2023年 · 第58卷第09期

女性性功能障碍（FSD）是全球的重要公共卫生问题。鉴于目前国内尚无针对FSD诊治的标准参考，中国整形美容协会科技创新与器官整复分会组织国内性医学领域、妇产科学领域、康复治疗领域、心理卫生领域以及中医领域的专家，结合国内外FSD研究现状制定本共识，以期为FSD临床诊治提供参考。 本共识的制定严格遵循指南共识制定的通用原则，并按照循证医学原则划分证据等级并给出推荐等级。本共识定义了FSD，并对FSD的流行病学进行了概述，明确了性反应周期的四阶段学说以及FSD的常见病因与高危因素。本共识参考国际上普遍采用的分类原则对FSD进行了分类，包括：性欲减退功能障碍、性唤起功能障碍、性高潮功能障碍、生殖器或盆腔疼痛和插入障碍、与盆底功能障碍性疾病有关的性功能障碍、其他特指及未特指的性功能障碍。本共识对FSD的诊断和治疗提出了原则性的指导。FSD的诊断要重视病史采集，并合理应用性功能评估量表或问卷；体格检查尤其是生殖系统专科检查是必不可少的，必要时要进行辅助检查。FSD的治疗包括一般干预、心理干预（包含性感集中疗法、认知行为疗法、正念疗法等）、药物治疗（其中的激素治疗包含雌激素治疗和雄激素治疗）、阴道润滑剂和保湿剂、自我性刺激训练、盆底物理疗法（包含盆底肌训练、阴道扩张、手法按摩、电刺激和生物反馈等）、原发疾病的治疗、中医药治疗。

目的 分析病史指征及超声指征的单胎妊娠孕妇行子宫颈环扎术的临床疗效及影响因素。 方法 收集2010年1月至2021年2月于北京大学第一医院因病史指征或超声指征行McDonald子宫颈环扎术的子宫颈机能不全单胎妊娠孕妇共272例的临床资料进行回顾性分析，比较病史指征组（141例）和超声指征组（131例）孕妇的一般临床资料和母儿结局。进一步根据分娩孕周，将272例子宫颈环扎术孕妇分为≥孕34周分娩组（225例）和<孕34周分娩组（47例），分析孕34周前早产的影响因素。 结果 （1）病史指征组和超声指征组的中位环扎孕周分别为16.6、23.4周，分娩时较环扎时的中位延长孕周分别为21.4周、14.7周，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）。（2）病史指征组和超声指征组孕妇的足月产率分别为76.6%（108/141）和71.0%（93/131），活产率分别为97.2%（137/141）和97.7%（128/131），活产儿中位出生体重分别为3 155和3 055 g，分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。272例子宫颈环扎孕妇的新生儿存活共计265例（97.4%，265/272），7例未获活产儿孕妇的分娩孕周均≤孕25周（范围：孕19+1~25周），孕妇均为临床宫内感染或组织学证实的绒毛膜羊膜炎或孕期病原微生物携带，家属放弃。存活新生儿的最低出生体重为850 g（分娩孕周为26+6周）。（3）单因素分析结果显示，与≥孕34周分娩组比较，<孕34周分娩组孕妇孕6~7周体重指数（BMI）更高（中位数分别为24.5、25.4 kg/m2）、环扎术后1~2周子宫颈长度（CL）更短［分别为（31.1±8.4）、（26.1±11.0）mm］、术后孕26~28周CL更短（中位数分别为26.3、16.0 mm）、术前、术后、分娩前C反应蛋白（CRP）升高的发生率均更高，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）。多因素logistic回归分析结果显示，孕34周前早产与环扎术后孕26~28周CL呈显著负相关（OR=0.902，95%CI为0.858~0.947；P<0.001），与分娩前CRP升高呈显著正相关（OR=3.492，95%CI为1.652~7.381；P=0.001）；与术前及术后CRP升高、术后1~2周CL、孕6~7周BMI无显著相关性（P均>0.05）。 结论 子宫颈机能不全的单胎妊娠孕妇行病史指征或超声指征的子宫颈环扎术，均获得了良好的临床疗效，且两组的母儿结局无显著差异。子宫颈环扎术后孕34周前早产的影响因素是术后孕26~28周CL及分娩前CRP升高。

