2025年 · 第54卷第08期

最近十年是病理学和心血管疾病病理学迅猛发展的十年，我国心血管系统病理学家在临床病理和基础研究中取得了较大的进展，特别是在心血管疾病的分子病理学研究方面作出了显著成绩。心血管疾病病理学相关共识的发布，体现了心血管病理学专家的扎实工作。放眼未来，随着分子病理和智慧病理的快速发展，心血管病理学将迎来新的发展机遇，心血管病理学家也将面临新的挑战。

目的 探讨造釉细胞型颅咽管瘤（adamantinomatous craniopharyngioma，ACP）和乳头型颅咽管瘤（papillary craniopharyngioma，PCP）的临床病理学特征。 方法 收集中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）2019年9月至2023年11月诊断的52例ACP和19例PCP共71例颅咽管瘤，进行临床病理特征观察、免疫组织化学染色以及对CTNNB1及BRAF V600E基因突变情况进行检测，分析两类肿瘤的异同。 结果 ACP中男性27例，女性25例，发病年龄6~70岁，平均年龄(42.0±18.3)岁；PCP中男性15例，女性4例，发病年龄28~74岁，平均年龄(51.0±13.3)岁。ACP组比PCP组影像学上更易出现钙化［92.3%（48/52）比11/19］，肿瘤部分切除和肿瘤最大直径是影响ACP患者复发的重要因素。形态学上旋涡状细胞团、湿性角化、星网状结构、囊性变和钙化在ACP出现频率显著高于PCP（P<0.05）。免疫组织化学标记示ACP均100%（52/52）细胞核表达β-catenin，除了在旋涡状细胞团内多少不等表达外，还在上皮内散在阳性。PCP均（19/19）细胞质表达BRAF V600E，但在ACP可出现非特异性核阳性。分子检测显示ACP的CTNNB1基因突变率为22.7%（5/22），PCP的BRAF V600E基因突变比例为19/19。 结论 ACP和PCP在发病年龄、影像学表现、组织学形态以及分子改变上均存在差别，正确使用和判读免疫组织化学结果有助于鉴别两者，分子检测可作为辅助诊断的手段。

目的 探讨具有毛细胞样特征的高级别星形细胞瘤（high-grade astrocytoma with piloid features，HGAP）临床病理学及分子遗传学特征。 方法 收集首都医科大学附属北京天坛医院神经病理中心2023年8月至2024年10月经组织病理学和甲基化聚类分析确诊的7例HGAP的临床及影像学资料，分析其组织学及分子遗传学特征。 结果 7例患者男性4例，女性3例；诊断中位年龄为37（34，51）岁。患者临床症状与肿瘤发病部位相关。病变部位4例位于小脑、2例发生于幕上大脑半球、1例累及脊髓。影像学特征：磁共振成像显示其中6例患者呈囊实性病变，增强扫描可见轻度或不均匀强化，边界相对模糊不清。病理学特征：肿瘤组织学形态表现多样，级别广泛，5例为低级别的毛细胞样星形细胞瘤形态，浸润性生长；2例呈高级别的胶质母细胞瘤样组织学特征，局部含多形性黄色星形细胞瘤样和少许毛细胞样成分。免疫组织化学染色所有病例胶质纤维酸性蛋白（GFAP）和Olig2均弥漫阳性，4例ATRX部分或完全缺失，Ki-67阳性指数2%~40%不等。分子检测特点：二代测序肿瘤细胞存在MAPK通路基因变异，和/或CDKN2A/B的纯合性缺失，和/或ATRX突变；其中3例含有以上3类分子的遗传变异，1例为MAPK变异和CDKN2A/B的纯合性缺失，1例为MAPK变异和ATRX突变，1例仅有MAPK突变，1例未检测到任何分子改变；DNA甲基化聚类分析7例病例HGAP模型预测中位评分为0.94（0.85~0.99），其中5例MGMT启动子呈高甲基化。随访结果：术后4例患者行放疗和替莫唑胺同步治疗，3例未行治疗；至末次随访，7例均存活，其中2例复发病变，1例带瘤生存。 结论 HGAP好发于成人，组织形态学与级别较广泛，以毛细胞样星形细胞瘤和胶质母细胞瘤样组织特征多见，确诊依赖于甲基化聚类分析；大多数肿瘤存在MAPK信号通路基因变异，伴CDKN2A/B的纯合性缺失和/或ATRX突变；生物学行为不良，影像学和组织学具有一定迷惑性，需临床医师综合考虑以提升诊断意识、防止漏诊。

