2023年 · 第52卷第07期

为提高全球病理医师特别是儿科病理医师对儿童肿瘤的认知和诊疗水平，WHO组织全球100多位儿科病理专家编写并首次出版了《儿童肿瘤》分册，该版将儿童肿瘤分为4大类：淋巴造血系统肿瘤、软组织及骨肿瘤、实体肿瘤及中枢神经系统肿瘤，其中实体肿瘤按器官进行分类，并综合了儿童肿瘤的临床、组织形态、免疫表型及分子遗传等特点，尤其对儿童所特有肿瘤如母细胞性肿瘤及新增儿童实体肿瘤及亚型等进行了深入细致阐述，本文将对该版主要内容进行介绍，特别是新增儿童肿瘤或其基因相关肿瘤等。

目的 探讨SMARCA4缺失性非小细胞肺癌患者的临床病理学特点及预后。 方法 收集2020年1月至2022年3月上海市肺科医院经病理确诊的SMARCA4缺失性非小细胞肺癌127例患者的临床病理学资料及预后信息，并检测治疗相关生物标志物的变异及表达情况。 结果 127例SMARCA4缺失性非小细胞肺癌患者中，男性120例（94.5%），女性7例（5.5%）；平均年龄63岁（年龄范围42~80岁）。临床分期Ⅰ期41例（32.3%），Ⅱ期23例（18.1%），Ⅲ期和Ⅳ期分别为31例（24.4%）和32例（25.2%）。SMARCA4免疫组织化学完全缺失表达117例（92.1%），部分缺失表达10例（7.9%）；107例免疫组织化学检测PD-L1表达，PD-L1呈阴性、低表达和高表达比例分别为49.5%（53/107）、26.2%（28/107）和24.3%（26/107）；靶向基因变异21例（21/104，20.2%），KRAS突变（n=10）为最常见突变类型。基因突变型SMARCA4缺失性非小细胞肺癌患者多见于女性，且与淋巴结阳性、临床分期晚相关（P<0.01）。生存分析显示临床分期晚是所有患者预后不良的影响因素，脉管阳性是手术患者疾病进展或复发的高危因素。 结论 SMARCA4缺失性非小细胞肺癌是一类少见、预后差的肿瘤，常发生于老年男性患者，而伴有靶向基因变异的SMARCA4缺失性非小细胞肺癌常见于女性患者。脉管阳性是手术患者疾病进展或复发的高危因素。早发现、早治疗是改善患者预后的重要途径。

目的 探讨心脏淀粉样变性不同类型的组织学特点及临床表现，以提高对该病的诊断水平。 方法 收集四川大学华西医院2018年1月至2021年12月通过心内膜心肌活检，经刚果红染色及电镜观察证实的心脏淀粉样变性病例48例，采用免疫荧光、免疫组织化学染色检测免疫球蛋白轻链κ、λ及转甲状腺素蛋白的表达，总结其病理形态学特点及临床表现并复习相关文献。 结果 48例患者年龄42~79岁（中位年龄56岁），≥50岁患者占81.3%（39/48）。男女比例1.1∶1.0。心肌活检确诊47例，活检阳性率97.9%，其检出率明显高于腹壁脂肪检出比例（7/17）。刚果红阳性率97.9%（47/48），电镜阳性率93.5%（43/46）。病理分型示轻链型32例（68.1%），其中轻链λ型31例，轻链κ型1例；转甲状腺素蛋白型（ATTR-CA）9例（19.1%）；未分型6例（12.8%）。不同病理分型的淀粉样物质沉积模式差异无统计学意义（P>0.05）。临床数据显示，ATTR-CA患者更少出现2个及以上器官或组织的累及，氨基末端B型利钠肽前体（NT-proBNP）明显低于其他两型患者（P<0.05），左心室每博输出量和右心室射血分数好于其他两型患者（P<0.05）。45例获得随访资料，总体平均生存时间为（15.6±2.0）个月。单因素生存分析发现，ATTR-CA患者预后较好，而心功能分级越高、NT-proBNP>6 000 ng/L、肌钙蛋白T>70 ng/L的心脏淀粉样变性患者预后差。多因素生存分析发现，NT-proBNP和心功能分级是心脏淀粉样变性患者的独立预后因素。 结论 轻链λ型是本组心脏淀粉样变性最常见的病理类型；结合刚果红染色和电镜检查可显著提高心脏淀粉样变性确诊率；各病理类型的临床表现及预后不同。免疫染色是病理分型简单且有效的方法，但仍有少数病例不能分型，必要时可行质谱分析。

