2019年 · 第99卷第05期

目的 通过术前功能磁共振成像（fMRI）技术探讨位于优势侧半球脑动静脉畸形（AVM）患者主要汉语功能区的偏侧化情况。 方法 病变组为2017年12月至2018年6月在北京天坛医院诊断为AVM且位于优势侧半球的患者，共14例；对照组为母语为汉语的健康志愿者，共9例。对2组对象分别进行包括同义字判断、单字朗读和听力理解三种汉语任务下的fMRI扫描。采用SPM12软件进行数据分析和脑功能区定位，记录各激活脑区的像素值并计算偏侧化指数（LI）以确定优势侧半球。 结果 两组对象的性别、年龄均差异无统计学意义（P>0.05）。两组受试者经WAB语言量表评估均无语言功能障碍。行3种语言任务时，对照组共有0/27次（0%）主要语言区出现右侧半球优势，而病变组共有8/42次（19%）主要语言区出现右侧半球优势，两者差异有统计学意义（χ2=5.73，P=0.019）。 结论 脑AVM患者中不同的汉语语言任务其语言中枢优势侧半球可能并不相同；相对于正常对照，位于优势侧半球的脑AVM患者，其主要语言功能区更容易发生非优势侧半球的功能重塑。

目的 通过常规静脉注射单倍剂量钆对比剂，行内耳磁共振三维快速液体衰减反转恢复序列（3D-FLAIR）延迟扫描，初步探讨耳源性眩晕患者内淋巴成像的可行性，并进一步评估内淋巴积水情况。 方法 分析2017年10月至2018年6月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院单侧耳源性眩晕患者30例，其中男16例、女14例，年龄30~68（53±10）岁，患者均经静脉注射单倍剂量（0.1 mmol/kg）钆喷酸葡胺（Gd-DTPA），8 h后行内耳3D-FLAIR序列扫描，观察外淋巴显影情况，由两名影像医师独立判断内淋巴有无积水及积水部位，并定量分析评估内淋巴积水程度。采用一致性检验对两名医师内淋巴积水部位、积水程度评估结果进行分析；使用配对t检验比较患侧与健侧内淋巴间隙面积的差异。 结果 30例患者内耳3D-FLAIR磁共振图像清晰显示钆对比剂分布于耳蜗、前庭外淋巴间隙，并能准确地勾勒出内、外淋巴间隙的界限。本组26例患者（26/30，86.7%）发现单侧内淋巴积水，其中轻度积水18例，显著积水8例，且两名医师对内淋巴积水程度评估一致性非常好（kappa值为0.864，组内相关系数为0.959）；本组26例内淋巴积水患者3D-FLAIR磁共振图像中，球囊（26/26，100%）较耳蜗（16/26，61.5%）及椭圆囊（14/26，53.8%）对内淋巴积水显示率更高，两名医师对于内淋巴积水部位评估一致性非常好（kappa值为0.820）；本组研究患侧与健侧内淋巴间隙的面积差异有统计学意义（P<0.01）。 结论 经静脉注射单倍剂量钆对比剂内耳3D-FLAIR磁共振成像技术是可行的，能够预估耳源性眩晕患者的内淋巴积水，并可对积水程度进行精准定量分级。

