细胞增殖能力的影响，Transwell小室迁移实验检测DARS2对结直肠癌细胞迁移能力的影响，使用蛋白质免疫印迹检测结直肠癌细胞中上皮-间质转化相关蛋白的表达。 结果 与正常结直肠上皮组织相比，DARS2在结直肠癌组织中的表达显著上调。DARS2在Ⅲ~Ⅳ期结直肠癌组织表达较Ⅰ~Ⅱ期高，临床基线数据表明DARS2表达与N分期、M分期和病理分期相关（P<0.05）。Kaplan-Meier生存曲线分析显示，DARS2高表达的结直肠癌患者具有较低的总体生存率（P<0.05）。在siRNA转染组检测到细胞增殖能力显著下降（P<0.01），细胞迁移能力也显著下降（P<0.05），而在转染DARS2过表达质粒后细胞增殖和迁移能力均显著增强（P<0.05）。同时，蛋白质免疫印迹结果显示在敲低DARS2后，上皮相关分子E-cadherin的表达上调，而间质相关分子N-cadherin和波形蛋白的表达下调，而过表达DARS2后N-cadherin和波形蛋白的表达上调、E-cadherin的表达下调。 结论 DARS2高表达与结直肠癌进展相关，敲低DARS2可以抑制细胞增殖与迁移，并影响上皮-间质转化过程。

目的 探讨胃肠道原发的具有NTRK重排的梭形细胞肿瘤（NTRK-rearranged spindle cell neoplasms，NTRK-RSCN）临床病理学特征、免疫表型、分子病理特点、鉴别诊断以及临床预后。 方法 收集2019—2022年郑州大学第一附属医院病理科2例及郑州市中心医院1例NTRK-RSCN病理标本，分析其临床资料、组织病理学特点、免疫组织化学染色特征及预后，应用荧光原位杂交法（FISH）及二代测序检测NTRK基因重排情况，复习相关文献并进行探讨。 结果 患者中2例男性，1例女性，年龄分别为17、47、62岁；3例肿瘤分别位于十二指肠、升结肠及降结肠。大体上，肿瘤最大径分别为2.5、5.0、10.0 cm，均为隆起型肿物，切面灰白、质韧，其中1例可见坏死。镜下观察：肿瘤主要位于黏膜下及固有肌层间，由形态较一致的梭形/卵圆形细胞组成，呈条束状或席纹状排列，1例肿瘤细胞间穿插脂肪细胞及胶原纤维；梭形细胞呈轻到中度异型，胞质稍嗜酸，核仁不明显，1例高级别肿瘤可见坏死及核分裂象。3例肿瘤细胞均不同程度表达CD34、S-100及pan-TRK蛋白。FISH检测结果显示3例均具有NTRK基因断裂，其中2例NTRK2基因发生断裂，1例NTRK1基因发生断裂。患者术后均恢复良好，尚无复发。二代测序检测了2例，其中1例出现LMNA：：NTRK1基因融合，另1例出现STRN：：NTRK2基因融合。 结论 发生在胃肠道的NTRK-RSCN在组织形态学上变异较大，且与多种软组织肿瘤存在形态学重合，诊断时要注意鉴别；熟悉其组织形态学特征，并结合相应的免疫组织化学和分子病理检测，可避免误诊，并为临床提供治疗靶点。

目的 探讨消化道转移性女性生殖系统来源的恶性肿瘤临床病理及免疫表型特征。 方法 收集武汉大学人民医院2020—2023年诊治的7例及三亚市中心医院2021—2022年诊治的3例肠镜活检标本，分析10例结直肠转移性女性生殖系统来源的恶性肿瘤的临床病理资料，观察其组织形态及免疫表型特征，并复习相关文献。 结果 在结直肠继发的肿瘤中，高级别浆液性癌（high grade serous carcinoma，HGSC）8例，低级别浆液性癌（low grade serous carcinoma，LGSC）1例，人乳头状瘤病毒（HPV）相关性宫颈腺癌1例。年龄40~69岁，平均57岁，均位于结直肠，临床表现以消化道症状为主，血中肿瘤标志物CA125升高。镜下观察，肿瘤均分布在黏膜固有层及黏膜肌层，浆液性癌以微乳头结构为主，转移性宫颈腺癌呈管状、绒毛状腺癌排列。免疫表型，浆液性癌肿瘤细胞表达细胞角蛋白（CK）7、PAX8、WT-1、雌激素受体，高级别浆液性癌p53为突变型，p16弥漫强阳性或高表达；低级别浆液性癌p53为野生型；宫颈腺癌CK7、PAX8、p16呈弥漫一致的强阳性表达。所有病例SATB2、CK20、CDX2均阴性，Ki-67阳性指数50%~80%。 结论 在缺乏临床肿瘤病史的前提下，对于结直肠内镜活检组织明确诊断继发性恶性肿瘤具有挑战性，再者因内镜表现与原发癌相似，增加了诊断难度。二者的治疗方案及预后均不同，需提高对该类病变的认识，以提供更精准及时的治疗方案。