目的 探讨卵巢成熟性畸胎瘤（mature teratoma，MT）的假复层室管膜小管的形态和免疫组织化学表达。 方法 收集广州中医药大学深圳医院（福田）、中山大学附属第八医院2019年3月至2022年3月伴有假复层室管膜小管的MT病例5例，另收集广州中医药大学深圳医院（福田）2019年3月至2022年3月伴有单层室管膜上皮的MT病例15例及海南省人民医院2019年3月至2022年3月未成熟性畸胎瘤（immature teratomam，IMT）7例作为对照。通过HE染色以及检测和神经上皮分化状态相关基因的免疫组织化学表达，即SALL4、Glypican3、巢蛋白、SOX2、Foxj1、Ki-67的表达，比较观察假复层室管膜小管和单层室管膜上皮、原始神经上皮小管的形态学特点及免疫表型。 结果 伴有假复层室管膜小管的MT 5例，平均年龄26（19~31）岁，左卵巢2例，右卵巢3例，肿物切除后随访0.5~3年，平均1.5年，均无瘤生存。MT的假复层室管膜小管衬覆柱状或卵圆形上皮，层次可达4~6层，形态学和IMT的原始神经上皮小管较相似，不同于MT的单层室管膜上皮。MT的假复层室管膜小管、MT的单层室管膜上皮不表达SALL4、Glypican3，表达Foxj1，不表达Ki-67；IMT的原始神经上皮小管SALL4、Glypican3表达不定，不表达Foxj1，表达Ki-67。以上3组均表达巢蛋白和SOX2。 结论 MT的假复层室管膜小管在形态学上和IMT的原始神经上皮小管较相似，在免疫表型上和MT的单层室管膜上皮较一致。Foxj1、Ki-67的联合应用，有助于鉴别MT的假复层室管膜小管和IMT的原始神经上皮小管。

目的 探讨乳腺肌纤维母细胞瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。 方法 收集2014—2022年郑州大学第一附属医院病理科诊断的乳腺肌纤维母细胞瘤15例患者的临床病理资料及预后信息，分析其临床特点、组织学亚型、免疫表型及分子学特征。 结果 15例患者女性12例，男性3例，年龄18~78岁，中位与平均年龄均为52岁。发生于左乳6例，右乳9例，其中外上象限12例，内上象限2例，外下象限1例。大体上多数表现为界限清楚的结节，其中镜下呈推挤式生长的有13例，与周围乳腺组织截然分开的有1例，另外1例呈浸润性生长。其中12例为经典亚型，肿瘤由温和的梭形细胞间隔多少不等的胶原纤维束组成，其中8例伴有少量脂肪成分，1例局灶伴有软骨分化，1例为上皮样亚型，上皮样肿瘤细胞呈散在单个/单行或小簇状分布，1例为神经鞘瘤样亚型，肿瘤细胞呈显著的栅栏状排列，非常类似于神经鞘瘤，1例为浸润性平滑肌瘤样型，肿瘤细胞胞质红染，呈束状排列，似平滑肌瘤样形态向周围乳腺小叶间呈浸润性生长。免疫组织化学结果显示肿瘤细胞表达结蛋白（14/15）和CD34（14/15），并表达雌激素受体（15/15）、孕激素受体（15/15），其中组织学亚型分别为上皮样亚型、神经鞘瘤样亚型及浸润性平滑肌瘤样亚型的3例均显示免疫组织化学RB1阴性，随后行荧光原位杂交检测RB1/13q14基因缺失情况，结果显示3例均存在RB1基因缺失。15例随访时间2~100个月，均未复发。 结论 乳腺肌纤维母细胞瘤是一种罕见的乳腺良性间叶源性肿瘤，除经典型外，尚有多种组织学变异型，其中上皮样亚型易与浸润性小叶癌相混淆，神经鞘瘤样亚型酷似神经鞘瘤，浸润性亚型易误诊为纤维瘤病样或梭形细胞化生性癌等，认识该肿瘤不同组织学亚型及其临床病理学特征对诊断及治疗具有重要意义。

