2015年 · 第48卷第02期

边缘叶脑炎(limbic encephalitis，LE)是发生于大脑边缘系统的临床症候群。特别是自身免疫介导性LE，临床上常呈亚急性起病，常常表现为近事遗忘、定向力障碍，也可出现精神行为异常，并常有癫痫发作等症状；有时难与病毒性脑炎、桥本脑病等相鉴别。很多新发病毒性脑炎往往查不出相关明确的病原学依据^[1]，所以，更容易与自身免疫性LE相混淆。因此，需更全面地了解LE，掌握其相关特点，重视其诊断。

帕金森病是一种神经系统退行性疾病，主要表现为静止性震颤、运动迟缓、肌僵直、姿势平衡障碍，目前临床诊断主要依靠病史及左旋多巴反应性。近年来随着分子影像学诊断技术的进步，正电子发射断层成像术(PET)、单光子发射计算机断层成像术(SPECT)等也成为临床诊断帕金森病的重要依据。早期、正确诊断帕金森病可帮助患者尽早正规化治疗并延缓病情进展，然而该病确诊仍需尸体解剖病理活组织检查(简称活检)，因此，寻找在体病理学诊断依据对早期正确诊断帕金森病至关重要。

Wernicke脑病(Wernicke encephalopathy)是一种由维生素B₁缺乏引起的中枢神经系统代谢性疾病。最常见的病因是慢性酒精中毒，但临床上许多Wernicke脑病患者并没有酒精中毒史。该病呈急性或亚急性病程，症状凶险，认识不足极易延误诊治，导致病死率增高。我们收集我院20例非酒精性Wernicke脑病患者临床资料进行回顾性分析，探讨Wernicke脑病的致病因素、头颅影像学及临床特点。

肢端肥大症(acromegaly)是一种较少见的慢性进展性内分泌疾病，95%以上的肢端肥大症由分泌生长激素(growth hormone)的垂体腺瘤所致^[1]。肢端肥大症引起除腕管综合征之外的多发性周围神经病在国内、外报道较少见。我院收治垂体腺瘤合并肢端肥大症引起周围神经病1例，现报道如下。

肯尼迪病(Kennedy's disease)也称为X–连锁脊髓延髓肌萎缩症(X–linked spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA)，1968年由美国医生Kennedy等^[1]首先报道，是X连锁隐性遗传病。肯尼迪病患者均为男性，中年起病，临床表现多以肢体近端及舌肌的萎缩、无力为主^[2]。我们报道1例经基因检测确诊的肯尼迪病患者，临床上以上肢远端受累为主，无舌肌萎缩，较为罕见。

长基底动脉变异(megalodolichobasilar or megadolichobas-ilar artery，MDBA)，是一种相对少见的基底动脉病变，表现为基底动脉显著延长、增粗和扭曲，临床表现以后循环缺血或颅神经受压为主，影响脑脊液循环导致梗阻性脑积水较为少见。我们发现一例，现报道如下。

利伐沙班是一种新型直接Ⅹa因子抑制剂，通过阻断凝血酶产生而抑制血栓形成。主要不良反应为出血，其他包括消化道症状、谷氨酰转肽酶升高及转氨酶升高等。该药不需监测国际标准化比值(INR)，已越来越多地被用于抗凝治疗。

中枢神经系统(central nervous system，CNS)原发性炎性脱髓鞘病变是以神经纤维脱髓鞘及小血管周边炎性细胞浸润为主要病理表现的一组疾病。对于具有肿块样特征的CNS炎性脱髓鞘疾病，早期文献缺乏统一命名，且多将其定义为直径≥2 cm的多发性硬化(multiple sclerosis, MS)脱髓鞘斑。1979年Van Dor Velden首次对该病进行了报道。近年来，这种病变被称为肿瘤样脱髓鞘病变(tumor demyelinating lesions, TDLs)或肿瘤样炎性脱髓鞘病变、脱髓鞘假瘤、假瘤样脱髓鞘病变。其报道很少，临床极易误诊为脑肿瘤。因此，我们对该病的研究进展予以综述，以提高临床医师对该病的认识。

中枢神经系统(central nervous system, CNS)炎性脱髓鞘病指一类免疫介导的炎症基础上的髓鞘脱失而轴索相对保留的疾病^[1]。按照髓鞘本身病变还是其他病因累及髓鞘病变将炎性脱髓鞘病分为原发性和继发性两类。原发性CNS炎性脱髓鞘病包括多发性硬化(multiple sclerosis, MS)及其急性变异型––Marburg型MS、视神经脊髓炎(neuromyelitis optica, NMO)、Balo同心圆硬化、急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis, ADEM)及ADEM的超急性变异型––急性出血性白质脑炎(acute hemorrhagic leukoencephalitis, AHL)。常见的继发性CNS炎性脱髓鞘病包括一氧化碳中毒、维生素B₁₂缺乏、汞中毒(Minamata病)、酒精中毒、缺氧、放射性损伤等。不同的炎性脱髓鞘病在临床症候、实验室检查及影像上都有不同之处，这与它们的病理改变存在差异有关。为此，我们结合临床工作及国内外进展归纳不同的常见的原发性CNS炎性脱髓鞘疾病的病理特点。

