2020年 · 第100卷第03期

人工智能（AI）和医学影像相结合是当今前沿的临床医学研究方向，AI凭借其强大的算力和先进的算法，在医学影像病变识别、智能诊断预测和临床疗效评估各个环节均发挥重要作用。中枢神经系统疾病因复杂的病理生理机制、精细的临床诊疗需求和高维的多模态影像数据，使得AI在该领域影像研究中的应用更具有挑战性。促进标准化数据采集和处理流程、优化AI算法算力、促进多学科融合是推动未来智能医学新模式转化进步的核心方向和目标。

循环肿瘤DNA（ctDNA）是液体活检代表性指标之一，近年来在肿瘤诊治中的价值备受关注。ctDNA临床研究涉及的方向包括伴随诊断、疗效预测、预后判断、耐药监测、免疫治疗等。随着相关临床研究的开展，ctDNA逐渐从基础走向临床应用。本文回顾近期ctDNA临床研究进展，介绍新的观点及研究思路，探讨ctDNA临床研究瓶颈及前景。

目的 采用纤维束自动定量法（AFQ）对遗忘型认知障碍患者（aMCI）的脑白质纤维束部分各向异性（FA）值及平均扩散率（MD）进行分析，以研究患者脑内白质纤维束逐点破坏的特点。 方法 选取2018年1月至2019年3月在南京大学医学院附属鼓楼医院神经内科记忆门诊就诊的20例aMCI患者，男9例、女11例，平均年龄（67±9）岁；22例非遗忘型认知障碍（naMCI）患者，男8例、女14例，平均年龄（64±10）岁；年龄、性别、受教育程度匹配的23名健康对照（NC），男10名、女13名，平均年龄（65±9）岁，所有被试者均进行3.0 T磁共振扩散张量成像及高分辨T1加权成像扫描，采用AFQ对全脑20根纤维束的100个节点进行FA及MD值定量分析。 结果 脑白质纤维束FA值的逐点分析显示，aMCI患者右侧皮质脊髓束中间节段（节点33~60）明显低于naMCI患者（t=-4.023，P<0.01，FWE校正），且FA值与听觉词语记忆测试正相关（P=0.039）。脑白质纤维束MD值的逐点分析显示，aMCI患者左侧扣带束海马部分的中间节段（节点41~61）明显高于naMCI患者（t=2.408，P=0.037，FWE校正），aMCI患者左侧下纵束偏后部（节点24~46）（t=-2.919，P=0.006，FWE校正）及左侧扣带束海马的中间节段（节点38~71）（t=-3.878，P=0.002，FWE校正）明显高于健康对照组，且左侧下纵束平均MD值分别与MoCA（P=0.039）及听觉词语记忆测试得分（P=0.015）呈负相关关系，左侧扣带束海马平均MD值与听觉词语记忆测试得分呈负相关关系（P=0.033）。 结论 aMCI患者部分纤维束的特定节点会出现一定损伤，且与神经心理学量表相关。此外，不同的白质纤维束破坏模式各异；较之前的其他类似研究明显改进了定量分析方法，对进一步理解aMCI患者脑白质纤维束破坏模式具有重要价值。

目的 评估基于小波变换的肿瘤全域T1加权像（T1WI）、T2WI与表观扩散系数（ADC）序列的特征参数对于鉴别儿童颅后窝三种常见脑肿瘤的价值。 方法 回顾性分析2014年1月至2019年2月在南京医科大学附属儿童医院就诊经病理证实的59例髓母细胞瘤、13例室管膜瘤与27例星形细胞瘤患者的术前MRI图像以及年龄、性别、症状等临床资料，进行不同序列间的配准，获得T1WI、T2WI、ADC三个序列感兴趣区的小波特征参数，得到对分类贡献排名前十的特征参数，并利用随机森林分类器进行特征训练和测试。 结果 对分类器贡献排名前十的小波特征均来自ADC序列，随机森林分类器在训练集中准确度100%，测试集中由排名第一和第三的小波特征构建的模型对三种脑肿瘤鉴别的准确度最优为86.8%，室管膜瘤、髓母细胞瘤和星形细胞瘤三种脑肿瘤的敏感度分别为100%、94.8%、76.9%；特异度分别为97.6%、88.0%、98.8%。 结论 基于肿瘤全域ADC序列感兴趣区的小波特征能提供更多量化信息，帮助鉴别儿童三种常见颅后窝脑肿瘤，诊断效能最高的是ADC序列的第6及第12个小波特征的组合。