目的 探讨CIC重排肉瘤（CIC-rearranged sarcoma，CRS）的临床病理学特征及鉴别诊断。 方法 收集南京医科大学第一附属医院2019—2021年诊治的CRS患者4例，组织样本5例（例4为盆腔及肺转移瘤穿刺2份样本），对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学进行分析总结，并复习文献。 结果 4例患者男性1例，女性3例，平均年龄42.5岁（18~58岁），躯干深部软组织3例，足趾皮肤1例。大体检查手术切除标本肿瘤最大径1~16 cm，切面灰红灰白，质软。镜下观察手术切除标本肿瘤呈多结节状或弥漫片状排列，肿瘤细胞以圆形或卵圆形细胞为主，梭形细胞和上皮样细胞多见，4例样本可见横纹肌样细胞。核圆形、卵圆形或不规则形，核空泡状，核仁明显，核分裂象>10个/10 HPF。间质均见黏液变性及大片出血，2例可见地图样坏死。免疫表型，CD99不同程度阳性（5/5），WT1、TLE-1阳性（4/5）。分子遗传学，5例均检测到CIC基因断裂重组。随访患者2例诊断后3个月内死亡；1例术后9个月纵隔转移，再次术后2个月无瘤存活；1例术后行辅助化疗，首次诊断后10个月无瘤存活。 结论 CRS罕见，临床呈高度侵袭性，预后极差，其病理形态及免疫组织化学与多种肉瘤重叠，应注意识别免疫组织化学交叉陷阱，确诊需行分子遗传学证实CIC基因重排。

目的 探讨细胞核形态评分联合细胞周期蛋白D1（cyclin D1）免疫细胞化学染色，用于甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统（TBSRTC）分类中不确定类别（Ⅲ~Ⅴ级）病变诊断的可行性。 方法 收集2018年12月至2022年4月北京医院病理科共118例有组织病理学随访结果，术前穿刺细胞学诊断为TBSRTC Ⅲ、Ⅳ及Ⅴ级的甲状腺滤泡上皮病变。行细胞形态学观察及涂片退染cyclin D1 免疫细胞化学染色。利用受试者工作特征曲线（ROC）和ROC曲线下面积（AUC）评估简化的细胞核形态评分及cyclin D1诊断甲状腺恶性肿瘤的最佳临界值。通过交叉列联表评价各指标的特异度、灵敏度、阳性预测值（PPV）和阴性预测值（NPV），ROC曲线分析评价简化核形态评分联合cyclin D1的诊断准确性。 结果 核沟、核内包涵体及核淡染更易出现于恶性/低危甲状腺结节（P=0.001，0.012，0.001）。简化的核形态评分的阳性阈值设定为2分，诊断甲状腺恶性/低危肿瘤的灵敏度高，其PPV为93.6%，NPV为87.5%，灵敏度为99.0%，特异度为50.0%。cyclin D1核染色阳性阈值设定为10%，诊断甲状腺恶性/低危肿瘤的PPV为100%，NPV为53.8%，灵敏度为88.5%，特异度为100%。联合核形态评分与cyclin D1免疫细胞化学，诊断甲状腺恶性/低危肿瘤的灵敏度为93.3%，PPV为100%，而特异度和NPV都保持在高水平（100%和66.7%）。与单独使用上述检测方法相比，核形态评分联合cyclin D1 免疫细胞化学，辅助细针穿刺细胞学诊断甲状腺恶性/低危肿瘤的准确性提高至94.1%。 结论 对细针穿刺细胞学诊断不确定的病例，结合简化核形态评分及cyclin D1免疫细胞化学染色，可以提高细胞学在诊断甲状腺恶性/低危肿瘤中的准确性。这一辅助手段为细胞病理学医师提供了一个简单、准确和方便的诊断方法，同时减少了外科不必要的甲状腺切除手术。

