2020年 · 第100卷第08期

慢性硬膜下血肿的发病机制有待进一步阐明，手术疗效未臻满意，目前尚缺少被公认有效的药物治疗。中华医学会神经外科学分会指导天津医科大学总医院神经外科组建东方神经外科循证研究协作组，开展了机制研究和小剂量长疗程阿托伐他汀治疗临床研究，证实新疗法有效并获得了循证医学Ⅰ级证据，已在我国广泛应用，正在改变对该病治疗模式。

随着输血医学成为临床医学二级学科，建设输血科门诊是推动学科发展的迫切需要、顺畅诊治流程的现实要求，也是提升诊疗效果的必然选择。加强输血科门诊建设，不但有利于优化输血专业人才结构，而且能够为输血医学人才培养提供坚实平台，以及有效提高业务水平和综合素质，提高输血医学的"话语权"和影响力。研究输血科门诊建设与人才队伍建设的理论逻辑和实践路径，对于提高输血医学水平具有重要促进作用。

目的 分析临床诊断为21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者的CYP21A2基因突变检出情况，以明确临床诊断的准确率。 方法 纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的514例21-OHD患者，年龄（15.6±11.8）岁，其中男164例，女350例，收集其临床和生化资料。提取外周血白细胞DNA，利用PCR扩增加Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术（MLPA）检测CYP21A2基因的突变情况。根据基因检测结果将患者进行分组，两个CYP21A2等位基因均检出突变为A组，仅1个等位基因检出突变为B组，未检出CYP21A2基因突变的为C组，比较各组患者激素水平的差异。 结果 514例患者中，401例（78.0%）患者的两个CYP21A2等位基因均检出致病突变，90例（17.5%）仅1个等位基因检出致病突变，23例（4.5%）未检出致病突变。不同临床表型的患者CYP21A2基因突变检出率差异无统计学意义。男性患者中，临床表现为单纯男性化型的A和B组患者血总皮质醇水平分别为0.04（0.02，0.20）nmol/L和0.24（0.17，0.28）nmol/L，A组低于B组，差异有统计学意义（P=0.014）。女性患者中，临床表现为失盐型的A、B和C组患者17-羟孕酮（17-OHP）分别为153.7（90.1，204.5）nmol/L、38.2（31.0，183.3）nmol/L和42.6（27.8，48.1）nmol/L，A组高于B组和C组，差异均有统计学意义（均P<0.05）；临床表现为单纯男性化型的A、B和C组的孕酮水平分别为57.8（34.4，110.2）nmol/L、63.6（31.4，110.8）nmol/L和23.0（8.6，33.2）nmol/L，C组低于A组和B组，差异均有统计学意义（均P<0.05）；临床表现为非经典型的A、B和C组患者17-OHP水平分别为158.7（59.1，187.6）nmol/L、147.8（131.9，179.3）nmol/L和24.5（20.4，54.2）nmol/L，C组低于A组和B组，差异均有统计学意义（均P<0.05）。 结论 部分临床诊断为21-OHD的患者并未能检出两个CYP21A2等位基因的突变，表明其他引起17-OHP水平升高的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）类型有被误诊为21-OHD的可能，基因检测对于CAH不同类型的鉴别诊断起到重要作用。

