2023年 · 第52卷第08期

Ⅱ期（T3-4N0M0）结直肠癌约占结直肠癌的30%，5年生存率在70%~80%。然而，约25%的患者出现远处转移，其生存率与Ⅲ期患者相似。辅助化疗是否会降低预后不良患者的复发风险仍不清楚，患者是否能从术后辅助治疗中获益尚存在争议。因此，人们对识别与该阶段相关的不良预后的病理因素非常感兴趣，以便为辅助化疗治疗奠定更坚实的基础。但并非所有高危因素的预后重要性都是同等的，不同高危患者的治疗和结果仍存在差异，而且对高危Ⅱ期结直肠癌患者的定义也在不断演变，该文将对其的理解和思考予以介绍和评述，希望引起临床和病理医师的关注。

儿童肿瘤具有独特的组织学类型、分子特征和发病机制，肿瘤发生通常源于单一基因驱动事件。儿童肿瘤的特殊诊断挑战促使WHO首次将其单独成册，即第5版WHO肿瘤分类儿童肿瘤分册，该分册依据临床特征、病理形态学、免疫组织化学和分子特征等多维度解读肿瘤。本文聚焦于儿童肝脏肿瘤分类的主要内容和相关更新。

目的 探讨胃肠道间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）的临床病理学特点、诊断与鉴别诊断。 方法 收集空军军医大学西京医院2011—2019年间诊治的胃肠道ALK阳性ALCL 5例，其中男性3例，女性2例，年龄5~42岁，中位年龄25岁。患者临床表现为发热和盗汗、体重下降、腹痛、腹部包块、溃疡、出血或肠梗阻等，3例行手术切除，2例内镜活检。对该组病例临床表现、辅助检查、组织学观察、免疫组织化学染色以及基因克隆性等方面进行分析。 结果 该组病例，组织及细胞形态不一，其中1例普通型组织内可见数量不等，具有怪异、马蹄形或肾形核的特征性间变大细胞；2例瘤细胞形态单一，中等大小，具有免疫母或浆母细胞样形态；2例由形态单一的小细胞构成。肿瘤细胞表达ALK和CD30，一个或多个T淋巴细胞标志物阳性，而B细胞标志物均阴性。基因克隆性分析，2例检测到克隆性T细胞受体（TCR）和免疫球蛋白（Ig）基因重排，1例无克隆性TCR但有Ig基因克隆性重排，1例无克隆性TCR和Ig基因重排。所有病例均接受化疗，随访4~67个月，2例死亡，2例存活，1例复发。 结论 胃肠道ALK阳性ALCL极为少见，需与具有间变形态、表达CD30和/或ALK的其他肿瘤，尤其是ALK阳性大B细胞淋巴瘤鉴别。

目的 探讨恶性胃肠道神经外胚层肿瘤（gastrointestinal neuroectodermal tumors，GNET）的临床、组织学、超微结构、免疫表型和分子特征、诊断和鉴别诊断。 方法 收集2013—2022年间空军军医大学西京医院诊断为恶性GNET病例3例。对手术切除标本进行组织学、超微结构观察，免疫组织化学以及分子遗传学检测，并随访患者。 结果 患者中男性2例，女性1例，肿瘤分别发生于回肠、降结肠和直肠。肿瘤最大径2~4 cm，包膜不完整，切面实性、灰白质韧。镜下大多数瘤细胞呈短梭形或卵圆形，局部上皮样，具有弱嗜酸性或透明胞质，呈实性片状或巢状分布，或假腺泡状排列。电镜观察显示神经内分泌分化，未见黑色素小体。免疫组织化学染色，瘤细胞呈S-100蛋白、SOX10、CD56、突触素和波形蛋白弥漫阳性，而黑色素标志物HMB45和Melan A均阴性。荧光原位杂交检测，3例均显示EWSR1基因重排。1例进行二代基因测序，检测到EWSR1-ATF1基因融合。患者分别随访6个月、3年及5年，复查均提示肺或肝转移，其中1例死亡。 结论 恶性GNET是一种罕见的胃肠道恶性间叶组织肿瘤，具有独特的组织形态、免疫表型和分子遗传学特征，需与具有类似形态和免疫表型的胃肠道肿瘤鉴别，尤其是透明细胞肉瘤及黑色素瘤等。