目的 探讨浆细胞浸润在常见淋巴结病变中的诊断与鉴别诊断价值。 方法 收集海军军医大学长海医院2012年9月至2022年8月病理档案中以淋巴结肿大为主要临床表现进行病理活检的常见淋巴结病变（不包括浆细胞肿瘤性病变）病例进行回顾性研究。通过形态学观察、免疫组织化学聚类分析浆细胞的浸润模式、克隆性、IgG及IgG4的表达特征，总结浆细胞浸润在常见淋巴结病变中的潜在诊断与鉴别诊断意义。 结果 共收集236例常见淋巴结病变（不包括浆细胞肿瘤性病变），包括58例Castleman病，55例IgG4相关性淋巴结病，14例梅毒性淋巴结炎，2例类风湿性淋巴结炎，18例Rosai-Dorfman病，23例Kimura病，13例皮病性淋巴结炎，以及53例血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤，均以淋巴结肿大和伴有不同程度浆细胞浸润为特征；通过病理形态观察淋巴结结构是否破坏帮助确定良恶性；根据浆细胞分布特点进行淋巴结病的初步诊断；分析浆细胞及IgG和IgG4表达特点，并结合临床是否伴发自身免疫性疾病或全身多器官受累等排除IgG4相关性疾病（IgG4-RD）累及淋巴结，常见淋巴结病如Castleman病、Kimura病，皮病性淋巴结炎和Rosai-Dorfman病偶可伴发IgG4-RD，免疫组织化学IgG4/IgG>40%，血清IgG4水平升高应作为考虑IgG4-RD的标准，尤其需要鉴别的是多中心性Castleman病易并发IgG4-RD。 结论 实际工作中一些淋巴结病变、部分淋巴瘤存在浆细胞浸润，并检测到IgG4阳性浆细胞，并非都与IgG4-RD有关，常规分析浆细胞浸润特征和IgG4/IgG表达的比值（>40%），并结合临床表现对做好鉴别诊断和减少误诊至关重要。

目的 探讨原发性肾上腺NK/T细胞淋巴瘤（primary adrenal NK/T cell lymphoma，PANKL）的临床病理学特点和预后特征。 方法 收集2000年1月至2021年12月河南省人民医院6例PANKL，复习其镜下形态及免疫表型，并进行临床随访，结合文献报道加以分析。 结果 患者男性2例，女性4例；年龄57~68岁，中位年龄63岁；发病部位：2例单侧肾上腺发病，4例双侧肾上腺受累。临床症状均以无明显诱因腰背部疼痛为主要表现，其中5例患者同时伴有血清乳酸脱氢酶升高。影像学以迅速增大的单/双侧肾上腺肿物为主要表现。首次就诊时病灶均局限于肾上腺。组织形态学：肿瘤细胞弥漫浸润性生长，以中小细胞为主，肿瘤细胞侵血管现象可见。灶性或片状凝固性坏死现象易见，有较多细胞核碎片。免疫组织化学标志物：胞质型CD3、CD56、T细胞胞质内抗原1均弥漫阳性，5例患者CD5表达丢失，Ki-67阳性指数较高，均在80%以上。原位杂交显示EB病毒编码的RNA（EBER）均强阳性。4例患者接受化疗，1例接受手术切除术，1例行手术切除+化疗。5例患者获得随访，3例死亡，2例健在，中位生存期11.6个月（3~42个月）。 结论 PANKL少见且预后较差，临床表现呈高侵袭性。熟悉其临床病理特征，结合组织形态学、免疫组织化学及EBER原位杂交有助于PANKL的正确诊断。

