2021年 · 第101卷第14期

肝转移是晚期胃癌常见的转移部位之一。外科手术是胃癌肝转移多学科综合治疗的重要内容。减瘤手术无法改善胃癌肝转移患者预后，但治愈性手术切除可使患者生存受益。需挑选合适的患者行治愈性手术切除。胃癌肝转移中国分型为患者治疗决策制定提供了指导和借鉴。整合靶向、免疫等多种药物治疗方案有助于进一步提升切除率，进而延长患者生存时间。

肺癌是导致中国癌症死亡的首要原因。肺癌筛查是实现肺癌“早诊、早治”，提升肺癌患者生存、降低肺癌患者病死率的重要措施。本共识阐述了肺癌筛查的人群与方法，早筛肺结节定义、分类、特征、恶性概率模型；对不同类型肺结节制订了不同的管理与诊治流程。同时基于县域医院临床工作特点，并对肺癌筛查过程中多学科合作模式及不同级别学科分工进行了阐释。

慢性阻塞性肺疾病（简称慢阻肺）是我国常见的慢性呼吸系统疾病。中国农村地区慢阻肺的患病率高于城市。为了实现“早发现、早诊断、早干预”的目标，县级医院应以规范诊治呼吸常见、多发病和部分疑难病为主，并发挥承上启下的关键作用。为了进一步规范县域不同级别医疗机构在慢阻肺早期筛查和干预、管理中的作用，推动健康中国慢性呼吸疾病防治行动的落地实施，中国县域慢阻肺筛查共识专家组起草了本共识。该共识包含慢阻肺的筛查对象、筛查工具、县域慢阻肺筛查流程和筛查后规范管理四部分内容，以期为广大县域慢阻肺患者的早诊早治和规范管理提供参考。

血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，患者临床表现严重程度不一，重型患者致残率高，且治疗费用昂贵，影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测（PGT）是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病的PGT技术，中国医师协会生殖专业委员会精准辅助生殖研究学组、中国医师协会医学遗传医师分会及血液科专家组成专家委员会，共同讨论和制定了PGT阻断血友病的专家共识，供临床应用参考。

目的 探讨青少年特发性脊柱侧凸（AIS）后路矫形术（PSF）术中大量失血发生的危险因素及对预后的影响。 方法 回顾性分析2010年11月至2019年10月于南京大学医学院附属鼓楼医院择期行全身麻醉下PSF的1 896例AIS患者的电子病历资料。根据患者术中失血量分为大量失血组［估计失血量（EBL）/估计血容量（EBV）≥30%］和非大量失血组［EBL/EBV<30%］。比较两组患者围手术期相关参数，采用单因素分析和多因素logistic回归分析筛选出导致术中大量失血的独立危险因素。 结果 纳入研究的1 896例行PSF的AIS患者中，男298例、女1 598例，年龄（14.5±1.7）岁，其中633例（33%）发生术中大量失血。与PSF术中大量失血相关的因素有：性别、术前体质指数（BMI）、术前血小板计数（PLT）、凝血酶原时间、国际标准化比值（INR）、术前Cobb角、手术持续时间、固定融合节段数、置椎弓根螺钉数、术中是否行胸廓成形术、术中是否使用氨甲环酸、术中是否使用右美托咪定；其中独立危险因素有：手术时长≥4 h（OR=4.311，P<0.001）、融合节段数≥10个（OR=4.044，P<0.001）、术中行胸廓成形术（OR=2.174，P=0.019）、术前BMI≤18.1 kg/m2（OR=2.094，P<0.001）、术前PLT≤186.5×109/L（OR=1.480，P=0.009）、术前INR≥1（OR=1.531，P=0.003）和术前Cobb角≥53°（OR=1.306，P=0.036）；而术中使用氨甲环酸（OR=0.770，P=0.047）和右美托咪定（OR=0.653，P=0.008）则是术中大量失血的保护性因素。此外，大量失血组在术后住院时间（P<0.001）、术后切口引流量（P<0.001）、术后异体血输血率（22.7% 比14.3%，P<0.001）、术后低白蛋白血症的发生率（90.3%比80.7%，P<0.001）和术后阿片类药物使用次数（P=0.006）均高于非大量失血组。 结论 手术持续时间较长、融合节段数目较多、BMI较低、术前PLT较低、术前INR较大、术前Cobb角较大及术中行胸廓成形术均是AIS患者行PSF术中大量失血的独立危险因素，而术中使用氨甲环酸和右美托咪定可以降低术中大量失血的风险，术中大失血影响患者的预后。

