2024年 · 第53卷第03期

脉管源性疾病的诊断不只是肿瘤与非肿瘤性病变的区分，更多的是以强调其疾病的本质为出发点，即有无内皮细胞增殖，进一步区分为真性肿瘤和畸形。本文以临床广泛推崇的国际脉管异常研究学会（The International Society for the Study of Vascular Anomalies，ISSVA）分类为基础，针对脉管源性疾病的相关病理诊断问题展开论述。

WHO首次出版了儿童肿瘤分类，遗传性肿瘤综合征作为其独立章节被介绍，内容涵盖儿童常见各种肿瘤易感综合征的临床病理特征、分子遗传学改变以及诊断标准等。本文结合相关文献，对其中儿童好发的5种热点综合征（神经纤维瘤病1型、痣样基底细胞癌综合征、von Hippel-Lindau综合征、家族性腺瘤性息肉病和着色性干皮病）做简要介绍和解读，以使临床及病理医师对儿童肿瘤易感综合征有更多认识和了解。

目的 探讨发生于浅表软组织的单纯性普通淋巴管畸形（common lymphatic malformation，CLM）临床病理学特征、分型和遗传学特征，以及分型与上述特征间的相关性。 方法 回顾性收集河南省人民医院2019年8月至2022年8月手术切除CLM病例110例，分析临床及病理学信息，并行相关免疫组织化学染色及PIK3CA基因荧光定量PCR检测，随访患者。 结果 110例患者中男性53例，女性57例，65例（65/110，59.1%）为≤2岁时首次发现，常见于头颈部（41/110，37.3%），102例（102/110，92.7%）为单灶，83例（83/110，75.5%）为肤色肿块，69例（69/110，62.7%）边界不清，10例（10/110，9.1%）为弥漫性大面积重症表现。CLM的分型中，巨囊型52例（52/110，47.3%），微囊型23例（23/110，20.9%），混合型35例（35/110，31.8%）。巨囊型CLM大体上表现为柔软半透明肿块，切面可见大囊腔；镜下由大的不规则扩张管壁组成，管壁较厚，常有不规则平滑肌及淋巴细胞浸润。微囊型CLM大体上表现为皮肤表面疣状突起或半透明水泡，切面多呈细小蜂窝状结构；镜下由圆形或成角的扩张小淋巴管组成，管壁少或无平滑肌。混合型兼具巨囊型和微囊型的形态学表现。免疫组织化学染色显示淋巴管内皮细胞呈LYVE-1、D2-40、PROX1、CD31、VEGFR3阳性，CD34阴性；巨囊型及局灶混合型淋巴管壁呈平滑肌肌动蛋白阳性。13例CLM中8例存在PIK3CA基因点突变。所有患者获随访，24例（24/110，21.8%）术后复发，其多见于混合型，其次为微囊型。 结论 CLM是异常淋巴管扩张形成的先天性脉管畸形，存在PIK3CA基因突变；不同分型间临床病理学表现存在差异，鉴于微囊型和混合型较易复发，病理诊断应尽可能给予精准分型以指导疾病治疗和预后判断。