目的 探讨原发性肺上皮-肌上皮癌（pulmonary epithelial-myoepithelial carcinoma，P-EMC）临床病理及分子遗传学特征。 方法 回顾性分析4例P-EMC临床病理资料并复习文献。 结果 4例P-EMC男性2例，女性2例，年龄41~71岁，中位年龄64岁。肿瘤位于中央气管支气管，3例为腔内息肉型，1例为管壁全层浸润型，最大径13~48 mm。肿瘤由导管上皮及肌上皮2类细胞构成，组织学特征为外层胞质透亮或梭形的肌上皮细胞围绕内层导管上皮细胞排列成双层管状结构，2类细胞均可不同程度增生。免疫组织化学结果：导管上皮成分表达广谱细胞角蛋白（CKpan）、细胞角蛋白（CK）7、CK19等；肌上皮成分表达平滑肌肌动蛋白（SMA）、Calponin、p63等。二代测序检测发现3例有HRAS和PIK3CA基因突变。随访5~19个月均未发现局部复发或远处转移。 结论 P-EMC大体多为腔内息肉型，双层管状结构是其特征性组织学特点，联合应用SMA、Calponin、p63肌上皮标志物有助于显示双层结构，HRAS基因突变对诊断及鉴别诊断有一定价值。

目的 探讨胃底腺来源的泌酸腺型肿瘤，包括泌酸腺腺瘤（OGA）和胃底腺型腺癌（GA-FG）的临床病理学特征。 方法 收集2019年1月至2022年3月厦门大学附属第一医院诊治的18例泌酸腺型肿瘤，回顾性分析18例患者的临床症状、内镜特征、病理形态学特点及免疫组织化学检测结果。 结果 18例泌酸腺型肿瘤患者中，男性11例，女性7例，平均年龄54岁。临床主要表现为上腹部闷痛不适、反酸等症状。2例为多发病变，16例为单发病变，主要发生部位为胃底和胃体。以浅表隆起型和无蒂隆起型最为多见。病理形态学特点主要表现在腺体结构紊乱，主要由主细胞型细胞构成，其中散在混杂少量壁细胞。4例诊断OGA，11例诊断GA-FG，3例无法评估病变范围，诊断泌酸腺型肿瘤。免疫组织化学表达结果：肿瘤细胞Pepsinogen 1、MUC6、CD56、突触素呈弥漫阳性表达，幽门螺杆菌阳性4例，Ki-67阳性指数1%~20%。 结论 泌酸腺型肿瘤临床发病率低，胃镜活检标本对判断泌酸腺型肿瘤是OGA还是GA-FG有一定困难，而内镜黏膜下剥离术（ESD）或内镜下黏膜切除术（EMR）切除标本可明确诊断，当胃镜活检标本无法明确诊断时，建议诊断为泌酸腺型肿瘤，临床则进一步行ESD或EMR手术切除。

目的 探讨肢体血管内筋膜炎的临床病理学特征、分子遗传学特征、诊断及与其他血管内病变的鉴别诊断。 方法 收集2014年1月至2019年12月就诊于北京积水潭医院的3例肢体血管内筋膜炎，行超声检查。光镜下观察组织形态，免疫组织化学采用EnVision二步法染色，荧光原位杂交（FISH）检测USP6基因易位并复习相关文献。 结果 3例肢端血管内筋膜炎，女性2例，男性1例。患者年龄分别为29、32和46岁，发病部位分别为手指、手掌及前臂。肿物最大径0.6~1.2 cm。组织学上病变皆位于血管内，呈不规则的结节状增生。细胞梭形呈肌纤维母细胞样，间质疏松。1例呈血管壁内生长。免疫组织化学显示波形蛋白、平滑肌肌动蛋白阳性，Ki-67阳性指数低。FISH检测到1例发生USP6基因易位。3例患者随访24~62个月，未见复发。 结论 血管内筋膜炎较少见，其需要与血管内其他病变如血管瘤、机化血栓及血管平滑肌瘤等鉴别。

