球形细胞静脉畸形31例临床病理学分析刘秋雨 鲍伟杰 李春晓 薛霜 丁胭脂 刘大看 马丙鑫 付芳芳 孔令非
中华病理学杂志2023年 52卷 10期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20230331-00231
目的
探讨球形细胞静脉畸形(glomuvenous malformation,GVM)临床及病理学特点。
方法
收集河南省人民医院2011年1月至2021年12月确诊的GVM共31例,分析GVM的临床及病理学特点,采用免疫组织化学检测相关指标表达情况,并随访患者。
结果
31例患者中,男性16例,女性15例,年龄2~52岁,平均年龄11岁,发病部位包括四肢13例(上肢8例,下肢5例)、躯干9例和手足指(趾)端(指甲下)9例,其中27例单发,4例多发。病变表现为无明显诱因发现皮肤表面青紫色丘疹或斑块,缓慢生长并逐渐增大,呈明显肿块样。镜下见病变组织主要累及真皮及皮下组织,边界大多不清;低倍镜下可见散在或簇状不规则扩张静脉样管腔,管壁薄、大小不一;高倍镜下管壁内可见单层或多层较一致的立方形/球形细胞环绕,部分区域细胞增生呈小巢状;部分畸形管腔壁内球形细胞数量少或缺如。免疫组织化学染色结果显示球形细胞强表达平滑肌肌动蛋白、h-caldesmon、Collagen Ⅳ,畸形脉管血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG。获随访12例,术后未见病变复发。
结论
GVM是发生于浅表软组织的单纯性静脉畸形的一种少见亚型,与经典血管球瘤明显不同,形态学表现为一层或多层血管球细胞围绕扩张的畸形静脉样管腔生长,可合并普通型静脉畸形。
原位甲下黑色素瘤的临床病理学特征和预后分析胡珏 任敏 蔡旭 吕矫洁 沈旭霞 孔蕴毅
中华病理学杂志2023年 52卷 10期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20230226-00152
目的
探讨原位甲下黑色素瘤(subungual melanoma in situ,SMIS)的临床病理学、免疫组织化学、分子生物学及预后。
方法
收集复旦大学附属肿瘤医院2018—2022年间SMIS共30例,评估其病理学特征,分析免疫组织化学和黑色素瘤第一代组合荧光原位杂交(FISH)联合9p21(CDKN2A)和8q24(MYC)基因检测结果,并随访患者生存情况。
结果
患者30例,男性8例,女性22例,年龄范围为22~65岁(中位年龄48岁)。所有病例均表现为甲纵行黑线,最常受累的部位是大拇指(16/30,53.3%),56.7%(17/30)的病例具有Hutchinson现象。30例都表现为甲母质上皮黑色素细胞的增生,细胞核深染且不规则,细胞密度计数(melanocyte count,MC)范围30~185。29例细胞呈小到中等大小(29/30,96.7%)。30例均有Paget样播散现象,56.7%(17/30)的病例甲母质/甲床上皮内增生的肿瘤细胞中可见核分裂象。19例镜下见皮肤累及,其中4例同时累及附属器。SOX10、PNL2、Melan A、HMB45、S-100蛋白和PRAME蛋白的阳性率分别为100.0%、100.0%、96.0%、95.0%、76.9%和83.3%。9例行FISH检测,其中6例阳性。28例具随访资料,均无病生存。
结论
SMIS细胞以小到中等大小为主。MC较高、核深染且不规则、Paget样播散现象、上皮内增生的黑色素细胞出现核分裂象、累及周围皮肤及附属器等都是诊断SMIS的重要线索。SOX10和PRAME等免疫组织化学以及FISH检测可以协助诊断。
LLGL2蛋白在前列腺导管腺癌及腺泡腺癌中的表达差异及其意义张伟 王淼 刘龙腾 崔娣 刘明 刘东戈
中华病理学杂志2023年 52卷 10期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20230216-00138
目的
探讨前列腺导管腺癌(PDA)及腺泡腺癌中的差异表达蛋白及其潜在临床意义。
方法
回顾北京医院2015年1月至2019年12月诊断前列腺癌且病理诊断为PDA或有PDA成分的18例患者的临床和病理信息。对PDA和腺泡腺癌组织进行转录组分析,并对比二者表达谱差异。对表达具有显著差异的蛋白进行免疫组织化学验证,并分析其表达模式差异。