目的 探讨应用荧光原位杂交（FISH）检测MDM2扩增辅助诊断低级别骨肉瘤（low-grade osteosarcoma，LGOS）的价值及判读标准。 方法 收集北京积水潭医院病理科2009年4月1日至2022年8月10日应用FISH检测MDM2扩增辅助诊断骨肉瘤的病例，以骨旁骨肉瘤（parosteal osteosarcoma，POS）30例、低级别中心性骨肉瘤（low-grade central osteosarcoma，LGCOS）14例为病例组，以其他骨病变58例（包括纤维结构不良28例，骨巨细胞瘤5例，普通型骨肉瘤4例，骨膜骨肉瘤2例，骨折后修复性改变2例，多形性未分化肉瘤2例，低度恶性肌纤维母细胞肉瘤2例，纤维结构不良恶变2例，平滑肌肉瘤1例，硬化性上皮样纤维肉瘤1例，恶性外周神经鞘瘤1例，骨的促结缔组织增生性纤维瘤1例，孤立性纤维性肿瘤1例，动脉瘤样骨囊肿1例，透明细胞软骨肉瘤1例，骨性纤维结构不良1例，梭形细胞肿瘤未分类3例）为对照组，分析应用FISH检测MDM2扩增对于辅助诊断LGOS的价值并结合文献探讨判读标准。 结果 组织学诊断为POS的病例30例，男性15例，女性15例；年龄10~59岁，平均年龄35岁，中位年龄30.5岁。除1例检测失败外，27例（27/29，91.3%）FISH检测MDM2扩增结果为阳性。组织学诊断为LGCOS的病例14例，男性4例，女性10例；年龄15~56岁，平均年龄37岁，中位年龄36岁。8例（8/14）FISH检测MDM2扩增结果为阳性。对照组58例，FISH检测MDM2扩增结果均为阴性。MDM2扩增率在POS组、LGCOS组与对照组相比差异均有统计学意义（均P<0.05）。FISH检测MDM2扩增诊断POS的灵敏度和特异度分别为93.1%和100.0%，诊断LGCOS的灵敏度和特异度分别为57.1%和100.0%，诊断LGOS（POS与LGCOS）的灵敏度和特异度为81.3%和100.0%。在MDM2扩增阳性病例中，MDM2扩增信号均呈簇状。9例（9/35，25.7%；6例POS和3例LGCOS）可见不同于多倍体的CEP12信号增多，表现为增加的小的、微弱的信号点或呈云絮状、团簇状的信号。 结论 FISH检测MDM2扩增对LGOS有较高的诊断价值，FISH检测MDM2扩增的判读标准目前尚不统一，结果判断时要关注信号特点，部分病例中可见CEP12信号增多。

目的 探讨单纯性骨囊肿（simple bone cyst，SBC）的临床影像学、病理形态学、分子遗传学特点、诊断及鉴别诊断。 方法 收集南京医科大学第一附属医院病理学部2017—2022年诊断为SBC的病例14例，行荧光原位杂交（FISH），回顾性分析影像学、病理学及分子遗传学特征。 结果 14例SBC中，男性7例，女性7例，年龄7~45岁（中位年龄29岁）。临床表现以局限性疼痛最为常见，其中4例伴有病理性骨折，5例伴有既往创伤史。最大径3.4~13.5 cm（中位5.6 cm），累及肱骨（5例）、髂骨（5例）、股骨（4例）。影像学诊断有SBC、动脉瘤性骨囊肿、骨巨细胞瘤、骨巨细胞瘤合并动脉瘤性骨囊肿样区域，以及纤维结构不良。形态学上，低倍镜下囊壁由纤维结缔组织构成，可以见到纤维蛋白样沉积物，部分有骨样基质及编织骨的形成。高倍镜下，囊壁可见呈胖梭形、卵圆形病变细胞，散在的破骨样巨细胞，堆积的泡沫样组织细胞，含铁血黄素的沉积以及胆固醇裂隙，6例可见类似结节性筋膜炎样的形态。免疫表型上，囊壁内衬细胞可见平滑肌肌动蛋白、上皮细胞膜抗原、SATB2不同程度的表达。14例均行FISH检测，发现9例涉及FUS或ESRW1基因的重排，其中1例行二代测序发现FUS：：NFATC2融合。9例发生重排的SBC细胞密度略高，其中FUS：：NFATC2融合患者复发标本可见核分裂象。14例随访5~105个月（平均46个月），其中FUS：：NFATC2重排患者术后2次局部复发，第2次复发后行瘤段切除术34个月未复发，其余13例均无复发。 结论 SBC中有很大一部分存在EWSR1或FUS的重排，提示SBC可能是一个肿瘤性疾病。当影像学和形态学特征对于鉴别诊断SBC和动脉瘤性骨囊肿困难时，可结合FISH检测辅助鉴别。

目的 探讨唾液腺导管内癌（intraductal carcinoma）的临床病理学特征、分子遗传学特点及鉴别诊断。 方法 收集2008年1月至2023年7月上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科25例、河南省人民医院病理科2例诊断为导管内癌的病例，回顾性分析其临床病理学特征，行荧光原位杂交及一代测序检测分子改变，随访患者并复习相关文献。 结果 27例导管内癌患者，男性15例，女性12例，年龄20.0~80.0岁（平均55.9岁）。临床上多表现为无痛性肿块，肿瘤最大径1.0~3.0 cm（平均2.0 cm）。所有患者均接受手术治疗，20例患者获得随访，其中1例因肺癌死亡，余均存活、无复发。组织学上，闰管型占63.0%（17/27），顶浆分泌型占25.9%（7/27），嗜酸细胞型占7.4%（2/27），混合型占3.7%（1/27）。闰管型S-100蛋白阳性，雄激素受体（AR）阴性，Ki-67阳性指数较低（1%~5%），9例检测到RET基因断裂，2例检测到BRAF V600E突变。顶浆分泌型S-100蛋白阴性，AR阳性，Ki-67阳性指数较高（10%~60%），1例检测到RET基因断裂。2例嗜酸细胞型与闰管型免疫表型相似，均检测到RET基因断裂。1例混合型表现为嗜酸细胞型与顶浆分泌型混合，检测到RET基因断裂阳性。 结论 导管内癌是一种少见的唾液腺低度恶性肿瘤，镜下形态结构多样，容易与形态相似的其他唾液腺肿瘤混淆，分子检测对鉴别诊断有帮助。