目的 探讨阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）对妊娠结局的影响，特别是与妊娠期高血压疾病（HDP）之间的关系。 方法 选取2021年1月至2022年4月于北京大学人民医院建档、因OSAS高危于孕期行睡眠监测的孕妇228例作为观察对象，查阅病历收集其临床资料进行回顾性分析。根据是否确诊为OSAS，分为OSAS组（105例）和非OSAS组（123例），采用非参数Mann-Whitney U检验、χ2检验或Fisher精确概率法比较两组孕妇的一般资料和母儿结局，进一步对两组孕妇HDP各类型的发生情况进行比较。 结果 （1）与非OSAS组比较，OSAS组孕妇的中位孕前体重指数（分别为23.6、27.6 kg/m2）及打鼾症状的比例［分别为28.9%（33/114）、59.2%（61/103）］均较高，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.001）。（2）OSAS组孕妇HDP的发生率高于非OSAS组［分别为67.6%（71/105）、39.0%（48/123）］，妊娠期糖尿病（GDM）的发生率高于非OSAS组［分别为40.0%（42/105）、26.8%（33/123）］，OSAS组孕妇的中位分娩孕周低于非OSAS组（分别为38.4、39.0周），分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）。非OSAS组和OSAS组孕妇的分娩方式、转入重症监护病房、产后出血、早产、小于胎龄儿、窒息、转入新生儿重症监护病房、脐动脉血气分析pH<7.00的比例、新生儿出生体重分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。（3）与非OSAS组比较，OSAS组孕妇妊娠合并慢性高血压［分别为11.4%（14/123）、22.9%（24/105）］、慢性高血压伴发子痫前期［分别为11.4%（14/123）、30.5%（32/105）］的发生率更高，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.01）。 结论 OSAS与HDP（尤其是妊娠合并慢性高血压及慢性高血压伴发子痫前期）和GDM有关，可为高危孕妇中开展OSAS的筛查和诊治提供一定的实践依据。

目的 探讨不同发育阶段胚胎的质量对单胎活产第二性别比的影响。 方法 回顾性分析2016年1月至2022年1月在河南省人民医院生殖中心进行胚胎移植后单胎活产的不孕症患者。分别分析卵裂期胚胎和囊胚的质量对单胎活产第二性别比的影响。本研究共纳入11 713例单胎活产患者，通过单因素分析和调整混杂因素后的多元logistic回归分析不同发育阶段胚胎的质量对单胎活产第二性别比的影响。 结果 男女双方年龄、男女双方体重指数、基础卵泡刺激素和雌二醇、男方吸烟、受精方式、取精方式、周期类型和移植胚胎个数与单胎活产第二性别比不相关（P均>0.05）。多元logistic回归分析显示，调整混杂因素后，非优质囊胚出生的男性比例明显低于优质囊胚（调整混杂因素Ⅰ：aOR=0.73，95%CI为0.65~0.82，P<0.001；调整混杂因素Ⅱ：aOR=0.73，95%CI为0.65~0.82，P<0.001），卵裂期胚胎质量与单胎活产第二性别比不相关（调整混杂因素Ⅰ：aOR=0.99，95%CI为0.87~1.13，P=0.937；调整混杂因素Ⅱ：aOR=0.99，95%CI为0.87~1.13，P=0.899）。 结论 胚胎移植后单胎活产第二性别比与卵裂期胚胎质量不相关，与囊胚质量相关；优质囊胚出生的新生儿男性比例更高。

