2023年 · 第52卷第04期

第5版WHO泌尿及男生殖器官肿瘤分类于2022年5月正式出版，全面更新了前列腺肿瘤的诊断术语、发病机制、组织病理学、诊断分子病理及预后指标。本文对第5版WHO前列腺肿瘤分类中的主要变化以及目前有争议的热点问题进行介绍。

肾细胞癌是泌尿系统常见恶性肿瘤，现有的病理学分型体系未能完全满足临床对肾细胞癌患者治疗需求和预后判断。随着测序技术的不断进步和分子标志物的引入，形态学结合分子诊断应用于临床可显著提高肾细胞癌分型对疾病预后判断的准确性。但目前仍缺乏可供临床实际应用的分子分型方法，基于组学差异的肿瘤亚型分类可能是未来的研究方向。

肺癌患者小活检标本病理诊断至关重要，尤其是对于晚期肺癌患者，其精准治疗取决于准确的肺癌病理类型及相应的分子病理检测。本共识结合第5版WHO肺癌组织学分类、相关临床肺癌诊治指南或共识要求及有关临床病理研究进展，对肺癌小活检标本诊断术语、病理亚型诊断注意事项、标志物使用及其特点、诊断局限性等方面进行说明或推荐，旨在加强肺癌小活检标本组织病理诊断的同质性及规范性，进一步提高肺癌亚型诊断准确性。

目的 探讨Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome，KS）患者睾丸活检标本的临床病理学特征。 方法 收集北京大学第三医院病理科2017年1月至2022年7月共87例KS患者共107个睾丸活检标本，患者均经外周血染色体核型分析确诊为KS，对睾丸的病理组织学特征、睾丸体积及激素水平进行回顾性评价。分别从Leydig细胞的量和形态、生精小管生精状态和管壁增厚程度及间质变化等方面进行病理组织学评估。 结果 95.3%（102/107）的KS睾丸穿刺组织中可见Leydig细胞增生结节。Leydig细胞内的嗜酸性包涵体和脂褐素分别见于52.3%（56/107）和57.9%（62/107）的送检组织。唯Sertoli细胞的小管和管壁玻璃样变的小管分别见于66.4%（71/107）和76.6%（82/107）的送检组织。完全生精阻滞的小管见于15.9%（17/107）的送检组织，5.6%（6/107）的送检组织中可见生精低下或不完全生精阻滞现象。85.0%（91/107）的送检组织中可见厚壁小血管的增多伴玻璃样变。 结论 KS的睾丸活检标本少见，其最常见的特征是Leydig细胞增生结节、生精小管的玻璃样变和厚壁血管的增生、玻璃样变。病理医师基于组织学表现，结合超声和实验室检查结果，可以作出KS的倾向性诊断，有助于KS的诊疗。

目的 探讨睾丸消退性生殖细胞肿瘤的临床病理特征及鉴别诊断。 方法 回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2016至2020年收治的3例睾丸消退性生殖细胞肿瘤的临床、影像学资料、病理形态学和免疫表型特征，并复习相关文献。 结果 3例患者平均年龄32岁。例1术前甲胎蛋白水平升高（810.18 μg/L），因腹膜后占位行“根治性胰十二指肠切除术+腹膜后病损切除”。术后病理示胚胎性癌，需除外性腺转移，行彩超见右侧睾丸实性占位，部分区域低回声伴散在钙化。例2为“右锁骨上淋巴结穿刺标本”，胸片提示双肺多发转移灶，穿刺活检病理示转移性胚胎性癌，行双侧睾丸彩超见右侧睾丸内异常钙化灶。例3因发现右侧睾丸囊实性占位伴钙化。3例均行“根治性右侧睾丸切除术”。大体观察：睾丸瘢痕区界限清楚，灰白-棕黄，单灶或多灶，最大径0.6~1.5 cm。镜下观察：瘢痕内见淋巴细胞和浆细胞浸润、玻璃样变的管状结构影、簇状血管增生、吞噬含铁血黄素的巨噬细胞；瘢痕周边见萎缩和硬化的生精小管、簇状的间质细胞（Leydig cells）增生、管内微小或粗颗粒状钙化，其中例1见精原细胞瘤和原位生殖细胞肿瘤，例2见原位生殖细胞肿瘤，例3见生精细胞不典型增生。免疫表型：胚胎性癌表达SALL4、广谱细胞角蛋白（CKpan）和CD30；精原细胞瘤和原位生殖细胞肿瘤表达OCT3/4、SALL4、CD117；不典型增生的生精细胞表达CD99和SALL4，Ki-67阳性指数约20%，而OCT3/4、CD117均阴性。 结论 睾丸消退性生殖细胞肿瘤罕见，性腺外的生殖细胞肿瘤首先要考虑到来自性腺睾丸转移的可能性，如果在睾丸内发现瘢痕，一定要判断是否为睾丸消退性生殖细胞肿瘤，消退机制可能与肿瘤免疫介导和局部缺血性损伤的微环境有关。