目的 探讨肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失（loss of heterozygosity，LOH）、1q获得与临床病理特征及预后的关系。 方法 回顾性分析2019年9月至2022年8月北京儿童医院病理科接收的肾母细胞瘤样本共175例。经由2名病理医师明确组织学分型和淋巴结受累情况。查阅临床资料，对儿童性别、年龄、肿瘤部位、手术前化疗情况及临床分期进行汇总分析。采用病历查询和电话方式进行随访，了解患儿预后情况。荧光原位杂交法（fluorescence in situ hybridization，FISH）检测肿瘤1p/16q杂合性缺失、1q获得情况，并探究其异常与临床病理特征及预后的关系。 结果 175例样本中，男性86例（49.1%），女性89（50.9%）。平均年龄（3.5±2.9）岁，中位年龄为2.6岁。1p缺失26例（14.9%），16q缺失28例（16.0%），1p、16q共缺失10例（5.7%）；1q获得53例（30.3%）。1q获得与1p缺失（P<0.001）及16q缺失（P<0.01）显著相关。在不同年龄组患儿中，1q获得、1p缺失及16q缺失率差异均有统计学意义（P<0.01）。高危病理组织学类型16q缺失率（50.0%）显著高于中危型（13.6%，P<0.05）。临床分期晚期（Ⅲ、Ⅳ）患儿1q获得、1p缺失及16q缺失率均显著高于临床分期早期（Ⅰ、Ⅱ）患儿（P<0.01）。1q获得、1p缺失及16q缺失异常与性别、单双侧发病、是否化疗、淋巴结是否转移无显著相关性。1q获得、1p缺失肾母细胞瘤患儿的无进展生存时间（progress-free survival，PFS）较1q、1p正常患儿显著缩短（P<0.05），16q缺失患儿的无进展生存时间略短于16q正常患儿，但差异无统计学意义。在晚期肾母细胞瘤患儿中，伴随1q获得、1p缺失具有相对更高的复发转移死亡相对危险度。 结论 肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失、1q获得情况与年龄、高危病理组织学类型及临床分期相关。1q获得、1p缺失与肾母细胞瘤患儿预后显著相关。

目的 探讨单基因BRAF V600E检测与多基因检测作为甲状腺结节诊断分子标志物的价值及分层应用的模式。 方法 收集南京大学医学院附属鼓楼医院2020年12月至2022年7月1 117例甲状腺结节切除术患者，均行术前穿刺样本基因检测和细胞病理检查。以术后组织病理结果为“金标准”，比较单基因BRAF V600E检测和多基因检测的诊断性能，并结合甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统（BSRTC）分类，分析基因检测在甲状腺结节诊断中的应用模式。 结果 1 117例甲状腺结节切除术患者，男性285例，女性832例，中位年龄46岁（24~76岁）。经术后组织病理学证实为甲状腺癌1 040例，良性结节77例。多基因检测的灵敏度、诊断符合率显著高于单基因检测（87.0%∶80.8%，P<0.01）、（87.9%∶82.1%，P<0.01）。多基因检测以检出BRAF V600E突变为主，其次是CCDC6-RET（E1-E12）融合突变、ETV6-NTRK3融合突变、KRAS突变。对于BSRTCⅠ~Ⅴ类结节，多基因检测相较于单基因检测具有更高的灵敏度（81.9%∶72.8%，P<0.01）、野生型恶性风险较低（47.6%∶57.7%，P=0.069）。其中，BSRTCⅠ类结节，两者灵敏度其差异无统计学意义（P>0.05）；BSRTCⅢ类结节，多基因检测灵敏度更高，差异有统计学意义（86.3%∶74.0%，P<0.01）。 结论 基因检测可作为甲状腺结节良恶性诊断的有效辅助工具，且多基因的诊断性能更优。本文提出一种优化的基因检测分层应用模式：初次细针穿刺活检，推荐同时进行基因检测；对于初次细针穿刺活检选择单基因但未检测突变的BSRTCⅢ类结节，重复细针穿刺活检推荐进行多基因检测。