目的 探讨体素内不相干运动扩散加权成像（IVIM-DWI）和三维动脉自旋标记（3D-ASL）评估脑胶质瘤Ki-67标记指数（Ki-67 LI）和分级的价值。 方法 回顾性分析2015年12月至2018年5月宁波市医疗中心李惠利医院经手术病理证实的45例脑胶质瘤患者，男24例、女21例，年龄25~83（53±12）岁，分为低级别组（WHO Ⅱ级20例）和高级别组（WHO Ⅲ级12例、WHO Ⅳ级13例），经免疫组化获得胶质瘤的Ki-67 LI。患者术前均行颅脑MRI常规扫描、IVIM-DWI和3D-ASL检查，测量肿瘤最大层面实性区域和对侧正常白质区域的真性水分子扩散系数（D）、微循环灌注系数（D*）、灌注分数（f）和脑血流量（CBF）。利用秩和检验（Mann-Whitney U检验）比较高、低级别组间4个定量参数、Ki-67 LI的差异。采用Spearman法分析4组定量参数与Ki-67 LI之间相关性。采用受试者工作特征（ROC）曲线评估4组定量参数在脑胶质瘤分级的诊断效能。 结果 高级别组D值（0.791×10-3mm2/s）、f值（0.261）均低于低级别组，D*值（4.153×10-3mm2/s）、CBF值（102.027 ml·min-1·100 g-1）及Ki-67 LI（0.25）均高于低级别胶质瘤，差异均有统计学意义（均P<0.05）。D、f与Ki-67 LI呈中度负相关，相关系数r分别为－0.513、-0.457（均P<0.05）；D*与Ki-67 LI无明显相关性（P=0.571）。D、D*、f和CBF鉴别高、低级别胶质瘤的曲线下面积（AUC）分别为0.965、0.745、0.842和0.830，均P<0.05。 结论 D、f值可定量预测Ki-67 LI，IVIM-DWI和3D-ASL有助于脑胶质瘤的分级评估，D值诊断效能最高。

目的 分析健康对照组（Control组）与病毒性心肌炎组（VMC组）血浆外泌体中的差异蛋白质组，筛选可能与VMC早期诊断密切相关的蛋白标志物。 方法 分别收集河南省人民医院（2016年1月至2017年12月）Control组健康人及VMC组患者血浆标本各50份，按照随机数字表法选取Control组（n=5）与VMC组（n=5）空腹血浆标本各1 ml，分别利用超速离心法提取血浆外泌体后，采用差异凝胶双向电泳（DIGE）技术进行蛋白质分离，经差异分析软件处理后，采集VMC组和Control组之间差异>2倍的蛋白质点，通过应用基质辅助激光解吸电离-飞行时间/飞行时间质谱（MALDI-TOF/TOF MS）对差异蛋白点进行鉴定。各组随机采取40份血浆外泌体标本，采用VMC特异性差异蛋白进行酶联免疫吸附实验（ELISA）验证。 结果 VMC组与Control组血浆外泌体蛋白组相比较，共筛选出10个差异蛋白点，包括8个上调蛋白点，2个下调蛋白点。经质谱鉴定后，表达上调的蛋白包括角蛋白2（KRT2）、角蛋白5（KRT5）、角蛋白9（KRT9）、角蛋白77（KRT77）、角蛋白78（KRT78）、锌-α2糖蛋白（AZGP1）、触珠蛋白（HP）和视黄醇结合蛋白4（RBP4）；表达下调的蛋白是CD5抗原样蛋白（CD5L）和补体C1q亚基B（C1QB）。选取RBP4进行ELISA验证，结果表明，与Control组[（64.5±2.6）μg/L]相比较，VMC组[（148.7±3.9）μg/L]血浆外泌体中RBP4特异性表达上调（P<0.05），与DIGE结果一致。 结论 成功筛选到10个VMC相关差异蛋白质，RBP4有可能成为VMC早期筛查及诊断的特异性生物标志物。