目的 分析前列腺癌3种穿刺活检病理整合评分方法，并比较其与前列腺癌根治标本病理评分的一致性情况。 方法 回顾性分析2017—2020年南京大学医学院附属鼓楼医院收治的556例前列腺癌病例，行全器官切片取材及病理诊断，对术前、术后病理资料进行归纳总结，计算3种不同前列腺穿刺整合评分：整体评分、最高评分、最大体积评分之间的差异，以及其同根治预后分组的符合性。 结果 556例患者中，根治性标本WHO/国际泌尿病理协会（ISUP）预后分组1：3+3=6分104例（18.7%）；预后分组2：3+4=7分227例（40.8%）；预后分组3：4+3=7分143例（25.7%）；预后分组4：44例（7.9%）；预后分组5：38例（6.8%）。3种前列腺癌穿刺综合评分方式中，整体评分总体符合性最高，为62.4%。相关性分析中，根治标本评分同整体评分相关度较高（R=0.730，P<0.01），根治标本同最高评分及最大体积评分相关度分别为（R=0.719，P<0.01；R=0.631，P<0.01）。单因素和多因素分析显示，总前列腺特异性抗原（tPSA）分组、3种穿刺活检病理整合评分结果分别同腺外侵犯、淋巴结转移、神经侵犯及患者生化复发具有统计学相关性。整合评分升高是腺外侵犯及患者生化复发的独立预后危险因素；血清学tPSA升高是腺外侵犯的独立预后危险因素；最高评分升高是神经侵犯的独立预后危险因素。 结论 在本研究中，3种穿刺活检病理诊断整合评分相比较，整体评分与最终根治标本预后分组的总体一致性较高，但在不同亚组分析中存在差异。前列腺穿刺病理报告可通过输出整合评分，一定程度反映前列腺癌根治性标本评分，从而为临床提供更多信息，以帮助进行最佳的患者管理和咨询。

目的 探讨糖蛋白非转移性黑色素瘤蛋白B（glycoprotein nonmetastatic melanoma protein B，GPNMB）在各种肾嗜酸性肿瘤中的表达情况，并比较GPNMB与细胞角蛋白（CK）20、CK7、CD117在肾嗜酸性肿瘤鉴别诊断中的价值。 方法 收集南京大学医学院附属鼓楼医院病理科2017年1月至2022年3月传统类型肾肿瘤嗜酸细胞亚型，包括22例肾透明细胞癌嗜酸细胞亚型（e-ccRCC）、19例肾乳头状细胞癌嗜酸细胞亚型（e-papRCC）、17例肾嫌色细胞癌嗜酸细胞亚型（e-chRCC）、12例肾嗜酸细胞瘤（RO）和新兴的具有嗜酸细胞特征的肾肿瘤类型，包括3例嗜酸性实性囊性肾细胞癌（ESC RCC）、3例肾低级别嗜酸细胞肿瘤（LOT）、4例延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌（FH-dRCC）以及5例肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤（E-AML），采用免疫组织化学EnVision法染色检测GPNMB与CK20、CK7、CD117在上述肿瘤中的表达情况，并统计分析其在以上各种肾肿瘤鉴别诊断中的意义。 结果 GPNMB在ESC RCC、LOT、FH-dRCC这3种新兴肾肿瘤类型以及E-AML中均呈阳性表达，而在传统型肾肿瘤嗜酸细胞亚型e-papRCC、e-chRCC、e-ccRCC和RO中的表达率极低或不表达，表达比例分别为1/19、1/17、0/22和0/12；CK7在LOT（3/3）、e-chRCC（15/17）、e-ccRCC（4/22）、e-papRCC（2/19）、ESC RCC（0/3）、RO（4/12）、E-AML（1/5）、FH-dRCC（2/4）中的表达比例多少不等；CK20在ESC RCC（3/3）、LOT（3/3）、e-chRCC（1/17）、RO（9/12）、e-papRCC（4/19）、FH-dRCC（1/4）、e-ccRCC（0/22）、E-AML（0/5）中的表达情况差异也较大；CD117在e-ccRCC（2/22）、e-papRCC（1/19）、e-chRCC（16/17）、RO（10/12）、ESC RCC（0/3）、LOT（1/3）、E-AML（2/5）、FH-dRCC（1/4）中的表达比例也明显不同。GPNMB在鉴别E-AML和新兴的具有嗜酸细胞特征的肾肿瘤类型（如ESC RCC、LOT、FH-dRCC）与传统类型肾肿瘤类型嗜酸细胞亚型（如e-ccRCC、e-papRCC、e-chRCC和RO）灵敏度、特异度分别为100%、97.1%，并且与CK7、CK20、CD117抗体相比，GPNMB在鉴别E-AML和新兴类型的具有嗜酸细胞特征的肾肿瘤与传统类型肾肿瘤的嗜酸细胞亚型方面更具有优势（P<0.05）。 结论 GPNMB作为一种新的肾肿瘤标志物，可以有效地将E-AML和新兴的具有嗜酸细胞特征的肾肿瘤类型如ESC RCC、LOT、FH-dRCC从传统型肾肿瘤嗜酸细胞亚型如e-ccRCC、e-papRCC、e-chRCC和RO中区分开来，有助于肾脏嗜酸性肿瘤的鉴别诊断。