目的 探讨伴有PATZ1融合变异的原发颅内神经上皮肿瘤（neuroepithelial tumor with PATZ1 fusion，NET-PATZ1）的临床病理学及分子遗传学特点。 方法 收集2020年1月至2024年10月首都医科大学三博脑科医院诊断的NET-PATZ1病例5例。整理5例患者的临床影像学资料，进行HE及免疫组织化学染色、二代测序检测（DNA及RNA测序），并复习相关文献。 结果 5例患者女性4例，男性1例；中位年龄9.0（6.5，15.5）岁。5例肿瘤均发生于幕上大脑半球，包括额叶、顶叶、侧脑室及丘脑。组织学多样，2例表现为高级别神经上皮肿瘤，3例为低级别神经上皮肿瘤。肿瘤细胞多围绕小血管呈菊形团样排列，背景富于血管成分或微血管增生。免疫组织化学染色肿瘤细胞弥漫性表达MAP2和波形蛋白，不同程度的S-100蛋白、GFAP、Olig2、NG2及CD99阳性表达，突触素呈胞质和核旁点状阳性。分子遗传学检测显示PATZ1基因融合变异，基因断点均位于第1号外显子，4例与EWSR1基因融合，1例与MN1基因融合。5例患者均进行了开颅肿瘤切除术，病理诊断为NET-PATZ1。除例3患者术后11个月肿瘤脊髓转移外，4例均无肿瘤的复发和转移。 结论 NET-PATZ1常见于儿童和青少年，组织学有明显多样性，常见肿瘤细胞呈菊形团样排列，背景富于血管成分或微血管增生。肿瘤细胞不同程度表达胶质细胞相关标志物，NG2和CD34共同表达对诊断具有一定提示意义。病理诊断的确立依赖于遗传学检测到PATZ1融合变异或特征性DNA甲基化谱。

目的 探讨子宫炎性肌纤维母细胞瘤（UIMT）的临床表现、组织学特征、免疫表型、分子病理特征、鉴别诊断及治疗方法。 方法 收集北京协和医院2020—2024年4例UIMT患者的临床及病理资料，并分析其临床病理及基因特征。 结果 患者年龄分别为63、42、53、37岁。肿瘤位于子宫黏膜下及肌壁间，最大径1.5~6.0 cm，临床诊断疑似子宫平滑肌瘤；肿瘤组织形态学3例呈梭形细胞形态，类似平滑肌瘤，可见较多黏液样间质及炎性细胞浸润，核分裂象1~2个/10 HPF，1例富含梭形细胞，间质黏液变性不显著，内可见炎性细胞浸润，核分裂数3个/10 HPF；2例肿瘤推挤性生长，边界欠清，2例肿瘤呈浸润性生长，边界不清；间变性淋巴瘤激酶（ALK）免疫组织化学染色在4例肿瘤细胞中均显示细胞质颗粒状弥漫性强阳；3例行RNA序列分析，2例检测到ALK基因重排，1例未检测到ALK基因重排；1例行荧光原位杂交检测，检测到ALK基因易位；4例患者术后随访均未见复发转移。 结论 UIMT是一种少见的子宫间叶源性肿瘤，临床表现不特异，肿瘤细胞呈梭形细胞形态，细胞轻度异型，间质含有多少不等的黏液样成分，可见炎性细胞浸润，阳性表达ALK免疫组织化学标志物，该病与子宫肌源性肿瘤和子宫内膜间质肉瘤存在很大的交叉，必要时加做分子检测协助诊断，对于无法手术或者复发和转移的患者可以用ALK抑制剂靶向治疗。