目的 探讨伴卵黄囊瘤分化的SMARCA4（BRG1）缺失型鼻腔鼻窦癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。 方法 收集中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）2019年10月至2023年2月初诊为鼻腔鼻窦卵黄囊瘤或鼻腔鼻窦肿瘤转移后诊断为卵黄囊瘤的病例，复诊为伴卵黄囊瘤分化的SMARCA4（BRG1）缺失型鼻腔鼻窦癌共2例，探究其临床病理学特征。 结果 2例均为男性，发病年龄分别为37和68岁，临床均以鼻腔出血为首发症状。镜下观察，例1由经典SMARCA4（BRG1）缺失型鼻腔鼻窦癌和卵黄囊瘤成分混合构成。在复发转移至脑组织后完全为卵黄囊瘤形态。例2原发即完全为卵黄囊瘤形态。2例的卵黄囊瘤成分均表达广谱细胞角蛋白、SALL4、Glypican3和甲胎蛋白，均见SMARCA4（BRG1）表达缺失，但SMARCB1（INI1）均未见失表达。例1术后10个月复发，复发后1个月发现右额叶转移。例2术后9 d突发晕倒伴呼吸困难，抢救无效死亡。 结论 伴卵黄囊瘤分化的SMARCA4（BRG1）缺失型鼻腔鼻窦癌罕见，本文报道的2例均发生于男性。该肿瘤完全呈卵黄囊瘤形态时易误诊，需引起病理诊断医师的关注。

目的 探讨套细胞淋巴瘤（MCL）浸润骨髓的病理组织学特征及与预后的相关性。 方法 回顾性分析江苏省人民医院2008年1月至2021年12月95例MCL患者的临床特征、病理特点及预后因素。 结果 MCL典型患者，男性71例，女性24例，镜下观察形态为一致的小淋巴样细胞，核为圆形或不规则，母细胞类型类似于淋巴母细胞，骨髓侵犯以弥漫性最为多见（35例），其次为结节性（31例）、局灶性（19例）、间质浸润（10例）。并有25例表现为多种生长方式合并出现，呈混合型浸润。免疫表型：表达CD5、CD20、CD79a、PAX5等B淋巴细胞标志物，其特征性表达为cyclin D1胞核阳性。在少数Cyclin D1 阴性的患者中可见SOX11强表达。 结论 MCL较易发生骨髓受累，对MCL的骨髓浸润模式及浸润程度有必要细分亚型，从而为临床治疗及预后判断提供参考。

目的 探讨原发性纵隔卵黄囊瘤中转移性胸腔积液的液基涂片及细胞蜡块的形态特征、免疫表型、诊断与鉴别诊断及临床特点。 方法 收集3例术前胸腔积液，经术后组织病理确诊为原发性纵隔卵黄囊瘤的患者，回顾性分析患者的临床病理资料，复习胸腔积液细胞涂片及细胞蜡块的形态特征、免疫表型，分析容易误诊的原因，并复习相关文献。 结果 3例患者均为男性，年龄分别为19、20和32岁，平均年龄24岁。胸腔积液细胞涂片镜下示：数量不等的肿瘤细胞呈球团状、乳头状排列；肿瘤细胞大，异型性明显；细胞核大而深染，核质比增高，核膜不规则，可见明显小核仁；核染色质粗糙；胞质内多少不等的黏液样空泡。免疫表型：肿瘤细胞甲胎蛋白、广谱细胞角蛋白、SALL4、CD117均阳性，胎盘碱性磷酸酶、Glypican-3均2例阳性，Ki-67阳性指数均>80%。 结论 原发性纵隔卵黄囊瘤是一类临床罕见的恶性生殖细胞肿瘤，当患者术前发生胸腔积液时容易导致误诊，因此确诊需结合详细的临床及影像学资料、胸腔积液的细胞学形态特征，加做细胞蜡块及免疫标记，有助于提高诊断的准确性。

卵巢肝样腺癌（hepatoid carcinoma of the ovary，HCO）是一种罕见的原发于卵巢的具有肝样分化特征的特殊类型腺癌。绝经后妇女较为多见，常伴有血清甲胎蛋白水平显著增高，病理形态特征类似于肝细胞癌，免疫组织化学甲胎蛋白、HepPar-1、Glypican3的表达对诊断有帮助。目前多数人认为HCO起源于卵巢表面上皮，多处取材有时可见混杂浆液性癌等其他腺癌成分。鉴别诊断包括肝样卵黄囊瘤、转移性肝细胞癌、支持间质肿瘤等。本例报道HCO中检测到CTNNB1基因突变（p.D32Y），TERT突变（启动子区C228T突变）；其对HCO来源和潜在治疗靶点选择的作用，有待进一步研究。

