2018年 · 第47卷第07期

出版日期 2018-07-08电子版￥16.00元

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胃癌精准病理诊断中的一些值得重视的问题

樊祥山李琳黄勤

中华病理学杂志2018年 47卷 07期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2018.07.001

摘要

论著

胃癌修订版Lauren分型的临床病理学特征分析

李媛薛晓伟罗玉凤吴焕文陈杰周炜洵

中华病理学杂志2018年 47卷 07期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2018.07.002

摘要

mTORC1基因多态性位点与中国新疆散发性结直肠癌发病风险的关联性

余丽刘志英焦娟师晓莉崔文丽张巍李巧新

中华病理学杂志2018年 47卷 07期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2018.07.003

摘要

目的筛查及分析PI3K/AKT/mTOR信号转导通路中mTORC1基因多态性位点与结直肠癌发病风险的相关性及其临床意义。方法收集2000年至2013年间新疆医科大学第一附属医院665例原发性结直肠癌患者和695名健康对照，通过病例－对照研究，运用Logistic回归分析mTORC1相关基因中10个多态位点(mTOR：rs1034528，rs2295080；Raptor：rs1062935，rs3751934；mLST8：rs3160，rs26865；DEPTOR：rs2271900，rs4871827；AKT1S1：rs2290774，rs2353005)与结直肠癌易感性的关系。结果 mTORC1相关基因与结直肠癌发病风险相关，并与人群的年龄、性别、吸烟状态及体重指数相关。其中，mLST8 rs26865 AA基因型在≤68岁(OR＝0.64，95%CI＝0.43～0.96，P＝0.031)、女性(OR＝0.61，95%CI＝0.38～0.99，P＝0.046)、无吸烟人群(OR＝0.55，95%CI＝0.35～0.87，P＝0.010)中均能降低结直肠癌的发病风险；mTOR rs1034528 CC基因型在>68岁的人群中提高了结直肠癌的发病风险(OR＝3.34，95%CI＝1.12～9.91，P＝0.030)、Raptor rs3751934 CA/AA基因型在体重指数>25 kg/m2的人群中能降低结直肠癌的发病风险(OR＝0.68，95%CI＝0.47～0.98，P＝0.038)、AKT1S1 rs2290774 CC基因型在不吸烟的人群中能降低结直肠癌的发病风险(OR＝0.67，95%CI＝0.45～0.99，P＝0.048)。mTORC1低风险基因型叠加与结直肠癌发病风险相关性分析结果显示，同时携带两个以上低风险基因型的人群要比没有或只携带1个低风险基因型的人群患结直肠癌的风险要低(OR＝0.74，95%CI＝0.58～0.95，P＝0.017)，这在≤68岁、男性、体重指数>25 kg/m2及不吸烟人群中尤其明显。mLST8 rs26865基因型与mLST8及下游蛋白4EBP1和p70S6K的表达无相关性。结论 mTORC1相关基因多态位点与中国新疆散发性结直肠癌的发生具有一定的相关性，但相关效应较低，尚需在大样本量的、多中心、不同种族的结直肠癌研究中加以验证。

靶向二代测序检测结直肠癌肠镜活检标本的可行性分析

王亚健姜瑞瑞刘海静张波叶丰步宏

中华病理学杂志2018年 47卷 07期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2018.07.004

摘要

睾丸非特殊类型支持细胞瘤临床病理学和分子特征分析

赵明赵丹珲贺慧颖张欣茹国庆何向蕾王哲滕晓东

中华病理学杂志2018年 47卷 07期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2018.07.005

摘要

目的探讨睾丸非特殊类型支持细胞瘤(SCT，NOS)的组织形态谱、免疫表型特点和分子遗传学特征。方法收集2008年至2017年间北京大学第三医院(4例)和浙江省人民医院(3例)共7例睾丸SCT，NOS，HE染色观察其组织病理学特征，免疫组织化学染色采用EnVision两步法观察钙网蛋白(calretinin)、抑制素、β－catenin、cyclin D1、CD10、广谱细胞角蛋白(CK)、神经内分泌标志物、WT1、Melan A、波形蛋白、SALL4、GATA3、PAX8以及S－100蛋白等标志物的表达，应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法对肿瘤组织进行CTNNB1基因第3号外显子点突变分析。结果 7例肿瘤发病年龄28～65岁(平均约43岁)，临床上均表现为缓慢增大的无痛性睾丸肿物。瘤体最大径1.5～3.0 cm(平均2.1 cm)，切面灰白略呈分叶状。镜下肿瘤界限清楚，无包膜。瘤细胞呈实性片状、梁索状、缎带状以及实性或中空小管状排列，分布于多少不等的纤维性间质之中；其中2例可见明显的硬化性间质，符合硬化性支持细胞瘤的组织学亚型；1例可见明显的间质黏液变性。瘤细胞胞质较丰富，弱嗜酸性或浅染，2例可见多少不等的富于脂质的泡沫状胞质，2例可见散在的多核瘤细胞聚集。瘤细胞核形态温和，未见不典型性，2例可见核分裂象(约1个/50 HPF)，未见坏死。免疫组织化学染色：7/7弥漫表达波形蛋白和CD10，5/7弥漫异常核质表达β－catenin，其中5/5均弥漫核表达cyclin D1，另2例均为弥漫膜表达β－catenin，而cyclin D1均阴性。5/7局灶或弥漫表达广谱CK，5/6局灶表达calretinin，3/7局灶表达抑制素，2/6局灶表达突触素，4/5局灶或弥漫表达CD56，4/5弥漫核表达WT1，3/7弥漫表达S－100蛋白。嗜铬粒素A、Melan A、PAX8、GATA3、SALL4等均阴性。PCR和测序分析发现4/7(约57%)可见CTNNB1基因第3号外显子点突变，其中4例CTNNB1突变的肿瘤免疫表型上均表现为β－catenin的弥漫异常核质表达和cyclin D1的核表达。结论睾丸SCT，NOS在组织学和免疫表型特点上可表现出明显的异质性，较易于误诊。分子遗传学分析半数以上的肿瘤可见CTNNB1基因第3号外显子的点突变，免疫组织化学染色异常核质表达β－catenin和核表达cyclin D1，可助于其诊断和鉴别诊断。

