2015年 · 第48卷第03期

难治性癫痫持续状态(refractory status epileptics，RSE)是指足够剂量的初始抗癫痫药物(anti–epileptic drugs，AEDs)，如苯二氮类药物后续另一种AEDs仍无法终止的癫痫持续发作和(或)脑电图持续痫性放电^[1,2]。在中国，无论在神经内科、神经外科、急诊科还是重症医学科，RSE都是危及生命的急危重症。有数据显示：1/3～1/2的癫痫持续状态(status epileptics，SE)将发展成为RSE^[3,4]，约2/5的RSE患者最终死亡^[5]，即便存活下来，也存在严重的神经功能缺损，如难治性癫痫或认知障碍^[1,6]。因此，如何尽早开始针对SE进行治疗以及如何阻止RSE的发生，成为改善其预后或结局的关键，本文就此发表一些意见和看法。

医学的迅猛发展为临床诊疗带来变革，医学期刊汇聚着医学工作者的研究成果和工作经验，起到了传播新理论、新技术、新发现的关键作用。随着信息时代的到来，医生们已经习惯于应用网络快速检索医学期刊，跟进诊疗进展，引他人经验为己用，以最新技术为病患服务。显而易见，临床医生既是这些研究成果的发布者，同时也是受益者。

扣带回癫痫是指发作起源于扣带回的临床电生理综合征。长期以来，由于解剖学位置所限，头皮电极难以直接记录到扣带回病灶的癫痫放电，而另一方面，作为边缘系统环路的组成部分，扣带回具有复杂的解剖联系和功能特征。因此，对于扣带回癫痫患者的临床症状观察和报道稀少，其临床和电生理的认识亟待深入。我们通过报道1例以过度运动为表现的扣带回癫痫，并进行相关文献的复习，以期提高对于其临床症状学和脑电图特征的认识。

中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease，NLSD)是由于GCI–58或PNPLA2基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病，最终导致多种组织细胞胞质内甘油三酯沉积。其中GCI–58基因突变引起中性脂肪沉积症伴鱼鳞病(neutral lipid storage disease with ichthyosis，NLSDI)，即Chanarin–Doffman综合征，主要表现为先天性鱼鳞病以及儿童期起病的多脏器损害，包括肝肿大、小头畸形、精神发育迟滞、听力下降、白内障以及轻度的肌病^[1]。PNPLA2基因突变则引起中性脂肪沉积症伴肌病(neutral lipid storage disease with myopathy，NLSDM)，主要累及骨骼肌和心肌，不伴有鱼鳞病或其他皮肤损害，多为20～30岁起病，临床上以不对称性肢体近端肌肉受累为主，后期可常累及远端^[2]，进展缓慢，血清肌酸激酶升高(通常>5倍正常高值)，常伴心脏受累。我们报道3例以不对称四肢肌无力起病为主要表现的NLSDM，并对其临床、影像、肌肉病理及分子筛查结果做进一步阐述和总结。

伴钙化和囊变的脑视网膜微血管病(cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, CRMCC)包括Coats plus综合征和伴钙化与囊变的脑白质病(leukoencephalopathy with calcifications and cysts，LCC)两种疾病，这一类疾病的典型特点为颅内同时或相继出现广泛钙化、多发巨大囊变和脑白质病变。该类疾病罕见，疾病表现涉及多个系统，目前病因未明。

急性出血性脑白质脑炎(acute hemorrhagic leukoencephalitis，AHLE)是一种急性起病的中枢神经系统炎性疾病，该病前驱症状明显、起病急骤、进展迅速、预后不良。我们就1例确诊的AHLE患者进行报道，并对相关的文献进行复习和总结，以期提高临床工作者对本病的认识。

典型的主动脉夹层的临床表现为急性胸背部疼痛^[1]，但主动脉夹层尚可有神经系统症状、肾衰竭以及肌肉坏死等其他症状。神经系统症状可表现为一过性脑缺血、脊髓缺血等^[1]。现将1例表现为急性脊髓炎、肾功能衰竭和肌肉坏死的胸腹主动脉夹层患者报道如下。

癫痫频繁发作和抗癫痫药物会不同程度地影响患者的认知功能^[1]，抗癫痫药物在认知和行为方面的不良反应不仅影响患者日常生活，而且与药物的保留率有很大的相关性^[2]。癫痫治疗不仅要控制痫性发作，还应注意监测和保留患者的认知功能，改善患者生活质量。对癫痫患者进行常规的认知监测对癫痫治疗尤为重要^[3]。如何监测癫痫患者的认知功能，选择何种认知测量工具，即能客观、敏感地评估抗癫痫药物治疗后患者认知功能的变化，临床操作又简便易行，是临床医生和研究人员关注的热点。我们结合相关文献，综述了癫痫相关认知障碍和筛查量表的研究进展。

癫痫及抗癫痫药物对男性生殖具有复杂的作用。男性癫痫患者易出现生殖内分泌紊乱、性功能及生育障碍，而这些影响可能与癫痫本身或抗癫痫药物的使用相关。癫痫本身及传统抗癫痫药物的使用可导致男性癫痫患者生殖功能障碍早已为人所知^[1]。而新型抗癫痫药物的相关研究则相对滞后。我们主要就抗癫痫药物，特别是新型抗癫痫药物对于男性癫痫患者的生殖内分泌、性功能、生育的影响进行综述。