目的 探讨伴肠母细胞分化的直肠腺癌的临床病理学特征、免疫表型及遗传学改变。 方法 收集2022年1—12月青岛大学附属医院（3例）和山东省烟台业达医院（1例）诊断的4例伴肠母细胞分化的直肠腺癌病例。总结其临床特征，行HE及免疫组织化学染色，并对其进行二代测序以揭示其遗传学改变。 结果 4例患者均为男性，中位年龄65.5岁。临床症状表现为大便性状改变、便血及消瘦。4例病例均表现为传统型腺癌与伴肠母细胞分化腺癌相互混合。肿瘤大部分由排列成管状、筛状的腺样结构构成。1例几乎全部由乳头状结构构成。伴肠母细胞分化腺癌成分肿瘤细胞呈柱状，细胞界限相对清晰，具有特征性丰富透明的胞质，形成胎儿肠道样腺体。肿瘤细胞表达SALL4（4/4）、Glypican-3（3/4）、甲胎蛋白（1/4，局灶阳性），2例p53呈异常高表达。二代测序显示2例呈TP53基因突变，1例呈KRAS基因突变。 结论 伴肠母细胞分化的直肠腺癌罕见，形态学及免疫组织化学显示胚胎性分化。在临床诊断工作中，需要与普通型结直肠腺癌相区别。

目的 探讨伴导管分化的食管癌的临床病理学特征。 方法 对苏州大学附属第一医院2012—2022年诊断的8例伴导管分化的食管癌的临床特征、形态学特点、免疫组织化学特点以及随访信息总结分析。 结果 8例中男女各4例；平均年龄68.5岁（59~82岁）；2例位于食管中段，5例位于下段，1例位于贲门处（Siewert Ⅱ型）。平均直径2.4 cm（0.6~4.5 cm）。肿瘤镜下呈腺样形态，具有双层上皮结构，包含内层腔面上皮与外层基底上皮。内层腔面上皮免疫组织化学细胞角蛋白（CK）7、CK18均阳性。外层基底上皮p40、p63与CK5/6均阳性，平滑肌肌动蛋白、Calponin、CD117均阴性。双层上皮均可见p53呈突变型（弥漫强阳性6/8；缺失表达2/8）。所有病例表面鳞状上皮均未见柱状上皮化生、肠上皮化生以及胃黏膜异位。平均随访时间21.5个月（5~51个月），其中7例存活，1例术后31个月因肿瘤复发及肝转移去世。 结论 伴导管分化的食管癌是一种少见的食管肿瘤，具有独特的组织形态和免疫组织化学特点。

目的 探讨睾丸核蛋白（nuclear protein in testis，NUT）中线癌临床病理特征、免疫表型及预后。 方法 收集2018年1月至2022年9月中国医学科学院肿瘤医院确诊的24例NUT中线癌术后病例，回顾性分析其临床病理学特点，并复习相关文献。 结果 24例NUT中线癌均发生于胸部或头颈部，男性14例，女性10例，中位年龄40岁。组织学特点：肿瘤分化较差，呈实性巢片状排列，细胞小至中等大小，胞质稀少，染色质粗颗粒状，其中5例伴陡然鳞状上皮分化。免疫组织化学染色：100%（24/24）NUT蛋白阳性，16例p63阳性，19例p40阳性，18例中15例CK5/6阳性，24例中1例出现INI1蛋白缺失。荧光原位杂交检测：5例进行NUT（15q14）基因断裂荧光原位杂交检测，均为阳性。21例患者获得随访资料，3例失访，随访时间1~21个月，其中11例存活，10例死亡。 结论 NUT中线癌是一种罕见高度侵袭性的恶性肿瘤，具有独特的组织形态、免疫表型和分子学特征，预后较差。