目的 分析CD19嵌合抗原受体T（CAR-T）细胞治疗复发难治B细胞淋巴瘤患者疗效不佳的因素。 方法 招募自2017年2月至2019年1月就诊于天津市第一中心医院血液科的34例复发难治B细胞淋巴瘤患者进行研究。患者均接受CD19 CAR-T细胞治疗，评估其疗效、分析疗效不佳的因素以及不良反应。 结果 34例复发难治B细胞淋巴瘤患者输注CD19 CAR-T细胞后，总有效率为58.8%（20/34），完全缓解率为41.2%（14/34）。有效组共20例，疗效不佳组14例。两组患者CD19 CAR-T细胞输注数量分别为8.6（5.0~12.7）×106/kg和9.7（5.8~15.0）×106/kg（P=0.654）；外周血检测CAR-T细胞扩增数量，有效组和疗效不佳组CD19 CAR-T细胞占T淋巴细胞百分比中位数分别为10.28%（3.92%~44.16%）和4.05%（0.92%~28.63%），有效组比疗效不佳组CAR-T细胞扩增的比例更高，两者差异无统计学意义（P=0.371）。单因素方法分析两组疗效不佳因素，提示具有巨块型肿物是影响CD19 CAR-T细胞疗效的不利因素（P=0.001）。应用logistic回归多因素分析，结果显示具有巨块型肿物特征仍然是患者CD19 CAR-T细胞疗效不佳的独立预后因素（P=0.005，OR=0.039）。34例复发难治B细胞淋巴瘤患者输注CD19 CAR-T后，70.6%（24/34）患者发生不同程度的不良反应，主要为细胞因子释放综合征（CRS），出现发热的中位时间为输注后第3天（第0~11天），其中16例为1级CRS，7例为2级CRS，1例为3级CRS，经过糖皮质激素以及对症支持治疗后均好转。 结论 CD19 CAR-T细胞疗法在CD19+B细胞淋巴瘤治疗中有一定效果，具有巨块型肿物特征可能是应用CAR-T疗效不佳的因素。

目的 分析溃疡性结肠炎（UC）结直肠癌变患者的临床特点。 方法 回顾性分析1998年1月1日至2018年1月1日在北京协和医院住院的UC患者869例，通过病例资料、电话随访获取患者的临床特点及结直肠癌的发生情况，利用SAS 9.4软件分别对UC相关结直肠癌和UC不合并结直肠癌患者的临床特点、药物治疗、并发症及肠外表现情况进行单因素对比分析，后将单因素分析结果中P<0.05的指标纳入logistic回归多因素分析。 结果 869例UC患者共随访7 548人年，其中有16例UC患者发生结直肠癌，结直肠癌的发生率为1.84%。与UC不合并结直肠癌患者相比，UC合并结直肠癌患者病程较长（OR=1.087，95% CI：1.046~1.129）、5-氨基水杨酸（5-ASA）应用比例较低（OR=0.218，95% CI：0.052~0.915）、肠梗阻的发生率较高（OR=16.533，95% CI：3.824~71.478）。 结论 病程长是UC合并结直肠癌的危险因素，5-ASA是UC合并结直肠癌的保护因素。对于UC合并肠梗阻的患者，需警惕结直肠癌的可能。

目的 探究在显微神经外科术前计划中神经外科专科医生通过3D-Slicer软件自主构建脑干纤维束的方法与应用价值。 方法 收集2018年6月至2019年5月重庆医科大学附属第一医院神经外科31例脑干区域病变住院患者DCIOM格式影像学资料并导入3D-Slicer软件系统由神经外科专科医生自主构建纤维束，分别生成二维部分各向异性（FA）图、方向编码彩色（DEC）图及三维纤维束示踪图，构建术前虚拟病理解剖影像系统，了解肿瘤与脑干纤维束的三维病理解剖关系，制定精确的手术入路，术前模拟手术步骤。 结果 全部病例均由神经外科专科医生自主重建脑干纤维束，利用自主构建的的三维虚拟影像进行手术计划的制定，尽量避开脑干纤维束操作，在显微神经外科技术及神经内镜辅助下顺利完成所有手术，31例病例均在避免损伤纤维束的前提下达到全切或者次全切肿瘤，术后新发脑干纤维束损伤症状轻微，术后3个月随访31例患者未见明显脑干纤维束损害症状，术后6个月随访31例患者亦未见明显脑干纤维束损害症状。 结论 由神经外科专科医生自主构建脑干纤维束可精确地、有的放矢地重建脑干纤维束的走形，可更加精确地了解肿瘤与脑干纤维束的三维病理解剖关系，更加合理地制定手术计划，确定"相对安全区"位置，选择最优手术入路，以最大限度避免损伤脑干纤维束达到肿瘤次全或全切除。