目的 探讨宫颈胚胎性横纹肌肉瘤（embryonal rhabdomyosarcoma，ERMS）的临床病理及分子遗传学特征。 方法 回顾性分析北京大学第三医院2017年4月至2023年4月诊断的3例宫颈ERMS患者，总结临床病理、分子遗传学、治疗及预后信息。 结果 3例宫颈ERMS患者，年龄分别为17、15、23岁，均因阴道口息肉样肿物就诊。镜下观察，黏液水肿性间质中卵圆形或短梭形肿瘤细胞排列成细胞致密区和稀疏区，伴有不同程度的横纹肌母细胞分化。免疫组织化学显示肿瘤细胞不同程度表达MyoD1、Myogenin和Myoglobin。3例均检出DICER1基因突变，其中2例同时检出DICER1胚系突变。患者均接受局部切除术和术后辅助化疗，随访10~76个月，1例局部复发，2例无病生存。 结论 宫颈ERMS好发于年轻女性，常因宫颈息肉样物脱出就诊，具有独特的分子遗传学特征，常伴有DICER1基因突变，并与DICER1综合征密切相关。

目的 探讨伴有小细胞成分/神经内分泌样特征嫌色性肾细胞癌（chromophobe renal cell carcinoma with small cell components/neuroendocrine-like features，ChRCC-SC/ND-L）的临床病理学特征、分子学改变、诊断及预后。 方法 收集青岛大学附属医院（5例）和海军第九七一医院（2例）2010年1月至2023年12月经光镜及免疫组织化学染色确诊的ChRCC-SC/ND-L 7例，总结患者临床资料、形态学特点和免疫组织化学染色结果，并对其中4例进行全外显子测序。 结果 7例中男性5例，女性2例；平均年龄53（43，58）岁，范围36~76岁。大体检查：肿瘤平均最大径7.9（6.0，9.0）cm，范围5.5~13.0 cm。结节状，边界清楚，除1例囊实性外均为实性，灰红、灰黄色，质软，1例肉眼可见坏死，1例累及肾盂、肾窦。镜下观察：瘤组织边界清楚，均可见典型的ChRCC成分（5例经典型、2例嗜酸型）并伴有多少不一的小细胞成分（5%~90%），2种成分混合存在（6例）或直接相邻（1例），小细胞呈簇状、密集的小腺泡状、巢团状排列，局部可见梁索状、栅栏状、菊形团状、缎带状等结构。3例可见片状坏死。1例脉管内查见瘤栓。免疫组织化学染色：同一肿瘤内小细胞与典型ChRCC成分几乎均一致性表达上皮细胞膜抗原（EMA，7/7）、细胞角蛋白7（CK7，6/7，1例大细胞成分阴性）和CD117（6/7），3例小细胞表达CD56，而7例嗜铬粒素A（CgA）、突触素、INSM1均阴性，2种成分Ki-67阳性指数均≤1%。二代测序结果表明，4例存在互不相同的基因异常，其中1例伴有多个染色体的缺失、2例分别存在第12号染色体的扩增和第11号染色体的缺失。7例患者随访25~172个月，除1例术后25个月死亡外（原因不详），其余6例均健在（平均103.8个月，中位101个月）。 结论 ChRCC-SC/ND-L罕见，小细胞成分可能并非真正的神经内分泌分化，其本质可能是肿瘤内形态学异质性的表现。瘤组织内存在典型嫌色细胞癌成分有助于该类型肾癌的诊断。ChRCC-SC/ND-L无恒定的分子学特征。该肿瘤预后较好，小细胞成分对肿瘤的预后可能并无太大影响。