目的 探讨胃肠道SWI/SNF复合体缺失表达相关性肿瘤的临床病理学特征并进行预后分析。 方法 收集复旦大学附属中山医院病理科2021年8月至2023年5月确诊的具有SWI/SNF复合体缺失表达的胃肠道肿瘤病例，复习HE切片，分析免疫组织化学结果，记录临床病理学信息，并复习相关文献。 结果 共计检索出胃肠道肿瘤SWI/SNF复合体缺失表达的病例36例，其中男性28例（77.8%），女性8例（22.2%），患者平均发病年龄70岁（范围48~85岁）。临床分期Ⅰ期3例（8.3%），Ⅱ期12例（33.3%），Ⅲ期19例（52.8%），Ⅳ期2例（5.6%）。ARID1A完全或部分缺失表达20例（55.6%）；SMARCA2完全或部分缺失表达24例（66.7%）；SMARCA4完全或部分缺失表达4例（11.1%）；同时具有ARID1A与SMARCA2完全或部分缺失表达11例（30.6%）。伴有错配修复蛋白缺失表达12例（33.3%），均为MLH1/PMS2缺失表达，错配修复蛋白的缺失表达与ARID1A的缺失表达显著相关（P<0.01），伴有错配修复缺陷的患者与临床分期早、较少出现淋巴结转移显著相关（P<0.05）。 结论 胃肠道SWI/SNF复合物缺失与肿瘤发生去分化相关，并且常伴有错配修复蛋白缺陷，相比于错配修复蛋白完整的病例，伴有错配修复蛋白缺陷的病例临床分期较早、淋巴结转移风险低。

目的 探讨伴导管分化的食管癌临床病理学特征及分子遗传学特征，为其诊治积累经验。 方法 收集宁波市临床病理诊断中心2011年6月至2022年12月确诊的伴导管分化的食管癌17例，整理临床及病理诊断信息，通过HE切片观察其组织学特征，选择肿瘤组织区域获取DNA，采用二代测序技术检测并分析肿瘤标本中的基因突变情况。 结果 17例病例，男性16例，女性1例；患者年龄54~77岁，中位年龄66岁。其中9例以伴导管分化的癌为主，肿瘤表面鳞状上皮均伴有高级别上皮内瘤变，肿瘤与异型鳞状上皮有移行，局灶伴有不同程度的鳞状细胞癌成分（<10%）；另外8例肿瘤主体为不同分化程度的鳞状细胞癌或基底样鳞状细胞癌或肉瘤样癌，局灶区域为伴导管分化的癌（<10%）；伴导管分化区域的肿瘤细胞主要呈小管状排列，小管呈双层结构，即管腔内层细胞和外层细胞。免疫组织化学结果显示肿瘤性小管外层细胞表达p63、p40、细胞角蛋白（CK）5/6、CK34βE12，内层细胞表达CK7。与文献报道的食管鳞状细胞癌相比较，本组病例中MYC（P=0.002）、TP63（P=0.002）、CDKN1C（P=0.002）和NFE2L2（P=0.045）等基因突变发生频率更低；信号通路层面，NOTCH信号通路（P=0.041）突变发生频率更高，而NRF2通路（P=0.013）和PI3K通路（P=0.009）突变相对于食管鳞状细胞癌发生频率更低。 结论 伴导管分化的食管癌是一种形态学特殊的食管癌，分子改变与普通的食管鳞状细胞癌也存在明显差异。