目的 探讨腱鞘纤维瘤（fibroma of tendon sheath，FTS）的临床病理特征、免疫表型及分子遗传学特征。 方法 收集四川大学华西医院病理科2008年1月至2019年4月诊断为FTS或腱鞘滑膜纤维瘤的病例共134例。回顾上述病例的临床及组织学特点，并进行免疫组织化学、荧光原位杂交（FISH）及逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测。 结果 FTS共134例，男性67例，女性67例。中位年龄38岁（范围2~85岁）。肿瘤中位大小1.8 cm（范围0.1~6.8 cm）。最常见的病变部位为上肢（76/134，57%）。获得随访的28例患者均无复发。组织学上，经典型FTS 114例，边界较清，细胞成分较少，少量梭形的纤维母细胞杂乱地分布于致密的胶原硬化间质中，可见特征的狭长裂隙或薄壁血管；富于细胞型FTS（CFTS）20例，大多边界较清，细胞丰富区多与经典的少细胞区同时存在，偶见核分裂象，但缺乏病理性核分裂象。经典型FTS中，8例进行了免疫组织化学检测，多数病例（5/8）表达平滑肌肌动蛋白（SMA）。CFTS中，13例进行了免疫组织化学检测，均表达SMA。对20例CFTS和32例经典型FTS进行USP6基因重排的FISH检测，CFTS中11/20具有USP6基因重排，伴结节性筋膜炎（nodular fasciitis，NF）特征的12例CFTS中有7例具有USP6基因重排，不伴NF特征的8例CFTS中具有USP6基因重排占比为4/8；经典型FTS有3%（1/32）具有USP6基因重排。对所有经过FISH检测USP6基因重排结果为阳性，并可获得足够组织样本的病例（8例CFTS和1例经典型FTS）进行RT-PCR实验，CFTS中1例（1/8）成功检测到MYH9-USP6融合基因；经典型FTS未检测出目标融合基因。 结论 FTS是一种相对少见的良性的纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤。本研究及近来文献报道发现部分经典型FTS中也具有USP6基因重排，提示经典型FTS和CFTS可能为同一疾病谱系的不同阶段。USP6基因重排的FISH检测可作为FTS与其他肿瘤的重要辅助诊断工具。