目的 探讨血小板与淋巴细胞比值（PLR）、红细胞分布宽度与血小板计数比值（RPR）及系统性免疫炎症指数（SII）对卵巢子宫内膜异位囊肿的分期及术后复发的预测价值。 方法 回顾性分析2018年1月—2020年1月因卵巢囊肿于青岛大学附属医院行腹腔镜手术患者的临床资料，术后经病理检查证实为卵巢子宫内膜异位囊肿的患者为观察组（350例）、证实为卵巢其他良性肿瘤的患者为对照组（150例），记录2组患者术前的血小板计数、血小板分布宽度、中性粒细胞绝对数、淋巴细胞绝对数、单核细胞绝对数、红细胞分布宽度及血清癌相关抗原125（CA125），并计算PLR、中性粒细胞与淋巴细胞比值（NLR）、RPR、SII、系统性炎症反应指数（SIRI）并进行比较，记录所有患者的一般资料及观察组患者术后2年内的随访资料，评价PLR、RPR及SII对卵巢子宫内膜异位囊肿的诊断、分期的预测价值，对术后2年内复发的预测价值。 结果 观察组患者的PLR、NLR、SII（中位数分别为147.53、1.86、488.70）及CA125（中位数为59.41 kU/L）显著高于对照组，RPR（中位数为0.16）低于对照组，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.01）；2组SIRI比较，差异无统计学意义（P>0.05）。观察组中，Ⅲ~Ⅳ期患者的PLR、SII（中位数分别为122.73、345.00）高于Ⅰ~Ⅱ期患者，RPR（中位数为0.18）低于Ⅰ~Ⅱ期患者，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.001）；术后2年复发患者的PLR、NLR、SII、SIRI（中位数分别为179.63、2.75、762.96、1.06）及CA125（中位数为108.83 kU/L）显著高于未复发患者，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.001）。CA125诊断卵巢子宫内膜异位囊肿的曲线下面积（AUC）为0.951，敏感度为85.7%，特异度为93.0%，均高于PLR和SII，PLR、SII、CA125三者联合诊断卵巢子宫内膜异位囊肿的AUC为0.952。RPR预测卵巢子宫内膜异位囊肿分期的AUC为0.713，高于PLR、SII，低于CA125；RPR、SII、CA125三者联合预测卵巢子宫内膜异位囊肿分期的AUC为0.825，敏感度为68.7%，特异度为85.7%，优于单个指标。SII预测卵巢子宫内膜异位囊肿术后2年内复发的AUC为0.803，高于NLR、PLR、SIRI及CA125；PLR、SII及CA125三者联合预测卵巢子宫内膜异位囊肿术后2年内复发的AUC为0.813，敏感度为81.5%，特异度为73.0%，高于SII。 结论 PLR、RPR、SII与卵巢子宫内膜异位囊肿的分期有关，SII对卵巢子宫内膜异位囊肿术后复发有一定的预测价值。

目的 探讨早期子宫颈神经内分泌癌（NECC）术后放疗的价值，并分析高危病理因素对预后的影响。 方法 本研究为单中心回顾性队列研究，收集2011年1月至2022年4月中国医学科学院北京协和医院收治的早期（Ⅰ~Ⅱa2期）NECC患者，均行子宫广泛性切除术±辅助治疗，根据术后是否放疗分为术后未放疗组和术后放疗组，对术后复发的相关因素进行单因素及多因素logistic回归分析；采用Kaplan-Meier法计算并比较两组患者的无进展生存（PFS）时间、总生存（OS）时间、复发率和死亡率。 结果 （1）共62例早期NECC患者纳入本研究，其年龄为（43.6±11.7）岁；其中，术后未放疗组33例、术后放疗组29例。（2）术后中位随访时间为37个月（范围：12~116个月），随访期内23例（37%）复发，其中7例（11%）为盆腔内复发、20例（32%）为盆腔外复发［其中4例（6%）盆腔内、外均有复发］。与未放疗组相比，术后放疗组的盆腔内复发率（18%、3%，P=0.074）降低，盆腔外复发率（24%、41%，P=0.150）和总复发率（33%、41%，P=0.513）均升高，但两组分别比较，差异均无统计学意义。单因素分析显示，淋巴脉管间隙浸润、子宫颈间质浸润≥1/2均为显著影响早期NECC患者术后复发的危险因素（P均<0.05）；多因素分析显示，淋巴脉管间隙浸润为影响早期NECC患者术后复发的独立危险因素（OR=23.03，95%CI为3.55~149.39，P=0.001）。（3）随访期内18例（29%，18/62）死亡，术后未放疗组10例（30%，10/33）、术后放疗组8例（28%，8/29），两组比较，差异无统计学意义（P=0.814）。62例早期NECC患者的3年生存率为79.2%，5年生存率为60.8%。对不同高危病理因素进行亚组分析显示，与术后未放疗组相比，术后放疗组中子宫颈间质浸润≥1/2所占比例更高（27%、64%；P=0.011），此类患者术后放疗使PFS时间（32.3、53.9个月）和OS时间（39.4、73.4个月）有延长趋势，但分别比较，差异均无统计学意义（P=0.704，P=0.371）；有淋巴脉管间隙浸润患者中，与术后未放疗患者相比，术后放疗患者并未改善PFS时间（54.5、37.3个月，P=0.860）和OS时间（56.2、62.4个月，P=0.550）。 结论 早期NECC手术后放疗有减少盆腔内复发的趋势，但未能降低盆腔外复发率和总复发率，未能改善死亡率；对于子宫颈间质浸润≥1/2的患者，术后放疗有延长PFS时间和OS时间的趋势；淋巴脉管间隙浸润为术后肿瘤复发的独立危险因素，但此类患者术后放疗并无生存获益。