目的 分析子宫托治疗对症状性盆腔器官脱垂（POP）患者广泛性焦虑障碍的影响。 方法 本研究为前瞻性队列研究，纳入北京协和医院妇科2018年12月至2020年1月≥18岁213例因POP行子宫托治疗的患者。子宫托试戴成功的标准定义为戴托2周主观症状改善满意并愿意继续戴托；或更换新的子宫托后再次试戴2周效果满意并愿意继续戴托。采用广泛性焦虑障碍量表（GAD-7）对163例试戴成功患者和50例失败患者进行子宫托治疗前后的焦虑评估，评分为10分及以上为中重度焦虑，定义为焦虑障碍，并继续对成功组进行3个月随访。比较两组治疗前后焦虑障碍患病率及焦虑障碍GAD-7评分差异。 结果 研究对象年龄为（67.4±9.2）岁。治疗前，治疗成功组（34/163，20.9%）和失败组（10/50，20.0%）焦虑障碍患病率差异无统计学意义（P=0.896）。对完成随访患者进一步分析显示，焦虑障碍组（34例）和非焦虑障碍组（129例）的基本特征和临床特征差异均无统计学意义（P>0.05）。子宫托治疗3个月后，焦虑障碍的患病率从治疗前20.9%（34例）降至治疗后3.7%（6例）（P<0.001）。治疗前，焦虑障碍患者GAD-7评分M（Q1，Q3）为16.0（12.5，21.0），降至治疗后的1.0（0，4.0）（P<0.001）。 结论 约20%症状性POP患者伴有中重度广泛性焦虑障碍，子宫托治疗3个月后，POP患者焦虑障碍的患病率下降。

目的 探讨不同年龄人群胃食管反流病（GERD）的食管动力和临床特点，为临床诊治提供依据。 方法 采用病例对照研究分析 2015年 1月至 2018年 9月在北京协和医院消化内科门诊确诊的GERD患者，根据年龄分为老年组（年龄≥60岁）和中青年组（年龄<60岁）。分析两组患者性别、病程、症状、食管动力、胃镜下表现和食管裂孔功能方面的特点。 结果 250例患者符合纳入标准，其中老年组61例、中青年组189例。老年组和中青年组在性别、病程上差异无统计学意义［男/女：24/37比78/111；（4.9±4.2）年比（4.5±3.8）年；均P>0.05］；典型症状（反酸、烧心）及非典型症状（胸痛、咳嗽、咽部异物感等）相比差异有统计学意义（典型症状/非典型症状：35/26比146/43；P<0.01），老年组以非典型症状为主，而中青年组以典型症状为主。老年组上食管括约肌（UES）静息压［（65±28）mmHg，1 mmHg=0.133 kPa］明显低于中青年组［（74±28）mmHg］ 、无效食管动力（IEM）比率和DeMeester评分明显高于中青年组［78.7%（48/61）比65.1%（123/189）；16.3（6.0，36.3）分比6.4（2.5，18.0）分，均P<0.05］。下食管括约肌（LES）静息压及食管远端收缩积分（DCI），两组之间差异无统计学意义（P>0.05）。204例患者完成胃镜检查，老年组反流性食管炎C级和D级以及C级和D级合并食管裂孔功能障碍的比例明显高于中青年组［2.04%（8/49）比0.65%（1/155）；14.29%（7/49）比0（0/155），均P<0.01）］。Pearson相关性分析显示，UES静息压与年龄呈负相关性（r=-0.145，P<0.05）；LES长度与年龄呈正相关性（r= 0.129，P<0.05）。 结论 老年GERD患者与中青年相比，非典型症状表现更为突出，随着增龄，UES的静息压降低，无效食管比率增加，食管酸暴露程度增加，老年人群抗反流能力明显降低，可能需要长期抑酸药物维持。

