2025年 · 第48卷第08期

成人阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）发病率高，且未经治疗的OSA与交通和职业事故、心血管疾病、神经系统疾病、全因死亡等风险增加相关，显著增加社会医疗负担。为进一步规范我国成人OSA患者的筛查诊断、治疗及疾病管理，中华医学会呼吸病学分会睡眠呼吸障碍学组组织国内呼吸科专家成立指南工作组，拟开展《成人阻塞性睡眠呼吸暂停诊治指南》制订工作。本计划书详细阐述了指南制订的背景、目的、目标人群、使用人群、指南制订组成员、临床问题的收集与遴选、证据的检索与评价，以及推荐意见的形成等指南制订方法和过程，旨在为科学制订该指南提供指导性的实施方案。

世界卫生组织（WHO）于2025年4月15日发布了《结核病整合指南模块4：治疗与关怀》（简称《2025年版指南模块4》），并于4月23日发布了配套的实施手册。该指南主要从敏感结核病、耐药结核病、治疗关怀支持这三个方面，基于一定高质量循证依据提出更新及推荐意见。本文从该指南的推荐意见、循证医学依据、更新的核心内容及临床适用性等角度进行解读，并结合我国结核病防治现状，探讨其在我国实施的可行性和潜在挑战。

目的 分析全外显子组测序（WES）技术在肺部疑难病中的诊断价值。 方法 回顾性分析2021年5月至2024年8月于北京协和医院为明确诊断而行WES的肺部疑难病患者，采集其人口学信息、临床资料、WES检测结果，并进行总结分析。 结果 共纳入患者24例，其中男性14例（58.33%），女性10例（41.67%），中位年龄28岁（14~64岁）；使用WES后共发现致病性或可能致病性基因变异结果9个，涉及6个基因，依靠WES明确诊断患者共7例，确诊率为29.17%。7例患者中病种占比最高的是原发免疫缺陷病，此外对于肺受累的罕见病，如血管型爱唐综合征（vEDS），WES也有一定的诊断价值。 结论 WES技术能够有效提升肺部疑难病患者的诊断率，尤其在起病年龄小、反复感染或多部位感染的患者中，推荐行WES。

目的 探讨不同病程抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体阳性皮肌炎（DM）患者的临床特点及合并快速进展型间质性肺疾病（RP-ILD）的早期预测。 方法 回顾性分析南京医科大学炎性肌病及结缔组织病相关间质性肺病专病联盟所收集的249例抗MDA5抗体阳性DM患者的临床资料，根据病程长短分为2组，其中短病程组（≤6个月）207例，长病程组（>6个月）42例。符合正态分布的计量资料采用t检验，非正态分布的计量资料采用 Mann-Whitney U检验，计数资料采用χ2检验。危险因素分析采用二元Logistic回归，绘制ROC曲线评估各危险因素的预测价值，生存分析采用Kaplan-Meier法。 结果 短病程组患者肌无力、皮疹、Gottron征、V字征、甲周红斑及技工手的发生率高于长病程组，而向阳疹、披肩征、关节炎的发生率较低，但差异均无统计学意义（P>0.05），短病程组患者重度ILD、RP-ILD的发生率明显增高，且差异有统计学意义（P<0.05）。短病程组（29.9%）病死率明显高于长病程组（4.8%），差异有统计学意义（P<0.05）。短病程组患者ALT、AST、LDH、CK及C反应蛋白水平及抗Ro52抗体阳性率均高于长病程组，差异有统计学意义（P<0.05）。两组患者ESR、铁蛋白水平及抗ARS抗体阳性率差异均无统计学意义（P>0.05）。短病程组中，男性及抗Ro52抗体是抗MDA5抗体阳性DM患者合并RP-ILD的独立危险因素，而皮疹和关节炎为合并RP-ILD的保护性因素。ROC曲线结果显示，抗Ro52抗体对短病程组抗MDA5抗体阳性DM患者合并RP-ILD的具有较好的诊断价值，敏感度为54.62%，特异度为89.77%，AUC为0.722（P<0.001）。死亡患者共60例，其中短病程组患者58例，长病程组患者2例，短病程组患者生存时间比长病程组更短，差异有统计学意义（P<0.001）。 结论 短病程抗MDA5抗体阳性DM患者合并RP-ILD的风险较长病程患者增高，病死率更高，生存时间更短，抗Ro52抗体可能是其预后不良因素。

