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2021年 · 第101卷第46期
出版日期 2021-12-14电子版 ￥14.00元
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专家论坛
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精准医学与肾癌：现状与展望龚侃 唐琦 周靖程
中华医学杂志2021年 101卷 46期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210721-01622
摘要
近年来肾癌发病率逐年升高。随着研究的深入，对于肾癌发生发展机制、肿瘤生物学特征有了更多的了解。目前临床常用的肾癌预后判断方法是以临床指标为主的预后预测模型。在传统酪氨酸激酶抑制剂的基础上，近年来以免疫检查点抑制剂为代表的新型药物在肾癌治疗领域取得了巨大成功。随着越来越多与肾癌预后及疗效相关分子标记物的发现，有望为肾癌预后预测和治疗方案选择提供更多参考。
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从群医学视角谈促进2021—2022季节的流感疫苗预防接种冯录召 王晴 杨维中
中华医学杂志2021年 101卷 46期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210930-02194
摘要
秋冬季节气温低，为新型冠状病毒（简称新冠病毒）、流感病毒等生存和传播提供了有利条件，可能发生呼吸道病原的共同循环和叠加流行。为了更好地促进新冠病毒肺炎大流行下我国的流感防控和流感疫苗应用，本文从2021—2022季节流感流行风险研判和防控举措、新冠病毒肺炎大流行下的流感疫苗接种政策、从群医学视角促进流感疫苗预防接种等三方面分析，呼吁新冠病毒疫苗的接种不能影响其他国家免疫规划疫苗和非免疫规划疫苗的正常接种，促进流感疫苗接种政策，改进免疫服务便利性，提升流感疫苗接种率，保护公众健康，助力疫情防控。
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慢性阻塞性肺疾病的长程氧疗何权瀛
中华医学杂志2021年 101卷 46期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210322-00709
摘要
本文简介了慢性阻塞性肺疾病患者实施长程氧疗的若干问题，包括基本概念、国内外研究进展、长程氧疗的生理意义、临床适应证、禁忌证、特殊情况下的长程氧疗、氧气来源、连接方式、吸入氧浓度的管理、气道湿化、无创通气的配合及安全问题。
标准与规范
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“2021年传染病防控与生物安全新思维研讨会”专家共识2021年传染病防控与生物安全新思维研讨会专家组
中华医学杂志2021年 101卷 46期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210718-01602
摘要
2021年4月15—17日，来自疾控、医疗、高校和科研院所的80余位专家聚焦我国传染病防控与生物安全面临的挑战与机遇，聚焦大数据和监测网络、检测与溯源技术、耐药控制和疫苗研发策略的关键问题等内容展开深入讨论，并达成共识：（1）针对我国面临的传染病防控现状和保障生物安全的需要，亟需建立跨部门、全方位的微生物科学数据库和实验室监测网络；（2）病原筛查鉴定和分型溯源技术需向超灵敏、智能化和网络化的方向发展，应规范基于高通量测序的病原鉴定和溯源技术的标准及应用范围；（3）亟需建立跨部门的耐药监测体系，加强耐药菌跨物种传播监测；（4）应用科学理论和新技术指导和改进未来疫苗应急研发及接种策略。根据以上问题提出专家建议。
肾肿瘤
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透明细胞乳头状肾细胞癌的临床病理及预后特点徐亚威 周靖程 谢海标 杨吴平 李磊 张克楠 马开访 巩艳青 张争 蔡林 等
中华医学杂志2021年 101卷 46期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210701-01482
摘要
目的
分析基于中国患者人群的透明细胞乳头状肾细胞癌（CCPRCC）流行病学、临床病理及预后特点。
方法
纳入2016年6月至2020年6月期间在北京大学第一医院确诊的肾细胞癌患者，按照CCPRCC、透明细胞肾细胞癌（ccRCC）、乳头状肾细胞癌（pRCC）进行分组，回顾性比较分析三组患者的一般临床资料、术后病理资料及随访资料。
结果
