2023年 · 第52卷第03期

第5版WHO泌尿及男生殖器官肿瘤分类已于2022年5月正式出版，本文简要提炼第5版WHO泌尿及男生殖器官肿瘤分类的一些重要进展和变化，并阐述在病理医师的日常实践诊断过程中如何辩证且合理地应用该分类，从而更为精准地指导临床对泌尿及男生殖器官肿瘤的处理。

第5版WHO泌尿及男生殖器官肿瘤分类已于2022年5月正式出版，内容涵盖多器官、多类型肿瘤的组织病理及分子病理的重要进展，其中肾脏部分不仅更新了对已知肿瘤的认识，也新增了多种独特的肿瘤类型，本文就第5版WHO中肾脏肿瘤分类的主要变化予以解读。

第5版WHO泌尿及男生殖器官肿瘤分类已于2022年5月出版，与2016年第4版WHO分类相比，睾丸肿瘤虽然在基础研究方面已经取得了不少进展，但第5版分类仍然植根于形态学，保留了第4版的框架结构和主要命名法。本文将就第5版分类中睾丸生殖细胞肿瘤、性索-间质肿瘤以及睾丸附属器官肿瘤相关的主要更新内容进行解读。

2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类建立了基于组织病理学、分子特征和解剖部位的室管膜肿瘤新分类体系，将室管膜肿瘤分为了10个亚型，不再定义无实际临床意义的组织学变异亚型。然而，分子分型因生物学预后证据尚不足以直接采纳作为分级标准，除了黏液乳头型室管膜瘤调整为中枢神经系统WHO 2级外，其余类型依旧按照组织学特征分级。DNA甲基化谱定义是部分类型如后颅窝B组室管膜瘤以及疑难病例诊断的重要手段，本文就室管膜瘤的WHO新分类进行简要解读，并分析目前在实践中的局限性，以期在诊断工作中更方便理解分类进展及实践应用。

2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类首次将胶质瘤分为成人型和儿童型，并根据肿瘤的生长浸润情况分为弥漫性和局限性。成人型胶质瘤和儿童型胶质瘤在临床病理特征、分子改变及预后等方面均有所不同。其中成人型弥漫性胶质瘤包括IDH突变型星形细胞瘤、IDH突变伴1p/19q联合缺失的少突胶质细胞瘤、IDH野生型胶质母细胞瘤3种主要类型。局限性星形细胞胶质瘤指的是相对局限的生长模式，包括毛细胞型星形细胞瘤、具有毛样特征的高级别星形细胞瘤、多形性黄色星形细胞瘤、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、脊索样胶质瘤、星形母细胞瘤伴MN1改变6种主要类型。本文就第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类中关于成人型弥漫性胶质瘤和局限性星形细胞胶质瘤进行解读。

目的 探讨TFEB重排肾细胞癌（TFEBr-RCC）患者的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。 方法 收集四川大学华西医院2014—2022年确诊的8例TFEBr-RCC，总结其组织病理形态特征、免疫组织化学、荧光原位杂交和RNA测序结果，并复习相关文献。 结果 男性6例，女性2例。患者年龄25~50岁，平均年龄34岁，中位年龄32岁。3例位于右肾，5例位于左肾。肿瘤最大径4.0~18.5 cm，平均8.5 cm。5例具有典型的“假菊形团”双相结构；其余3例形态不典型，2例类似上皮样血管平滑肌脂肪瘤，1例类似透明细胞肾细胞癌。TFEB和PAX8免疫组织化学均呈弥漫核表达（8/8），部分病例行HMB45、MART1和细胞程序性死亡配体1（PD-L1）免疫组织化学检查，结果示多数病例表达HMB45（5/6）、MART1（7/7），PD-L1（5/5）。TFEB分离探针荧光原位杂交检测，显示8例均存在TFEB基因易位。5例行RNA测序，结果4例为MALAT1-TFEB基因融合（包括2种新的MALAT1-TFEB融合方式），1例为1种新的ACTB-TFEB基因融合。本组病例随访5~96个月，平均随访时间47个月，截至2022年7月患者均无病生存，未见复发和转移。 结论 TFEBr-RCC好发于青壮年，预后较好。形态学主要表现为特征性“假菊型团”双相结构，亦可表现为上皮样血管平滑肌脂肪瘤样或透明细胞肾细胞癌样形态。免疫组织化学呈TFEB核阳性，不同程度表达黑色素细胞分化标志物，且多表达PD-L1。MALAT1-TFEB基因融合为TFEBr-RCC最主要的融合形式，但融合位点不恒定。