目的 分析完全性生长激素缺乏（CGHD）患儿大脑皮质中央沟的形态变化。 方法 回顾性分析2015年1月至2019年1月山东省立医院确诊的30例CGHD患儿（男18例、女12例，年龄5~14岁）与30例特发性矮小患儿（男22例、女8例，年龄5~14岁）。利用Brain VISA软件获得中央沟的平均宽度、最大深度、平均深度、顶长、底长和不同位点的脑沟深度（DPP），分析组间差异。应用秩和检验、χ2检验分析组间年龄、性别差异。形态学参数的组间比较应用协方差分析。 结果 CGHD组双侧中央沟平均宽度[左：（2.26±0.41）mm，右：（2.19±0.34）mm]显著高于特发性矮小组[左：（2.10±0.27）mm，右：（2.02±0.18）mm]（P<0.05）；左侧中央沟最大深度[（19.67±1.29）mm]与右侧中央沟平均深度[（14.18±1.41）mm]显著低于特发性矮小组[左侧最大深度：（20.69±1.43）mm；右侧平均深度：（14.92±1.21）mm]（P<0.05）。左侧中央沟中部（位点46~54）及右侧中央沟下部（位点91~98）CGHD组的DPP显著低于特发性矮小组。 结论 CGHD患儿存在显著的中央沟形态变化，这可能是其运动、认知与语言功能发育相对落后的结构基础。

目的 对比使用Advance®内轴型（AMP）膝关节置换假体保留后交叉韧带（PCL）与否的临床疗效分析。 方法 回顾性分析青岛大学附属医院自2011年1月至2016年9月收治的使用AMP假体进行全膝关节置换（TKA）的病例，收集术前术后患者的西安大略和麦克马斯特大学骨关节炎指数评分（WOMAC）、膝关节协会评分（KSS）临床评分、KSS功能评分、膝关节活动度（ROM）及术后人工关节被遗忘指数（FJS），通过1∶1倾向得分匹配（PSM）获得匹配组后进行相关对比分析。 结果 后交叉韧带保留（CR）组47膝、后交叉韧带代替（CS）组1 059膝获得完整评分数据，PSM匹配前两组除术前KSS临床评分差异无统计学意义外（分别为25±4和24±7，t=0.82，P=0.41），年龄、性别、体质指数（BMI）、术前WOMAC评分、术前KSS功能评分、术前ROM差异均有统计学意义（均P<0.05）。匹配获得CR组37膝与CS组37膝，匹配后两组在各术前指标方面差异均无统计学意义（均P>0.05）。各匹配组内术后在WOMAC评分、KSS临床评分、KSS功能评分、ROM均较术前优异（均P<0.05）；两匹配组间术后WOMAC评分、KSS临床评分、KSS功能评分、ROM及FJS评分差异均无统计学意义（均P>0.05）。CR匹配组1膝术后PCL损伤。CR匹配组并发症发生率（8.1%）高于CS匹配组（2.7%），但差异无统计学意义（χ2=1.04，P=0.31）。 结论 使用AMP假体时，CR型和CS型假体均可获得良好的临床疗效，CR型术后存在潜在PCL损伤等相关风险，术者需审慎选择合适类型假体。

目的 评估微创腰椎侧方入路椎体间融合术（LLIF/OLIF）对于成人退变性脊柱侧弯矢状面平衡的影响。 方法 2014年1月至2017年6月，共有23例退变性脊柱侧弯患者在上海瑞金医院行分期微创矫形术，所有患者在第一期从侧方植入LLIF或者OLIF融合器，二期进行后路经皮椎弓根螺钉内固定融合术或经Wiltse入路行腰椎椎弓根内固定术，若患者一期手术矢状面畸形矫正不满意，可在二期手术时进行后路截骨矫形。在两次手术前后使用EOS系统拍摄站立位脊柱全长X线片，应用EOS软件系统测量、评估患者的矢状面平衡参数，包括骨盆投射角（PI）、骨盆倾斜角（PT）、腰椎前凸角（LL）、矢状面垂直轴（SVA）及冠状面Cobb角。评估比较患者手术前后的腰痛视觉模拟评分（VAS评分）和Oswestry功能障碍指数（ODI指数）。手术前后数据采用配对t检验或重复测量方差分析进行比较。 结果 患者男6例，女17例，平均年龄（72±4）岁（62~79岁）。9例患者采用LLIF手术，14例采用OLIF手术。16例植入3个融合器，5例植入2个融合器，2例植入4个融合器。平均随访24.2个月（15~42个月）。一期手术后，患者侧弯Cobb角（18°±7°）较术前（33°±8°）明显改善（t=13.2，P<0.01）；PI-LL（20°±8o比31°±8o）、SVA[（5.3±2.0）cm比（8.2±3.5）cm）、PT（16°±6°比23°±4°）等矢状面参数均较术前明显改善（t=6.8、4.5、9.0，均P<0.01）。患者末次随访时腰痛VAS评分（3.4±1.1比6.3±1.0）和ODI指数（27.3%±3.0%比47.1%±5.9%）也均显著改善（t=11.3、17.8，均P<0.01）。全组无严重并发症发生。 结论 LLIF/OLIF可以显著改善成人退变性脊柱侧弯的冠状面和矢状面平衡；分期微创手术可以显著缓解患者的疼痛，改善患者的功能。

