胃SMARCA4缺失型未分化癌/横纹肌样癌临床病理学分析吴佳怿 姜康 闫丽佳 尹丽莎 黄小征 贾玲 孙宇
中华病理学杂志2023年 52卷 05期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20230206-00095
目的
探究胃SMARCA4缺失型未分化癌/横纹肌样癌的临床病理特征、免疫表型,探讨此类疾病日常诊断要点及分析预后。
方法
收集北京大学肿瘤医院病理科2010年1月至2022年8月确诊的胃SMARCA4缺失型未分化癌/横纹肌样癌病例,复阅HE切片,分析免疫组织化学结果,记录临床病理学信息,并复习相关文献。
结果
共计检索出相关病例8例。其中包括根治标本3例,活检标本5例。患者平均发病年龄(65±8)岁,男性6例,女性2例。镜下组织学形态表现:7例仅见未分化癌区域,1例伴有中分化管状腺癌成分,8例未分化区域均呈实性弥漫性生长方式,肿瘤细胞中-重度异型,可见1~2个核仁,胞质较丰富、上皮样,细胞边界不清,部分病例伴有明显横纹肌样细胞分化,细胞黏附性较差。免疫组织化学染色结果显示,8例未分化癌均表现为SMARCA4(BRG1)染色阴性,7例进行SMARCA2(BRM)及SMARCB1(INI1)染色病例中,4例BRM表达缺失,2例呈弱阳性,1例弥漫阳性,7例INI1均为弥漫强阳性。少部分患者上皮性标志物广谱细胞角蛋白(CKpan)及上皮细胞膜抗原(EMA)呈阴性或弱阳性表达。5例神经内分泌标志物突触素呈弱阳性表达,而嗜铬粒素A(CgA)及CD56在8例患者中均为阴性。Ki-67阳性指数均>70%。2例标本为错配修复蛋白缺陷,表现为MLH1/PMS2表达缺失,另有1例仅出现MSH2表达缺失,余病例均为错配修复蛋白完整。PD-L1染色结果为4例患者综合阳性评分(CPS)≥1(CPS范围1~55),另3例患者CPS<1。4例患者在就诊时发现同期转移,为临床Ⅳ期患者,其中2例患者于确诊后3个月内死亡,中位随访时间为10个月。
结论
胃SMARCA4缺失型未分化癌为一组罕见发病、高度恶性的肿瘤,预后较差。SWI/SNF复合物核心亚基缺失可能与其发生去分化组织学形态以及高度侵袭性相关,并更常伴有错配修复蛋白缺陷。
NTRK重排/扩增胃癌4例临床病理学特征许安迪 付尧 濮晓红 吴鸿雁 孙琦 樊祥山
中华病理学杂志2023年 52卷 05期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20221008-00840
目的
探讨具有NTRK重排/扩增胃癌的临床病理学特征、免疫表型和分子遗传学特征。
方法
收集南京大学医学院附属鼓楼医院2011年1月至2020年9月确诊NTRK重排/扩增胃癌病例的临床病理资料,分析其临床病理学特征、免疫表型及分子病理学改变,并复习相关文献。
结果
共4例具有NTRK重排/扩增的胃癌病例,患者均为男性,年龄57~67岁(平均63岁)。肿瘤最大径范围3.5~5.2 cm(平均4.8 cm)。所有肿瘤均位于胃窦部。4例患者均行胃癌根治术,术后进行随访。形态学方面,所有具有NTRK重排/扩增胃癌都显示出具有肠母细胞分化胃癌的组织学特征,表现为肿瘤细胞呈管状/乳头状排列,可见泡状核,胞质淡染或透明。免疫组织化学方面4例均显示Pan-TRK不同程度的细胞质阳性表达。分子病理方面所有NTRK重排/扩增胃癌均使用NTRK1/2/3分离探针进行荧光原位杂交检测,2例出现NTRK易位,另外2例出现NTRK扩增。2例易位病例通过RNAseq二代测序进一步验证,证实1例NTRK1基因易位(TPM3-NTRK1融合)和1例NTRK2基因易位(NTRK2-SMCHD1融合)。
结论
NTRK突变在胃癌中发生频率较低,本组病例主要发生在胃窦,形态学具有肠母细胞分化特征。该肿瘤具有独特的组织学特征、免疫表型及分子特征,需要病理医师予以较高关注,以有效指导临床医师对患者进行治疗。
根除幽门螺杆菌后早期胃癌和背景黏膜病理学特征及其对活检病理诊断的提示意义孙晓宇 李静 岳冰 徐瑞 贾梅 高杨 陈光勇
中华病理学杂志2023年 52卷 05期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20220725-00649
目的
探讨根除幽门螺杆菌(Helicobacter pylori)后早期胃癌,特别是其背景黏膜的临床病理学改变,并探讨术前活检病理出现过低诊断的原因。
方法
收集首都医科大学附属北京友谊医院2016—2021年除菌后早期胃癌90例、未除菌早期胃癌的内镜黏膜下剥离术(ESD)标本120例及其对应的活检标本,分析患者的临床病理资料,对照观察组织形态学特征和免疫表型结果。
