2020年 · 第100卷第11期

核酸检测是新型冠状病毒肺炎确诊的重要手段，但是目前临床上反映存在较高比例核酸检测假阴性的问题。本文将明确核酸检测假阴性的概念，并分析造成核酸检测假阴性的原因。在核酸检测基础上，补充新型冠状病毒特异性IgM/IgG抗体的联合动态多次检测，可以明显减少有病毒性肺炎临床症状和影像学证据、但核酸多次或始终检测为阴性的临床层面上的假阴性，对临床诊断病例的最终确诊和准确性评价具有重要意义。

国家卫生健康委员会（以下简称卫健委）发布了新型冠状病毒肺炎诊疗指南（试行第五版），随着对疾病不断地认识和了解，诊疗指南也随之进行修订。诊疗指南（以下简称指南）的发布指导我们认识疾病、治疗疾病、预防疾病。那么，卫健委发布的第五版指南较第四版指南具体更新了哪些内容，本文进行了解读。

目的 探讨心肺耦合（CPC）分析技术在慢性失眠（CI）和阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）中的诊断价值。 方法 连续收集2018年7月至2019年12月于安徽医科大学附属巢湖医院睡眠障碍科就诊患者221例，夜间同步行多导睡眠图（PSG）和CPC监测。根据临床症状和PSG结果，CI及OSA患者168例（男88例，女80例），其中单纯CI（CI组）93例，单纯OSA（OSA组）36例，CI和OSA共病（COI组）39例。分析CPC和PSG测定的各项睡眠指标的一致性和两者对OSA诊断的一致性。 结果 （1）在CI组或所有患者，CPC测定的TST、SE和REM睡眠时间显著高于PSG测定值，WASO显著低于PSG测定值（具体中位数对比是：CI组420.0 min比395.5 min、93.7%比81.8%、90.0 min比37.5 min、18.0 min比63.0 min；所有患者414.0 min比392.5 min、91.9%比81.9%、72.0 min比34.8 min、24.0 min比58.4 min；均P≤0.001）；但在OSA组，CPC与PSG测定的TST、SE、WASO、REM睡眠时间和NREM睡眠时间无显著差异（均P>0.05）。（2）按OSA标准，CPC与PSG诊断的一致性不佳（κ=0.255）。仅当AHI≥ 20次/h时CPC对OSA筛查有一定价值（κ=0.580，敏感度0.85，特异度0.82，阳性预测值0.59，阴性预测值0.95，阳性似然比4.72）。 结论 CPC存在高估CI患者睡眠质量的可能，其与PSG诊断OSA的性能相比，一致性欠佳。

目的 观察脑脊液TP53基因突变在肺癌相关癌性脑膜炎中的作用。 方法 选取2015年12月至2018年12月就诊于河北医科大学第二医院的35例确诊为肺癌相关癌性脑膜炎患者进行回顾性分析。所有患者均行脑脊液二代测序得出TP53基因为突变型或野生型，其中TP53基因突变型患者有23例，TP53基因野生型患者有12例。观察两组间患者的临床特征、脑脊液常规、生化、KPS评分及总生存期间的差异。 结果 两组在临床表现上均以头痛、恶心呕吐症状为主；两组间在脑脊液压力、白细胞、生化及KPS评分方面均无统计学意义；TP53基因突变型组原发灶确诊至脑膜转移平均时间明显短于TP53基因野生型组（5.79个月比25.5个月）；TP53基因突变型组中患者自原发灶确诊至观察终点的中位生存时间为19.77个月，TP53基因野生型组中患者自原发灶确诊至观察终点的中位生存时间为88.73个月，差异有统计学意义（P=0.043）。 结论 肺癌相关癌性脑膜炎患者的脑脊液中可检测到抑癌基因TP53的基因突变，存在该基因突变的患者较早发生脑膜转移且中位生存期较短。