目的 探讨骨肉瘤基因突变的分布和特点，并对突变位点的频率和类型进行分析，寻找骨肉瘤个体化治疗的潜在靶点。 方法 收集北京积水潭医院2018年11月至2021年12月接受手术切除或活检并进行二代测序检测的64例骨肉瘤的新鲜组织或石蜡包埋组织标本，提取DNA通过靶向测序技术检测肿瘤组织的体细胞突变及胚系突变基因变异情况，结合患者的临床病理特征进行分析。 结果 64例患者中，男性41例，女性23例，发病年龄6~65岁，中位年龄17岁，其中儿童（18岁以下）36例，成人28例。骨肉瘤组织学亚型包括普通型骨肉瘤52例、毛细血管扩张型骨肉瘤3例，继发性骨肉瘤7例，骨旁骨肉瘤2例。基因突变的检出率为84.4%（54/64），共检测出180个突变基因中存在324个变异信息，包括拷贝数变异125个，点突变109个，插入或缺失83个，基因融合7个。最常见的突变基因为TP53、VEGFA、CCND3、ATRX、MYC、RB1、PTEN、GLI1、CDK4及PTPRD。其中TP53的突变比例最高（21/64，32.8%），点突变是其主要变异类型（14/23，60.9%），并有2例携带TP53胚系突变基因。VEGFA和CCND3在7例患者中同时出现拷贝数扩增。 结论 TP53的高频突变提示其在骨肉瘤的发生发展中起着重要作用，VEGFA、CCND3及ATRX等是值得进一步研究的骨肉瘤突变基因，结合临床可为难治或复发转移患者提供个体化治疗依据。

目的 探讨成人H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤（diffuse midline glioma，DMG）的临床病理特征、病理诊断及预后。 方法 收集南京医科大学第一附属医院2017—2022年收治的经病理确诊的20例成人H3K27变异型DMG，对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结，并复习文献。 结果 患者男女比例1∶1，发病年龄25~74岁，中位发病年龄为53岁，3例（3/20，15%）位于脑干，17例（17/20，85%）位于非脑干部位（其中胸腰髓3例，松果体1例）。临床表现无特异性，多为头晕头痛、视物模糊、记忆力下降、腰背痛、肢体感觉和/或运动障碍等。光镜下肿瘤呈浸润性生长，组织学分级WHO 2级3例，3级12例，4级5例，多呈星形细胞肿瘤形态，部分病例可见少突胶质细胞样、毛细胞样、上皮样等形态。免疫组织化学：肿瘤细胞均表达胶质纤维酸性蛋白、Olig2及H3K27M，H3K27me3均不同程度表达缺失，4例ATRX表达缺失，11例p53强阳性表达，Ki-67阳性指数5%~70%。分子检测：20例均存在H3F3A基因第1号外显子p.K27M突变，2例存在BRAF突变，分别为V600E和L597Q突变。随访1~58个月，结果示脑干与非脑干部位的病例生存时间（分别为6.0个月和30.4个月）差异具有统计学意义（P<0.05）。 结论 H3K27变异型DMG在各年龄段均可发生，成人较少见，以非脑干部位多见，脊髓病例主要位于胸腰髓段，组织形态学谱系较宽，以星形细胞分化为主，建议中线部位胶质瘤常规行H3K27me3免疫组织化学检测并对可疑病例行分子检测避免漏诊。本文报道1例伴BRAF L597Q突变，松果体区病例伴PPM1D突变。该肿瘤总体预后较差，发生于脑干部位的病例预后更差。

目的 探讨真实世界中外科手术切除胃中危胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）的临床病理特征、治疗过程和预后，为今后临床实践的决策和研究提供参考。 方法 收集复旦大学附属中山医院1996年1月至2019年12月间诊断为胃中危GIST病例，记录临床病理特征、治疗经过和结局。 结果 360例胃中危GIST，男性190例，女性170例；平均年龄59岁；平均最大径5.9 cm；247例行基因检测（247/360，68.6%），其中KIT突变198例（80.2%）、PDGFRA突变26例（10.5%）、KIT/PDGFRA野生型23例（9.3%）；按照12项指标的中山方法，非恶性239例，恶性121例（低度恶性103例，中度恶性15例，高度恶性3例）。获访241例，55例（22.8%）接受伊马替尼辅助治疗。10例进展（进展率4.1%），1例死亡（为PDGFRA突变，病死率0.4%），5年无瘤生存率96.0%，5年总生存率99.6%。此组胃中危GIST中，有无伊马替尼辅助治疗，在总体人群、KIT突变组、PDGFRA突变组、野生型组、非恶性组以及恶性组，无瘤生存率差异均无统计学意义（P>0.05）。但恶性组与非恶性组相比，在总体人群（P<0.01）、伊马替尼治疗组（P=0.044）、无伊马替尼治疗组（P<0.01）无瘤生存率差异均有统计学意义。KIT突变恶性患者，伊马替尼辅助治疗，无瘤生存率潜在获益（P=0.241）。 结论 胃中危GIST涵盖从良性到高度恶性的异质性生物学行为谱系，不能视为同一危险度的疾病，可进一步良恶性分层，以非恶性和低度恶性为主。外科手术切除总体疾病进展率低，真实世界数据显示术后现有伊马替尼治疗方案无明显获益。KIT基因突变恶性患者辅助治疗潜在延长无瘤生存率，GIST良恶性和基因突变综合分析对临床决策更有帮助。