目的 探讨EB病毒相关淋巴上皮瘤样癌（LELC）中肿瘤浸润淋巴细胞（TIL）亚群分布特征与不同病理亚型LELC之间的关系及临床意义。 方法 收集2006年1月至2018年10月就诊于浙江省肿瘤医院、有足够石蜡组织样本、临床资料完整、EB病毒编码RNA阳性LELC病例；免疫组织化学染色方法检测免疫细胞分型标志物（CD20、CD138、CD4、CD8、CD56和FOXP3）。两位病理医生对HE染色切片进行复核，并对免疫组织化学结果进行判读。相关性分析评估TIL的亚群分布与病理相关特征的关系，生存分析研究其与临床预后的关系。 结果 入组EB病毒相关LELC 102例，其中间质富于TIL的经典型LELC（c-LELC）46例，间质相对缺乏TIL的非经典型LELC（n-LELC）56例。TIL分析结果显示，c-LELC中各亚型TIL均较丰富，其中以B淋巴细胞为优势亚群，n-LELC中TIL数量相较于c-LELC少，其中优势亚群为T淋巴细胞为主。在这两组中浆细胞分布无明显差异。生存分析发现TIL总数量、CD20+B细胞、CD4+T细胞和表达FOXP3的调节性T（FOXP3+Treg）细胞浸润情况对LELC的总生存期（P值分别为0.004、0.003、0.008、0.025）和无病生存期（P值分别为0.011、0.003、0.038、0.041）均有显著的正向影响。 结论 不同形态学亚型EB病毒相关LELC具有不同的肿瘤免疫特征。c-LELC间质中总的TIL数量显著较n-LELC多，在亚群分布方面，B淋巴细胞是c-LELC的优势TIL，T淋巴细胞是n-LELC的优势TIL；LELC中TIL、CD20+B细胞、CD4+T细胞和FOXP3+Treg细胞浸润提示更好的预后。

目的 探讨鼻咽部甲状腺样低级别乳头状腺癌（TL-LGNPPA）的临床和病理学特征、免疫表型及相关基因改变。 方法 收集2011年11月至2020年8月浙江省肿瘤医院（5例）和浙江大学医学院附属第一医院（10例）的15例TL-LGNPPA病例，对其进行临床和病理学观察、免疫组织化学染色及二代测序，总结其临床病理和分子生物学特点，并进行相关文献复习。 结果 15例患者中位年龄36岁（20~60岁），男性7例，女性8例。最常见的症状是鼻出血和鼻塞，肿瘤主要位于鼻咽顶和鼻中隔后缘。病理形态学特征包括：由单层或假复层立方、柱状细胞构成复杂的乳头状及腺样结构，瘤细胞轻-中度异型。部分病例瘤细胞梭形，并与上皮细胞移行；可见核沟、磨玻璃样核，鳞状上皮化生，或间质散在沙砾体。此外，部分病例存在核极性反转细胞、靴钉样细胞及微乳头状结构。免疫组织化学染色结果显示所有病例肿瘤细胞甲状腺转录因子1（TTF1）、细胞角蛋白（CK）7、波形蛋白和广谱细胞角蛋白弥漫阳性；少数病例p40、CK5/6和p16部分细胞阳性；甲状腺球蛋白、Napsin A、CK20、CDX2、S-100蛋白和PAX8均阴性。Ki-67阳性指数1%~20%，其中≤10%有13例。EB病毒编码的RNA（EBER）原位杂交均阴性。6例标本进行了DNA序列检测，结果发现存在不同的基因突变（EWSR1、SMAD2、ROS1、JAK3、GRIN2A、ERRCC5、STAT3、TET2），未找到热点基因改变；同时都为低肿瘤突变负荷，也未检出胚系基因突变、微卫星高度不稳定和DNA错配修复相关基因改变。所有患者行内镜手术治疗，其中1例术后加放疗，随访23~129个月均无瘤生存。 结论 TL-LGNPPA是一种鼻咽部少见的惰性肿瘤，具有独特的形态学和免疫表型。TL-LGNPPA患者预后较好，内镜下完整切除是治疗该肿瘤的有效方法。