目的 初步探讨经颅交流电刺激干预抑郁症的疗效、不良反应及可行性，为进一步的研究提供基础资料。 方法 本研究于2017年7月到2018年6月在首都医科大学宣武医院神经内科神经调控室完成。收集符合美国精神障碍诊断与统计手册（第4版）中从未药物治疗的抑郁症单次发作的患者30例，按简单随机法1∶1分配到真治疗组（真组）和伪治疗组（伪组）进行连续8周观察，其中前4周是干预期（第4周），后4周是随访期（第8周）。两组在干预期内给予相同的操作程序，伪组无电流发出。经颅交流电刺激是通过安放在前额部（Fp1、Fpz、Fp2，按国际10-20系统）1个电极片和双侧乳突部2个电极片总共3个电极发出77.5 Hz、15 mA的交流电。通过汉密尔顿抑郁量表-17项来评估受试者抑郁程度，通过生命体征、治疗中出现的不良事件、杨氏躁狂评定量表以及自编常见经颅电治疗不良反应问卷来评估不良事件。主要观察指标是第8周末缓解比例；次要观察指标是第4周末缓解比例和有效比例、第8周末有效比例，以及不良反应。并在第4周末和随访4周末时，评估受试者是否接受该项干预方法和试验过程。 结果 两组受试者均完成了8周临床观察。两组基线资料的差异均无统计学意义（P>0.05）。真组第8周末的缓解比例高于伪组（真组10/15比伪组3/15，P<0.05）。第4周末的缓解比例真组高于伪组（真组14/15比伪组5/15，P<0.05），两组第4周末的有效比例差异无统计学意义（P>0.05），第8周末的有效比例差异有统计学意义（真组15/15比伪组10/15，P=0.042）。两组无严重不良事件发生，无躁狂或轻躁狂发生，每组各有1例受试者在tACS干预中出现过2次脑鸣。在干预4周末和随访4周末时两组受试者均能够接受该项干预方法和试验过程。 结论 经颅交流电刺激可能具有减轻抑郁的效应，且未见明显的不良反应，该临床试验操作可行，患者接受度好。

目的 探讨大脑中动脉（MCA）供血区不同类型单发皮质下小梗死（SSSI）的临床特征及可能机制。 方法 回顾性分析自2016年1月至2017年12月在郑州人民医院神经内科住院治疗的MCA供血区SSSI患者的临床和影像学资料。根据载体动脉MCA是否狭窄及轴位DWI-MRI上梗死病灶是否累及基底节最底部，将SSSI分为不同梗死类型，比较不同类型患者的临床及影像学差异。 结果 91例患者中，伴载体动脉病变（PAD）的SSSI（SSSIPAD）24例（26.37%），不伴PAD的近端SSSI（pSSSI-PAD）28例（30.77%），不伴PAD的远端SSSI（dSSSI-PAD）39例（42.86%）。三组间比较，年龄、高血压、糖尿病、吸烟、NIHSS评分、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、梗死层数≥3层、白质高信号、腔隙性梗死、扩大的血管周围间隙、微出血、伴发颅内、外动脉狭窄差异有统计学意义（均P<0.05）。与SSSIPAD（-）相比，SSSIPAD（+）组吸烟、近端SSSI、伴发颅内、外动脉狭窄的比率更高，NIHSS评分和LDL-C更高，梗死直径更大（均P<0.05）。 结论 MCA供血区不同类型SSSI患者的临床和影像学特征不同。SSSIPAD是SSSI的一种重要类型，pSSSI-PAD具有SSSIPAD和dSSSI-PAD的中间特征，对于此类患者要积极寻找动脉粥样硬化证据。

