中华病理学杂志
小眼畸形转录因子基因家族包括了小眼畸形转录因子(MiTF)、TFE3、TFEB和TFEC。基因家族易位性肾癌包括Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和新增的t(6;11)(p21.2;q13)/MALAT1-TFEB基因融合相关性肾癌。小眼畸形转录因子基因家族易位性肾癌根据易位的靶基因不同,分为多种不同亚型,其形态学、免疫表型及预后具有差异,并各具特征。随着不断地深入研究,其基因谱也在不断壮大,对不同亚型的认识也在不断更新,一些亚型形态学上极具特征,而由于罕见,WHO也未给出描述,使诊断变得困难。此外,近年来关于小眼畸形转录因子基因家族易位的间叶源性肿瘤的报道逐渐增多,然而其命名却不尽相同,容易引起困惑。为此我们对此类肿瘤进行梳理和概括,并阐述我们对小眼畸形转录因子基因家族易位性肾癌及间叶性肿瘤的理解和认识。
嗜酸性实性囊性肾细胞癌(eosinophilic solid and cystic renal cell carcinoma,ESC-RCC)是一种新的罕见的肾脏嗜酸性肿瘤,具有独特的病理特征。我们收集新疆医科大学第一附属医院诊治的2例ESC-RCC,并分析其临床病理特征,探讨其诊断及鉴别诊断。
骨外骨肉瘤是一种少见的软组织间充质恶性肿瘤,组织学上类似于骨原发的骨肉瘤。肾脏原发性骨肉瘤少见,检索国外报道30例[1],国内6例[2,3,4]。现结合本例及国内外文献,就其临床表现、病理特征、预后进行探讨,以期提高对该肿瘤的认识。
Septin9基因是Septin基因家族的一员,它定位于人类17q25.3,含有17个外显子,编码Septin9蛋白,具有多个亚型。Septin9基因与肿瘤的发生直接相关,且在不同的肿瘤中其表达及功能不尽相同;Vatandoost等[1]研究发现,在结直肠癌中,Septin9基因有一定的甲基化发生率,但其在结直肠良性病变及消化道其他肿瘤的发生状况尚不清楚。我们通过比较结直肠癌与结直肠良性病变、食管癌和胃癌中Septin9基因甲基化状况及其与结直肠癌临床病理特征之间的关系,为探讨结直肠癌的发生、发展机制及寻找新的预测、预后标志提供依据。
隐匿性乳腺癌(occult breast cancer,OBC)为一类少见的特殊类型乳腺癌,发病隐匿,其发病率约占同期乳腺癌的0.3%~1.0%[1],常给临床诊断和治疗带来困难。我们收集9例OBC,回顾性分析其临床病理特征和分子分型,旨在提高临床和病理医师对OBC的认识。
支气管超声内镜引导下经支气管细针抽吸(endobronchial ultrasound-guided transbronchial needle aspiration,EBUS-TBNA)活检是一种对纵隔占位性病变的微创活检技术,最早由德国学者Hürter和Hanrath[1]报道,经过20余年的完善、发展,这种新技术目前已广泛应用于临床。湖北省肿瘤医院于2013年开始引进此技术,但经过1年的摸索,内镜科医师的技术进步明显,而病理学诊断阳性率却徘徊不前。后来经过我们相关科室骨干人员的仔细分析,改良了标本的处理方法,使EBUS-TBNA标本组织、细胞的丰度增加、病理诊断准确率也大大提高,而且可以为后续的基因检测预留足够的组织。我们已于2017年10月通过举办学习班的形式推广我们的经验,现就我们的经验与国内更多的同仁分享。
胶原是构成人体细胞外基质的重要组成部分,其主要类型为Ⅰ型胶原和Ⅲ型胶原。胶原的异常沉积可见于多种病理改变中,如在皮肤增生性瘢痕和器官纤维化等疾病过程中,均伴有肌成纤维细胞的分化和胶原表达的上调,最终造成组织收缩和瘢痕形成,影响机体正常功能[1,2,3,4]。检测胶原表达的方法多种多样,在选择使用何种方法时常常使实验人员难以抉择。我们通过体外培养骨髓间充质干细胞(bone marrow-derived mesenchymal stem cell,BMSC),经过诱导刺激使其向肌成纤维细胞分化,并使用多种方法检测其Ⅰ型胶原和Ⅲ型胶原的表达,并对各方法的优缺点进行比较。