目的 探讨由纤维软骨、纤维及脂肪构成的纤维软骨性脂肪瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。 方法 回顾性分析佛山市中医院、复旦大学附属肿瘤医院、郑州大学附属第五医院、哈尔滨医科大学附属第四医院4家医院病理科2017年1月至2022年2月存档的6例纤维软骨性脂肪瘤，对其临床病理特征、免疫表型、诊断、鉴别诊断及预后进行分析。 结果 6例病例中，男性3例，女性3例，年龄36~69岁，中位年龄53岁。肿瘤发生在四肢、头颈部和躯干，表现为局部缓慢性生长的无痛性肿块，境界清楚，位于皮下或深部软组织内。大体检查，3例有完整的纤维包膜，1例无包膜但境界清楚，2例周边附少许横纹肌组织，肿瘤由灰黄色脂肪组织和混杂的灰白色区域组成，平均直径2.9 cm（1.5~5.5 cm）；镜下观察，瘤组织主要由不同比例的成熟脂肪、纤维及纤维软骨组织构成。纤维软骨呈结节状或片块状，其内可见脂肪细胞；瘤细胞形态温和，未见核分裂象。免疫组织化学显示瘤组织内纤维软骨细胞表达S-100蛋白及SOX9，脂肪细胞表达S-100蛋白、Adipopholin及HMGA2，梭形成纤维细胞表达CD34，但不表达平滑肌肌动蛋白和结蛋白，RB1蛋白表达无缺失，4例暂未发现分子遗传学异常。随访10~51个月，5例无复发，1例仅行活检。 结论 纤维软骨性脂肪瘤是一种良性的脂肪肿瘤，含有纤维软骨、纤维及脂肪成分。免疫组织化学表达脂肪及软骨标志物，暂未发现特异性分子遗传学改变，熟悉其临床病理学特征有助于与具有相似形态的间叶性肿瘤相鉴别。

目的 探讨MSI1和HER2在乳腺Paget病中的表达情况、表达水平及其与患者临床病理特征和预后的相关性。 方法 收集徐州医科大学附属连云港市东方医院病理科2011年1月至2020年1月34对乳腺Paget病及下方伴发乳腺癌的临床资料及石蜡标本。采用免疫组织化学法检测MSI1和HER2在乳腺Paget病及下方伴发乳腺癌中的表达情况，分析二者表达水平的相关性及与临床病理特征的关系，并分析二者对预后的影响。 结果 乳腺Paget病中，MSI1的阳性率为91.2%（31/34），HER2的阳性率为88.2%（30/34），二者表达呈正相关（P=0.001，r=0.530）；MSI1的表达与绝经状态（r=0.372，P=0.030）、淋巴结转移（r=0.450，P=0.008）呈正相关；HER2表达与绝经状态（r=0.436，P=0.010）呈正相关，与雌激素受体（ER）表达（r=-0.365，P=0.034）呈负相关；MSI1与HER2的共表达与年龄（r=0.347，P=0.044）、绝经状态（r=0.496，P=0.003）呈正相关，与ER表达（r=-0.461，P=0.006）呈负相关。 结论 MSI1和HER2在乳腺Paget病中高表达，且二者表达水平呈正相关，临床病理特征和预后的相关性分析提示二者可能共同参与了乳腺Paget病的发生发展，是乳腺Paget病的潜在治疗靶点。