目的 探讨不伴有镰状细胞特征的SMARCB1缺陷型肾髓质癌（renal medullary carcinoma）的临床病理特征、免疫表型、分子特征、鉴别诊断及预后。 方法 收集2015—2024年国内7家单位的12例不伴有镰状细胞特征的SMARCB1缺陷型肾髓质癌的临床病理学资料，观察和分析其临床特征、病理形态学和免疫组织化学特点，并进行高通量DNA靶向二代测序，随访及复习相关文献。 结果 12例患者中女性5例、男性7例，发病年龄范围27~84岁，中位发病年龄58.5（46.0，71.0）岁，均不伴有镰状红细胞血症或其他血红蛋白病变。8例发生在左肾，4例位于右肾；肿块平均最大径6.1（4.0，7.5）cm，范围2.0~14.9 cm（中位最大径5.5 cm）。组织学上，肿瘤呈低分化腺癌形态，瘤细胞以实性、管状结构生长为主，其中5例可见乳头状结构，3例可见筛网状结构，3例伴有横纹肌样分化，2例伴有肉瘤样分化；8例可见炎性促结缔组织增生间质反应，其中6例可见间质黏液变性。6例可见肿瘤性坏死。肿瘤细胞胞质丰富，嗜酸或透亮，核仁明显，核级为国际泌尿病理协会（ISUP）3级或4级。免疫组织化学染色，12例肿瘤细胞均表达PAX8并显示SMARCB1/INI1蛋白表达缺失，5/10例表达OCT3/4。7例样本具有有效的存档石蜡组织进行高通量DNA靶向二代测序，结果显示7例均伴有SMARCB1基因致病性突变，突变位点包括：exon5 c.595A>T（p.K199*）、exon2 c.200_207del（p.S67*）、exon2 p.G69VfsTer16、exon7 c.986G>T（p.S329I）、exon7 c.886A>T（p.K296*）、exon6 c.635T>A（p.L212*）、exon5 c.577del（p.M193Wfs*16）、exon6 c.784del（p.V262Sfs*5）。6/12例患者获得随访资料，其中1例患者就诊时伴肺和骨转移、1例就诊时伴肝和骨转移、1例就诊时伴全身多处骨转移、1例术后5个月骨转移。1例术后10 d因术后并发症死亡，4例因肿瘤死亡（生存时间4~8个月），1例术后随访8个月无复发转移。 结论 不伴有镰状细胞特征的SMARCB1缺陷型肾髓质癌是一种高度侵袭性的低分化肾细胞癌，与肾髓质癌具有相似的组织学形态、免疫表型、分子特征及预后，进一步支持应将其视为与镰状细胞特征相关肾髓质癌的散发亚型。

目的 探讨Oct-2和cyclin D1的表达在Rosai-Dorfman病（Rosai-Dorfman disease，RDD）诊断和鉴别诊断中的应用价值。 方法 收集福建省肿瘤医院病理科2009年5月至2024年4月诊断的38例RDD石蜡标本，采用免疫组织化学的方法检测S-100蛋白、CD68、CD163、CD1α、CD207、IgG、IgG4、cyclin D1、Oct-2、间变性淋巴瘤激酶（ALK）等蛋白的表达。同时收集27例组织细胞增生的病例作为对照组。 结果 男性21例，女性17例，男女比例1.2∶1.0；年龄2~70岁，中位发病年龄48（33，58）岁；发生于淋巴结10例，结外28例。光镜下，结内病变表现为在扩张的淋巴窦内分布特征性组织细胞、淋巴细胞、浆细胞等，结外病变表现为在纤维化和/或水肿背景中见特征性组织细胞浸润，伴有大量淋巴细胞、浆细胞浸润。组织细胞和浆细胞形成明暗相间的组织学特征。特征性组织细胞胞质内均存在伸入现象。免疫表型上，38例RDD表达S-100蛋白（32/34）、CD68（32/32）和CD163（21/21），均不表达CD1α、CD207和ALK，部分病例中的浆细胞表达IgG4，但IgG4/IgG<40%。约84.8%（28/33）的RDD病例表达Oct-2，75.0%（24/32）的RDD病例表达cyclin D1。27例组织细胞增生的病例中仅少数病例<10%组织细胞弱表达Oct-2（4/27）和cyclin D1（3/27）。 结论 RDD是少见的组织细胞肿瘤，Oct-2和cyclin D1阳性可以鉴别RDD和其他组织细胞增生性病变，在部分形态不典型的病例中可以辅助诊断RDD。

目的 探讨原发子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤（uterine inflammatory myofibroblastic tumor，UIMT）的临床病理特点、免疫表型、诊断及鉴别诊断。 方法 收集合肥安为康医学检验实验室病理中心2024年1—4月明确诊断的3例UIMT标本并进行回顾性分析，行常规HE染色、免疫组织化学EliVision法染色及荧光原位杂交（FISH）检测间变性淋巴瘤激酶（ALK）基因断裂情况，并复习相关文献资料。 结果 3例UIMT患者，年龄分别为35、36、52岁，镜下观察，3例肿瘤间质均伴显著黏液变性，背景中见少量淋巴细胞浸润，瘤细胞均呈梭形、束状排列，细胞核圆性或卵圆形、空泡状、核仁明显，细胞质略嗜酸，核分裂象1~2个/10 HPF。免疫表型，肿瘤细胞均弥漫强表达ALK LBP2-ALK、ALK1 1A4、ALK D5F3、ALK 5A4、结蛋白，例2、3同时表达平滑肌肌动蛋白（SMA），例1局灶表达SMA，3例均不表达Caldesmon、S-100蛋白、广谱细胞角蛋白、STAT6、CD34、p53；Ki-67阳性指数约5%。分子表现，3例肿瘤行FISH检测均显示ALK断裂基因阳性。 结论 原发于子宫且伴有显著黏液样变的炎性肌纤维母细胞瘤是一种罕见的发生于生殖系统的间叶性肿瘤，诊断时需与其他多种肿瘤尤其是黏液样平滑肌肉瘤鉴别；不同克隆号ALK抗体在诊断炎性肌纤维母细胞肿瘤时具有相对一致特异性。