目的 探讨精母细胞性肿瘤（spermatocytic tumour，ST）的临床病理特征，并评估SSX_CT免疫组织化学抗体在ST诊断及鉴别诊断中的作用。 方法 对2007年1月至2022年3月空军军医大学第一附属医院手术治疗的60例发生于睾丸的肿瘤进行HE及免疫组织化学染色，并收集患者的临床病理信息。 结果 ST共6例，其中1例可见肉瘤样成分。SSX_CT在6例ST中均为弥漫强阳性，肉瘤样变区域为阴性；在7例精原细胞瘤（7/17，41.1%）中呈灶性弱阳性表达；在其余肿瘤中均不表达。 结论 SSX_CT是诊断ST的高度灵敏的生物学标志物。

目的 探讨肌内血管瘤毛细血管型（intramuscular hemangioma capillary type，IHCT）临床病理学特征、遗传学特征、诊断及鉴别诊断。 方法 收集河南省人民医院2012年1月至2022年4月手术切除且明确诊断为IHCT的病例共16例，对其采用免疫组织化学法检测相关蛋白表达，荧光定量聚合酶链反应（PCR）、二代测序检测相关基因突变情况，并文献复习。 结果 男性7例，女性9例，年龄1~36岁，平均年龄12岁。临床表现为无明显诱因发现局部肿物或受累肌肉疼痛。镜下见病变组织在骨骼肌纤维之间密集生长，边界欠清；低倍镜下可见小的圆形或弯曲的毛细血管形成团块、片状和小叶结构，小血管相互吻合形成管腔；高倍镜下显示内皮细胞肥胖，细胞形态温和，缺乏核的多形性和异型性，伴少量核分裂象，未见病理性核分裂象。8例行PIK3CA、BRAF、KRAS基因检测，均未见突变。4例行二代测序检测，1例存在MAP2K1基因突变（p.Q56P）。 结论 IHCT是一种少见且暂未归类的血管源性良性肿瘤，呈实性肿块样，存在血管内皮细胞增殖和新生血管形成，诊断需与动静脉畸形、婴儿性血管瘤、分叶状毛细血管瘤等鉴别。

目的 探讨ZFTA-NCOA1/2融合伴间叶分化的室管膜瘤样肿瘤（ependymoma-like tumors with mesenchymal differentiation，ELTMD）的临床病理和分子学特征。 方法 通过免疫组织化学、RNA测序以及荧光原位杂交验证，证实1例ZFTA-NCOA1/2融合的幕上室管膜瘤样肿瘤，总结其临床病理特征。 结果 患儿女，4岁，突发头痛头晕伴肢体无力，右额顶部镰旁富血供占位性病变。HE组织学具有显著的异质性和混合性成分，由小蓝圆细胞和梭形细胞成分构成，类似高级别肉瘤和胚胎性肿瘤，偶见室管膜样分化。免疫表型L1CAM弥漫阳性，p65核阴性。RNA测序示ZFTA-NCOA1/2基因融合。 结论 ELTMD是一类罕见的儿童高级别肿瘤，WHO暂未归类，具有显著的异源性间叶分化，免疫表型和分子特征不同于幕上室管膜瘤或中枢神经系统胚胎型肿瘤，组织学相当于WHO 3级。