目的 探讨胃错构瘤性内翻性息肉（gastric hamartomatous inverted polyp，GHIP）的内镜特征、组织病理学特征、诊断及鉴别诊断。 方法 收集并观察广东省中医院大学城医院病理科2021年5月至2023年5月诊断的5例GHIP内镜特征及病理形态特点和免疫组织化学结果，复习相关文献进行分析。 结果 收集的GHIP患者中男性3例，女性2例，发病年龄49~60岁，平均年龄56岁。病变位于胃底及胃体，内镜下表现为息肉或黏膜下隆起外观。显微镜下病变主要位于黏膜下层，由分叶状或簇状增生的胃型腺上皮及增生的平滑肌包绕构成，部分区域可见模拟正常胃黏膜的分化层次的腺体成分，表现为中央不规则扩张的腺体成分为增生的小凹型上皮，而周围的腺体为胃底腺或幽门腺成分；另见部分区域腺体明显囊状扩张，排列紊乱，缺乏分化层次。增生的腺上皮成分包括小凹型上皮、胃底腺及幽门腺，并散在存在神经内分泌细胞，间质见增生的平滑肌组织。免疫组织化学结果显示病变内各种腺上皮分别表达MUC5AC、MUC6、PepsinogenⅠ、H+/K+ ATPase β，未见MUC2表达，散在分布的神经内分泌细胞显示突触素阳性，结蛋白显示增生的平滑肌组织。1例归类为2型胃内翻性息肉，4例归类为3型。 结论 GHIP是一种罕见的胃息肉病变，具有特殊的组织学形态特点，需与内翻性增生性息肉、深在性囊性胃炎、腺肌瘤、增生性息肉、胃高分化管状腺癌等病变相鉴别，提高对其的准确认识可避免误诊或过诊的发生。

目的 探讨β连环素缺失结直肠癌的临床病理学表现及分子特征。 方法 收集2012年1月至2022年11月解放军第九六〇医院诊断为结直肠癌且β连环素丢失表达的病例标本11例，分析其临床、病理和分子改变。 结果 11例病例中，男性3例，女性8例；年龄43~74岁，中位年龄59岁；左半结肠6例，右半结肠5例；有淋巴结转移1例，无淋巴结转移10例；高~中分化腺癌10例，黏液腺癌1例；TNM分期T4期8例，T1期2例，Tis期1例。肿瘤细胞免疫组织化学染色均不表达β连环素。Sanger测序显示CTNNB1基因第3号外显子存在片段缺失突变，导致蛋白缺失表达。 结论 β连环素缺失结直肠癌是一类少见的亚群，可能与CTNNB1基因第3号外显子突变相关。

目的 探讨上皮样肉瘤（ES）的临床病理及分子遗传学特征。 方法 收集解放军东部战区总医院（南京大学医学院附属金陵医院）2006—2018年病理科共10例ES病例进行回顾性研究，分析其临床病理特征，并利用二代测序检测其相关分子遗传学特征。 结果 10例ES中，男性7例，女性3例；年龄26~64岁（平均年龄37.3岁）。组织学诊断包括经典型9例、近端型1例。在10例ES标本中，发生SWI/SNF复合物家族基因突变7例，其中SMARCB1拷贝数缺失4例，是最常见的分子遗传学改变。其次，还包括ARID1A基因突变2例、ARID5B基因突变1例、ARID1B基因突变1例及SMARCA4基因突变1例；同时还检测到5例存在PI3K-Akt信号通路的突变。同一个病例亦可同时存在多种SWI/SNF复合物家族基因的异常：其中以SMARCB1和其他基因突变共存较为常见。 结论 ES有多种形态学亚型，诊断上较为困难，SWI/SNF复合物家族基因突变在ES中频繁出现。其中SMARCB1的占比最高，其失活的分子机制通常为拷贝数缺失。二代测序作为近年来发展起来的一种比较先进的测序方法，可有效筛选相关基因突变，为临床医师提供潜在治疗靶点，从而改善患者预后。

目的 探讨滴染和浸染2种不同孵育方法中六胺银工作液不同孵育时间对真菌染色效果的影响。 方法 收集2017年1月至2023年6月武汉大学人民医院病理科确诊的真菌感染的病理标本155例，每例标本切白片10张分成2组，每组5张切片，一组进行滴染，另一组进行浸染。各组5张切片孵育时间分别为10、20、30、40、50 min，染色完成后在显微镜下对比分析2种孵育染色方法在不同孵育时间切片染色背景、菌体、荚膜及周围组织颜色的差异。 结果 收集的155例真菌感染病理组织学标本，经过滴染和浸染处理，染色得分差异无统计学意义（P>0.05）；滴染孵育六胺银显色在20~30 min最佳，而浸染孵育六胺银显色在30 min最佳，镜下示真菌形态清晰、菌壁呈浅棕至深棕色、菌体中间淡染，部分菌体荚膜清晰可见。 结论 六胺银染色滴染法可取得与浸染法相同的效果，而滴染法成本低，值得在临床工作中推广。