目的 探讨血管内分叶状毛细血管瘤（intravascular lobular capillary hemangioma，ILCH）临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。 方法 收集河南省人民医院2010年1月至2021年12月确诊的ILCH病例8例，分析临床及病理学资料，采用免疫组织化学检测相关指标，并文献复习。 结果 8例ILCH中，男性1例，女性7例，年龄23~70岁，中位年龄31.5岁。发病部位为手指（5例）和手背（3例），7例单发，1例多发。肿物最大径0.5~3.0 cm，均位于皮下，界限清楚，表面皮肤未见红肿、溃疡等改变。镜下观察，静脉内肿物由分叶状增生的毛细血管丛和疏松黏液样间质组成，并通过纤维血管柄附着在静脉壁上，毛细血管内衬扁平或立方的内皮细胞，部分区域细胞较密集，无显著异型性，间质由不规则扩张肌性小血管、稀疏纤维肌纤维组织组成，未见明确炎性细胞浸润。免疫组织化学染色显示血管内皮细胞呈CD34、CD31、ERG阳性，毛细血管周皮细胞和受累静脉壁呈平滑肌肌动蛋白（SMA）阳性，D2-40、葡萄糖转运蛋白1（GLUT1）、WT1阴性，Ki-67阳性指数较高，尤其在肿瘤细胞密集区域。8例获随访，切除后均未见复发。 结论 ILCH是一种由静脉内分叶状增生的毛细血管组成的罕见良性血管肿瘤，较高的细胞密度和核分裂象易与侵袭性血管肿瘤相混淆，诊断常需与血管内乳头状内皮增生、静脉内血栓、血管肉瘤等相鉴别。

目的 比较原位杂交检测人乳头瘤病毒（HPV）E6/E7 mRNA与免疫组织化学（IHC）检测p16在口咽部鳞状细胞癌（OPSCC）中的表达异同并分析HPV阳性OPSCC的临床病理特征。 方法 收集郑州大学第一附属医院病理科OPSCC样本62例，采用HPV E6/E7 mRNA（原位杂交）检测肿瘤组织的HPV感染表达状态，同时进行p16 IHC检测；收集入组病例的临床病例信息，分析不同检测结果与其临床病理参数的相关性。 结果 62例OPSCC标本中，男性43例，女性19例，平均年龄58岁。病理形态学特点以黏膜下浸润性肿瘤为主，HPV E6/E7 mRNA阳性肿瘤形态学上多以低分化和基底样特征为主，大多数肿瘤缺乏角化，扁桃体是其好发部位。在对两种不同HPV检测方法与OPSCC病理特征的比较分析中发现，p16阳性与p16阴性OPSCC两组在性别、烟史、肿瘤原发部位、肿瘤分期、淋巴结转移及治疗方式上差异均无统计学意义。当以HPV E6/E7 mRNA检测结果为准进行分组时，HPV E6/E7 mRNA阳性和HPV E6/E7 mRNA阴性OPSCC两组在原发部位和治疗方式上差异有统计学意义。 结论 与p16免疫组织化学相比，HPV E6/E7 mRNA原位杂交是检测OPSCC中HPV感染表达状态的更有效方法，能够鉴别具有独特病理特征的HPV阳性OPSCC。

胃肠透明细胞肉瘤/胃肠恶性神经外胚层肿瘤（gastrointestinal clear cell sarcoma/malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor，CCS/GNET）是一种可能起源于原始神经外胚层细胞的间叶源性肿瘤，好发于年轻人，多发生在小肠。原发于食管的CCS/GNET罕见，本文报道1例发生于26岁女性食管下段的原发CCS/GNET伴胸椎转移，描述其组织病理特征、免疫表型及分子特征，并结合文献复习CCS/GNET相关研究进展，以提高病理医师对食管CCS/GNET的认识。

在2015年世界卫生组织胸部肿瘤分类中，纵隔生殖细胞肿瘤（germ cell tumours of the mediastinum）纳入了伴体细胞型实性肿瘤成分的纵隔生殖细胞肿瘤（germ cell tumours with somatic-type solid malignancy），该病十分罕见，现报道1例伴体细胞型实性肿瘤成分的纵隔生殖细胞肿瘤，以期使病理医师了解其临床病理学特征。