目的 探讨微小RNA-186（miR-186）在肾癌中的作用及其靶向调控E-钙黏蛋白影响肾癌细胞增殖和转移的分子机制。 方法 收集2015年1月至2019年1月山西省人民医院肾癌组织标本40例，采用实时定量PCR检测miR-186在40例肾癌组织及4种肾癌细胞系中的表达。采用细胞计数试剂盒-8（CCK-8）、克隆形成、细胞划痕、Transwell实验和流式细胞学等方法检测miR-186过表达对肾癌786-O细胞增殖、侵袭迁移和凋亡的影响，裸鼠成瘤实验分析miR-186对肾肿瘤生长的影响。采用Western印迹分析miR-186对上皮-间充质转化（EMT）相关标记物如E-钙黏蛋白表达的影响，双荧光素酶报告基因验证miR-186与E-钙黏蛋白的靶向关系。 结果 40例患者中，男26例、女14例；年龄（58.4±9.2）岁。miR-186在肾癌组织和细胞中表达下调（组织：0.005 2±0.000 4比0.015 5±0.001 5，P<0.001；细胞：0.334 3±0.025 1、0.457 0±0.026 6、0.229 8±0.011 0、0.741 1±0.091 0比1.000 0±0.085 2，均P<0.001），miR-186在肿瘤直径大小（≥4 cm比<4 cm为0.003 2±0.003 4比0.008 4±0.007 2，P<0.001）、临床分期（≤Ⅱ期比>Ⅱ期为0.007 8±0.005 8比0.002 7±0.002 3，P=0.021）及组织学分级（<Ⅱ级比≥Ⅱ级为0.008 8±0.006 3比0.004 6±0.003 0，P<0.001）的组间差异有统计学意义。miR-186过表达可抑制肾癌786-O细胞增殖和侵袭迁移，诱导细胞凋亡，并抑制肿瘤生长。miR-186可以直接靶向调控E-钙黏蛋白并促进其表达。 结论 miR-186可能通过直接调控E-钙黏蛋白影响EMT并抑制肾癌细胞增殖和转移。

目的 评价准分子激光消蚀在下肢动脉硬化闭塞腔内治疗中的应用与价值。 方法 回顾性分析2019年6月至2020年3月在复旦大学中山医院接受准分子激光消蚀联合药物涂层球囊（DCB）治疗30例下肢动脉硬化闭塞患者的（31条肢体）基本信息、病变特点、手术疗效和相关并发症。 结果 30例患者中，男21例，女9例。年龄（76.5±10.5）岁，病变长度（11.7±6.4） cm。共41处病变，其中支架内再狭窄（ISR）12 例（29.3%）、初次治疗的慢性闭塞性病变（CTO）24例（58.5%）、重度狭窄病变5例（12.2%）。51.6%的患者钙化分级（PACSS）为4级。技术成功率为93.5%，并发远端栓塞4例（12.9%），补救性支架植入2例（6.5%）。随访（6.6±3.0）个月，踝肱指数（ABI）由术前的0.43（0.32，0.55）提升至术后即时0.91（0.87，1.01）（Z=-5.43，P<0.01）和术后3个月的0.82（0.73，1.02）（Z=-3.99，P<0.01）。3个月的无截肢生存率为96.7%，一期通畅率为100%，病变血管再干预率（TLR）为0，溃疡愈合率为76.9%。 结论 准分子激光消蚀减容对于ISR和初次治疗的CTO均可行、有效，为DCB管腔准备、减少支架植入提供了新的选择。

目的 探讨CXC基序趋化因子10（CXCL10）在脑胶质瘤中的表达及其对脑胶质瘤发生、发展与预后的影响。 方法 分别利用生物信息学中国脑胶质瘤基因组图谱（CGGA）， 癌症基因组图谱（TCGA）、MetaScape、TIMER等数据库分析CXCL10在胶质瘤中的表达水平、对患者的预后意义、GO功能注释、KEGG通路富集及胶质瘤纯度的相关性。进一步收集2019年3至11月在广西医科大学第二附属医院诊断胶质瘤的患者34例临床胶质瘤组织标本，应用Western 印迹和免疫组化验证其相关性。 结果 CGGA和TCGA数据库分析显示，CXCL10在胶质瘤中随着世界卫生组织（WHO）分级的增高表达水平升高（CGGA：F=86.69，P<0.01；TCGA：F=68.17，P<0.01）。CXCL10高表达的患者总生存率明显下降（χ2 =148.1，P<0.05）。在接受放疗或化疗的Ⅳ级胶质瘤患者中，CXCL10低表达患者总生存率明显优于高表达患者（放疗组：χ2 =6.714，P<0.05；化疗组：χ2 =5.618，P<0.05）。GO和KEGG分析表明与CXCL10共表达的基因主要富集在细胞因子介导的信号通路、调节适应性免疫反应及炎症反应等生物学过程中。TIMER数据库分析显示CXCL10与胶质瘤肿瘤细胞纯度负相关［低级别胶质瘤（LGG）： r=-0.129；胶质母细胞瘤（GBM）： r=-0.165；P<0.05］。同时，临床样本分析也显示CXCL10在胶质瘤中表达升高并随级别升高而表达升高（均P<0.05）。 结论 CXCL10在胶质瘤中表达升高，且随恶性程度的增高而升高，胶质瘤组织中CXCL10高表达与患者不良预后相关。