目的 探讨胃底腺型腺癌（gastric adenocarcinoma of fundic gland type）的临床病理特征、诊断要点及鉴别诊断。 方法 分析5例胃底腺型腺癌的临床特征、内镜表现、组织学形态和免疫表型并复习相关文献。 结果 内镜下均为胃底体隆起型病灶，最大径0.4~0.6 cm，镜下观察肿瘤细胞以主细胞为主，散在见少量壁细胞，细胞轻度异型，形成不规则囊性扩张、融合或分支状腺体，浸润性生长侵犯黏膜肌并浸润至黏膜下层；免疫表型：Pepsinogen-1、MUC6均弥漫阳性，不同程度的表达神经内分泌标志物突触素，个别细胞可表达甲状腺转录因子1，增殖指数低。 结论 胃底腺型腺癌分化非常良好，恶性程度较低，具有特殊的临床病理学特征，结合形态学及免疫表型可明确诊断。

目的 探讨EB病毒阳性淋巴上皮瘤样胆管细胞癌的临床病理特征。 方法 收集苏州大学附属第一医院2008—2022年诊断的EB病毒阳性淋巴上皮瘤样胆管细胞癌3例，分析临床特征、HE和免疫组织化学特点并总结。 结果 3例均为女性；平均年龄53.7岁（51~59岁）；1例位于肝左叶，2例于肝右叶。1例血清乙肝病毒阳性，2例阴性。2例术前血清甲胎蛋白水平正常，1例未测。镜下瘤细胞部分为实性、未分化形态，部分呈腺管状，间质淋巴细胞、浆细胞丰富，部分淋巴滤泡形成。2例伴有普通型胆管细胞癌，显示不规则腺体伴有促纤维性间质及散在淋巴细胞、浆细胞。周围肝组织均未见肝硬化，1例伴有重度脂肪变性。EB病毒阳性淋巴上皮瘤样胆管细胞癌和普通型胆管细胞癌区域，免疫组织化学均细胞角蛋白（CK）7、CK19阳性，错配修复蛋白均提示微卫星稳定，原位杂交检测均提示EB病毒编码的RNA阳性。随访时间4~20个月，均生存。 结论 EB病毒阳性淋巴上皮瘤样胆管细胞癌是一种少见的肝内肿瘤类型，需EB病毒检测，其具有独特的组织学形态和免疫组织化学特点。

目的 探讨恶性孤立性纤维性肿瘤（malignant solitary fibrous tumor，MSFT）伴有异源性骨肉瘤成分的临床病理学特征。 方法 收集福建省立医院病理科2007年1月至2022年5月MSFT伴有异源性骨肉瘤成分2例，分析其临床病理及分子病理特征。 结果 例1，女，62岁；例2，女，55岁。2例表现为梭形细胞肿瘤，细胞中至重度异型性，核分裂象易见，可见地图样坏死，2例部分区域见小圆细胞及骨肉瘤成分，例2见软骨肉瘤成分。免疫组织化学：瘤细胞表达bcl-2、CD34、Pan-TRK及STAT6，CD99细胞质弱阳性，SATB2骨母细胞阳性，SOX9及S-100蛋白软骨阳性。基因检测：例1经二代测序检测见NAB2-STAT6融合基因及TP53基因体系突变；例2检测到STAT6基因重排及TERT启动子突变。 结论 MSFT伴有异源性骨肉瘤成分罕见，容易误诊，需结合临床影像、病理明确诊断。

支气管腺性乳头状瘤（bronchial glandular papilloma）是一种罕见的起源于支气管腺上皮的良性乳头状肿瘤，一般孤立性单发。本文报道1例发生在40岁女性患者多发性气管下端和右肺中间段支气管腺性乳头状瘤，2处肿瘤均携带FGFR1-FILIP1基因融合、FGFR1基因扩增和CREBBP无义突变c.745C>T，此外气管处肿瘤还携带IRF4基因扩增；4个月后原右肺中间段支气管腺性乳头状瘤处黏膜肿胀，高频电刀消融术后病理检查见携带相同基因变异的腺癌，支持支气管腺性乳头状瘤恶变为浸润性腺癌。术后随访8个月余，复发2次。