目的 探讨回肠累及浆膜下炎性纤维性息肉（inflammatory fibroid polyp，IFP）的临床病理特征及分子改变。 方法 收集2023年10月和2024年7月博尔塔拉蒙古自治州人民医院病理科诊断的2例回肠累及浆膜下IFP的临床资料，分析其临床病理特征，应用免疫组织化学、一代测序和二代测序分析其分子改变，并结合文献复习。 结果 2例患者均为女性，年龄分别为45、66岁。患者表现为右下腹疼痛伴肠套叠，病变均位于回肠。本文2例病变均累及浆膜下，最大径>5 cm，镜下由大量的短梭形细胞、卵圆形细胞、嗜酸性粒细胞为主的炎性细胞及大量血管组成，部分血管周围呈洋葱皮样结构，其中例2细胞体积稍大、核仁稍多。免疫表型上，例1 CD34局灶阳性、Ki-67阳性指数约2%，例2 CD34弥漫强阳性、Ki-67阳性指数约10%，其余免疫组织化学标志物CD117、DOG1、SMA、结蛋白、S-100蛋白、SOX10、ALK均阴性。分子水平上，例1检测出PDGFRA第12、14号外显子突变及KRAS第3号外显子突变，例2检测出PDGFRA第12号外显子突变。2例经随访均未出现复发与转移。 结论 位于回肠累及浆膜下IFP罕见，诊断时需要结合形态学、免疫表型及分子检测结果，局部切除和长期随访是目前最佳临床处理方案。

目的 探讨FOCUS-PDCA（find-organize-clarify-understand-select-plan-do-check-act）循环在甲醛液固定石蜡包埋（formalin-fixed paraffin-embedded，FFPE）样本的DNA提取过程中对核酸质量提升的应用价值。 方法 将浙江省肿瘤医院病理科2021年8月至2022年11月申请分子检测的863例FFPE样本纳入研究，统计改善前（2021年8—12月）DNA样本优良率并应用FOCUS-PDCA工具针对现存问题进行质量改进和提升。每月统计DNA样本优良率，比较改善前后DNA样本优良率的变化，评价管理效果。 结果 FOCUS-PDCA循环应用后，DNA样本优良率由95.11%（214/225）提升到98.46%（383/389），进步率为3.52%，目标达标率为140.17%。从平均水平看，DNA样本优良率从（96.62±3.56）%提升至（97.18±0.66）%，其稳定性大幅增加。分子检测退检率从（7.79±3.53）%降至（2.67±0.77）%，差异具有统计学意义（t=4.755，P<0.05）。改进后持续监测数月，DNA样本优良率均维持在目标值以上。 结论 应用FOCUS-PDCA工具，可以有效提升DNA样本优良率及其稳定性、降低退检率，保障分子检测结果的准确性和及时性，对肿瘤诊疗规范化具有重要意义。

目的 开发一种新型泳道式自循环净化摊片机，旨在提高病理摊片效率、切片质量及水资源的利用效率。 方法 该摊片机设置有控制区、摊片池、过滤槽3个部分，通过优化结构设计，采用“泳道”式摊片装置，实现多个泳道的独立操作并且在摊片过程中对水体进行内循环过滤。 结果 新型泳道式自循环净化摊片机能够减少摊片槽的清洗次数，提高摊片效率，同时避免不同病例间的交叉污染。经过多次摊片操作后，水体的碎蜡和杂质能够有效过滤，从而提升了切片质量和工作效率。 结论 该新型泳道式自循环净化摊片机通过结构优化和智能化设计，在提升病理切片质量、提高工作效率、减少资源浪费等方面表现出显著优势，适用于多病例并行操作，具有较好的推广应用前景。