目的 通过分析豚鼠耳炎诺卡菌肺病患者的临床特点，提高对该类型肺诺卡菌病的认识。 方法 回顾性分析2022年1月至2024年12月滨州市人民医院确诊的13例豚鼠耳炎诺卡菌肺病患者的临床、影像及病原学资料。 结果 患者年龄42~89（69±13）岁，其中女性8例（吸烟史者4例），男性5例（有吸烟史者3例）；临床表现依次是咳嗽、咳痰8例（其中干咳者1例），发热8例，喘憋、胸闷6例，咯血3例；胸部CT可见累及左肺下叶者11例，累及双肺者6例，右肺上叶5例，累及右肺中叶、下叶者各4例，仅2例累及左肺上叶；实变影8例，结节影5例，坏死空洞者4例（空洞位于左肺下叶者3例），支气管扩张症3例，坏死性淋巴结1例，胸腔积液5例；合并曲霉3例，肺炎克雷伯菌1例，新型冠状病毒3例，甲型流感1例，乙型流感1例；13例患者均选择以甲氧苄啶/磺胺甲噁唑片为基础的治疗后好转。 结论 豚鼠耳炎诺卡菌肺病作为诺卡菌中的罕见种属，其在免疫功能正常的诺卡菌感染患者中比例更高，且可能引发更加严重的临床症状甚至死亡。新型冠状病毒、甲乙流感病毒可能是豚鼠耳炎诺卡菌发生的危险因素，特别需要注意合并曲霉感染者，其病情凶险、进展迅速。因此对于存在上述危险因素或影像学特点时，需尽早送检mNGS检测筛查确诊。

目的 对丝氨酸蛋白酶抑制剂（PAI-1）合并亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因突变导致的反复血栓形成患者及其家系资料进行分析，提高临床对遗传性易栓症的诊疗水平。 方法 报道1例因咳嗽咳痰、发热伴左下肢疼痛入院的42岁女性患者，先后接受标准剂量的低分子肝素以及利伐沙班方案治疗，效果不佳，通过多通道荧光定量分析仪，采用微测序法（改良及原位杂交）检测 6 项易栓症基因，查阅iGenKB 数据库得出患者及其近亲属的遗传风险值及风险区间。 结果 该患者诊断为PAI-1 4G/4G纯合突变合并MTHFR杂合突变导致的遗传性易栓症，家族中多位近亲属存在PAI-1基因及MTHFR基因突变。在将抗凝治疗方案调整为利伐沙班，并根据抗Ⅹa（利伐沙班）活性检测结果，给予个体化剂量治疗后患者病情显著好转。 结论 PAI-1 4G/4G纯合突变合并MTHFR杂合突变为罕见的遗传性易栓症突变基因，对年轻患者进行基因筛查非常重要，尤其是对于存在不明原因的血栓事件或规范抗凝治疗中仍有血栓复发的患者，强调了给予利伐沙班个体化治疗方案的必要性。

侵袭性气管支气管曲霉病（ITBA）是侵袭性肺曲霉感染（IPA）的一种特殊类型，常见于免疫功能低下者，病死率极高。本文报道一例37岁男性、免疫功能正常的银屑病患者，因呼吸困难入院，气管镜下表现为伪膜性气管支气管炎，病理确诊为ITBA。虽然规范使用伏立康唑抗感染治疗，但随访气管镜检查发现患者出现严重的气道狭窄。对于ITBA患者应密切随访气管镜以排外气道狭窄。