共纳入CCPRCC患者18例，占该时间段内本院术后病理确诊为肾细胞癌患者的0.44%（18/4 110），年龄（49.5±17.1）岁，男11例，女7例；所有的CCPRCC患者均无肾肿瘤家族史，其中只有1例CCPRCC患者具有相关的临床症状，为间断的腰腹部胀痛，而另外17例均是体检发现，无相关症状。与ccRCC及pRCC组相比，CCPRCC组患者在终末期肾病史上差异无统计学意义（χ2ccRCC=0.291，χ2pRCC=1.161，均P>0.05）。CCPRCC组肿瘤最大径小于pRCC组（χ2=-2.280，P =0.027），但与ccRCC组差异无统计学意义（χ2=-0.579，P =0.565）；CCPRCC组患者基本上都处于pT1a期，病理分期明显早于另外两组，且其总生存也较ccRCC组和pRCC组更好（P<0.05）。
结论
CCPRCC是具有独特的流行病学、临床病理及预后特点的一类肾细胞癌，患者较ccRCC和pRCC分期更早、预后更好。
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von Hippel-Lindau综合征遗传性肾癌中免疫细胞浸润的特点杨吴平 周靖程 张克楠 徐亚威 蔡林 巩艳青 龚侃
中华医学杂志2021年 101卷 46期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210521-01183
摘要
目的
探讨von Hippel-Lindau（VHL）综合征遗传性肾癌中免疫细胞浸润的特点及其与临床病理和预后的关系。
方法
收集2010年至2019年于北京大学第一医院泌尿外科确诊并进行手术治疗的VHL综合征肾癌患者的样本。对6对新鲜匹配的VHL综合征肾癌和癌旁组织进行RNA-Seq测序，利用TIP工具将RNA-Seq数据转换成14种免疫细胞的浸润数据，并进行分析比较。采用免疫组织化学染色方法在54对匹配的VHL综合征肾癌和癌旁组织的石蜡切片中来验证差异浸润免疫细胞表面标志物的表达情况，并分析其与患者临床病理及预后的关系。
结果
与癌旁组织相比，VHL综合征肾癌中初始CD4 T细胞浸润水平显著下调（0.289±0.009比0.200±0.012，P<0.001），记忆CD4 T细胞浸润水平显著上调（0.123±0.014比0.222±0.016，P<0.001）。免疫组织化学染色结果显示，与癌旁组织相比，VHL综合征肾癌中CD45RA（初始CD4 T细胞标志物）表达明显降低（50.9±1.9比15.6±0.9，P<0.001），CD45RO（记忆CD4 T细胞标志物）表达明显升高（22.2±1.1比80.8±4.3，P<0.001）。此外，CD45RA低表达组和CD45RO高表达组具有更高的组织病理学分级、更晚的肿瘤分期和更低的无病生存率（均P<0.01）。另外，CD45RA表达与VHL表达呈正相关（r=0.693 3，P<0.000 1），而CD45RO表达与VHL表达呈负相关（r=-0.609 0，P<0.000 1）。
结论
初始CD4 T细胞和记忆CD4 T细胞可能是VHL综合征肾癌中特异性浸润的免疫细胞，且其浸润水平与VHL的表达和患者的预后密切相关。
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经腹腔镜微波消融联合肾部分切除术治疗肾肿瘤的安全性和疗效洪保安 杜鑫 纪永鹏 赵强 王硕 刘佳 曹煜东 杨潇 杜鹏 杨勇 等
中华医学杂志2021年 101卷 46期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210707-01524
摘要
目的
探索经腹腔镜微波消融联合肾部分切除术治疗肾肿瘤的安全性和疗效。
方法
回顾性分析2017年11月至2021年5月北京大学肿瘤医院65例行腹腔镜下微波消融联合肾部分切除术治疗肾肿瘤患者的临床资料。其中男46例、女19例。年龄（56.6±14.1）岁，体质指数（25.7±3.3）kg/m2；左肾肿瘤30例，右肾肿瘤35例。患者东部肿瘤协作组（ECOG）评分59例0分，6例1分；肿瘤最大径（2.3±1.0）cm（1.0~5.0 cm）。R.E.N.A.L.评分4~6分41例，7~9分23例，10~12分1例。腹腔镜下微波消融肾肿瘤后行肾部分切除术。观察手术并发症，术后应用CT或MRI定期随访评估预后。
结果
患者手术时间（76.6±19.4）min（40~120 min）。术中中位出血量20 ml（5~50 ml）。术后中位住院时间4 d（3~6 d），并发症Clavien Ⅰ级11例（发热、恶心呕吐、腰部疼痛），无Ⅱ级及以上并发症。术后病理结果示，所有患者未见肿瘤切缘阳性，肾透明细胞癌46例［美国癌症联合委员会（AJCC）病理分期：T1a期42例，T1b期4例；世界卫生组织/国际泌尿病理学会（WHO/ISUP）病理分级：1级21例，2级23例，3级2例］；1型乳头状肾细胞癌2例（均为T1a期，1级）；2型乳头状肾细胞癌1例（T1b期，2级）；肾嫌色细胞癌2例（均为T1a期）；低度恶性潜能多房囊性肾肿瘤1例；腺癌2例（结合直肠癌术后病史，考虑转移）；肾血管平滑肌脂肪瘤6例；嗜酸细胞瘤2例；乳头状腺瘤1例；良性肾囊肿1例；肾血管瘤伴钙化1例。术后中位随访24个月（1~42个月），63例患者存活，2例死亡（1例因心脏疾病，1例因直肠癌转移）。结合术后影像学复查，其他患者均未见肾肿瘤复发和转移征象。定期复查肾功能基本正常。