目的 探讨尿路上皮癌患者HER2表达情况与临床病理特征之间的关系。 方法 收集2019年1月至2022年6月四川大学华西医院诊断的429例尿路上皮癌，通过免疫组织化学检测HER2、细胞角蛋白（CK）20、CK5/6的表达情况。HER2评价标准参照“中国尿路上皮癌人表皮生长因子受体2检测临床病理专家共识”，HER2 2+及3+定义为HER2阳性。分析本组病例HER2表达与临床病理特征、分子分型之间的关系。 结果 （1）本组病例共429例，其中166例根治标本，263例经尿道电切/局部整体切除标本。患者年龄范围31~93岁（平均年龄67.6岁，中位年龄69.0岁），男女比为2.9∶1.0。HER2总体阳性率为45.7%（196/429），其中HER2 2+占比最多（172/429，40.1%）。（2）经尿道电切标本中HER2阳性率为51.7%（136/263），高于根治标本（36.1%，60/166，P<0.05）。（3）膀胱尿路上皮癌HER2阳性率为49.1%（157/320），高于上尿路尿路上皮癌（35.2%，37/105，P<0.05）。（4）高级别尿路上皮癌中HER2阳性率为52.8%（168/318），高于低级别尿路上皮癌（25.2%，28/111，P<0.01）。（5）166例根治标本可进行肿瘤准确分期，HER2阳性比例分别为Ta（26.1%，6/23）、T1（41.7%，20/48）、T2（40.0%，10/25）、T3（28.1%，16/57）、T4（8/13），HER2表达与pT分期无明显相关性（P>0.05）。肌层浸润性尿路上皮癌中HER2阳性率为35.8%（34/95），非肌层浸润肿瘤中HER2阳性率为36.6%（26/71），二者差异无统计学意义（P>0.05）。（6）采用CK5/6和CK20免疫组织化学进行初步分子分型，结果显示，CK20+/CK5/6-组HER2阳性率最高（124/194，63.9%），余依次为双阳组（CK20+/CK5/6+，18/40，45.0%）、双阴组（CK20-/CK5/6-，14/41，34.1%），CK20-/CK5/6+组HER2阳性率最低（25/131，19.1%，P<0.01）。（7）微乳头型尿路上皮癌HER2阳性比例最高（14/15）；余依次为伴腺样分化（11/14）、经典型（161/360，44.7%）、伴鳞状分化（6/35，17.1%，P<0.01）。（8）伴淋巴结转移的病例HER2阳性率为45.5%（10/22），高于无淋巴结转移的病例（31.0%，13/42），但差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 尿路上皮癌HER2表达情况与肿瘤发生部位、级别、组织学亚型、分子分型、手术方式密切相关，但与肿瘤T分期、是否发生肌层浸润、淋巴结转移未见明显相关性。

目的 分析儿童肾间变性肉瘤的临床病理及分子遗传学特点。 方法 收集上海市儿童医院及复旦大学附属儿科医院2008至2022年肾间变性肉瘤5例，根据临床表现、病理形态、免疫组织化学及基因检测结果对其进行分析并行文献复习。 结果 5例患儿年龄3~15岁，平均年龄7.2岁，中位年龄5岁。2例为女性，3例为男性。4例表现为腹部膨隆，其中2例伴腹痛；1例表现为肉眼血尿伴腹痛。影像学检查：右侧肾脏囊实性占位4例，左侧肾脏囊实性占位1例。镜下观察，5例均可见成片状、束状或弥漫分布的肿瘤细胞，呈梭形或椭圆形，细胞核大、深染，异型性明显，可见间变性及奇异多形性肿瘤细胞，非典型核分裂象易见，伴部分区坏死。其中2例可见多灶软骨岛，1例可见软骨黏液样基质。免疫组织化学染色结果显示5例表达波形蛋白，3例表达结蛋白，2例表达p53。1例行高通量测序示DICER1、TP53基因发生体细胞变异。5例患儿均行病变侧肾脏及肿瘤手术切除，术后行辅助化疗，随访5~57个月。 结论 肾间变性肉瘤是罕见的肾脏恶性肿瘤，明确肾间变性肉瘤的病理诊断对患儿治疗及预后风险评估至关重要。建议行DICER1基因检测，并对诊断肾间变性肉瘤以及DICER1基因突变者密切随访。