文献报道一类罕见梭形肉瘤样形态特征的胶质瘤，起源于少突胶质细胞瘤，称为少突胶质肉瘤，其大部分为复发性病例，原发灶为少突胶质细胞瘤，极少部分直接发展而来。本文报道1例少突胶质肉瘤，该例为复发病例，原发灶为少突胶质细胞瘤（WHO 2级），分子特征为IDH突变伴有1p/19q共缺失，ATRX未见表达缺失，p53野生型，CDKN2A/B未见纯合性缺失；复发性肿瘤呈梭形细胞肉瘤样形态，分子特征为具有IDH突变和TERT启动子突变，未见1p/19q共缺失及ATRX表达缺失，而p53表达增高和H3K27me3表达显著增高，同时伴有CDKN2A/B纯合性缺失。患者复发后4.5个月死亡。回顾相关文献并总结少突胶质肉瘤的组织学特点、分子特征及预后，推荐诊断标准：（1）肉瘤样形态；（2）IDH突变；（3）TERT启动子突变和/或1p/19q共缺失，或独特的DNA甲基化谱，尚需更多病例研究以提高对这一罕见疾病的认识。

报道1例肉芽肿性IgG4相关性淋巴结病。患者老年男性，发现右腋窝多个大小不等的肿物入院。正电子发射型计算机断层显像-CT示右侧腋窝、双侧肺门及纵隔多发淋巴结肿大，双侧眼眶及双肾多发糖代谢增高灶，血清IgG4值4.25 g/L。切除右腋窝淋巴结送检，病理特征是淋巴结反应性增生的背景中见肉芽肿围绕滤泡呈同心圆或新月形排列，浆细胞明显增生。免疫组织化学示IgG4+浆细胞>100个/HPF，IgG4+/IgG+浆细胞约80%。特殊染色未发现特殊病原体。结合病理形态、免疫组织化学、血清IgG4和临床特点，诊断肉芽肿性IgG4相关性淋巴结病。临床给予口服泼尼松龙治疗，3个月后患者血清IgG和IgG4恢复正常，腋窝淋巴结缩小。随访21个月，患者无明显淋巴结肿大，血清IgG与IgG4正常。

甲状腺硬化性黏液表皮样癌伴嗜酸性粒细胞增多（sclerosing mucoepidermoid carcinoma with eosinophilia，SMECE）非常罕见，临床上表现为中老年无痛性颈部肿块，女性明显多见。组织学上表现为肿瘤组织边界不清，具有广泛硬化和富含嗜酸性粒细胞的炎症背景，伴有鳞状和腺样分化的肿瘤细胞排列成条索状、巢状结构，周围甲状腺有桥本甲状腺炎，尚无特异性分子遗传学特征。现报道1例发生于男性SMECE并复习相关文献，重点讨论其病理形态学特征、分子遗传学特点及鉴别诊断。

滤泡性T细胞淋巴瘤少见，是一种具有滤泡辅助T细胞表型的淋巴结外周T细胞淋巴瘤，其发病机制尚不明确。本文报道1例甲状腺乳头状癌合并颈部淋巴结滤泡性T细胞淋巴瘤，探讨其临床病理特点、诊断及鉴别诊断、治疗及预后等内容，以提高病理医师对这种疾病的认识，避免误诊或漏诊。

乳腺肌纤维母细胞瘤是发生于乳腺实质的一种罕见良性梭形细胞肿瘤。该肿瘤具有广泛的形态学谱系，其中少见的形态变异容易被误诊为恶性肿瘤从而成为潜在诊断陷阱。本文报道1例伴有广泛不典型细胞和奇异型细胞的乳腺肌纤维母细胞瘤，通过总结其病理形态特征、免疫表型和文献复习提高对此类肿瘤的认识，避免误诊误治。