横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma）是一种以横纹肌分化为主要特征的恶性肿瘤，是儿童最常见的肉瘤之一。原发性颅内横纹肌肉瘤并不常见，以胚胎型横纹肌肉瘤（embryonal rhabdomyosarcoma）为主。原发于松果体区的横纹肌肉瘤罕见，迄今为止，文献仅报道了7例，其中4例为成人，3例为儿童。本文报道1例年轻男性患者的松果体区胚胎型横纹肌肉瘤为主病例，并综合国内外文献，对其临床病理特征及治疗和预后进行综合分析，旨在提高对本病的认识，减少误诊和漏诊。

原发性鞍区乳头状上皮肿瘤（PPETS）是一种新近报道的中枢神经系统罕见肿瘤，临床及影像学表现与垂体瘤、颅咽管瘤等鞍区病变相似，但其独特的组织形态学及免疫表型特征有助于诊断。本文报道1例52岁女性PPETS患者，因头痛及视力下降就诊。影像学示鞍区囊实性占位性病变，病理检查显示肿瘤呈乳头状结构，瘤细胞形态温和，核分裂象罕见。肿瘤细胞弥漫表达甲状腺转录因子1、广谱细胞角蛋白，Ki-67阳性指数约2%。分子检测未发现RAS/MAPK通路相关变异。术后随访1年无复发。结合文献，PPETS预后良好，手术完整切除是主要治疗手段。本文旨在探讨PPETS的临床病理特征、鉴别诊断及分子机制，为临床诊断提供参考。

胸腺玻璃样变透明细胞癌（hyalinizing clear cell carcinoma，HCCC）是胸腺透明细胞癌的一个罕见亚型。本文报道1例75岁男性原发性胸腺HCCC。组织学显示肿瘤细胞呈岛状、梁状、索状及管状浸润性生长，主要由嗜酸细胞组成，混杂少量透明细胞及黏液细胞，间质黏液样和玻璃样变性，形态学模拟黏液表皮样癌，初诊为黏液表皮样癌。经二代测序检测发现特征性EWSR1：：CREM基因融合。通过系统排除具有透明细胞形态的其他胸腺原发和转移性肿瘤后，最终确诊为原发性胸腺HCCC伴EWSR1：：CREM融合基因。患者术后接受紫杉醇+洛铂化疗4个周期，胸部放疗1次，随访9个月持续无瘤生存。

子宫黏液样平滑肌肉瘤（myxoid leiomyosarcoma，MLMS）发病率较低，基因改变尚不清楚，新近发现具有PLAG1重排的子宫黏液样平滑肌肉瘤，可能成为子宫黏液样平滑肌肉瘤的诊断标志物之一。本文报道1例33岁女性患者，腹腔镜子宫肌瘤剔除术后1年，再次发现盆腹腔多发结节10余枚，直径2~7 cm。镜下观察，肿瘤细胞呈束状稀疏排列，局灶肿瘤细胞可见中度异型性，间质内可见大量黏液，可见肿瘤性坏死。免疫组织化学检测结果提示，h-caldesmon弱阳性，CD10部分阳性，平滑肌肌动蛋白、结蛋白、CD117、DOG1均阴性。RNA测序检测到PLAG1：：EIF1融合。病理诊断为具有PLAG1重排的黏液样平滑肌肉瘤。该恶性间叶源性肿瘤特征为间质内富含黏液，部分病例肌源性标志物减弱或不表达，分子检测有助于协助明确诊断。

低度恶性纤维黏液样肉瘤（low-grade fibromyxoid sarcoma，LGFMS）发病率约占软组织肉瘤的0.6%。本文报道1例左侧大腿多次复发性LGFMS，伴FUS基因断裂、缺失和多体的荧光信号，并FUS：：CREB3L2、RBFOX1：：GRM8、MET、MCL1、CDKN2A、CDKN2B基因变异共存现象，结合文献对其病理学形态、分子遗传学进行分析，目的在于提高病理医师对LGFMS的深入认识，并注重免疫组织化学、分子遗传学检测等辅助手段的合理应用与解读。