结果
(1)与无除菌史的早期胃癌相比较,除菌后早期胃癌的病理组织学类型均为分化型腺癌,肿瘤区域内癌性和非癌性上皮呈交错分布;(2)除菌后早期胃癌背景胃黏膜形态学具有特征性改变,包括胃黏膜肠化腺管开口增宽、腔缘呈锯齿状改变、肠化上皮胞质呈嗜酸性及微泡状;(3)除菌后胃癌上皮细胞存在低异型性,可能造成活检病理出现过低诊断或漏诊。
结论
根除幽门螺杆菌后早期胃癌及其背景黏膜具有独特的病理形态学特点,可以作为病理诊断的线索,提高活检病理准确性,减少过低诊断。
探针熔解曲线法检测石蜡包埋组织诊断耐药结核病的临床价值车佳璐 刘子臣 李琨 杜伟丽 赵丹 穆晶 董宇杰 车南颖
中华病理学杂志2023年 52卷 05期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20230103-00004
目的
评估探针熔解曲线法检测石蜡包埋组织诊断耐药结核病的临床价值。
方法
采用横断面研究设计,回顾性收集首都医科大学附属北京胸科医院2018年1月至2019年12月所有确诊结核病住院患者4 551例。以表型药敏试验和GeneXpert结核分枝杆菌及利福平耐药(Xpert MTB/RIF,以下简称“Xpert”)检测为金标准分析探针熔解曲线法的准确性,并评估该技术作为常规耐药诊断方法的补充,提高耐药结核病诊断阳性率的临床价值。
结果
以表型药敏试验结果为金标准,探针熔解曲线法检测利福平、异烟肼、乙胺丁醇和氟喹诺酮耐药的灵敏度分别为14/15、95.7%(22/23)、2/4、8/9;特异度分别为92.0%(115/125)、93.2%(109/117)、90.4%(123/136)、93.9%(123/131);总符合率为92.1%(95%CI:89.6%~94.1%),一致性检验Kappa值为0.63(95%CI:0.55~0.72),以Xpert检测结果为标准,该技术对利福平耐药检测的灵敏度为93.6%(44/47),特异度为100%(310/310),符合率为99.2%(95%CI:97.6%~99.7%),一致性检验Kappa值为0.96(95%CI:0.93~0.99);在4 551例结核病确诊患者中联合应用探针熔解曲线法检测后,获得有效耐药信息的患者比例从83.3%提高到87.8%(P<0.01);利福平、异烟肼、乙胺丁醇、氟喹诺酮耐药、耐多药以及准广泛耐药检出人数分别增加了3.2%、14.7%、22.2%、13.7%、11.2%以及12.5%。
结论
探针熔解曲线法进行结核病耐药诊断具有良好的准确性,可以作为常规耐药诊断方法的补充,有效提高耐药结核病诊断阳性率。
基于肿瘤细胞糖代谢和单细胞测序分析尿液脱落细胞在尿路上皮癌诊断中的价值肖晓悦 赵焕 郭会芹 王聪 孙悦 常馨香 赵琳琳 张智慧
中华病理学杂志2023年 52卷 05期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20221017-00859
目的
探讨己糖激酶-2(hexokinase2,HK2)检测和单细胞测序在尿路上皮癌(urothelial carcinoma,UC)中的诊断价值。
方法
收集2021年6月至2022年4月就诊于中国医学科学院肿瘤医院疑似UC或UC术后复查患者的合格尿液标本265例,对其同时行脱落细胞学和HK2检测。基于组织病理、临床及影像学诊断,通过交叉列联表及分层分析评价2种检测方法的一致性、特异度、灵敏度、阳性预测值和阴性预测值。分离HK2代谢异常细胞行单细胞测序,从分子层面验证HK2检测性能的可靠性。
结果
HK2及细胞学检测诊断UC的阳性符合率为90.3%(102/113),两者一致性较高(Kappa=0.604)。HK2检测较细胞学可明显提高UC诊断灵敏度(85.2%比75.6%,P=0.024),两者联合后灵敏度可提高至91.1%。HK2对上尿路上皮癌诊断灵敏度明显高于细胞学(81.8%比65.5%,P=0.022);HK2检测较细胞学在早期病变(82.6%比69.5%,P=0.375)及低级别UC(69.6%比47.8%,P=0.125)中同样具有更高的灵敏度。对10例HK2检测阳性样本行单细胞测序,结果显示同一UC患者的肿瘤细胞表现出高度一致的拷贝数变异,不同患者间拷贝数变异谱存在异质性。4例肾盂癌尿液样本中发现3例均存在8p染色体缺失;2例良性病变患者所有测序细胞均无拷贝数变异,提示细胞为良性。
结论
尿液HK2检测可辅助尿液细胞学提高UC诊断的灵敏度,为上尿路上皮癌、低级别UC及早期病变提供一种全新可靠的手段。同时本研究初步揭示了在尿液样本中行单细胞测序的可行性,有望从基因层面提高HK2检测的特异度。