目的 探讨拷贝数变异测序（CNV-seq）技术在辅助诊断流产或引产胎儿父母染色体易位中的应用价值。 方法 应用CNV-seq技术对2 214例流产或引产胎儿组织样本进行检测，依据胎儿检测结果推测其父母的染色体核型，并通过G显带染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）技术对胎儿父母染色体易位进行诊断及定位。 结果 2 214例胎儿组织样本中，CNV-seq检测全部成功；共检测到染色体非整倍体和致病性拷贝数变异（CNV）等染色体畸变共1 128例（50.95%，1 128/2 214），包括D和G组染色体数目异常312例以及CNV涉及两条染色体末端46例。胎儿父母外周血G显带染色体核型分析显示，胎儿父母之一为罗伯逊易位和相互易位的比率分别为3.6%（6/167）和60.5%（23/38）。 结论 胎儿染色体畸变是不良妊娠结局的重要原因。CNV-seq技术具有检测通量高、分辨率高等技术优势，在明确遗传学病因的同时可辅助诊断胎儿父母染色体易位，对避免染色体结构异常所致反复妊娠失败具有重要意义。

目的 分析子宫颈腺样基底细胞癌（CABC）的临床病理特征，探讨其诊治方法及预后。 方法 收集2010年3月31日至2023年3月31日13年间首都医科大学附属北京妇产医院收治的CABC患者，分析其临床病理特征、诊治方法及预后。 结果 （1）近13年本院收治的子宫颈癌患者共4 055例，其中CABC患者11例，占0.3%（11/4 055）。11例CABC患者的中位发病年龄为65岁（范围：55~74岁），均已绝经；仅1例患者以阴道流血为首发症状就诊，其余10例患者无明显症状。（2）11例CABC患者中，8例行液基薄层细胞学检查，其中5例为高级别鳞状上皮内病变；11例均行高危型人乳头状瘤病毒检测，其中2例阴性，9例阳性；8例行血清肿瘤标志物检测均无异常；6例术后行免疫组化法检测，p16、细胞角蛋白、细胞增殖相关核抗原和黏附分子5.2均阳性，CD117阴性。确诊方式：11例CABC患者中，2例子宫颈活检诊断，5例子宫颈锥切术后诊断，4例子宫全切除术后诊断。11例CABC患者均合并子宫颈上皮内瘤变（CIN）Ⅱ~Ⅲ，其中2例同时合并子宫颈鳞癌。（3）临床分期：11例CABC患者中，Ⅰa期1例、Ⅰa1期4例、Ⅰa2期4例、Ⅰb1期2例，均根据不同分期行相应范围的子宫切除+双侧附件切除术，其中6例行盆腔淋巴清扫术，均未发现淋巴结转移。11例患者均随访，截至2023年5月，中位随访时间为43个月（范围：21~85个月）；随访期内11例患者均无复发，中位生存时间为43个月（范围：21~85个月），其中1例患者为非原发病死亡，存活72个月，其余10例患者预后良好，均无瘤生存。 结论 CABC好发于绝经期后妇女，常伴CINⅡ~Ⅲ或者子宫颈鳞癌，预后良好。