目的 探讨输尿管纤维上皮性息肉的临床病理学特征及鉴别诊断。 方法 收集2013年1月至2021年12月北京大学泌尿外科研究所病理库中的输尿管纤维上皮性息肉病例，由高年资泌尿病理医师对HE切片进行复习，总结其形态学特点，部分病例加做免疫组织化学进行鉴别诊断，同时总结其临床影像学资料及预后，结合相关文献进行讨论。 结果 具有完整临床病理学及切片资料的患者45例，其中男性34例，女性11例，男女比3.1∶1.0，中位年龄36（13~80）岁。术前诊断为息肉者23例，肿瘤19例，结石3例。临床症状以血尿（13例）、腰腹痛（9例）及无症状（9例）为主。多发息肉29例，单发16例；左侧息肉32例，右侧13例；上段息肉29例，中段9例，下段7例。无泌尿系相关病史27例，泌尿系结石病史10例，其余患者具有支架、狭窄或肿瘤病史。手术方式多样，以输尿管局部切除断端吻合术最常见（20例），其次为输尿管镜下息肉切除术（12例）。从病理确诊到随访截至2022年3月：4例患者失访，其余34例随访时间为60个月（3~85个月），1例3个月后息肉复发，1例2年后息肉复发，其余随访期间均未见复发或狭窄，2例复发者均为内镜下息肉切除术患者。纤维上皮性息肉大体表现多样，可为细长形息肉，可为乳头状或息肉样隆起型小肿物，也可为较大乳头状肿物。镜下分为1、2及3型，其中以3型最多见（28例）；本组单纯性纤维上皮性息肉41例，息肉恶变为尿路上皮癌2例，息肉与尿路上皮癌伴发1例，息肉被覆上皮为尿路上皮原位癌、间质为增生的肌纤维母细胞1例。 结论 输尿管纤维上皮性息肉临床表现及病理形态学特点多样，镜下3种类型易与炎性息肉、腺囊性炎、乳头状瘤等一系列输尿管良恶性疾病相互混淆，牢记鉴别要点，必要时辅助相应免疫组织化学，有助于诊断及鉴别诊断。

目的 探讨肠道旺炽性血管增生（florid vascular proliferation）的临床病理学特征、病理诊断及鉴别诊断。 方法 收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2010—2020年10例肠道旺炽性血管增生的临床病理资料，行形态学分析和免疫组织化学染色，并复习相关文献。 结果 10例肠道旺炽性血管增生中男性5例，女性5例，年龄28~76岁，平均和中位年龄分别为51.0和50.5岁。病变部位：结肠5例，小肠3例，回盲部和盲肠各1例。临床上，患者主要表现为腹痛、腹泻和便血。9例获得影像学资料的患者中7例存在肠套叠。镜下观察：肠壁全层小血管旺炽性增生，呈小叶状生长；血管腔衬覆肥胖的内皮细胞，细胞形态温和，无明显异型性，核分裂象罕见。病变表面黏膜伴有慢性溃疡。免疫表型：血管内皮CD31、CD34、ERG和Fli1阳性，局部增生的梭形细胞表达平滑肌肌动蛋白，Ki-67阳性指数低（5%~30%）。4例获得随访的患者均无复发。 结论 旺炽性血管增生是一种少见的良性血管增生性病变，好发于肠道，影像学上常存在肠套叠。准确诊断肠道旺炽性血管增生需密切结合影像学，本病容易被误诊为真性血管肿瘤，尤其是血管肉瘤，需进一步加深对其认识，避免误诊。