患者男,32岁。因"右上肢麻木20 d余"于2017年11月入院。MRI示右颈C2~C4椎管内外和C7椎体旁占位性病变。实验室和体检未见异常。患者住院行椎管内外占位切除术。术中快速病理诊断为转移性腺癌。
患者男,21岁。发现血尿2个月于2017年10月就诊于上海市第一人民医院。CT尿路造影提示右肾富血供囊实性肿块,其上缘与肝脏似乎分界不清,考虑为恶性肿瘤;MRI提示右肾巨大肿块,内部坏死囊变出血,大小约13.7 cm×16.3 cm×19.0 cm,考虑上皮样血管平滑肌脂肪瘤或其他罕见肿瘤?临床诊断"右肾占位"行全麻下根治性右肾切除术。
患者女,72岁。于2012年无明显诱因出现右侧颈部淋巴结肿大,后逐渐出现左侧颈部、双侧锁骨上及右腋下淋巴结肿大,自行使用抗病毒及外用药后症状无明显变化。于2015年3月就诊于解放军第二一〇医院,行血常规、骨髓穿刺检查,于2015年3月9日行颈部淋巴结活检诊断为"淋巴细胞性白血病/小淋巴细胞淋巴瘤"。予苯丁酸氮芥片2 mg/次,2次/日,口服治疗,遵医嘱使用苯丁酸氮芥片12 d,自述疗效不明显遂自行停药。其后间断发热,间断使用地塞米松及抗生素治疗,自觉淋巴结缩小,期间多次查血常规均提示白细胞升高。2015年12月以来,无明显诱因出现反复低热干咳,体温波动于38 ℃左右,用抗生素后体温可平稳3~4 d,后体温复升,遂于2016年2月15日入本院完善相关检查,血象较1年前有明显改变(白细胞5.1×109/L);骨穿刺:取材、涂片、染色良好。骨髓增生活跃,粒红比2.9∶1.0。粒细胞系统增生活跃,占59.5%,各阶段比值及形态大致正常。考虑慢性淋巴细胞性白血病诊断尚不足够。住院CT示双肺门、纵隔内双侧腋窝及锁骨区多发肿大淋巴结,部分融合,腹腔内腹膜后多发肿大淋巴结。于2016年2月25日行右腋窝淋巴结活检术。
患者女,54岁。因"阴道异常流血1个月余"于2017年11月30日入院。超声检查示子宫下段不均低回声,大小6.3 cm×6.5 cm×4.6 cm,子宫内膜厚0.25 cm,回声不均。妇科检查:阴道见少量血迹;宫颈管内见一肿物,大小及蒂部来源不清。液基细胞学提示不典型腺细胞,人乳头状瘤病毒(HPV)E6/E7 mRNA检测阴性。血清癌胚抗原(CEA)、甲胎蛋白、CA125均正常。临床诊断为子宫肿瘤,遂行经腹子宫全切+双侧附件切除术。术中快速冷冻提示子宫恶性肿瘤,首先考虑低分化癌,遂加行盆腔淋巴结切除术。
由于膀胱病变良性和/或恶性之间具有相似的组织形态学特征,实际病理诊断过程中,特别在活检标本中,在判断肿瘤性病变还是非肿瘤性病变,上皮性病变还是非上皮性病变,浸润性病变还是非浸润性病变,尿路上皮起源还是非尿路上皮起源,原发性还是转移性等过程中由于病变形态重叠,有很多迷惑性,常常导致病理医师诊断起来非常棘手,如果没有足够的经验时甚至造成错误的诊断,造成不适当治疗。比如假癌性上皮增生、巢状变异型尿路上皮癌、肾源性腺瘤、von Brunn巢(布氏巢)及旺炽性囊腺性膀胱炎,有时在良恶性的诊断上非常困难,因此我们主要从易误诊膀胱病变的角度着手,详细描述这些病变的病理形态学特征、免疫表型以及诊断与鉴别诊断要点,提高病理医师对其认识,以便做出正确的诊断,供临床选择合适的治疗方式。
巨噬细胞参与体内多种疾病发展的过程,诸如神经退行性疾病、糖尿病以及癌症等。近年来越来越多的证据表明巨噬细胞参与淋巴管生成及重塑过程。本文主要对巨噬细胞在肿瘤淋巴管生成中的作用及其作为潜在治疗靶点的研究进展进行综述。
随着社会的进步,科技的发展,医院信息系统在各级医院的事务管理和医疗活动中进行信息管理和联机操作的计算机应用系统得到普遍应用,覆盖了所有医院相关业务和业务全过程。