本文报道了1例反复出现血性胸腔积液的患者，胸腔积液中淀粉酶水平明显升高，并通过影像学诊断为胰腺胸膜瘘。本病例旨在提高临床医生在胸腔积液鉴别诊断中考虑不常见病因的重要性，并强调了胸腔积液淀粉酶水平在胰胸膜瘘诊断中的重要意义。

原发性绒毛膜癌是一种罕见的生殖细胞起源的恶性肿瘤。本文报告1例经病理确诊的老年男性纵隔原发性绒毛膜癌伴肺内转移并继发结核患者的诊治过程，总结其临床及影像学特征，旨在提高临床及影像医生对该疾病的认识，减少漏诊及误诊的发生率。

反晕征也称环礁征，是一种特殊的影像学征象，既往认为主要出现在隐源性机化性肺炎中，目前也有报道见于真菌感染、肺结核、血管炎、肿瘤性疾病中。本文报道1例原发性干燥综合征并非特异性间质性肺炎中年女性患者，以反晕征为主要影像学表现，较为罕见，最终通过抗核抗体谱、唇腺活检和肺活检等确诊，提示临床中若出现与影像学不相符的疾病时需结合实验室检查及病理诊断，以防误诊、误治。

结核病是一种全球性的重大传染病，其准确诊断对于实现在2035年终结结核病的全球战略至关重要。2014年，世界卫生组织发布了用于开发新型结核病诊断方法的目标产品概况。关键亮点之一是需要即时非痰液检测，能够通过识别特征性生物标志物或生物特征来检测所有形式的结核病。与基于痰液的结核病检测相关的局限性相比，非痰液样本易于收集、无创，可改善特殊人群如儿童、HIV阳性患者，无痰患者的结核病诊断。唾液是一种无创且富含生物信息的液体活检样本，可与多种检测技术相适配，被视为结核病诊断颇具潜力的替代品。本文对唾液样本的采集、结核分枝杆菌特异的生物标志物、宿主来源的特异性和非特异性的标志物及其他可能发现有诊断价值的研究领域进行了综述，并对唾液作为诊断结核病的替代样本面临的挑战和未来研究的方向作了展望。

呼吸道感染在全球范围内具有较高的发病率。痰液作为呼吸系统常规监测的重要生物标本，其物理特性可反映呼吸系统的病理生理状态，且对呼吸系统疾病诊断和预后判断具有重大意义。本文就床旁痰液评估与分析方法的研究进展展开综述，重点讨论了痰液颜色、黏稠度、痰液量共3个核心维度的评估方法，并提出构建标准化评估量表的设想，以期为研究者提供最新的理论依据和实践指导。

本文综述慢性阻塞性肺疾病（简称慢阻肺病）2型炎症相关生物制剂治疗的研究进展。慢阻肺病作为一种主要的全球健康负担，其治疗策略正逐渐从症状管理，转向针对疾病病理生理学的精准医疗。目前针对慢阻肺病中2型炎症机制主要研究的炎症介质包括TSLP、IL-33、IL-4、IL-5和IL-13等，在慢阻肺病的病理生理变化中扮演着关键角色。针对2型炎症的生物制剂，如靶向胸腺基质淋巴细胞生成素（TSLP）的Tezepelumab、靶向IL-33的Itepekimab和Astegolimab，以及靶向IL-4/IL-13的Dupilumab等，在临床试验中显示出改善慢阻肺病患者预后、提高生活质量的潜力。尽管这些生物制剂提供了新的治疗选择，但其长期效果、安全性、成本效益和全球可及性仍是未来研究需要解决的问题。本文系统梳理了慢阻肺病中2型炎症的分子机制及靶向治疗进展，指出生物制剂的临床转化需以精准医学为导向，结合机制研究与真实世界数据，推动慢阻肺病治疗向“个体化干预”迈进。未来研究需进一步阐明2型炎症与非2型炎症表型的交互作用，并探索联合治疗策略，为慢阻肺病的防治提供更全面的解决方案。