血管周围间隙(perivascular spaces, PVS)是由德国病理学家R. Virchow和法国生物学、组织学家C. P. Robin在一个多世纪前提出的，后来被命名为Virchow–Robin间隙。PVS可见于任何年龄，且随年龄增加其大小及数量会增加^[1]。随着影像学技术的发展，在常规磁共振序列上可发现扩大的血管周围间隙(enlarged perivascular spaces, EPVS)，既往认为它很少导致脑组织损害，因而长期以来被视为正常的生理改变，然而近几年越来越多的证据显示EPVS与脑出血^[2]、腔隙性脑梗死^[3]及多发性硬化^[4]等疾病有关。EPVS在卒中患者中常见，我们将对其与卒中相关的研究进行综述。

传统的观点认为肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种单纯累及运动系统的慢性进行性神经系统变性病，但是近年来越来越多的研究表明，ALS是一种以运动系统受累为主，同时累及多个系统的变性病。其中约10%为家族性，称家族性ALS(familial ALS, fALS)，其余为散发性ALS(sporadic ALS, sALS)^[1]。大约50%的ALS患者可合并认知及行为的改变，程度达到额颞叶变性(frontotemporal lobar degeneration, FTLD)的占10%～15%^[2]。现就近年来关于ALS患者认知及行为改变在临床特征、神经心理检测量表、基因表型、神经病理学及神经影像学等方面的研究做一简要综述。

帕金森病(Parkinson's disease)是常见的神经系统退行性疾病，其病因尚未完全清楚。近年来，越来越多的研究证实遗传因素在其发病中发挥重要作用。参与帕金森病发病机制的越来越多的基因突变体已被确定，一些基因的突变已被证实可导致家族性帕金森病。继Polymeropoulos等发现第一个帕金森病相关基因[突触核蛋白(α-synuclein, SNCA)，即PARK1]之后，研究者共命名了18个基因，通过连锁分析和全基因组关联研究确定了PARK1～15和PARK16～18。在上述基因中，SNCA、富亮氨酸重复激酶2(leucine-rich repeat kinase 2，LRRK2)、parkin、PINK1、ATP13A2、DJ1基因可引起家族性帕金森病，SNCA、LRRK2、微管相关蛋白tau(microtubule-associated protein tau，MAPT)、葡糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase，GBA)是帕金森病的危险因素^[1]。我们将近年来帕金森病遗传学的主要临床研究进展综述如下。

1968年，美国医生Kennedy等^[1]报道了一种性连锁遗传病，临床以肢体近端和舌肌萎缩、无力为主。这种疾病被称为X–连锁脊髓延髓肌萎缩症(X–linked spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA)，也称为肯尼迪病(Kennedy's disease)。肯尼迪病患者多于中年起病，Atsuta等^[2]随访的223例患者中，出现肢体无力的平均年龄是44岁；出现构音障碍的平均年龄是50岁；饮水呛咳的平均年龄是54岁；需要拄拐行走的平均年龄是59岁；需要坐轮椅的平均年龄是61岁；15例死亡患者的平均年龄为65岁，死因主要为肺部感染和呼吸衰竭。可见，肯尼迪病虽进展缓慢，但在疾病发展过程中会导致患者生活质量严重下降，最终威胁患者的生命。根据肯尼迪病的病因和发病机制，寻找有效的能够延缓或阻止病情进展的治疗方法，是近年来许多科学家研究的热点课题。文中就已发表的有关肯尼迪病治疗的临床研究作一简要介绍。

帕金森病(Parkinson's disease)是一种常见的神经系统变性疾病，是中老年人的常见病、多发病。在我国，帕金森病的发患者群高达200万，发病率与发达国家相近，已成为制约人们健康及生活质量的重要因素。帕金森病主要病因是中脑黑质多巴胺能神经元进行性的缺失而导致多巴胺神经递质减少与不足，主要表现为静止性震颤、强直、运动迟缓、姿势及步态异常以及与之相关的非运动症状，如抑郁、焦虑、睡眠障碍、记忆力减退、自主神经症状等。目前，帕金森病的治疗方式以药物治疗为主，最主要的是多巴胺替代疗法，但是由于药物的不良反应以及药物控制症状的局限性，限制了药物的应用。深部脑刺激术(deep brain stimulation, DBS)也逐渐被应用于临床，在一定程度上，DBS能够改善帕金森病患者的运动功能及运动症状的波动性，提高生活质量，减少药物的治疗剂量及其产生的不良反应，更重要的是能够提高帕金森病患者的生存率^[1]，然而其机制尚不十分明确。近年来，一项新兴技术––光遗传学，也就是基因光刺激术的提出和发展，不仅为我们提供了靶向治疗帕金森病的新希望，也为我们进一步研究DBS提供了一种新的方式。

第24届国际肌萎缩侧索硬化–运动神经元病(ALS–MND)研讨会于2013年11月底在意大利米兰举行，参会代表900余人，共分18个主题，22个单元，就ALS–MND各个方面进行了探讨。我们就部分会议内容做简要介绍。