腹腔内伴EWSR1/FUS-CREM重排恶性上皮样肿瘤是新近发现、分化不明的恶性肿瘤，形态学及免疫表型显示上皮分化，具有恶性潜能及转移倾向。本文报道1例多次复发伴肺转移的病例。镜下肿瘤界限尚清，有纤维性假包膜，肿瘤周边及细胞巢间隔见较多炎性细胞浸润，肿瘤细胞呈上皮样、多边形，胞质丰富，呈嗜酸性，核呈圆形或卵圆形，可见小核仁。肿瘤细胞上皮细胞膜抗原弥漫强阳性，广谱细胞角蛋白局灶强阳性，波形蛋白、WT1、突触素、Calretinin等阴性。分子检测示EWSR1-ATF1融合。

病理行业存在病理从业人员严重短缺、自动化程度低等问题。因此，基于信息化新技术构建全流程及数字化病理诊断平台，对于新一代住院医师规范化培训整体水平的提高具有重要的作用及意义。本文通过提出全流程病理平台构建的建议及探索病理科住院医师的培养新模式，以期在未来培养出集临床、科研、教学三位一体的高质量病理诊断医师，解决病理科发展中的核心问题，提高病理住院医师的核心胜任力。

为了让更多基层单位了解数字化、接受数字化、肯定数字化病理科存在的必要性，本文分享了湖北省房县人民医院数字化病理科建设的成功经验，从而为县级医院数字化病理科建设提供可借鉴的实现路径。从数字化切片和远程病理会诊平台的适用场景、工作流程、系统集成、数据安全、落地条件、应用成效等方面分别阐述数字化病理科建设的具体细节和使用体验，并通过评估扫描用时、存储容量等客观参数和用户主观感受来论证县级医院数字化病理科建设的可行性。结果显示：（1）将原有的手动显微镜升级为全自动扫描成像及多终端远程阅片系统，既能大幅降低数字化病理科的硬件投入，又可突破空间壁垒，实现远程诊断；（2）单张切片平均数字化耗时约（39.09±7.58）s，全切片扫描并不影响病理报告发放速度；（3）系统性能稳定，图像分辨率高，存储空间充足，阅片流畅；（4）将病理数据纳入信息安全等级保护（三级）有利于信息安全保障；（5）数字化病理科为实现医疗资源下沉和打破基层病理科人员紧缺、外出进修难的困境提供了实现路径。房县人民医院病理科数字化建设是一次非常成功的实战演练，将理论设想转换成为客观事实，其可行性强，建设周期短，资金设备投入少，值得推广与实施。

信息化全流程管理系统在病理设备管理中发挥着重要的作用。东南大学附属中大医院病理科通过编码科室设备和生成二维码、录入设备相关信息、构建与设备相关的管理模块建立科室设备档案，同时确立设备的责任人和所承担的工作，实现了设备的全流程日常管理。通过建立设备档案和确立责任人，完善了设备日常状态的管理、设备的维修和保养记录，科室年设备故障率和所用费用等以统计报表形式呈现，实现了设备的全流程无纸化管理。信息化全流程设备管理系统摒弃了以纸质表格和纸质文件为依托的设备管理模式的弊端，使设备管理更简单高效。

血管瘤是由胚胎期间成血管细胞增生形成的肿瘤，国际血管瘤和脉管畸形研究学会的分类能很好的指导该疾病的临床管理，对于及时临床干预治疗和规范随访有重要意义，并且可以有效的避免诊断术语混乱。本文对常见良性血管瘤类型进行了系统的描述，对比和总结了常见良性血管瘤临床病理特征，并且详细介绍了常见良性血管瘤的诊断流程。

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体瘤，高危神经母细胞瘤患者病死率高。细胞外囊泡是细胞释放到细胞外间隙的双层膜囊泡，内含多种生物分子，如DNA、mRNA、微小RNA、蛋白质、脂质等。细胞外囊泡将这些生物活性分子传递到受体细胞，在维持细胞稳态和促进疾病进展中发挥重要作用。在人类肿瘤中，细胞外囊泡可作为肿瘤细胞、间质细胞和免疫细胞之间的介质，通过运送生物分子参与细胞间通讯，影响肿瘤生物学行为。本文就肿瘤和肿瘤微环境来源的细胞外囊泡在神经母细胞瘤发生、发展、转移、耐药等方面的作用进行综述，探索细胞外囊泡在神经母细胞瘤诊断和治疗中的新进展。