目的 探讨免疫检测点抑制剂（immune checkpoint inhibitor，ICI）诱导心肌炎的临床病理学特点和可能的发病机制，以提高对该类新型心肌炎的认识。 方法 于北京大学第一医院2020—2022年因ICI治疗不良反应就诊的病例中，筛选出经心肌活检确诊为ICI诱导心肌炎2例。收集患者临床资料、组织形态学特点、心肌细胞PD-L1表达、炎性细胞分类进行分析，并复习相关文献。 结果 例1男，64岁，患胃印戒细胞癌。例2男，56岁，患肺鳞状细胞癌。2例均在接受PD-1抑制剂治疗期间发生急性心肌炎，病情进展迅速，例2病情比例1更危急。心肌活检，2例均可见心肌坏死，多量炎性细胞浸润，但纤维化不明显，符合心肌炎Dallas标准。例1和例2中，变性、坏死心肌占标本总面积的百分比分别为10%和30%，最密集区炎性细胞计数分别为150个/HPF和350个/HPF。CD20阳性细胞，例1为5个/HPF，例2为0个/HPF。CD3阳性细胞，例1为60个/HPF，例2为100个/HPF。CD8阳性细胞，例1为50个/HPF，例2为90个/HPF。CD68阳性细胞，例1为70个/HPF，例2为200个/HPF。PD-L1阳性心肌细胞均集中于炎症区，例1占全部心肌细胞约8%，例2约30%。 结论 ICI诱导心肌炎，发病急、症状重、进展快。其组织形态符合心肌炎Dallas标准；病灶内心肌细胞表达PD-L1，浸润炎性细胞由CD8阳性T淋巴细胞和巨噬细胞组成，巨噬细胞数量明显超过淋巴细胞。综合上述病理学特点，并结合临床用药史，即可诊断ICI诱导心肌炎。心肌损伤的严重程度与PD-L1阳性心肌细胞的百分比、CD8阳性淋巴细胞和巨噬细胞的密度呈正相关。

目的 探讨发生于软组织的散发型动静脉畸形（arteriovenous malformation，AVM）临床病理特点及基因变异特征。 方法 回顾性收集河南省人民医院2017年1月至2022年3月确诊的软组织散发型AVM病例80例，运用免疫组织化学、荧光定量PCR法检测相关指标情况，并复习文献。 结果 本组病例男性42例，女性38例，年龄4~71岁，平均年龄26岁。发病部位包括头颈部（34例）、四肢（上肢24例，下肢17例）和躯干（5例）。临床表现主要为病变处有特征性搏动、震颤、温度升高，局部可出现疼痛、溃疡或反复出血，严重者因长期血流动力学异常可致心力衰竭；彩色多普勒超声（CDFI）检测出AVM的高流量特征；磁共振成像检查可见多发流空血管影。镜下病变组织累及皮肤附属器及深部脂肪、肌肉组织，其内可见畸形血管增生，多散在分布，管腔不规则扩张，管壁厚薄不一，但大多较厚，血管壁玻璃样变、黏液样变，可见炎细胞浸润、出血、血栓形成及机化，钙化少见；畸形血管周围可见簇状增生肌性小血管；病变内血管均未见血管内皮细胞增生。免疫组织化学显示血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG，管壁内肌纤维和平滑肌组织表达平滑肌肌动蛋白；弹力纤维染色显示畸形动脉壁内不完整血管壁内弹力层；15例行PIK3CA基因检测，1例（1/15）存在突变（突变率6.7%）。所有病例均行手术切除；获随访73例，随访时间3个月至5年，15例复发。 结论 发生于软组织的散发型AVM是高流速脉管畸形的典型病变，可见畸形动脉和簇状增生的小血管；因其在临床表现、治疗方式及预后的显著不同，病理诊断常需与先天性血管瘤、肌内血管瘤-毛细血管型、PTEN软组织错构瘤以及普通型静脉畸形等相鉴别；极少数病例可涉及PIK3CA基因突变，提示AVM中可能存在PI3K信号通路异常，并可能参与疾病的发生发展。AVM术后复发率高，需长期随诊。

目的 探讨DDIT3免疫组织化学抗体在黏液样脂肪肉瘤中的诊断价值。 方法 收集北京积水潭医院2010—2022年诊断为黏液样脂肪肉瘤且荧光原位杂交（FISH）检测具有DDIT3基因重排的病例53例为病例组，收集同时期组织形态需与黏液样脂肪肉瘤相鉴别的其他肿瘤50例作为对照组。通过免疫组织化学检测DDIT3抗体在黏液样脂肪肉瘤中的表达情况，对比对照组病例中的表达情况，分析DDIT3免疫组织化学抗体在黏液样脂肪肉瘤诊断中的特异度及灵敏度，同时分析DDIT3免疫组织化学抗体表达情况与FISH检测DDIT3基因重排结果的相关性。 结果 53例黏液样脂肪肉瘤病例中，男性31例，女性22例，患者年龄11～74岁，中位年龄51岁，平均年龄49.4岁。DDIT3免疫组织化学抗体在53例黏液样脂肪肉瘤中的表达率为100%，阳性细胞比例为30%~100%不等，强度为弱阳至强阳不等。在对照组病例中未见阳性表达，极少数对照组病例中见散在个别细胞表达（<10%）。DDIT3免疫组织化学表达阳性细胞比例及强度与FISH检测的DDIT3基因重排的阳性细胞比例及DDIT3重排伙伴基因未见显著相关性。 结论 DDIT3免疫组织化学抗体在黏液样脂肪肉瘤诊断中的灵敏度及特异度均达到100%，与FISH检测方法结果一致，可作为方便、经济的黏液样脂肪肉瘤诊断指标推广应用。