目的 本研究对早期确诊帕金森病患者进行震颤分析检测，以期为临床分型找到更加客观的辅助检查依据。 方法 本研究采取横断面调查的方法，收集2015年1月到2016年12月在北京大学第三医院诊治的早期确诊的帕金森病患者65例，所有患者均记录统一帕金森病评定量表（UPDRS）评分，Hoehn-Yahr（H-Y分级），简易精神状态检查（MMSE），汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评分等。根据UPDRS中姿势和步态障碍评分与震颤评分的比例，将患者分为震颤为主型（TD），强直为主型（PIGD）及混合型。所有患者行震颤分析检查，分析比较结果。 结果 65例初确诊的帕金森病患者年龄为（63±10）岁，病程为（14±8）个月，TD型患者28例，PIGD型患者21例，混合型16例，震颤分析结果表明，3组患者在震颤频率和震颤幅度的比较差异无统计学意义（P>0.05），但TD型患者主动肌和拮抗肌的交替收缩和谐波共振现象出现的比例明显较高（P<0.05）。TD型有20例患者（71.4%）出现典型帕金森病震颤分析的表现，PIGD型的患者仅4例（14.3%）表现为上述的典型表现，更多患者表现为静止期无明确的震颤主峰，部分患者在姿势时可引出每秒6~8次的震颤频率，并出现主动肌和拮抗肌同时收缩。混合型患者可同时出现上述两种表现，其中出现典型帕金森病患者为10例（62.5%）。 结论 震颤分析作为一个客观评价震颤的电生理指标，可以作为帕金森病临床分型的辅助手段，揭示患者的病理受损通路，为患者的预后及治疗提供客观依据。

目的 探讨舒更葡糖钠用于胸腔镜肺癌根治术患者拮抗肌松药作用的有效性和安全性。 方法 本研究为前瞻性研究。选取2019年3至9月在郑州大学附属肿瘤医院拟行胸腔镜肺癌根治术患者100例，随机数字表法分为对照组（C组）、舒更葡糖钠组（S组）。两组患者均进行静脉靶控输注丙泊酚和瑞芬太尼、静脉推注罗库溴铵进行麻醉诱导和维持，脑电双频指数（BIS）监测麻醉深度，肌松监测仪（TOF）检测肌松，双腔导管气管内插管，单肺机械通气，术后患者自控镇痛（PCA）。C组患者在关闭胸腔后且有自主呼吸时静脉推注新斯的明（2 mg）联合阿托品（0.5~1.0 mg）逆转肌松药作用；S组在关闭胸腔后TOF计数≥2时（无论有无自主呼吸）静脉推注舒更葡糖钠（2 mg/kg）；两组患者均参照拔管指征拔除气管导管。检测麻醉诱导前即刻（T0）、气管插管前即刻（T1）、关闭胸腔后即刻（T2）、术后1 h（T3）、术后6 h（T4）、术后24 h（T5）、术后48 h（T6）患者平均动脉压，心率，V3导联心电图的QT间期，血清谷丙转氨酶（ALT），谷草转氨酶（AST），肾功能[血尿素氮（BUN）、血肌酐（Cre）]和凝血功能[血浆凝血酶时间（TT）、血浆凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原（FIB）]，并记录患者的手术时间、气管导管拔除时间、术后48 h内呼吸抑制、呼吸功能障碍、过敏、恶心呕吐、皮肤瘙痒、感觉异常的发生率，以及术后病理分型、术后住院天数等情况。 结果 两组患者年龄、性别、体质指数（BMI）、美国麻醉医师协会（ASA）分级、手术时间、术后病理分型、术后住院天数差异均无统计学意义（均P>0.05）；两组患者心率、血压和QT间期差异均无统计学意义（均P>0.05）；两组患者在应用肌松拮抗剂前后血清组胺、肝功能指标（ALT和AST）、肾功能指标（BUN和Cre）差异均无统计学意义（均P>0.05），相同时间点两组间血清组胺、肝功能指标、肾功能指标差异均无统计学意义（均P>0.05）；两组患者在应用肌松拮抗剂前后出/凝血功能指标（TT、PT、APTT和FIB）差异均无统计学意义（均P>0.05），相同时间点两组间出/凝血功能指标差异均无统计学意义（均P>0.05）；S组患者术后气管导管拔管时间为（3.7±1.3）min，短于C组患者的（14.5±4.4）min，差异有统计学意义（t=2.266，P<0.05）；两组术后48 h内均无呼吸功能障碍、过敏、皮肤瘙痒和感觉异常患者，术后恶心呕吐发生率两组差异无统计学意义（P>0.05）；术后48 h内C组呼吸抑制患者5例，S组无呼吸抑制患者，差异有统计学意义（χ2=5.263，P<0.05）。 结论 肺癌根治术患者术毕应用舒更葡糖钠拮抗罗库溴铵的肌松作用是有效的，可以缩短术后气管导管拔管时间。