患者女，56岁。进食哽噎感半年余；胃镜示食管中段黏膜充血粗糙，局部覆白苔；镜下观察鳞状上皮内散在分布胞质透亮淡染的Paget细胞，核深染，圆形或卵圆形，且具有腺性分化的特点，局部累及导管及黏膜下腺体，后者呈小叶状，类似于乳腺小叶原位癌，局部见浸润性低分化癌，核深染，胞质少。因水平及垂直切缘阳性、浸润灶分化差及浸润深度超过200 μm，患者于1个月后追加食管癌根治手术。镜下见内镜黏膜下剥离术创面周围鳞状上皮内仍可见胞质淡染的Paget细胞，瘤床处见少量低分化腺癌残留。免疫组织化学示肿瘤细胞广谱细胞角蛋白、细胞角蛋白（CK）7、CK8/18和E-cadherin弥漫阳性，p63、p40、CK5/6、突触素、嗜铬粒素A等标志物阴性。病理诊断为原发性食管Paget病伴浸润性低分化腺癌。随访4个月，患者一般情况良好。

乳腺原发性获得性渐进性淋巴管瘤（acquired progressive lymphangioma，APL）是一种罕见的良性肿瘤。本文报道1例原发于乳腺的APL，广泛累及单侧乳腺区至腋下皮肤；形态学上，肿瘤主要由相互吻合的不规则或分支状的薄壁淋巴管组成，形成大小不一、形态不规则的腔隙结构，腔隙内衬形态温和的单层扁平细胞，腔内淋巴细胞积聚；间质有少量稀疏纤维组织及淋巴细胞成分。免疫组织化学：淋巴管样内皮细胞D2-40、CD31阳性，管壁及间质细胞结蛋白阳性，淋巴管周围纤维组织Masson染色阳性。病变呈良性进程，局部缓慢持续性进展，病理诊断需与分化好的血管肉瘤相鉴别。

患者男，71岁，血尿1周，检查发现膀胱肿物，外院影像学检查示阴茎、双侧睾丸、背部皮肤、膀胱及腰3椎体多发性占位。病理学表现为梭形细胞、组织细胞增生，细胞轻度异型性或不明显，未见病理性核分裂象及肿瘤性坏死，间质见淋巴细胞、浆细胞及泡沫样组织细胞浸润，纤维组织增生。免疫组织化学检测病变细胞呈CD68、CD163、间变性淋巴瘤激酶（ALK）1、ALK（D5F3）、波形蛋白阳性；荧光原位杂交检测均见ALK基因分离信号；二代测序检测到KIF5B（NM_004521）-ALK（NM_004304）融合基因。ALK阳性组织细胞增生症罕见，本文结合本例特征并复习文献，以提高对该病变的认识。

恶性腹膜间皮瘤（malignant peritoneal mesothelioma，MPM）是原发于腹膜的罕见恶性肿瘤。33%~50%的弥漫MPM患者有石棉接触史。发病年龄以50~70岁多见。近85%的MPM有BAP1基因改变。本文报道1例31岁女性上皮样型MPM无石棉接触史伴有遗传性肿瘤基因STK11突变。临床表现为盆腔肿块。镜下排列呈管状、条状、筛状，肿瘤细胞为上皮样，中度核异型性、有核仁，间质富含小血管，伴有广泛的黏液变性。免疫组织化学广谱细胞角蛋白、波形蛋白、Calretinin、D2-40、间皮素细胞、WT-1均阳性。全外显子基因检测示遗传性肿瘤基因STK11突变。腹腔镜手术并化疗后3个月盆腔肿物复发。

本文报道1例Warthin瘤内合并小淋巴细胞淋巴瘤（small lymphocytic lymphoma，SLL）。患者男，58岁。发现腮腺肿物1周，手术切除腮腺肿瘤及部分腮腺腺体。外周血、骨髓检查、正电子发射计算机断层显像（PET）-CT均未见明显异常。镜下观察：Warthin瘤呈腺样、囊性，被覆双层细胞，间质淋巴组织显著增生，可见“增殖中心”，肿瘤破坏腮腺组织，淋巴细胞中等大小，部分细胞稍大，轻度不典型。免疫组织化学瘤细胞表达CD20、PAX5、CD5、CD23、LEF1，Ki-67阳性指数约20%，提示腮腺Warthin瘤合并SLL。本例临床无显著淋巴瘤相关症状，SLL细胞异型性不明显，结构与普通Warthin瘤内淋巴间质易混淆；对Warthin瘤的诊断往往更重视上皮成分，可能忽略淋巴间质的观察和评估而导致漏诊，病理医师需予以重视。