目的 探讨发生在胃肠道，转录因子E3基因（TFE3）阳性血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）的病理学特征及生物学行为。 方法 收集2例发生于肠道的恶性PEComa，并复习相关文献。 结果 肿瘤浸润肠壁全层，呈巢片状生长，均见灶性坏死。肿瘤细胞上皮样，异型性明显，核分裂象易见。2例肿瘤细胞均表达黑色素细胞标志物HMB45，并且伴肌源性标志物表达缺失，如平滑肌肌动蛋白和结蛋白，2例免疫组织化学均显示TFE3核阳性，其中1例行TFE3（Xp11.2）基因断裂探针荧光原位杂交检测，结果示TFE3基因断裂。 结论 胃肠道原发，特别是TFE3阳性的PEComa较为少见，且临床病理特征有别于一般的PEComa，需与多种疾病鉴别，应熟悉其临床病理特征，避免误诊。

目的 探讨直肠杯状细胞腺癌的临床病理特征及分子机制。 方法 收集2016年5月及2022年1月北京医院病理科2例直肠杯状细胞腺癌的患者资料、病理诊断及预后信息，分析直肠原发杯状细胞腺癌的临床特点、组织病理学特征及其分子改变。 结果 例1女，72岁；例2男，67岁。手术切除后均诊断为杯状细胞腺癌，例1肿瘤位于直肠距肛门5 cm，大小2.5 cm×2.0 cm×1.3 cm，带粗蒂；例2肿瘤位于直肠距肛门7 cm后壁，肿瘤大小1.0 cm×0.8 cm×0.7 cm。镜下见肿瘤在直肠内浸润性生长，2例中可见杯状或印戒样肿瘤细胞。杯状细胞呈柱状，细胞质透亮，核位于基底部，核异型不明显；印戒样细胞圆形或椭圆形，细胞质内富含黏液，核深染，月牙形。瘤巢呈腺管样、小巢状、菊形团样、小梁状、筛状或片状结构。2例杯状细胞腺癌肿瘤细胞均表达细胞角蛋白（CK）20、CDX2、突触素，嗜铬粒素A和CD56；HER2免疫组织化学2例均阴性，错配修复蛋白2例MLH1、MSH2、MSH6和PMS2肿瘤细胞均显示未缺失。基于二代测序技术的基因检测结果发现2例直肠原发杯状细胞腺癌均示APC、p53、KRAS、BRAF、NRAS为野生型，微卫星状态均为微卫星稳定，但2例均有FAT1基因点突变。2例随访时间分别为7和67个月，均未发现远处转移及复发。 结论 直肠杯状细胞腺癌极为少见，组织形态学及免疫组织化学表达与阑尾原发杯状细胞腺癌类似，直肠杯状细胞腺癌分子检测提示FAT1基因突变导致的Wnt/β-catenin信号通路激活可能在其发生发展上起作用。

目的 探索病理组织切片抗酸染色阳性对照的简便制作方法，确保抗酸染色质控可靠。 方法 常规方法是从已证实的结核患者送检组织标本中寻找阳性组织作为对照，但由于能够找到结核分枝杆菌（简称结核菌）的石蜡组织十分少见，因此，我们尝试将培养的结核菌制作成为结核菌蜡块，通过反复实验，找出最优制作方法。 结果 经过比对，发现利用胸腔积液培养结核菌24 h，再进一步制作成结核菌蜡块的方法最优。此法菌量充足、分布均匀，观察方便，且一次可以制作大量的结核菌蜡块，效果满意。 结论 利用培养的结核菌制作对照组织，可以完美解决抗酸染色阳性对照问题，保障抗酸染色检测结果的可靠性。

本文报道1例发生于64岁男性的TFEB基因扩增性肾细胞癌的病例。TFEB基因扩增性肾细胞癌是一种极为罕见的高级别侵袭性肾细胞癌，其临床特征、生物学行为、形态学、免疫表型及分子病理学特征均不同于TFEB基因重排性肾细胞癌，诊断时需要注意准确区分两者，避免误诊。