目的 分析以弥漫性脑白质病变为表现的原发中枢神经系统弥漫性大B细胞淋巴瘤（又称大脑淋巴瘤病）的临床及病理学特征，探讨其鉴别诊断、治疗及预后。 方法 选取2020年6月至2022年6月首都医科大学附属北京天坛医院病理科诊断的2例大脑淋巴瘤病患者资料，分析临床、磁共振成像（MRI）及病理学表现。 结果 2例患者均为男性，年龄分别53岁（例1）、69岁（例2），临床表现为头晕乏力、记忆力减退，均伴有言语错乱；MRI均未见肿块形成，表现为弥漫性脑白质病变，呈T1稍低信号、T2及T2-FLAIR高信号、增强病灶未见明显强化，其中例2患者于2个月后复查MRI，病变范围较前扩大，病灶出现部分强化；送检穿刺组织镜下白质结构基本完整，可见弥漫浸润的异型淋巴细胞，核分裂象可见，核仁明显，免疫组织化学染色CD20、CD79α及PAX5强阳性，CD3弱阳性，Ki-67阳性指数高；例1进行以甲氨蝶呤为基础的化疗，就诊后5个月存活；例2未行特殊治疗，就诊后13个月死亡。 结论 大脑淋巴瘤病临床罕见、预后不佳，临床表现为快速进展的认知功能障碍、影像学表现为弥漫性脑白质病变，没有明确肿块形成，没有外科手术指征，所以要尽快进行组织病理活检明确诊断，积极治疗以改善预后。

血管内大B细胞淋巴瘤（IVLBCL）是一种罕见的结外大B细胞淋巴瘤的亚型，其组织学特征是肿瘤细胞在血管腔内生长，尤其是毛细血管腔更易受累及，大动脉和静脉较少见。该肿瘤预后不良，具有高度侵袭性，可累及结外任何器官，但淋巴结少见累及。本文报道1例79岁男性患者，同时出现前列腺腺癌合并IVLBCL。发生于前列腺的淋巴瘤比较少见，所以前列腺发生IVLBCL的病例更为罕见，该病主要与淋巴管内反应性免疫母细胞增生等相鉴别。

伴有HMGA2-WIF1融合的多形性腺瘤是一种独特的分子亚型，该分子亚型的多形性腺瘤常表现为单形性，有显著的梁状/小管腺瘤样结构，组织学形态上需与小管腺瘤、肌上皮瘤及低级别多形性腺癌等涎腺肿瘤鉴别。本文报道1例57岁女性腮腺HMGA2-WIF1融合的具有梁状/小管腺瘤形态的多形性腺瘤，镜下肿瘤细胞主要呈梁状、小管腺瘤样及微囊状结构，间质中灶区可见少量黏液样基质，瘤细胞大小较一致，多呈立方形或短柱状，异型性不明显，偶见核仁，未见肿瘤性坏死，未见神经及脉管侵犯。免疫组织化学染色瘤细胞呈S-100蛋白、SOX10阳性，p63、p40阴性，Ki-67阳性指数<1%。二代测序（靶向RNA seq）检测显示肿瘤具有HMGA2-WIF1基因融合，术后随访12个月未复发。

婴儿型半球胶质瘤（infant-type hemispheric glioma）是一种新定义的发生在婴幼儿的脑胶质瘤，位于大脑半球，组织学表现多样，主要表现为高级别形态。这类肿瘤存在受体酪氨酸激酶驱动的基因改变，并可受益于相应的靶向治疗。本文报道1例婴儿型半球胶质瘤，结合其病理形态，免疫组织化学及分子检测结果，讨论其临床病理特征、治疗及鉴别诊断，以提高病理医师及临床医师对这类新肿瘤的认识。

肿瘤间转移是人体内的肿瘤类型由一种原发肿瘤转移到另一种原发肿瘤，确诊有赖于病理形态学和免疫组织化学标记。最常见的供体肿瘤包括乳腺癌、肺癌，也有报道显示淋巴瘤、多发性骨髓瘤、前列腺癌、肾癌、胆囊癌、黑色素瘤和腮腺肿瘤是潜在的供体肿瘤，最常见的容纳瘤（受体肿瘤）是肾透明细胞癌，其次是脑膜瘤、甲状腺肿瘤、垂体肿瘤及间叶性肿瘤（如平滑肌瘤、脂肪瘤、神经鞘瘤等）。肺腺癌转移至胸膜孤立性纤维性肿瘤是近年来国内外学者报道的肿瘤转移至肿瘤的罕见的肿瘤类型。本文报道1例肺腺癌肿瘤间转移至胸膜孤立性纤维性肿瘤，具有特殊的组织病理学形态，治疗方式为培美曲塞加卡铂化疗一个周期后，患者再未进行其他治疗，带瘤生存。