睡眠相关的节律性运动障碍(sleep related rhythmic movement disorder，SRMD)是一种与睡眠相关的以身体多部位反复的节律性刻板样动作为表现的综合征。1727年Wepfer首先描述了这一现象，1905年Zappert和Cruchet等对其做了进一步较为详细的阐述^[1]。2014年最新发布的国际睡眠疾病分类(ICSD-3)中，SRMD被归类于睡眠运动障碍性疾病^[2]。SRMD具有发作性、反复性、刻板性、发作后不能回忆发作过程等特点，常常被误诊为癫痫等其他发作性疾病。事实上，SRMD并不少见，但由于相关知识的缺乏，加上国内研究与报道的罕见，导致其临床识别率低，极易被误诊和漏诊。现就有关SRMD的临床研究综述如下。

药物过度使用性头痛(medication overuse headache，MOH)是慢性头痛的一种形式，大量研究显示，MOH在世界范围内的发病率为0.9%～1.8%^[1]。在头痛诊所或三级头痛中心，MOH患者已和偏头痛及紧张型头痛患者一样成为最大的头痛患者群体。MOH虽不是一种威胁生命的疾病，但可成为一种慢性致残性疾病，对患者日常功能的影响远大于偏头痛^[2]。目前，MOH的发病机制尚未阐明。近年来，国外关于MOH的研究报道较多，我们将MOH发病机制的研究进展综述如下。

世界卫生组织(WHO)将生活质量定义为不同文化和价值体系中的个体对他们的目标、期望、标准、所关心的事情以及有关生存状况的体验。其中，健康相关生活质量(health related quality of life, HRQoL)是一种评价疾病结果的重要指标^[1]，临床应用日益广泛。帕金森病(Parkinson's disease)是一种以黑质多巴胺神经元死亡为主要病理改变的神经退行性疾病。对于这种难以治愈的慢性疾病，治疗目的主要在于改善患者生活质量^[2]，而不仅仅是改善患者的运动症状。帕金森病HRQoL量表可用于评价帕金森病患者的生活质量及疾病严重程度^[3,4,5]，我们将就各种帕金森病的HRQoL评定量表予以综述。

帕金森病是常见的神经系统变性疾病，在普通人群中的发病率约为300/100 000，多发于50岁之后，并且随年龄增长，发病率逐渐增高^[1]。帕金森病的病因至今未明，研究显示其主要的病理特征是黑质多巴胺(dopamine)能神经元进行性丢失和残存神经元路易小体(Lewy bodies)形成。目前认为老化、环境毒素、遗传因素以及内源因素共同作用是导致帕金森病发生的主要机制，但环境毒素及遗传等因素是如何导致黑质多巴胺能神经元损害仍不清楚。近年来，在帕金森病发病机制研究中发现，多巴胺能神经元的选择性缺失与黑质区神经元多巴胺内源性毒素作用密切相关。其中作为多巴胺的转运载体––Ⅱ型囊泡单胺转运体(vesicular monoamine transporter-2，VMAT-2)，由于其负责将多巴胺转运入囊泡内储存，避免多巴胺对胞质细胞器的损坏作用，而在帕金森病的发病机制研究中显得尤其重要。

脑组织铁沉积性神经变性疾病(neurodegeneration with brain iron accumulation，NBIA)主要指一组由特定基因突变所致的神经系统遗传性疾病，临床表现主要为运动障碍、步态异常、痉挛、认知障碍等，其共同的影像学特征是脑内特定部位出现异常铁离子沉积信号，目前共发现9种类型(表1)^[1]。NBIA为影像学分类，有几种类型的NBIA其临床表现属于遗传性帕金森病(FPD)的范畴，因此，其临床分类与FPD有重叠之处，如ATP13A2基因突变、PLA2G6基因突变均可导致FPD，因此，ATP13A2亦被称为PARK9，PLA2G6亦被称为PARK14。在导致NBIA的基因中，只有铜蓝蛋白基因和铁蛋白L链基因可直接导致铁离子代谢障碍，其余基因主要与脂肪代谢、溶酶体活性障碍等相关。我们主要总结了NBIA各类型的临床表现及影像学特征，供临床参考。

第18届国际帕金森病及运动障碍学术会议于2014年6月8–12日在瑞典斯德哥尔摩召开，来自世界各国2 000多名专家学者、医师及研究者们参加了会议。我国有近30名神经内、外科医师及研究者参加了会议。本次会议与会者交流、介绍了近一年来该领域所取得的进展。现做一简要介绍。

F波是逆向激活前角细胞回返放电产生的晚潜伏期电位。这一迟发反应既可用于对运动神经全长包括近端的检测，也可用于脊髓运动神经元兴奋性的评估，也是对常规的神经传导检测方法的补充。F波的潜伏期与所检测的神经长度密切相关，临床应用时不能以一概全。我们的研究目的是建立国人F波潜伏期与身高对应的正常参考值，为临床提供准确的F波潜伏期的判定。