纵隔病变的处理常需要准确的组织病理学诊断加以指导，近年来纵隔病变活检相关技术发展较快，虽然外科手术活检仍是其金标准，但超声支气管镜相关技术方兴未艾，影像学引导下经皮经胸穿刺活检术也较为常用，不同活检方式各有其适用场景。本文章旨在对纵隔病变的活检方式进行较为全面的综述，总结近年来相关领域最新的研究成果和发展趋势。

单侧肺静脉闭锁（PVA）是指左或右肺静脉完全闭塞，是一种罕见的血管畸形，通常见于肺炎、咯血反复发作的婴幼儿和儿童。因本病成人罕见，临床上极易被误诊和漏诊。32% 的患者合并有心脏缺陷。PVA特异性的诊断方法主要有胸部增强CT扫描。成人患者由于长期肺循环异常导致继发性改变，HRCT下单侧肺间质病变的表现更为突出。单侧肺静脉闭锁需外科手术治疗。无症状或轻微的病例可以密切随访，无需手术治疗。本文主要报道1例44岁女性单侧肺静脉闭锁患者临床资料并展示其影像学特征。

海绵状血管瘤是一种相对常见先天性、非真正肿瘤的血管畸形病变，常见于皮肤、肝脏、大脑等器官。肺部海绵状血管瘤较为少见，且同时发生于双肺、肝脏多发海绵状血管瘤更为罕见，国内外仅有个案报道，但其影像表现具有一定提示性特点。本文结合文献复习，重点介绍1例经我院手术病理确诊的双肺及肝脏多发海绵状血管瘤的CT表现、鉴别诊断，为临床医生早期诊断该病及治疗提供参考。

患者中年男性，主因“咳嗽、咳痰4个月余，痰中带血20 d”就诊。患者起初症状为咳嗽、咳痰，胸部CT表现为纵隔及肺门淋巴结增大、钙化，右肺中叶支气管闭塞及右肺中叶肺段不张，未治疗。之后咳嗽加重并出现痰中带血，胸部CT表现为钙化肺门淋巴结周围出现炎症与坏死，经病原学检查确诊为肺结核后开始抗结核治疗，右侧肺门钙化淋巴结周围坏死物质穿破支气管壁，经支气管排出后形成空洞，并沟通右肺中叶支气管及右肺下叶前基底段支气管，形成内瘘，之后右肺中叶出现复张。患者经规范抗结核治疗后，症状好转，随访无明显不适。

2025年6月5日，北京青年呼吸学者沙龙2025年第1次活动在北京顺利举行，本次沙龙主题是“免疫抑制人群肺部感染性疾病的诊疗挑战”。活动形式是专题讲座、病例分享和讨论。通过这次活动，与会学者对免疫抑制人群合并肺部感染，特别是非HIV人群合并耶氏肺孢子菌肺炎感染的诊断及治疗难点进行了深入而热烈的讨论。随后又结合1例17岁反复发热的肺部感染案例，重点复习了慢性肉芽肿性病变的机制，以及全外显子测序在疑难病症中的作用和相关技术的局限性。青年呼吸学者沙龙新颖的组织和活动形式，获得了与会中青年呼吸学者的一致好评。

本文对读者提出的“支气管结核病灶活检后大出血是支气管Dieulafoy病？”这一问题进行了阐述与讨论。

近来有读者对《支气管结核合并Dieulafoy病活检后大出血1例》一文的诊断提出争鸣。笔者根据临床体会和现有文献针对支气管Dieulafoy病分型、诊断标准提出了一些建议，即支气管杜氏病可分为先天性和获得性两型。年轻、无结构性肺病者可能为先天性；存在气道内结核等慢性感染、慢性气道疾病者可能为获得性。该文报道的患者考虑为继发于结核感染后获得性支气管杜氏病，诊断具有合理性。重视获得性支气管杜氏病可以为疾病鉴别和气道内介入诊疗操作提供参考。