结论
腹腔镜下微波消融联合肾部分切除术治疗肾肿瘤的安全性和疗效良好，术中出血少，对肾功能影响小，并发症少，且不影响术后病理诊断，为肾肿瘤提供了一种安全有效的治疗选择。
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机器人辅助腹腔镜肾部分切除术中冰水肾脏降温对肾功能的保护效果张宗勤 王正 刘冰 吴震杰 王林辉
中华医学杂志2021年 101卷 46期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210704-01502
摘要
目的
对比机器人辅助腹腔镜肾部分切除术（RALPN）中应用冰水肾脏降温与传统非降温手术对术后肾功能的影响，探讨其对患肾功能保护的临床价值。
方法
回顾性分析2019年1至11月海军军医大学第二附属医院89例行RALPN患者的临床资料，其中21例术中采用肾动脉主干阻断+肾脏降温（降温组）；68例单纯采用肾动脉主干阻断+常温（常温组）。比较两组患者手术时间、R.E.N.A.L.评分、术中出血量、肾动脉阻断时间、术后肠道恢复时间、切缘阳性率、术前及术后血电解质水平、术前及术后1个月、3个月血肌酐和肾小球滤过率（GFR）等指标。
结果
89例患者中，男66例，女23例；年龄17~77（51.9±12.6）岁。患者均正常完成手术，无中转开放手术或改普通腔镜手术。术前资料统计降温组与常温组患者在肿瘤直径［7.0（5.5，8.0）比3.8（3.0，5.0）cm］、R.E.N.A.L.评分［8.0（6.5，8.0）比6.0（5.0，8.0）分］和血Cl-［（103.29±2.81）比（104.74±2.58）mmol/L］差异均有统计学意义（均P<0.05）；两组术中肾动脉阻断时间［20.0（18.5，27.5）比19.0（15.0，21.0）min］和手术时间［168.0（130.0，182.5）比130.0（110.0，177.5）min］差异均有统计学意义（均P<0.05）；两组术后1个月和术后3个月血肌酐、术后1个月和术后3个月GFR差异均无统计学意义（均P>0.05）。术后随访3~24个月，两组患者均无肿瘤复发及远处转移，降温组无冰水降温技术所致相关并发症。
结论
对复杂肾脏肿瘤行RALPN应用冰水肾脏降温技术是安全、有效的，不仅能显著减轻肾实质热缺血损伤，利于患者术后肾功能的恢复；同时可以有效降级手术难度，最大化保护患者肾功能。
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肾癌血管新生与肿瘤干细胞的相关性探索王璐 付博 赵丹凤 杨光 徐万海
中华医学杂志2021年 101卷 46期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210617-01375
摘要
目的
探索肿瘤血管新生与肾癌干细胞的相关性。
方法
应用细胞原代培养方法提取分离在哈尔滨医科大学附属医院泌尿外科接受手术的肾透明细胞癌患者的肾癌干细胞（RCSCs），随后利用qRT-PCR和Western 印迹方法分别检测不同微血管密度（MVD）肾癌组织来源的肾癌干细胞标志物CD105、Sox2基因和蛋白表达水平。利用TCGA数据库数据，分析肿瘤血管新生标志物与肿瘤干细胞调控基因相关性。
结果
高MVD肾癌组织来源的RCSCs中干细胞标志物CD105和Sox2基因分别升高（2.34±1.77）倍和（3.92±1.41）倍（PCD105<0.01，PSox2<0.05），蛋白水平升高（5.12±3.31）倍和（4.90±3.30）倍（PCD105<0.05，PSox2<0.01）。高达30%的干细胞促“干性”调控基因与血管新生基因CD31/PECAM1、KDR存在正相关关系，并且有64个基因同时与CD31/PECAM1和KDR基因存在强正相关关系（r>0.6，P<0.05）。
结论
肾癌高微血管密度与肾癌干细胞存在强相关性。
临床研究
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支气管哮喘差异表达基因的筛选和生物信息学分析张梦圆 任维 陈盛松 张清 李春晓 万静萱 林江涛
中华医学杂志2021年 101卷 46期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210607-01293
摘要
目的
筛选支气管哮喘核心差异表达基因并对其进行生物信息学分析。
方法