目的 探讨负荷剂量氯吡格雷治疗轻型缺血性脑卒中/短暂性脑缺血发作的有效性、安全性及可能的机制。 方法 连续纳入2016年7月至2017年12月于苏州大学附属第一医院神经内科治疗的轻型缺血性脑卒中/TIA患者，入组CYP2C19功能丧失性等位基因（LOF）携带者，采用完全随机化方法随机将患者分为负荷剂量组（首剂300 mg氯吡格雷）和标准剂量组（首剂75 mg氯吡格雷），首剂氯吡格雷给药同时给予阿司匹林100 mg，继以阿司匹林100 mg/d+氯吡格雷75 mg/d维持20 d。以腺苷二磷酸（ADP）作为诱导剂分别检测服药前、服药后3 d的血小板最大聚集率（MAR）水平。应用美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分法评定各组患者治疗前及治疗后7 d NIHSS评分；采用改良Rankin量表（mRS）评估3个月功能结局。 结果 两组基线资料相互比较差异无统计学意义（P>0.05）。早期神经功能改善比例分别是75.0%、54.8%，差异有统计学意义（χ2=4.498，P=0.034）；3个月预后良好比例分别是79.5%、61.3%，差异有统计学意义（χ2=4.000，P=0.045）。两组不良事件各1例，差异无统计学意义（2.3%比1.6%，χ2=0.061，P=0.806）。抗血小板治疗3 d后，负荷剂量组MAR降低（11%±8%），标准剂量组MAR降低（9%±4%），差异有统计学意义（P=0.013）。负荷剂量组CYP2C19*2携带者32例（72.7%）和CYP2C19*2+*3携带者42例（95.5%）；早期神经功能改善比例分别是93.8%、76.2%，差异有统计学意义（χ2=4.122，P=0.042）；3个月预后良好比例分别是96.9%、81.0%，差异有统计学意义（χ2=4.310，P=0.038）；CYP2C19*2携带者MAR降低（15%±5%），CYP2C19*2+*3携带者MAR降低（12%±8%），差异有统计学意义（P=0.039）。 结论 负荷剂量氯吡格雷能够改善轻型缺血性脑卒中/TIA患者临床预后，不增加出血风险；负荷剂量氯吡格雷可能通过降低CYP2C19*2携带者血小板聚集率改善轻型缺血性脑卒中/TIA患者临床预后。

目的 探讨1个中国不典型神经轴索营养不良家系临床表现、影像学特点及基因突变情况。 方法 收集2016年7月至河南省人民医院就诊的1个神经轴索营养不良家系，分析该家系中患者的临床表现及影像学特点，同时对先证者进行全外显子基因检测，捕获致病位点，对致病位点进行一代测序验证，并对家系中其他4名成员、100名家系外正常个体进行突变位点验证。 结果 该家系中先证者（Ⅱ3）发病年龄17岁，临床主要表现为走路不稳，智力障碍、言语不清、肌张力障碍、癫痫、自主神经功能障碍，影像学表现为小脑萎缩、基底节区异常铁沉积。基因检测发现PLA2G6基因第3号外显子发生p.A80T，第7号外显子发生p.D331Y复合杂合突变，先证者两位姐姐（Ⅱ1，Ⅱ2）亦存在相同突变，先证者父亲携带p.A80T突变，母亲携带p.D331Y突变。先证者大姐（Ⅱ1）10岁左右发病，症状与先证者相似；先证者二姐（Ⅱ2）24岁开始出现步态异常；先证者两位姐姐（Ⅱ1，Ⅱ2）影像学均表现为小脑萎缩。 结论 我们在中国人群中发现了PLA2G6基因复合杂合突变相关的不典型神经轴索营养不良家系，即p.A80T与p.D331Y突变，此突变很可能与该家系的发病相关。

目的 回顾比较长、短节段固定对退变性脊柱侧凸（DS）矢状面力线和患者生活质量的影响。 方法 对2011年1月至2014年12月75例在北京朝阳医院接受后路椎弓根螺钉内固定侧弯矫正术的DS患者资料进行回顾分析。其中女56例，男19例，年龄（63±8）岁，平均随访（2.9±1.3）年。54例患者进行了短节段固定融合（≤3个节段），21例进行了长节段固定融合（>3个节段）。术后对患者进行随访，随访内容包括Cobb角、骨盆倾斜角（PT）、骶骨倾斜角（SS）、腰椎前凸角（LL）、视觉模拟评分（VAS）腰痛、VAS腿痛和腰椎残疾指数（ODI）的变化，同时对融合节段数、失血量、手术时间、术后住院天数进行统计比较，用配对t检验对样本数据进行统计学分析。 结果 54例短节段组平均融合（1.8±0.7）个节段，21例长节段组平均融合（5.2±1.6）个节段。短节段组冠状面Cobb角由术前21.3°±7.8°降至末次随访的15.3°±5.6°（t=2.315，P=0.024），长节段组由44.5°±11.2°降至11.4°±5.8°（t=8.214，P<0.01）。短节段组LL由术前44.3°±9.7°升至末次随访的48.9°±8.2°（t=2.123，P=0.038），长节段组由25.3°±9.5°升至52.1°±11.2°（t=5.982，P<0.01）。短节段组SS从术前的22.6°±6.8°升至末次随访的34.1°±7.5°（t=2.872，P=0.006），长节段组由12.1°±9.5°升至37.8°±8.4°（t=7.314，P<0.001）。短节段组PT从术前的23.5°±5.5°降至末次随访的19.5°±4.7°（t=2.217，P=0.031），长节段组由27.1°±6.1°降至22.9°±4.3°（t=2.131，P=0.045）。两组VAS腰痛评分、VAS腿痛评分和ODI功能评分在术后均有显著改善。 结论 严重程度不同的DS可选择不同长度的固定融合节段，均可获得较好的手术疗效；长、短节段固定均可改善脊柱-骨盆参数；相对于长节段固定，短节段融合手术创伤小，恢复更快。