目的 探索基于磁共振（MRI）的影像组学技术构建行经肝动脉化疗栓塞术（TACE）的肝癌患者短期疗效预后预测模型的可行性。 方法 回顾性分析2016年6月至2018年7月在丽水市中心医院行TACE治疗的肝癌患者123例，其中男90例、女33例，年龄24~83岁，平均（58±10）岁，所有患者均经病理证实为肝细胞癌，并在术前行MRI扫描。同时，所有患者在TACE术后3~4个月进行影像学随访，并根据修正后实体瘤疗效评价标准（mRECIST）进一步分为训练组（85例，其中42例有效，43例无效）和验证组（38例，其中19例有效，19例无效），两组患者组内一般资料比较差异均无统计学意义，具有可比性。随后，利用术前T2WI图像进行影像组学分析，基于R语言筛选特征性纹理参数，构建训练组和验证组的TACE短期疗效预测模型。 结果 每个患者的T2WI图像分析共得到396个不同的纹理参数，进一步利用LASSO降维及10倍交叉验证筛选得到5个特征性纹理参数，具体为stdDeviation，ClusterProminence_angle135_offset4，Correlation_angle135_offset4，Inertia_angle135_offset4，InverseDifferenceMoment_angle45_offset4，根据以上5个纹理参数及其对应系数值计算得到相应放射值（Radscores），并进一步构建训练组和验证组的预测模型，发现其中训练组模型的受试者工作特征（ROC）曲线下面积为0.812（95%CI：0.722~0.901），敏感度和特异度分别为83.7%和69.0%，验证组模型的ROC曲线下面积为0.801（95%CI：0.654~0.947），敏感度和特异度分别为89.5%和63.2%。 结论 本研究构建的TACE疗效预测模型具有较高的预测准确度、敏感度和特异度。利用基于MRI的影像组学技术预测肝癌TACE短期疗效是可行的，预测模式稳定且可靠。

目的 观察仑伐替尼治疗经肝动脉化疗栓塞术（TACE）治疗无效的中晚期原发性肝细胞癌患者的安全性及有效性。 方法 回顾性分析2018年1月至2019年5月解放军总医院第一医学中心介入放射科收治的不可切除且对TACE无效（间隔4~6周、两次TACE后仍呈肿瘤进展）的中晚期原发性肝细胞癌患者36例，男30例、女6例，年龄35~76（54±10）岁。所有患者均口服仑伐替尼（体质量≥60 kg者12 mg/d；体质量<60 kg者8 mg/d）后6~8周以改良实体瘤疗效评价标准（mRECIST）评价疗效，包括疾病控制率、总生存期及无进展生存期，并记录药物相关不良反应等，此后每8周评估一次。 结果 具有完整的随访资料者35例，无完全缓解病例，部分缓解2例（5.7%），稳定5例（14.3%），疾病控制率20.0%（7/35），总生存期11.5个月，无进展生存期5.3个月。24例（66.7%）患者发生不良反应，最常见的不良反应有高血压、蛋白尿、腹胀等，因不能耐受停用者1例（2.8%）、减量者5例（13.9%）。 结论 仑伐替尼对部分不可切除且对TACE无效的中晚期肝细胞癌患者有效，能延长总生存期，虽然药物不良反应发生率较高，但多较轻且为可逆。

目的 评价简化JSTH评分标准中各指标对脓毒症弥漫性血管内凝血（DIC）的早期诊断价值。 方法 回顾性分析2017年1月至2018年12月在昆明医科大学第二附属医院入重症监护病房（ICU）即确诊为脓毒症的356例患者的临床资料，其中男224例，女132例。使用简化JSTH评分诊断DIC，根据脓毒症诊断标准将患者分为脓毒症合并DIC组及脓毒症未合并DIC组。收集患者入ICU当日血小板（PLT）、纤维蛋白（原）降解产物（FDP）、凝血酶原时间（PT）和抗凝血酶（AT）等信息，将上述指标与急性生理与慢性健康状况评分Ⅱ（APACHEⅡ评分）、序贯器官衰竭评分（SOFA评分）做相关性分析。绘制受试者工作特征（ROC）曲线，计算各指标与DIC诊断及预测28 d病死率的敏感度与特异度。 结果 根据简化JSTH评分，诊断出脓毒症合并DIC共143例，其PLT、FDP、AT、PT、APACHEⅡ评分、SOFA评分、28 d病死率与非合并DIC组均存在显著差异，差异有统计学意义（均P<0.01）。简化JSTH评分与APACHEⅡ、SOFA评分均有显著相关性（r=0.496、0.612，均P<0.01），PLT与APACHEⅡ评分及SOFA评分相关性最好（r=-0.440、-0.568，均P<0.05）。简化JSTH评分中各指标诊断脓毒症DIC效能评价，PLT的ROC曲线下面积（AUG）为0.933，而其敏感度93.0%，特异度85.0%。简化JSTH中各指标预测脓毒症28 d病死率，AT的AUG为0.813，且敏感度（81.6%）及特异度（73.6%）均为最高。 结论 简化JSTH评分标准可用于脓毒症DIC的早期诊断，且与疾病严重程度呈正相关；该标准中PLT与疾病严重程度相关性最好，且其早期诊断效能最强；AT对28 d病死率预测价值较好。