结果
18例PDA患者中8例进行转录组分析,表达量与公共数据库进行比较,通过差异基因分析,一共确定了129个表达差异基因,其中45个表达上调,84个表达下调。富集分析结果显示差异基因主要富集在与心血管相关(肥厚型心肌病)和白介素17相关的两条通路。表达谱的差异分析发现GPAT2、LLGL2、MAMDC4、PCSK9及SMIM6具有表达差异。进一步免疫组织化学分析显示,与腺泡腺癌相比,PDA的LLGL2细胞质染色强阳性表达较多(P=0.04),细胞核染色呈阴性(P<0.01)。
结论
基因表达谱的结果表明PDA与腺泡腺癌非常相似。在筛选并验证的差异蛋白中,GPAT2、LLGL2、MAMDC4、PCSK9在PDA中表达增高,SMIM6在PDA中表达降低,其中LLGL2的表达在PDA与腺泡腺癌间存在表达部位的显著差异,可能成为一种潜在的标志物,在PDA与腺泡腺癌的鉴别诊断中得以应用。
垂体多激素PIT1谱系神经内分泌肿瘤临床病理学观察段泽君 冯景 赵和千 王海丹 桂秋萍 张绪妃 马忠 胡泽娟 向磊 齐雪岭
中华病理学杂志2023年 52卷 10期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20230216-00137
目的
探讨垂体多激素PIT1谱系神经内分泌肿瘤的临床病理学特点。
方法
收集首都医科大学三博脑科医院2018年1月至2022年4月病理数据库中诊断为多激素PIT1谱系肿瘤的垂体神经内分泌肿瘤病例,整理相关临床及影像学资料,进行HE、免疫组织化学及特殊染色。
结果
48例多激素PIT1谱系肿瘤纳入研究,成熟性多激素PIT1谱系肿瘤13例,不成熟性PIT1谱系肿瘤35例,研究显示两组肿瘤的临床及病理学特征均存在明显差异。临床特征:(1)成熟性多激素PIT1谱系肿瘤几乎均有垂体激素分泌增多的临床症状,而不成熟性PIT1谱系肿瘤少见,但有62.9%(22/35)的患者存在血清垂体激素低水平升高;(2)不成熟性PIT1谱系肿瘤患者偏年轻化,肿瘤体积更大,影像学易见侵袭周围组织。病理学特征:(1)成熟性多激素PIT1谱系肿瘤由大的嗜酸性细胞组成,生长激素表达比例高,而不成熟性PIT1谱系肿瘤由嫌色性细胞组成,催乳素表达比例更高;(2)成熟性多激素PIT1谱系肿瘤表现为一致性、弥漫性胞质广谱细胞角蛋白阳性,而不成熟性PIT1谱系肿瘤细胞角蛋白表达则具多样性;(3)不成熟性PIT1谱系肿瘤增殖明显活跃;(4)25.0%(12/48)多激素PIT1谱系肿瘤存在性激素的异常表达。使用Kaplan-Meier法进行肿瘤无进展时间分析,两组肿瘤间差异无统计学意义(P=0.648)。
结论
多激素PIT1谱系肿瘤属于少见的PIT1谱系垂体神经内分泌肿瘤类型,以不成熟性PIT1谱系肿瘤多见。依据垂体激素分泌增多的临床症状、嗜酸性肿瘤细胞、高比例生长激素表达、细胞角蛋白弥漫性胞质阳性和低增殖活性,可以协助成熟性多激素PIT1谱系肿瘤与不成熟性PIT1谱系肿瘤的鉴别。不成熟性PIT1谱系肿瘤临床病理学比较复杂。
骨与软组织放射相关肉瘤46例临床病理学分析宫丽华 刘巍峰 李兰 孙晓淇 张铭 丁宜
中华病理学杂志2023年 52卷 10期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20230305-00174
目的
探讨骨与软组织放射相关肉瘤的临床、影像学特征、组织学形态、诊断及鉴别诊断。
方法
收集北京积水潭医院2010年1月至2022年1月被诊断为放射治疗后的放射相关肉瘤46例,分析其临床及影像学特征。术后标本经光镜观察、免疫组织化学染色检测分析。
结果
46例患者中,女性33例,男性13例,年龄18~74岁,平均年龄52岁。发生部位以四肢及脊柱最多见(15例),其次为胸部(9例)。原发肿瘤包括上皮性肿瘤:乳腺癌最多见(15例),其次为宫颈癌(6例)和肠癌(5例);也包括淋巴造血系统肿瘤、骨与软组织肿瘤及感染性病变。放射相关肉瘤出现的潜伏期2~22年,平均11.6年。镜下形态与原发肿瘤差异较大,以未分化肉瘤多见(22例),其次为骨肉瘤(16例)。免疫组织化学显示放射相关肉瘤免疫表型与相应软组织肉瘤大致相同。
结论
放射相关肉瘤的原发肿瘤类型广泛,影像学、组织形态、免疫组织化学特征与骨和软组织原发肉瘤相似,诊断需结合病史与原发性肉瘤相鉴别。