淋巴管肌瘤病（LAM）是血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）家族的一种间叶源性肿瘤，常发生于肺部，肺外LAM罕见。腹膜后LAM的发病率低，术前缺乏特异性表现，误诊率高。本文报道1例2022年7月郑州大学第二附属医院收治的以腹膜后包块为主要症状的LAM患者，从术前检查、术中情况、病理诊断及术后治疗等方面阐述病史，并对腹膜后LAM的诊治进行讨论。LAM术前应重视典型的临床病史及影像学评估，组织学病理是诊断及鉴别诊断的关键，多学科协作诊治模式可有效提高该疾病的诊治水平。

辅助生殖技术（ART）治疗后出现的单侧卵巢库肯勃瘤较罕见，库肯勃瘤早期症状无特异性，易被忽视。本文报道的2例ART治疗后出现的单侧卵巢库肯勃患者均有肿瘤家族史、婚后多年未孕、在未完善肠镜等检查排除结直肠肿瘤的情况下接受促排卵和体外受精-胚胎移植（IVF-ET）治疗。通过回顾诊疗过程，旨在引起临床医师足够重视，对有罹患结直肠肿瘤高危因素患者行ART治疗前应完善肠镜等检查，ART治疗后应进行长期监测及随访，避免误诊、漏诊。

扩展性携带者筛查是出生缺陷一级预防的主要措施之一，在过去数年取得了长足发展，实现了单基因遗传病由被动诊治模式向主动预防模式的突破性转变，其可行性及临床应用价值得到了广泛认可。随着技术的进步，可筛查的单基因遗传病达千余种。但是，哪些单基因遗传病适合临床大规模筛查一直是产前诊断领域内争论的焦点。本文针对扩展性携带者筛查病种纳入的数量、疾病属性、受试者的意见、社会伦理学影响等方面的国内外研究进展进行综述，为扩展性携带者筛查在临床规范有序的开展提供依据。

子宫内膜异位症（内异症）是妇科常见疾病，虽然内异症最常见的临床表现为疼痛、不孕、盆腔包块等，但是越来越多的数据表明，内异症不仅仅是一种局限于盆腔的疾病，而是一种全身性、系统性的疾病。内异症对全身的系统性影响在治疗中往往被忽视，本文就内异症对心血管、神经、代谢、免疫等多个系统产生的主要影响进行论述。内异症与心血管疾病之间存在关联性，这可能与内异症患者全身的系统性慢性炎症、氧化应激等有关。内异症对神经系统的影响（如：疼痛、焦虑、抑郁等）是一种重要且经常被忽视的系统表现。内异症对代谢有一定的影响，通过代谢组学研究能更好地理解内异症的病理生理过程并探索新的生物标志物。内异症患者中一些自身免疫性疾病的发病率较高，但内异症与免疫功能失调之间的关系仍有争论。越早认识内异症对全身的系统性影响将越有利于提早重视并预防，最大限度改善患者的生命质量及预后。

子宫颈神经内分泌癌（NECC）是一种高度侵袭、预后不良的少见子宫颈癌。NECC主要通过病理形态学及免疫组化法检测进行诊断，除了突触素、嗜铬素A、CD56和神经元特异性烯醇化酶等特异性神经内分泌标志物外，胰岛素瘤相关蛋白1也有望协助诊断。随着磁共振成像（MRI）检查在子宫颈癌分期中的应用得到肯定，影像学检查也可为鉴别诊断和分期提供帮助。目前，NECC无标准治疗方案，主要通过借鉴小细胞肺癌的治疗经验形成以综合治疗为主的治疗模式，靶向治疗、免疫治疗也显示出巨大的潜力，但在治疗方案的选择上仍存在众多争议。近年来，NECC的诊治相关研究取得了一系列新成果，本文就NECC的诊断和治疗进展作全面综述，对不同期别NECC提出了不同于其他病理类型子宫颈癌的综合治疗模式，以期为后续相关研究和临床实践提供参考。