目的 比较伴有B型和C型冠状面失平衡的退变性脊柱侧凸（DS）患者行后路截骨矫形术后临床疗效及生活质量的差异。 方法 回顾性分析2010年3月至2017年8月于南京鼓楼医院脊柱外科行脊柱后路截骨矫形内固定术的伴有冠状面失平衡DS患者的临床资料。于术前、术后即刻和末次随访时的站立位全脊柱正、侧位X线片上测量主弯Cobb角、冠状面躯干偏移（CI）、腰椎前凸角（LL）、最大后凸角（GK）、矢状面平衡（SVA）。于术前及末次随访时填写疼痛视觉模拟评分（VAS）、Oswestry功能障碍指数（ODI）及健康调查问卷简表（SF-36）。组间资料的比较采用独立样本t检验。 结果 共38例患者入选本研究，平均年龄（60±6）岁，平均随访（31±10）个月。其中B型24例，C型14例。两组患者年龄、性别、截骨方式、随访时间、术前CI、LL、GK、SVA等均无明显统计学差异（均P>0.05）。B型组术前主弯Cobb角平均44°±19°，术后降至19°±7°（t=8.496，P<0.001），末次随访时为19°±6°，未见明显矫正丢失（t=-0.657，P=0.518）；C型组术前主弯Cobb角平均43°±9°，术后降至21°±4°（t=13.537，P<0.001），末次随访时为21°±5°，亦未见明显矫正丢失（t=-0.186，P=0.856）。两组间术前、术后及末次随访时主弯Cobb角差异均无统计学意义（均P>0.05）。两组术后冠状面躯干偏移均较术前显著下降，末次随访时维持良好。B型组患者术后及末次随访时冠状面平衡恢复优于C型组（t=-2.401、-2.659，均P<0.05）。两组患者末次随访时生活质量SF-36量表的生理功能总分、心理功能总分、ODI和VAS评分较术前均显著改善（均P<0.05）。 结论 伴B型和C型冠状面失衡的DS患者行后路截骨矫形术后可获得满意疗效，术后生活质量显著改善，伴B型冠状面失平衡的DS患者术后冠状面平衡改善更好。

目的 分析腰椎内固定术后低白蛋白血症与切口愈合不良之间的相关关系并探讨术后补充人血白蛋白是否改善术后切口愈合情况。 方法 选取2014年1月到2018年12月在南方医科大学珠江医院骨科行后路腰椎内固定手术的602例患者为研究对象，其中男250例（41.5%），女352例（58.5%），平均年龄为（60±12）岁。收集患者基本资料、术前检验结果、手术资料、术后检验结果、术后切口愈合情况等信息，评估术后切口愈合不良的发生率。运用R软件及Empower（R）软件分析术后切口愈合不良的影响因素。运用多元回归分析模型调整混杂因素后分析术后低白蛋白血症以及补充人血白蛋白与切口愈合不良的相关性。 结果 共有51例（8.47%）出现术后切口愈合不良。调整混杂因素后，多元回归分析结果提示术后白蛋白水平与切口愈合不良无相关性（OR=1.00，95%CI：0.91~1.10，P=1.000）。与术后白蛋白水平正常者相比，术后低白蛋白血症患者切口愈合不良的风险增加了13%（OR=1.13，95%CI：0.47~2.70，P=0.787）。无论是在术后白蛋白水平正常的患者还是术后低白蛋白血症的患者，补充人血白蛋白与切口愈合不良皆不存在相关性（均P>0.05）。 结论 腰椎内固定术后低白蛋白血症与切口愈合不良之间无相关性；同时，术后补充人血白蛋白并不能改善切口愈合情况。

目的 对4个Ⅱ型Waardenburg综合征（WS）患者进行耳聋基因突变筛查，探讨可能的分子遗传学机制。 方法 回顾性分析2015年8月至2018年12月间就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的4个Ⅱ型WS家系的临床资料。抽取患者及家系成员外周血标本，应用高通量测序技术（next generation sequencing，NGS）对患者进行耳聋基因检测，并对可疑基因突变进行Sanger测序验证和家系验证。 结果 4例患者均携带SOX10基因杂合突变，突变位点分别为c.355_356insTCAGGCAGCGC、c.1106_1107insTGGGGCCCCCCACACTA、c.511T>C（p.Y171H）、c.91_100del，根据美国医学遗传学与基因组学学会（the Amercian College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）制定的变异解读指南，3个移码突变判定为致病突变，1个错义突变判定为可能致病突变。 结论 应用高通量测序技术可以高效准确地对WS患者进行基因诊断。