成人型Still病（adult-onset Still′s disease，AOSD）是一种罕见的急性、系统性炎症性疾病，临床症状有发热、皮疹，全身多发关节炎、关节痛及淋巴结肿大，淋巴结病变形态学特征复杂多样，并且随着病程的变化而呈动态变化。当淋巴结副皮质区呈旺炽性免疫母细胞增生时，与外周T细胞淋巴瘤的鉴别诊断具有挑战性，认识其组织学病变特征非常重要，避免过度诊断和治疗。

母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤是一种罕见的由前体树突状细胞引起的恶性血液系统肿瘤，多见于老年男性，皮肤是最常见的首发部位。本文报道1例儿童睾丸原发的母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤，患儿只表现为睾丸的肿块，皮肤、淋巴结及骨髓一直未见肿瘤累及，非常罕见，极易误诊。进行文献复习，以提高临床及病理医师对该肿瘤的认识。

间变性淋巴瘤激酶（ALK）重排的肾细胞癌是第5版WHO肾肿瘤分类中新定义的一种与分子改变相关的肾细胞癌。ALK基因有多种融合伴侣。本文报道了1例罕见的伴肺转移的STRN：：ALK基因融合的肾细胞癌，根据其典型的病理组织学形态、免疫组织化学特征和分子遗传学改变明确诊断。

肉芽肿性多血管炎是一种进行性坏死性肉芽肿性血管炎，病变主要累及小动脉、小静脉及毛细血管，属于自身免疫性疾病。普通型裂褶菌为机会性致病真菌，主要经呼吸道传播，常继发于其他基础病。本文介绍1例19岁男性患者，因咳嗽、发热、肺部占位就诊确诊为肉芽肿性多血管炎继发普通型裂褶菌感染的病例，并对其相关组织病理学特征进行阐述和讨论，以加深病理医师对该病的认识。

目的 探索如何更好地将操作技能直接观察（DOPS）评估应用于住院医师规范化培训日常病理标本取材教学中，实现教学最优化。 方法 选取2021级和2022级华中科技大学同济医学院附属协和医院（简称我院）病理科住院医师定期进行取材DOPS评估，针对实践中遇到的问题，不断优化和改良，并将住院医师和指导老师对每次DOPS评估的满意度和意见进行统计及经验总结。 结果 我院病理科在进行取材DOPS评估的实践探索中，积累了较多经验，针对病理学科特点设计出了适合病理标本取材的DOPS评估量表，涵盖了职业素养、沟通能力、规范化操作等十一项评估要点，满足了“以六大核心胜任力为导向”的住院医师规范化培训要求，而且尝试将取材DOPS评估与传统教学模式相结合，取得了良好的效果，受到了指导老师和住院医师一致的好评与推荐，同时在“2023年全国住院医师规范化培训临床病理专业师资培训”会议上进行了取材DOPS教学示范，获得了全国各病理规培基地的高度赞扬与关注。 结论 经我院病理科改良的取材DOPS评估体系适合应用于住院医师病理标本取材教学中，一方面可提高住院医师的综合能力，另一方面促进了教学质量的提高，实现了教学相长，教学经验和方法值得全面推广。

卵巢恶性生殖细胞肿瘤主要受累人群为青少年、对国家人口政策和生育健康具有重要意义。卵巢恶性生殖细胞起源于发育异常、未凋亡的生殖细胞，目前，其病理学分型主要依据形态学进行分类，尚未纳入起源细胞的遗传学事件。依据对女性生殖细胞发育历程的新认识，本文将通过全面介绍和对比卵巢、睾丸及儿童生殖细胞肿瘤的研究进展，以期更加深入了解较为常见的几种卵巢恶性生殖细胞肿瘤的遗传学特征，进而辅助理解各亚型普通谱系分化的原因以及寻找用于临床诊断、监测的潜在靶点。

头颈部鳞状细胞癌患者可从抗程序性死亡受体1及其配体（PD-1/PD-L1）的免疫治疗中获益，但是相对较低的反应率阻碍了这种治疗方法在头颈部鳞状细胞癌治疗中的临床应用。而高度微卫星不稳定型肿瘤抗PD-1/PD-L1治疗的客观反应率较高。目前，国内关于头颈部鳞状细胞癌中微卫星不稳定性患病率、发病机制和临床疗效的数据有限。本文介绍微卫星不稳定性的发生机制及检测方法，总结微卫星不稳定性在头颈部鳞状细胞癌中的研究现状。