从基因表达数据库（GEO）下载哮喘患者巨噬细胞基因芯片数据GSE22528，该数据集包括了10份人肺泡灌洗液的转录组信息，其中哮喘患者和对照个体各5份。采用R 4.0.4软件筛选差异表达基因（DEGs）。利用DAVID 6.8数据库对筛选出的DEGs进行基因本体（GO）功能和京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集分析。利用STRING在线数据库对DEGs编码蛋白构建蛋白互作网络（PPI），采用Cytoscape软件构建核心模块并确定核心DEGs。
结果
肺泡灌洗液标本均来自加拿大白种人，哮喘患者和对照个体年龄范围分别为20~37和18~36岁，各组男性均为3例。哮喘患者上调基因449个，下调基因47个。GO分析显示：哮喘患者上调基因主要涉及对未折叠蛋白的反应等生物过程，分子功能集中于未折叠蛋白和生长因子的绑定；下调基因主要涉及组蛋白脱乙酰作用和泛素介导的蛋白质降解等生物过程，分子功能集中于组蛋白脱乙酰酶活性。KEGG通路富集分析显示：通路主要由上调基因富集，涉及Hippo信号通路、肥厚型心肌病、雌激素信号通路、致心律失常性右心室心肌病、基底细胞癌、神经活化的受体配体相互作用、扩张型心肌病和黏附连接等信号通路。PPI分析共得到两个核心模块，筛选出14个核心DEGs，分别为促黑色素聚集激素（PMCH）、孤啡肽前体（PNOC）、鞘氨醇-1-磷酸受体2（S1PR2）、鞘氨醇-1-磷酸受体5（S1PR5）、CC型趋化因子配体21（CCL21）、Kelch样蛋白25（KLHL25）、泛素结合酶E2V2（UBE2V2）、F-box蛋白17（FBXO17）、味觉受体2型成员3（TAS2R3）、生长抑素受体2（SSTR2）、代谢型谷氨酸受体2（GRM2）、李斯特E3泛素蛋白连接酶1（LTN1）、LIM域特有蛋白7（LMO7）和环指蛋白19A基因（RNF19A），其中LTN1和UBE2V2下调，其余均上调。
结论
哮喘患者与对照个体存在DEGs、PMCH、PNOC、S1PR2、S1PR5和CCL21基因等可能为哮喘发病机制中的核心基因。
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膈肌超声在心脏瓣膜置换术患者呼吸机撤机中的应用王冀 段福建 杜雨 周宏艳 曹芳芳 张永辉 张海涛
中华医学杂志2021年 101卷 46期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210602-01261
摘要
目的
探讨膈肌超声在心脏瓣膜置换术患者呼吸机撤机中的作用。
方法
选取2019年12月至2021年2月在中国医学科学院阜外医院心外科接受心脏瓣膜置换术且接受机械通气时间≥48 h并已进入撤机前自主呼吸试验的103例患者为研究对象，根据患者的撤机结果将其分为撤机成功组（83例）和撤机失败组（20例）。通过超声技术测定患者的膈肌增厚率（DTF）和膈肌移动度（DE），并应用受试者工作特征（ROC）曲线评估DTF和DE用于预测呼吸机撤机结果的价值。
结果
83例撤机成功组患者中男性患者为52例，女性患者为31例，年龄为（56.5±5.5）岁；20例撤机失败组患者男性患者为12例，女性患者为8例，平均年龄为（57.3±6.2）岁。撤机成功组患者的左侧DTF、右侧DTF、左侧DE、右侧DE分别为（39.0±17.8）%、（57.7±1.2）%、（11.9±4.3）mm、（18.5±1.4）mm，均高于撤机失败组患者，分别为（18.1±4.5）%、（19.9±2.3）%、（6.2±2.8）mm、（11.9±1.5）mm，差异均有统计学意义（均P<0.05）。ROC曲线分析显示，撤机成功患者左右侧DTF的最佳临界值分别为61%和88%，敏感性分别为90.46%和96.07%，特异性分别为87.83%和89.67%；左右侧DE的最佳临界值分别为11.3 mm和12.7 mm，敏感性分别为81.38%和85.56%，特异性分别为80.24%和87.23%。
结论
膈肌超声可较准确地预测心脏瓣膜置换术患者呼吸机撤机的结局，具有较好的临床应用价值。
基础研究
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表达Elafin的益生菌Nissle 1917对小鼠实验性结肠炎的保护作用刘子麟 王蔚虹 刘芸 吴婷 滕贵根
中华医学杂志2021年 101卷 46期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210318-00689
摘要
目的
构建能够表达人重组蛋白Elafin的益生菌大肠杆菌Nissle 1917（EcN），并探讨其对葡聚糖硫酸钠（DSS）诱导的急性小鼠结肠炎的保护作用。
方法