肢体去分化脂肪肉瘤临床病理学分析

宫丽华刘巍峰丁宜李兰张铭孙晓淇黄啸原

中华病理学杂志2018年 47卷 07期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2018.07.006

摘要

卵巢原发性类癌临床病理学分析

葛慧娟毕蕊成宇帆常彬喻林唐绍娴沈旭霞杨文涛涂小予

中华病理学杂志2018年 47卷 07期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2018.07.007

摘要

HER2免疫组织化学1＋浸润性乳腺癌的基因扩增状态和mRNA表达分析

武莎斐刘媛媛刘笑玎姜英罗玉凤崔全才梁智勇曾瑄

中华病理学杂志2018年 47卷 07期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2018.07.008

摘要

黏液样肾上腺皮质腺瘤的临床病理学分析

武鸿美刘超刘驯骅姚军廖集琴陈玉梅平黄丽燕刘艳辉

中华病理学杂志2018年 47卷 07期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2018.07.009

摘要

儿童性发育异常性腺病理学观察

伊鹏牛会林高秋王凤华贾炜陈峥嵘夏建清李丽萍曹毅曾荣新

中华病理学杂志2018年 47卷 07期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2018.07.010

摘要

目的探讨儿童性发育异常性腺的病理学特征。方法收集广州市妇女儿童医疗中心2015年7月至2017年8月53例性发育异常病例临床表现、染色体核型、性激素水平、影像学、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果 53例性发育异常病例就诊年龄7个月至17岁，平均(50.7±47.1)月。社会性别男32例，女21例。性激素水平异常48例，未见异常5例。临床表现，外生殖器倾向女性外阴25例，倾向男性17例，外生殖器性别模糊11例，尿道下裂31例，身材矮小8例。外周血染色体核型分析，性染色体性发育异常23例；46XY性发育异常22例，其中3例基因测序为5α还原酶缺乏症；46XX性发育异常8例。超声检查提示，隐睾共30例，其中单侧16例，双侧14例，盆腔巨大肿瘤1例。送检97份性腺组织来自于53例患者，其中9例送检单侧性腺，44例送检双侧性腺组织。97份性腺中55份见发育不良睾丸(56.7%)，其中单侧17例，双侧19例。14份性腺见条索状性腺(14.4%)，其中单侧8例，双侧3例。9份性腺中见条索状性腺伴上皮索样结构(9.3%)，其中单侧5例，双侧2例。7份性腺为卵睾(7.2%)，其中单侧5例(另侧性腺为卵巢4例，1例为发育不良睾丸)，双侧1例。7份性腺为富含卵泡的卵巢组织(7.2%)。1例为双侧发育不良睾丸伴性腺母细胞瘤及肾上腺皮质异位。1例条索状性腺伴上皮索样结构及未分化性腺组织，并见恶性混合性生殖细胞肿瘤，包括性腺母细胞瘤、无性细胞瘤、成熟性畸胎瘤及卵黄囊瘤成分。1例睾丸微石症。11例见子宫及输卵管结构。免疫表型，15例行免疫组织化学染色，生殖细胞均表达D2－40、胎盘碱性磷酸酶、CKIT，支持细胞Calretinin、WT1及抑制素阳性，其中3例表达SALL4和OCT3/4；2例见间质细胞抑制素阳性；1例GPC3在卵黄囊瘤阳性。结论性腺发育不全包含渐进不断发育分化的广泛谱系的性腺表型；双侧性腺发育具有一定的差异；染色体核型与性腺表型无一致性的对应关系；明确的性腺病理形态学诊断对决定患儿治疗策略及预后具有重要意义。

皮肤恶性混合瘤伴小汗腺汗孔癌临床病理学特征

周晓峰闫庆国郭新建苟笑丹韩静绮冶俊玲张海燕王丰梅

中华病理学杂志2018年 47卷 07期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2018.07.011

摘要

短篇论著

HMGB1和RAGE蛋白在胃癌中的表达及其预后意义

胡丹林贤东沈武成朱伟峰张和军夏言刘伟陈刚郑雄伟

中华病理学杂志2018年 47卷 07期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2018.07.012

摘要