目的 探讨鞍上池囊肿的误诊原因，分析误诊病例的临床特点、诊断依据和鉴别要点。 方法 回顾分析了2015年3月至2019年3月，首都医科大学附属北京天坛医院神经外科和河北省人民医院神经外科诊治97例鞍上池蛛网膜囊肿临床资料，所有患者均行CT和MRI扫描，均伴有梗阻性脑积水。97例中13例发生误诊误治，其中男7例，女6例，初次就诊年龄1~31（6.3）岁，6岁以下10例，15岁1例，31岁1例，26岁1例，误诊为梗阻性脑积水11例，误诊为囊性颅咽管瘤2例。 结果 13例中11例行脑室腹腔分流术，9例无效再次行神经内镜治疗，同时去掉分流管，恢复良好，1例分流术发生颅内血肿再次开颅清除血肿并去骨片减压，1例分流后发生裂隙脑室，给保守观察，2例开颅手术切除病例稳定。本组病例无手术死亡者，无并发症发生。内镜再次手术后病例，CT和（或）MRI扫描示脑室有不同程度缩小，部分恢复正常大小，手术后磁共振脑脊液造影造瘘口处脑脊液流动通畅。 结论 鞍上池蛛网膜囊肿发病率低，临床上少见，易误诊误治。目前公认最佳治疗方法是神经内镜囊肿壁部分切除、囊肿脑室造瘘和三脑室底造瘘术。

目的 分析自身免疫性疾病患者中利妥昔单抗相关肺孢子菌肺炎（PCP）的临床特点及预后。 方法 回顾性分析2009年1月至2019年4月北京大学第一医院基础疾病为自身免疫性疾病的PCP患者，其中男67例，女35例，年龄17~79岁。根据是否使用利妥昔单抗治疗基础疾病分为利妥昔单抗组和非利妥昔单抗组，分析两组患者的人口学资料、临床特征、治疗转归等。 结果 102例患者中，利妥昔单抗组7例（PCP起病前使用利妥昔单抗），非利妥昔单抗组95例；利妥昔单抗组年龄显著低于非利妥昔单抗组[（32.0±18.7）比（52.4±14.9）岁，P=0.010]，外周血CD3+、CD4+、CD8+细胞计数均显著高于非利妥昔单抗组[（1 306±596）比（546±439）个/μl、（674±401）比（243±232）个/μl、（616±249）比（282±256）个/μl，均P<0.01]，而B细胞计数、血浆IgG、血浆IgM均显著低于非利妥昔单抗组[0（0，0.2）比72.0（50.0，124.4）个/μl、4.0（2.6，5.8）比9.4（5.3，12.0）g/L、0.3（0.2，1.0）比1.1（0.6，1.8）g/L，均P<0.05]，巨细胞病毒（CMV）肺炎发生率显著低于非利妥昔单抗组（0/7比57/95，P=0.007），而两组患者其余基线资料、重症PCP、机械通气、气管插管、合并气胸或纵隔气肿、辅助使用糖皮质激素比例以及住院期间病死率、住院时间等差异均无统计学意义。 结论 外周血CD3+、CD4+、CD8+细胞降低可能并非自身免疫性疾病患者发生利妥昔单抗相关PCP的危险因素，B细胞降低伴低免疫球蛋白血症等体液免疫下降可能起了更重要的作用。上述特点也决定了此类免疫缺陷患者不容易合并CMV肺炎。