妊娠合并主动脉夹层/主动脉瘤14例临床特征与胎盘病理学分析郑梦晗 陈东 商建峰 刘芮 周皓锬
中华病理学杂志2023年 52卷 05期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20230129-00078
目的
探讨妊娠合并主动脉夹层/主动脉瘤患者的胎盘病理形态改变及与临床特征的关系。
方法
选取首都医科大学附属北京安贞医院2012年1月至2021年10月14例妊娠合并主动脉夹层/主动脉瘤患者的胎盘标本及2021年1至12月10例正常妊娠妇女的胎盘标本,采用常规HE染色及免疫组织化学染色,光镜下观察组织形态学改变,并结合临床资料进行分析。
结果
14例妊娠合并主动脉夹层/主动脉瘤送检胎盘的患者年龄22~38岁,中位年龄28岁,孕周22~39周,中位孕周34周;妊娠中期2例,妊娠晚期12例;均为单胎妊娠;Stanford A型主动脉夹层7例,Stanford B型主动脉夹层6例,主动脉根部瘤1例;孕妇先行剖宫产术后行主动脉夹层手术4例,先行主动脉夹层手术后行剖宫产术3例,同时行剖宫产术和主动脉夹层手术7例;新生儿中足月产2例,早产儿12例;新生儿存活12例,死亡2例。胎儿/胎盘重量比(FPR)<第10百分位数5例,FPR>第90百分位数1例。妊娠合并主动脉夹层组绒毛成熟加速及远端绒毛发育不良比例高于正常组,两组差异有统计学意义(P<0.05);而绒毛梗死及蜕膜血管病变与正常组差别不明显,两组差异无统计学意义(P>0.05);主动脉夹层类型与胎盘发生远端绒毛发育不良及绒毛成熟加速无相关性(P>0.05);妊娠合并主动脉夹层组胎盘与正常对照组相比绒毛间质血管数显著减少,差异有统计学意义(P<0.01)。
结论
妊娠合并主动脉夹层患者的胎盘有一定病理学改变,且主要表现为绒毛成熟加速及远端绒毛发育不良,是绒毛缺血缺氧的表现,也是母体血管灌注不良胎盘病理表现的一部分。
非酒精性脂肪性肝病临床病理学特征分析李娇 杨野梵 孙苗苗 龚颖芸 周红文 张智弘
中华病理学杂志2023年 52卷 05期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20221229-01080
目的
探讨我国成人肥胖患者非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)的临床病理学特征,为非酒精性脂肪性肝炎(nonalcoholic steatohepatitis,NASH)的诊断提供病理依据。
方法
选取南京医科大学第一附属医院2018年6月至2019年9月接受减容代谢手术同时进行肝活检且符合纳入条件的病例共262例,行HE染色、网状纤维染色及Masson染色,采用SPSS 20.0进行统计学分析。
结果
262例患者年龄18~66岁,男性65例(65/262,24.8%),女性197例(197/262,75.2%),其中NAFLD 201例(201/262,76.7%),非NAFLD 61例(61/262,23.3%),NAFLD中包括非酒精性单纯性脂肪肝(nonalcoholic fatty liver,NAFL)27例(27/201,13.4%)、NASH 174例(174/201,86.6%)。NAFLD的病变以肝腺泡3区为主,非NAFLD组、NAFL组与NASH组在年龄、丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、体重指数、空腹血糖和载脂蛋白A等水平上差异有统计学意义(P<0.05),体重指数≥35 m/kg2合并2型糖尿病的患者具有较高的NASH患病率。多因素Logistic回归显示丙氨酸氨基转移酶与载脂蛋白A是NASH的独立预测因素(P<0.001,OR=1.05,95%CI为1.020~1.082;P=0.027,OR=0.916,95%CI为0.878~0.941);总胆固醇与高密度脂蛋白是小叶炎症程度的独立预测因素(P=0.043,95%CI为0.010~0.634;P=0.024,95%CI为-3.068~-0.216);天冬氨酸氨基转移酶与高密度脂蛋白是纤维化分期的独立预测因素(P=0.029,95%CI为0.001~0.021;P<0.001,95%CI为-2.670~-0.645)。
结论
生化指标与病理关系密切,NAFLD的组织学病变以肝腺泡3区为主,当脂变广泛、生化指标出现高水平总胆固醇、丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶和体重指数、低水平高密度脂蛋白和载脂蛋白A时,支持NASH的诊断,但病理学检查仍是诊断NASH的金标准。