目的 探讨肺部超声对心脏外科术后患者肺不张诊断和治疗中的应用价值。 方法 选取阜外医院2017年4月至2018年4月心血管外科术后1周内发生呼吸衰竭的45例患者进行临床研究，其中男27例，女18例，平均年龄（47±5）岁。收集其术后肺部超声、胸部CT检查结果，对比肺部超声检查和胸部CT两种诊断方式在肺不张诊断的一致性、疗效评估、时效性和安全性价值。两种诊断方式一致性采用Kappa一致性检验。 结果 45例患者确诊肺不张病区87个，其中完全性肺不张29个，不完全性肺不张58个。胸部CT检查明确肺不张征象者44例（97.8%），超声诊断为阳性者42例（93.3%），两种检查方法在肺不张诊断结果一致性良好（Kappa值为0.741，P<0.05）。肺不张疗效评估方面，两种检查方式评估结果完全一致，肺部超声可实时了解肺复张情况。肺复张治疗后超声检测显示42例患者总通气评分显著下降，与治疗前差异有统计学意义[分别为（18.3±3.6）分和（26.6±3.8）分，t=10.229，P<0.05]。两种检查手段安全性无明显差异，床旁肺部超声检查耗时显著短于胸部CT。 结论 肺部超声在评估心血管外科术后肺不张的准确性与胸部CT一致性良好，动态监测肺部状况并指导肺复张治疗，通过肺部通气评分变化来评估肺复张效果，检查耗时短，值得推广。

目的 探讨KIT和其他伴随基因突变对核心结合因子相关急性髓性白血病（CBF-AML）预后的影响。 方法 回顾性分析2014年1月至2018年2月期间就诊于河北燕达陆道培医院的104例初诊CBF-AML患者，使用高通量基因测序检测58种基因突变。分析其中KIT突变阳性的CBF-AML（KIT+CBF-AML）患者临床特征及其他伴随基因突变对预后的影响。 结果 在104例CBF-AML患者中共检测到56例（53.85%）KIT突变阳性，其中D816突变最常见（32例），其次为N822突变（17例）。KIT+CBF-AML患者初诊时骨髓原始细胞比例更高，更易发生性染色体丢失。随访52例KIT+CBF-AML患者，异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）组总生存（OS）率显著高于化疗组（88.9%比57.1%，χ2=6.076，P<0.05）。伴FLT3突变的KIT+CBF-AML患者无事件生存（EFS）率和OS率均显著低于FLT3突变阴性组（EFS：40.0%比72.3%，χ2=6.557，P<0.05；OS：60.0%比87.2%，χ2=8.305，P<0.05）；伴TET2突变的患者OS率低于TET2突变阴性组（50.0%比87.5%，χ2=4.130，P<0.05）。 结论 伴随基因突变（尤其FLT3和TET2突变）可增加KIT+CBF-AML患者的预后不良因素，allo-HSCT可改善这部分患者的预后。

患者男，50岁，因突发头晕3.5 h，呕吐3次急诊入院。颅脑CT示鞍区实性占位伴瘤卒中。后行颅脑MRI检查，鞍区见类圆形T1WI等、T2WI稍低信号灶，病灶内可见斑片状各序列低信号灶，考虑垂体大腺瘤伴卒中。经右侧鼻孔蝶窦入路行鞍区肿瘤切除术。病理诊断：（鞍区）梭形细胞嗜酸细胞瘤伴出血。

患者男，21岁，主诉间断头痛6 d伴发作性抽搐1 d，既往阵发性睡眠性血红蛋白尿，行磁共振头颈部血管斑块成像明确诊断为颅内静脉窦血栓形成，给予低分子肝素、左乙拉西坦等对症治疗后，患者病情明显好转。

肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种渐进性运动神经元病，其特征是脑和脊髓运动神经元变性。大部分研究表明，ALS患者肠道微生物发生显著改变，但尚存争议。转基因ALS小鼠补充肠道微生物代谢产物如丁酸盐，能部分逆转小鼠ALS症状。本文综述了肠道微生态在ALS中的研究进展。

慢性颈内动脉闭塞是缺血性卒中的主要病因之一，尤其是侧支代偿不充分，颈内动脉闭塞残端的血栓或动脉粥样硬化斑块脱落导致的栓塞引起远端脑组织灌注不足引起脑缺血事件发生。随着神经介入器械和技术的发展，血管内介入再通技术治疗慢性颈内动脉闭塞成为关注的热点。血管内开通慢性颈内动脉闭塞具有较高的挑战性和风险性。如何严格筛选患者，也是目前面临的问题。慢性颈内动脉闭塞的血管内开通需要规范化的管理，严格掌握适应证和禁忌证。