目的 探究面神经监测在听神经鞘瘤切除术的神经保护作用及其对预后的影响。 方法 对苏州大学附属第一医院神经外科近2年来入院的80例听神经鞘瘤患者进行了前瞻性观察。将入院患者数字随机分为监测组和非监测组，测量患者肿瘤大小，对患者一般情况进行统计，评估患者术前听力下降情况，是否存在面部麻木，听神经鞘瘤后组相关症状，面神经功能等级等表现。监测组在实施听神经鞘瘤切除术时进行面神经监测，非监测组在手术过程中不进行监测，两组患者均根据术中实际情况决定行全切或次全切术。术后3 d再次评估其听力情况，面部麻木，后组相关症状及面神经功能等级，同时于术后1个月评估其预后格拉斯哥结局评分（GOS）。 结果 两组患者一般情况及术前评估均未见显著差异，手术方式差异无统计学意义。术后监测组面部麻木发生率为42.9%（15/35），明显低于未检测组86.7%（39/45）（P<0.001）；面神经功能分级监测组Ⅰ级（17例）、Ⅱ级（9例），Ⅲ级（8例），Ⅳ级（1例）；较未检测组[Ⅰ级（1例）、Ⅱ级（18例），Ⅲ级（17例），Ⅳ级（9例）]显著降低（P<0.001）；预后GOS（4.60±0.55）较未检测组（3.78±0.67）显著提高，差异均有统计学意义（P<0.001）。 结论 面神经监测在听神经鞘瘤切除手术中能够提供较好的神经保护作用，避免面听神经损伤，显著提高患者预后生活质量。

目的 探讨TAFRO综合征的临床特征、治疗及预后。 方法 收集2011年12月至2019年4月间北京大学人民医院病理明确诊断Castleman病患者31例，分析其中符合TAFRO综合征的6例病例的临床资料，结合国内外文献，总结该病的临床表现、实验室检查、病理学特点、治疗方案及预后。 结果 纳入TAFRO综合征诊断的患者6例（男5例），平均年龄41.5岁（27~59岁）。患者表现为急性或亚急性起病，发热、血小板减少、多浆膜腔积液、器官肿大和（或）全身水肿、肾功能损害。1例合并噬血细胞综合征，1例合并甲状腺功能低下，6例（6/6）白细胞介素6均升高，4例行血管内皮生长因子检查均升高，6例HIV均阴性，4例行人类疱疹病毒8检查均阴性，6例病理诊断中浆细胞型3例，混合型2例，透明血管型1例。2例患者行肾脏活检，1例符合血栓性微血管病肾损害伴亚急性肾小管间质肾炎，另1例为继发性毛细血管内增生性肾小球肾炎。2例行CHOP方案化疗，1例糖皮质激素治疗，3例糖皮质激素联合单抗类药物治疗，其中1例5年后死于病情进展，另5例患者病情稳定。 结论 TAFRO综合征发病罕见，临床表现为多系统受累，早期识别并及时给予针对性的治疗利于改善患者的预后。

低血糖症病因复杂，诊治困难。其中，先天性高胰岛素血症（CHI）是一种常染色体显性遗传性疾病，目前已发现10余种可导致CHI的基因，包括葡萄糖激酶（GCK）基因。本文通过对一例低血糖患者的临床特点进行仔细分析，并行分子遗传检测，精准诊断一个GCK-CHI家系。本病例提示，仔细询问家族史对诊断CHI非常重要，对进餐后血糖持续低平的患者需考虑GCK-CHI。

骨外尤文肉瘤是一种罕见的侵袭性肿瘤，常发生在儿童早期和青春期，属于外周原始神经外胚层肿瘤，很少出现在头颈区域，最常见的发生部位是胸壁、椎旁区和下肢，发生于眼眶者更为少见。本文报道一例发生于眼眶的尤文肉瘤。

如何推进叙事医学在全科医学领域的应用，是促进我国基层医疗机构服务水平进一步提高的重要问题。本文针对叙事医学的提出、在全科医学领域应用的必要性、国外与国内叙事医学在该领域的发展现状、国内叙事医学发展的阻力及应对措施展开阐述，以期推进叙事医学在我国全科医学领域的应用。

睡眠相关性痛性勃起（SRPE）患者临床较为罕见，其病因及发病机制仍不明确。目前治疗多依赖临床经验，缺乏循证医学证据。常用方案有快速动眼相睡眠抑制剂、抗雄治疗、苯二氮类、抗抑郁类药物等，短期治疗有效，长期容易耐药，治疗效果不佳，各种治疗方案均缺乏循证医学证据，有待进一步研究。