伴炎性肌纤维母细胞肿瘤（inflammatory myofibroblastic tumor，IMT）样特征的去分化脂肪肉瘤（dedifferentiated liposarcoma，DDLPS）是一种罕见的以形态学类似IMT为特征的独特肿瘤。本文报道1例84岁女性患者原发于直肠的伴IMT样特征的DDLPS，组织学形态显示肿瘤主要由高分化脂肪肉瘤和IMT样特征的去分化成分2种成分组成，两者界限清楚，去分化区域肿瘤细胞梭形、多边形，束状或席纹状排列，间质疏松水肿的炎性背景，类似于IMT形态。免疫组织化学染色显示，去分化与高分化脂肪肉瘤成分均弥漫阳性表达波形蛋白、MDM2和p16，Ki-67阳性指数约10%（高分化脂肪肉瘤区域）和25%（伴有IMT样特征的去分化区域）；CD117、CD34、DOG1、间变性淋巴瘤激酶（ALK）-1、结蛋白和广谱细胞角蛋白均阴性。荧光原位杂交（FISH）检测显示高分化脂肪肉瘤和IMT样特征的去分化区域均存在MDM2基因簇状扩增，而ALK-1基因重排阴性。具有IMT样特征的DDLPS与IMT相比，其生物学行为更具侵袭性，诊断除了免疫组织化学和FISH基因检测辅助手段外，仔细观察是否存在高分化脂肪肉瘤成分非常重要。

宫颈胃型腺癌伴肠母细胞样特征目前文献报道较少。本文报道1例宫颈肿瘤，细胞学查见胞质含透亮空泡的单个或小的三维立体状细胞，以及含黏液空泡的拥挤的蜂窝状细胞团，肿瘤细胞核中度异型，染色质深染，核膜不规则，可见核仁。组织学显示肿瘤排列成实性巢状及腺管状，巢状肿瘤细胞胞质含透明空泡，表现为胚胎性肠上皮样形态；腺管状肿瘤胞质富含细小黏液空泡。实性巢状肿瘤细胞阳性表达SALL4、甲胎蛋白、Glypian3、CDX2，阴性表达p16。腺管状肿瘤细胞阳性表达PAX8、MUC6，阴性表达p16。

患儿女，7岁。因“背部肿物进行性增大3年”入院，行肿块切除术。镜下观察：皮肤浅层小血管扩张，真皮层及皮下脂肪组织内见骨组织，局部包绕皮肤附属器。基因测序检测显示患儿GNAS基因自发突变。病理诊断为进行性骨发育异常。

延胡索酸水合酶（fumarate hydratase，FH）是一种在细胞能量代谢中起关键作用的酶，主要在线粒体三羧酸循环、尿素循环、嘌呤核苷酸循环的调控及DNA损伤修复、肿瘤抑制等过程中发挥多种生物学功能。FH功能缺陷与多种疾病发生发展密切相关，其中FH功能缺陷相关肿瘤在发病机制、临床症状、病理形态、免疫表型、治疗转归与预后等方面具有相对特殊性，应引起病理医师重视。本文对FH功能缺陷相关疾病，重点对FH功能缺陷相关肿瘤的前沿进展进行综述，以期更全面深入理解这一代谢关键酶异常与疾病的关系。

在多灶性浸润性肺癌患者中，准确区分多原发肺癌和肺内转移具有重要的临床意义，但对于病理学家而言也具有一定的挑战性。近年来，随着分子生物学技术的发展，人们对肿瘤间克隆关系有了更深入的认识，综合组织学评估及其衍生的其他方法是目前临床上用来分类多灶性浸润性肺癌的主要组织学方法，而与可以明确肿瘤间克隆关系的分子学方法相结合，将会成为未来区分多原发肺癌和肺内转移的发展方向。

端粒选择性延长（alternative lengthening of telomeres，ALT）是一种不依赖端粒酶活性从而克服端粒缩短，导致肿瘤细胞生长和细胞增殖的机制。在胰腺神经内分泌瘤（pancreatic neuroendocrine tumor，PanNET）中发现了ALT，且其与2个染色质重塑基因——α-地中海贫血/智力迟钝 X 连锁染色质重塑（alpha-thalassemia/mental retardation X-linked chromatin remodeler，ATRX）和死亡域相关蛋白（death domain-associated protein，DAXX）的突变存在明显相关性。ALT是PanNET的预后指标，有助于识别“高风险”患者；同时ALT支持神经内分泌瘤的胰腺起源。因此，本文就ALT与PanNET患者预后的研究进展进行综述，以提高对该分子标志物的认识。