构建带有Elafin基因的重组质粒，将其转入感受态EcN，构建能够表达Elafin蛋白的益生菌EcN-Elafin。通过Western印迹证实该益生菌在体外成功表达Elafin。C57/BL6J小鼠随机分为4组：健康对照组（PBS组）、结肠炎组（DSS组）、野生型EcN（EcN-WT）治疗结肠炎组（EcN-WT组）、EcN-Elafin治疗结肠炎组（EcN-Elafin组）。每天同一时间测量小鼠体重、观察小鼠排便情况及计算疾病活动度指数（DAI）。小鼠处以安乐死后测量结肠长度，苏木精-伊红（HE）染色及组织病理学评分比较各组肠黏膜炎症程度，流式细胞术检测结肠固有层浸润中性粒细胞和巨噬细胞的比例，酶联免疫吸附法（ELISA）定量结肠组织中的肿瘤坏死因子（TNF）-α、白细胞介素（IL）-6及趋化因子CXCL-1的蛋白表达水平。
结果
在EcN-Elafin的培养基上清和菌体沉淀中均能检测到Elafin蛋白。与DSS组相比，EcN-Elafin组和EcN-WT组小鼠体重减轻状况和DAI评分均明显改善。EcN-Elafin组小鼠结肠长度显著长于DSS组。EcN-Elafin组结肠炎组织学评分显著低于DSS组（5.3±2.3比9.3±1.4，P<0.05）。与DSS组小鼠相比，EcN-Elafin组小鼠结肠固有层浸润的中性粒细胞［（8.65±1.49）% 比（17.60±2.16）%，P<0.01］和巨噬细胞［（3.79±0.26）% 比（5.73±0.45）%，P<0.01］比例均显著降低。EcN-Elafin组和EcN-WT组结肠中TNF-α、IL-6、和CXCL-1蛋白质表达水平均显著低于DSS组。
结论
表达Elafin的益生菌EcN-Elafin能够显著减轻DSS诱导的急性小鼠结肠炎，对肠黏膜炎症具有保护作用，为临床炎症性肠病的治疗提供一种新的经济有效的方法。
经验交流
开放获取
亚太结直肠癌筛查评分联合定量法便潜血在结直肠肿瘤筛查的初步应用康倩 李娜 王瑞芳 杨浪 金鹏 盛剑秋
中华医学杂志2021年 101卷 46期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210713-01558
摘要
评估亚太结直肠癌筛查（APCS）评分系统联合定量法便潜血在结直肠肿瘤筛查的价值。选择2017年8月至 2019 年5月在解放军总医院第七医学中心消化内镜中心拟接受肠镜检查的受试者1 420例，男695例，女725例，年龄50~75岁，所有入组病例在行结肠镜检查前行APCS评分和定量便潜血检测（QFIT），比较APCS评分和QFIT各组中结直肠肿瘤检出率，以评价联合检测法在结直肠肿瘤筛查中的效能。本研究共纳入分析1 420例研究对象，其中 APCS评分中危组847例（59.7%），高危组573例（40.4%），共检出结直肠癌26例（1.8%），进展期腺瘤196例（13.8%），非进展期腺瘤395例（27.8%）；APCS 评分与QFIT联合检测可分为4组［高危组（HR）QFIT阳性G1、高危组QFIT阴性G2、中危组（MR）QFIT阳性G3、中危组QFIT阴性G4］，对结直肠肿瘤的检出率分别为64.3%、16.4%、55.0%和9.8%，APCS评分高危组QFIT阳性组进展期肿瘤检出率明显高于其他3组；HR和QFIT阳性是进一步结肠镜检查的指标，MR且QFIT阴性组可暂缓肠镜，继续年度QFIT随访。总之，APCS评分联合QFIT用于结直肠肿瘤筛查，可减少不必要的肠镜检查，提高肠镜依从性和筛查效能，在结直肠肿瘤初筛中有重要的临床意义和推广价值。
开放获取
完全内镜下内脏囊分离技术在腹壁疝治疗中的应用庄波 喻凯 章志伟 龚道军 俞世安
中华医学杂志2021年 101卷 46期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210715-01579
摘要
探讨完全内镜下内脏囊分离技术（TVS）在腹壁疝治疗中的应用，总结手术操作流程，分析其安全性和有效性。选取2019年12月至2020年12月在浙江大学附属金华医院接受TVS技术修补21例（男4例，女17例，年龄31~79岁）腹壁疝患者，术中置入大张中量聚丙烯网片加强修复。手术适应证：原发性及继发性腹壁缺损，包括脐疝、中上腹部白线疝、腰疝、切口疝和造口旁疝。TVS的技术细节按照手术规范执行。结果21例手术均获得成功，其中有2例因腹膜前建腔失败和前缺损关闭困难而中转开腹。平均手术时间140（70~260）min。术后伤口疼痛轻，术后第1天平均疼痛视觉模拟评分（VAS）2.5分（1~4分）。术后随访时间6个月以上，未见复发病例。总之，TVS技术在腹壁疝中的应用是安全可行的，创伤少，可重复性高，是治疗腹壁疝的一种很好的技术补充。
综述
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患者报告结果在院外随诊管理中的应用现状黄瑞 苏艳秋 吴世凯
中华医学杂志2021年 101卷 46期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210825-01929
摘要