BCOR内部串联重复（BCOR internal tandem duplication，BCOR-ITD）肿瘤包括中枢神经系统BCOR-ITD肿瘤、肾透明细胞肉瘤、高级别内膜间质肉瘤、骨和软组织未分化小圆细胞肉瘤。其中，原发于骨的伴有BCOR-ITD的肉瘤极为罕见。本文报道1例发生于24岁男性腓骨的伴有BCOR-ITD的肉瘤，镜下表现为小圆细胞伴梭形细胞混合形态，免疫组织化学标志物BCOR弥漫核表达、不同程度表达TLE1、SATB2和CD99，基因二代测序结果显示BCOR-ITD突变。骨原发性伴有BCOR-ITD的肉瘤罕见，易误诊为尤因肉瘤、小细胞骨肉瘤等其他小圆细胞肿瘤，认识其存在并了解相关的组织学形态、免疫组织化学特征，结合细胞遗传学检查有助于诊断与鉴别诊断。

透明细胞肉瘤（clear cell sarcoma，CCS）是一种少见的恶性间叶性肿瘤，占所有软组织肉瘤的1%，常发生于足踝关节深部，与肌腱和腱膜相关，原发于骨内的CCS极其罕见。由于CCS组织形态多样，且与黑色素瘤具有相似的组织学和免疫组织化学特性，因此极易与黑色素瘤混淆。本文报道1例误诊为黑色素瘤的骨内原发性CCS，介绍其临床表现、影像学检查、组织学特征、细胞遗传学及其鉴别诊断要点。

食管基底样鳞状细胞癌少见，自1986年首次报道并命名以来，关于食管基底样鳞状细胞癌的临床病理诊断和分子特征的研究出现了一些进展，本文总结了近年来关于食管基底样鳞状细胞癌的流行病学特点、病理形态、免疫表型、组织起源、分子特点、鉴别诊断、治疗和预后的相关研究进展，以期帮助临床病理医师对该疾病有深入的了解及认识。

NTRK基因改变在成人和儿童实体瘤中广泛存在，几乎涉及人体全身所有肿瘤，在一些罕见型肿瘤中NTRK突变率更是>90%，如分泌性乳腺癌、先天性中胚层肾瘤、婴儿型纤维肉瘤，尽管在常见肿瘤如肺癌、结直肠癌NTRK突变率<5%，但TRK抑制剂的良好疗效将会使出现NTRK基因变异的恶性肿瘤患者受益巨大。由于我国人口基数大，因此发生NTRK基因改变的消化系统肿瘤也会相对较多。对于常规治疗效果不佳的晚期肿瘤患者进行NTRK基因检测尤为重要。二代基因测序因其高通量、高准确度、快速检测成为当前临床常用的基因检测技术，其让NTRK阳性肿瘤的识别变得更加准确。本文将对消化系统恶性肿瘤中NTRK基因变异特征、检测方法以及预后和治疗意义进行综述。

透明细胞乳头状肾肿瘤（CCPRCT）是肾细胞肿瘤的一种，具有独特的流行病学、临床病理学及分子遗传学特征。目前对CCPRCT的研究主要集中在肿瘤的组织学特征（形态学及免疫组织化学），而其生物学机制和分子基础仍然有待进一步的阐明。大量研究表明，CCPRCT患者的临床预后较好，尚未发现该肿瘤的转移、复发或致死的病例报道。因此将CCPRCT从其他预后较差的肾肿瘤亚型中鉴别出来，并采取正确的诊疗措施，在防止过度治疗和提高患者生存质量上至关重要。本文将CCPRCT的临床特征和病理特征相结合，并且对肿瘤分子遗传学改变进行综述，为CCPRCT的明确诊断提供更多的思路。