目的 探讨应用临床因素预测直肠癌新辅助放化疗后病理完全缓解（pCR）的可行性。 方法 回顾性分析2011年1月至2018年12月在中国人民解放军总医院行新辅助放化疗的162例直肠癌患者的临床资料，根据术后病理结果将患者分为pCR组和非pCR组，寻找对直肠癌新辅助放化疗后pCR具有预测意义的临床因素。 结果 经新辅助放化疗后达到pCR者共28例（17.3%，28/162）。单因素分析显示，分化程度高的直肠癌（P=0.024）、肿瘤占据肠腔比例≤1/2（P=0.006）、较早的临床T分期（P=0.013）、较早的临床N分期（P=0.009）、新辅助放化疗结束至手术的时间间隔>49 d（P=0.006）、肿瘤最大直径≤5 cm（P=0.019）的患者更容易获得pCR，差异均有统计学意义。多因素分析显示，肿瘤占据肠腔比例≤1/2（P=0.01）、肿瘤最大直径≤5 cm（P=0.035）、新辅助放化疗结束至手术的时间间隔>49 d（P=0.009）是预测新辅助治疗后pCR的独立因素。 结论 肿瘤占肠腔比例、肿瘤最大直径、新辅助放化疗结束至手术的时间间隔能预测直肠癌新辅助放化疗后pCR。

目的 探讨超声引导穿刺活检及增强MRI诊断在甲胎蛋白（AFP）阴性肝占位病变的准确性及穿刺的安全性。 方法 回顾性分析2015年2月至2017年11月在解放军总医院第五医学中心超声科行穿刺活检AFP阴性的肝占位患者资料共59例，其中男35例、女24例，25~67（51±3）岁，血AFP在正常范围内，比较超声引导穿刺活检病理结果和MRI两者之间的差异，分析其诊断价值并记录穿刺术中及术后并发症发生情况。采用SPSS 24.0软件进行统计学分析，计量资料以±s表示，计数资料用百分率表示，P<0.05为差异有统计学意义。 结果 本组59例病例，其中恶性病变占54.2%（32/59），良性病变占45.8%（27/59），超声引导穿刺活检术的灵敏度、特异度均为100%，而增强MRI分别为96.9%和81.5%。穿刺术中及术后均未出现腹、盆腔出血、感染、气胸等严重并发症。 结论 超声引导穿刺活检和增强MRI对诊断AFP阴性肝占位病变均安全，但超声更准确，当患者临床症状较轻且缺乏特异性、增强影像学诊断存在不确定性时，选择超声引导下穿刺更有利于明确病灶的性质。

本研究比较精神分裂症患者与同期体检健康者透明隔间腔（CSP）的出现率和形态学特点，予以颅脑MRI检查，应用三维磁化准备快速梯度回波（MPRAGE）序列得到T1结构像，检测CSP的前后径，发现精神分裂症CSP前后径、大CSP出现例数显著增高，而两组小CSP出现例数不显著，可能源于精神分裂症患者边缘系统神经环路发育异常，可作为其神经发育病因学假说的依据。

本文报道1例双重抗体阳性自身免疫性脑炎患者，临床表现主要为面-臂肌张力障碍发作、低钠血症及意识障碍，血清抗LGI1抗体阳性，抗NMDAR抗体阳性，诊断为自身免疫性脑炎，给予糖皮质激素、丙种球蛋白联用治疗后症状好转，复查抗体转为阴性。

心血管疾病是心血管系统基因调节网络失调的结果，而非编码RNA在其发育、生理和疾病病理生理的基因表达中发挥着关键的调节作用。非编码RNA表达具有细胞和器官特异度，在多种人体组织、体液，特别是血液、尿液或脑脊液中，存在与疾病相关的非编码RNA，稳定性高，易获取和检测，对某些疾病具有高敏感度和特异度，有潜力成为心血管疾病危险分层、诊断及预后的生物标志物，目前FDA已经批准lncRNA前列腺癌抗原3应用于临床常规诊断前列腺癌。在治疗方面，已经有以miR-21和miR-34等为靶向的多种药物进入临床试验阶段，使患者结局改善并且耐受性良好。因此，非编码RNA在应用于阐明某些心血管疾病的发病机制、成为新型的生物标志物和靶向治疗药物等方面值得期待。

目前，存在多张基于严重缺陷的研究而描绘的皮节图谱。与此同时，教科书和文献仍在不加修改地复制这些差异巨大、相互矛盾的图谱，未提及皮节的重叠和变异性。在教学和临床实践中，皮节图谱有助于医学生了解脊神经分布、明确神经或脊髓病变节段、评估麻醉节段和效果，但其真实的临床价值仍存在争议。本文就皮节图谱的演化历史、变异性和临床价值的研究进展做一综述。