恶性肿瘤已经日益成为影响人类健康的主要疾病，患者接受了手术、放疗、药物等综合治疗后，一般会尽快出院，居家观察随诊。患者在居家观察期间，由于缺乏与医护人员的密切及时沟通，治疗相关的不良反应常常得不到及时发现和处理，会对患者的身体造成伤害。患者报告结果（PRO）就是近年出现的医患互动的院外患者随诊管理新模式，国外已有不少相关研究报告。本文将就此对PRO进行全面介绍，并探索PRO管理院外肿瘤患者的中国模式。
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McCune-Albright综合征诊治进展高慧慧 严诗钰 陈丹丹 袁长征 孙莉颖
中华医学杂志2021年 101卷 46期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210722-01633
摘要
McCune-Albright综合征是一种累及多脏器的罕见病，其发病机制与GNAS基因编码的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因突变有关。该综合征主要引起内分泌异常（包括性早熟、甲状腺功能亢进、Cushing综合征等）、多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑三个典型表现，此外对消化系统、血液系统等均有影响。本文对其发病机制、临床表现及诊治的最新进展做一综述，以期为临床诊治和长期管理提供新思路。
文献速览
开放获取
肾周脂肪的产热活性促进肾透明细胞癌的进展并影响肿瘤治疗效果杨濛 张宗勤
中华医学杂志2021年 101卷 46期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2021.46.101
摘要
Renal cell carcinoma (RCC) is a common fatal malignancy that accounts for more than 2% of all adult cancers, and 80% of renal cell carcinomas are subdivided into clear cell renal cell carcinoma (ccRCC) based on histological and cytogenetic characteristics. Perirenal adipose tissue (PAT) is a type of white adipose tissue (WAT) located between the renal fascia and the renal capsule. During tumorigenesis, ccRCC cells can penetrate the renal capsule and enter the PAT, which is associated with poor prognosis of renal cancer. However, the interaction between ccRCC and PAT has not been well investigated. Through in-depth exploration of the two-way communication between ccRCC cells and PAT, the researchers found that ccRCC cells secrete parathyroid hormone-related protein (PTHrP) through paracrine mode to activate the PKA pathway to drive the browning of adjacent PAT, which enhances the metabolism of brown perirenal adipocytes and releases a large number of metabolites, in which excess lactic acid is released into the tumor microenvironment, thus promoting the growth, invasion and metastasis of ccRCC, constituting a new possible mechanism to promote the growth of ccRCC tumors. This study suggests that removal of adjacent adipose tissue during kidney cancer surgery may prevent the flow of metabolites of brown adipocytes, thus improving the prognosis after surgery.
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