本文报道1例发生于52岁男性的睾丸恶性大细胞钙化型支持细胞瘤。组织学表现为肿瘤细胞排列成条索状，细胞多角形，具有丰富的嗜酸性胞质，核仁清晰，核分裂象易见。间质黏液样变，多量钙化伴中性粒细胞浸润。可见脉管侵犯。免疫组织化学显示：α抑制素、S-100蛋白、Calretinin阳性表达。肿瘤425基因panel二代测序显示：PRKAR1A第8号外显子第648位碱基缺失c.648del（p.A217Qfs*5）突变。该病非常罕见，目前随访18个月，患者出现了广泛转移，提示病理医师在工作中需注意罕见的该肿瘤提示为恶性的组织学特征，并加强随诊。

SMARCA4缺失性未分化肿瘤（SMARCA4-deficient undifferentiated tumor，SMARCA4-DUT）是一种高度侵袭性肿瘤，以失表达SMARCA4为特征，常共失表达SMARCA2，可发生于多部位和多脏器。本例发生于6个月女婴左肾，就诊时伴有双肺和肝脏转移。镜下肿瘤由成巢或成片的上皮样细胞组成，部分瘤细胞呈横纹肌样形态。免疫组织化学标记显示瘤细胞表达广谱细胞角蛋白和CD34，但保留表达INI1（SMARCB1），失表达BRG1（SMARCA4）和BRM（SMARCA2）。此外，瘤细胞过表达SOX2、SALL4和p53。SMARCA4-DUT代表了恶性横纹肌样瘤的一种特殊类型，目前尚无十分有效的治疗手段，患者预后差，常在诊断后短期内死亡。

本文报道1例60岁女性患者宫颈高级别鳞状上皮内病变累及子宫内膜及右侧卵巢表面病例，分析在子宫内膜形成浅表浸润性鳞状细胞癌的特征、鉴别诊断及相关治疗。本例免疫组织化学显示宫颈、子宫内膜、右侧卵巢表面p16均呈弥漫强阳性表达。

本文报道1例35岁的卵巢癌患者，有卵巢癌家族史，病理诊断为右卵巢透明细胞癌。分子检测示高度微卫星不稳定（MSI-H）表型，胚系EPCAM基因拷贝数缺失突变和MSH2基因甲基化，EPCAM蛋白和MSH2蛋白不表达，最终诊断为Lynch综合征相关卵巢癌（LSAOC），提示我们对于发病年龄较轻、有肿瘤家族史、非浆液亚型的卵巢癌患者需注意进行Lynch综合征相关基因筛查，并关注Lynch综合征的非经典发病特征和致病因素，必要时可使用高通量测序技术，以减少漏诊、误诊。

卵黄囊瘤又称内胚窦瘤，是一种恶性生殖细胞肿瘤，主要发生于中轴器官，性腺多见，10%~15%的卵黄囊瘤出现在性腺外部位，肝脏的原发性卵黄囊瘤极其罕见。本文报道1例6岁女患儿，实验室检查甲胎蛋白19 823 ng/L（0~20 ng/L），CT示肝左叶一较大软组织密度包块；肿瘤镜下可见肿瘤细胞排列呈黏液样疏松网状、管状、假乳头状结构，细胞异型明显；免疫组织化学染色示肿瘤细胞广谱细胞角蛋白、Glypican3、甲胎蛋白、SALL4、Lin28阳性，OCT3/4阴性，Ki-67阳性指数约90%。本例治疗方案以手术切除肿瘤、术后辅助化疗为主，术后随访14个月，未见复发及转移。

结外边缘区黏膜相关淋巴组织（MALT）淋巴瘤是较为常见的惰性非霍奇金淋巴瘤，可起源于全身不同部位。研究表明，慢性炎症刺激与获得性遗传学改变共同促进疾病的发生发展，且各部位MALT淋巴瘤的病原学与遗传学特征存在明显异质性。为揭示MALT淋巴瘤遗传学图谱，近年来相关研究层出不穷，本文就不同部位MALT淋巴瘤的分子遗传学研究进展作一综述。

嗅神经母细胞瘤（olfactory neuroblastoma，ONB）是来源于嗅神经上皮的恶性神经外胚层肿瘤。随着近年新的诊断标志物的出现以及分子病理技术的成熟应用，ONB的病理诊断也有了一些新的变化，本文对ONB临床病理特征和临床研究新进展进行综述，旨在提高病理诊断水平和更好指导临床治疗。