伴有异柠檬酸脱氢酶2（isocitrate dehydrogenase-2，IDH2）突变的肾细胞癌目前仅有个别文献报道。由于其形态学和乳头状肾细胞癌等存在重叠，因此容易造成误诊。目前针对IDH突变肿瘤的药物已经呈现出有效性。本文报道1例伴有IDH2突变肾细胞癌，Illumina高通量测序检测存在IDH2 p.R172T第4外显子错义突变（c.515 G>C）。FISH检测不存在第7、17号染色体三体及Y染色体缺失。病理医师应加强对该类罕见肿瘤的认识，为肿瘤的治疗提供依据。

肾脏肿瘤种类繁多且部分组织学类型形态学互相重叠，鉴别诊断宽泛。分子遗传学的发展为该器官病理诊断带来新认识和新思路，但在临床实践工作中免疫组织化学仍然是最便捷经济的辅助检查手段。该文主要对肾肿瘤诊断和鉴别诊断中免疫组织化学标志物的应用和进展进行阐述，以提高病理医师的诊断水平。

小细胞肺癌是具有高度侵袭性的恶性肿瘤，脑转移作为其常见且严重的并发症，常迅速恶化患者病情，给患者的生存期及生存质量造成致命性打击。目前针对小细胞肺癌脑转移的治疗手段较为有限，治疗效果不尽人意，急需更加有效的预防及治疗措施延缓疾病进展。因此，对于小细胞肺癌脑转移地深入研究尤为必要且紧迫。本综述旨在总结促进小细胞肺癌脑转移的可能分子机制，探讨用于预测诊断和预后评估的生物标志物，对未来开发新型的治疗手段提供启示。

妇科三大癌症（子宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌）的预后及疗效相关分子标志物的研究近年来取得了显著进展，为早期诊断和个体化治疗提供了重要依据。宫颈癌中人乳头瘤病毒（HPV）相关型的预后相对优于非HPV相关型；宫颈脱落细胞学基因甲基化检测对早期宫颈癌及高级别病变的检出也呈现良好的诊断效能；HER2基因突变可能与宫颈癌预后密切相关。对于子宫内膜癌，POLE、TP53及错配修复等基因的状态与患者的预后密切相关，推动了基于分子特征的分层治疗策略的发展；HER2过表达或扩增与子宫内膜癌患者较差的总生存率相关，具有预测作用；雌激素受体和孕激素受体免疫组织化学检测也可预测晚期或复发病例能否从激素治疗获益。在卵巢癌领域，BRCA1/2、同源重组缺陷检测等已成为PARP抑制剂治疗预测相关的重要标志物；叶酸受体检测有望成为抗体耦联药物治疗卵巢癌特别是高级别浆液性癌的伴随诊断。对于三大妇科癌症免疫治疗，PD-L1、错配修复或微卫星不稳定性、肿瘤突变负荷等作为免疫检查点抑制剂治疗预测性标志物，在不同的癌种中发挥着不同的作用。妇科癌症预后及疗效相关的分子标志物的研究推动妇科肿瘤的精准医疗进程。

多倍体肿瘤巨细胞（polyploid giant cancer cell，PGCC）是恶性肿瘤细胞中一类独特的亚群，部分PGCC具有肿瘤干细胞特性，能够通过衰老逃逸获得增殖活性，是肿瘤治疗耐药和疾病复发的重要原因。作为一种维持细胞稳态的动态循环过程，自噬在影响PGCC命运方面发挥着保护性和致死性的双重作用，尽管PGCC通过自噬维持自身存活，促进衰老逃逸和肿瘤干性的获得，但是自噬的过度激活也能增强PGCC对治疗的敏感性，促进细胞的死亡。本文综合目前自噬在PGCC中的研究进展，探讨靶向PGCC自噬机制治疗策略的可行性，为未来癌症的治疗干预提供一个新视角。

精准医疗时代，随着分子检测在临床诊疗中的广泛应用，规范的技术操作、准确的结果分析、精准的变异解读对分子病理从业人员提出了更高的要求。然而，分子病理专科化培训尚未在国内全面开展，分子病理教学模式和培训体系有待完善。本文介绍浙江省肿瘤医院病理科在分子病理教学平台建设、教学实施、学员能力评估及考核等方面的经验和不足，以期为国内分子病理专科人员培训提供一些参考。