目的 探讨高浓度常压氧干预治疗对大鼠肾脏缺血再灌注损伤的影响及其可能机制。 方法 成年雄性SD大鼠21只，均切除右侧肾脏建立孤肾模型，2周后随机分为3组，每组7只：假手术组（S组）、缺血再灌注组（I/R组）、高浓度常压氧+缺血再灌注组（NBHO+I/R组），S组仅分离左侧肾蒂，不给予缺血处理；I/R组和NBHO+I/R组分离左侧肾蒂并用无创动脉夹致左肾缺血45 min，再灌注24 h后，将3组大鼠置于密闭氧舱中，S组和I/R组吸入常规浓度氧气（21%），NBHO+I/R组吸入高浓度氧气（60%），每天1次，每次2 h，持续7 d。术后第7天，通过大鼠眶静脉取血测量血清尿素氮和肌酐水平；取大鼠左侧肾脏，测量肾脏组织中丙二醛（MDA）和超氧化物歧化酶（SOD）含量；通过实时定量PCR（qPCR）和Western印迹法检测肾脏组织中Kelch样环氧氯丙烷相关蛋白-1（Keap1）和核因子E2相关因子2（Nrf2）mRNA和蛋白含量；苏木精-伊红（HE）染色观察肾脏组织病理改变；免疫组化染色观察肾脏组织中Keap1和Nrf2蛋白表达水平。 结果 与S组相比，I/R组和NBHO+I/R组大鼠血清尿素氮［（10.7±1.7）mmol/L、（8.4±1.0）mmol/L比（6.1±1.3）mmol/L，均P<0.05］和肌酐［（81.0±3.7）μmol/L、（62.9±3.4）μmol/L比（48.3±2.9）μmol/L，均P<0.05］水平均增加，但NBHO+I/R组较I/R组降低（均P<0.05）；I/R组和NBHO+I/R组肾脏组织MDA含量［（10.5±1.0）μmol/L、（8.6±0.8）μmol/L比（6.5±0.5）μmol/L，均P<0.05］均增加，但NBHO+I/R组较I/R组降低（P<0.05）；I/R组和NBHO+I/R组肾脏组织SOD含量均下降，但NBHO+I/R组较I/R组增加（P<0.05）。与S组相比，I/R组和NBHO+I/R组肾脏组织中Keap1 mRNA和蛋白含量均降低，其中NBHO+I/R组下降最多（均P<0.05）；I/R组和NBHO+I/R组肾脏组织中Nrf2 mRNA和蛋白表达水平均增加，其中NBHO+I/R组增加最多（均P<0.05）。术后病理结果提示，与S组相比，I/R组和NBHO+I/R组肾脏组织病理损伤均加重，但NBHO+I/R组损伤程度较I/R组减轻。 结论 高浓度常压氧干预治疗可能通过激活Keap1-Nrf2信号通路，对大鼠肾脏缺血再灌注损伤产生保护性作用。

本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1A（CPT1A）缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果，以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1A缺乏症患儿6例，男5例，女1例，年龄1~8岁。2例由新生儿筛查发现，无临床症状，另4例均以“发热或呕吐、腹泻”为诱因，以“抽搐”为突出症状。患儿血游离肉碱（C0）升高，十六碳酰基肉碱（C16）、十八碳酰基肉碱（C18）降低，C0/（C16+C18）升高。6例患儿均检测到CPT1A基因复合杂合突变，其中2种为已报道突变（c.281+1G>A和c.968-8C>T），10种为新报道突变。新报道突变包含6种错义突变，1种无义突变，1种缺失突变及2种剪切突变。血串联质谱游离肉碱与酰基肉碱检测有助于早期筛查和诊断。

本文报道1例来自非流行地区且免疫功能正常的马尔尼菲篮状菌病患者，临床表现符合弥漫性实质性肺疾病且对糖皮质激素治疗有一定反应，一度疑诊为过敏性肺炎，后在肺泡灌洗液中培养出马尔尼菲篮状菌而确诊，经伊曲康唑治疗后康复。以弥漫性实质性肺疾病为表现的马尔尼菲篮状菌病较为少见，特别是免疫功能正常宿主，本例值得引起临床医师的警惕。