患者女，46岁。因左侧腰痛不适2周行双肾磁共振平扫+增强提示左肾盂占位，肾盂癌可能性大。泌尿系统超声造影检查：左肾上极见大小约40 mm×29 mm的低回声团块，考虑左肾癌。入院行腹腔镜下左肾根治术切除。镜下观察：肿瘤位于肾实质内，可见淋巴滤泡及滤泡间区明显增生，滤泡周围套细胞层增厚，呈“洋葱皮”样改变，玻璃样变血管穿透外套层进入生发中心呈“棒棒糖”状。副皮质区毛细血管明显增生，浆细胞较为少见。免疫表型：CD20和CD79α反应性B淋巴细胞阳性，CD3、CD43和CD5反应性T淋巴细胞阳性，CD21和CD23滤泡树突网阳性，CD10、bcl-6、cyclin D1、IgG4阴性，bcl-2强阳性，IgG散在阳性，Ki-67阳性指数约10%。原位杂交检测EB病毒编码的RNA阴性。聚合酶链反应分子检测（B系基因重排检测）：阴性。病理诊断：肾脏Castleman病（透明血管型）。

患者女，76岁。乏力，全血细胞减少，骨髓原始细胞增多，红系发育异常，核型结果显示46，XX，t（9；22）（q34.1；q11.2）［20］，荧光原位杂交检查示BCR：：ABL1融合基因阳性。病理诊断：Ph染色体阳性骨髓增生异常肿瘤伴原始细胞增多1型。患者未接受酪氨酸激酶抑制剂治疗，5个月后死亡。初诊Ph染色体阳性骨髓增生异常肿瘤是一类罕见疾病，2022版WHO分型多归为骨髓增生异常肿瘤伴原始细胞增多型，患者预后差。

H3K27三甲基化是指组蛋白H3第27位赖氨酸氨基的三甲基化，研究发现该位点的三甲基化受到抑制后将导致H3K27me3蛋白的表达缺失，进而导致多种肿瘤的发生和发展。认识这些肿瘤中H3K27me3的表达改变有助于正确诊断相关疾病，同时对临床治疗也有潜在的指导作用。

分子检测对指导子宫体间叶源性肿瘤的诊断和治疗具有重要意义。随着测序技术的应用，新的分子亚型不断被提出，包括BCOR ITD及BCORL1基因异常的高级别子宫内膜间质肉瘤、伴有GREB1重排的类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤、NTRK重排的子宫肉瘤、SMARCA4缺失的未分化肉瘤等。本文综合新近报道，将具有新分子亚型的子宫体间叶肿瘤的研究进展做一总结。并介绍基因检测技术在其病理诊断工作中的应用。

黑色素瘤恶性程度高，发病机制复杂。细胞周期蛋白D1（cyclin D1）和细胞周期蛋白依赖性激酶4（cyclin-dependent kinases 4，CDK4）是细胞周期进程中的重要分子，可形成复合物发挥功能促进细胞从G1期进入S期。cyclin D1和CDK4的异常在黑色素瘤，尤其是肢端黑色素瘤中常见，与黑色素瘤的发生关系密切。cyclin D1在黑色素瘤中的异常主要表现为其编码基因CCND1扩增和蛋白表达升高。CDK4在黑色素瘤中的异常可表现为基因扩增或点突变。了解cyclin D1和CDK4在黑色素瘤中的异常，有助于良恶性黑色素细胞肿瘤的鉴别诊断，也可为CDK4抑制剂在黑色素瘤治疗中的作用提供参考，并可能有助于靶向治疗患者的筛选。