目的 比较白细胞（WBC）、降钙素原（PCT）及超敏C反应蛋白（hs-CRP）在超高龄重症患者中对血流感染的诊断预测价值。 方法 回顾分析2016年6月至2017年12月北京协和医院重症医学科收治的77例超高龄重症感染患者（≥85岁），男性患者67例，女性患者10例，年龄85~105岁，平均年龄（92±5）岁，以血培养结果进行分组，其中血培养阳性组50例，血培养阴性组27例，分析WBC、PCT、hs-CRP对血流感染的预测价值。两组间正态分布参数比较应用独立样本t检验。 结果 血培养阳性组与阴性组WBC无显著差异[12.4（7.8，36.6）×109/L比10.7（8.5，18.7）×109/L，U=0.109，P=0.124]，血培养阳性组PCT[2.6（0.8，7.4）μg/L比1.5（0.6，5.3）μg/L，U=3.015，P=0.004]和hs-CR[119（62，220）mg/L比54（24，80）mg/L，U=7.791，P<0.001]显著高于血培养阴性组。WBC、PCT和hs-CRP预测血培养阳性的受试者工作特征（ROC）曲线下面积分别为0.704（95%CI：0.586~0.822，P<0.01）、0.896（95%CI：0.829~0.964，P<0.001）和0.864（95%CI：0.778~0.949，P<0.001）。其中PCT预测血培养阳性临界值为0.44 μg/L，敏感度为70.0%，特异度为92.6%；hs-CRP预测的临界值为50 mg/L，敏感度为62.0%，特异度为88.9%。 结论 PCT和hs-CRP能较WBC更好地早期预测超高龄重症患者的血流感染，PCT和hs-CRP的诊断阈值值得重视。

目的 利用基于体素的形态学分析探索正常脑老化过程中简单数字计算功能和脑灰质体积的关系。 方法 2016年10月至2017年6月在郑州大学第一附属医院磁共振科招募汉族健康成年右利手志愿者123名，其中男63名、女60名，平均年龄18~70（43±14）岁。使用多维心理网络平台对受试者进行简单数字计算功能测试。对所有的受试者进行磁共振矢状位三维结构像扫描，并使用统计参数图（SPM）8软件进行基于体素的形态学分析，比较不同年龄组间脑灰质体积的差异。提取不同年龄组间的灰质体积差异脑区作为感兴趣区，与简单数字计算功能得分进行相关分析，寻找与简单数字计算能力下降相关的责任萎缩脑区。 结果 不同年龄组间灰质体积有差异的脑区主要包括双侧额上回、双侧前扣带回、双侧中扣带回、双侧嗅皮质、双侧尾状核、双侧岛叶。其中双侧额上回及前扣带回与灰质体积与简单数字计算功能的相关性最强，未将年龄作为协变量去除时，双侧额上回及前中扣带回与简单数字计算功能的校正后的正确个数呈显著正相关（r=0.403，P=0.000），与正确百分率呈正相关（r=0.229，P=0.037）；将年龄作为协变量去除后，双侧额上回及前扣带回仍与简单数字计算功能的校正后的正确个数呈正相关（r=0.225，P=0.014），与正确百分率呈正相关（r=0.245，P=0.007）。 结论 正常脑老化过程中全脑存在较广泛的灰质体积萎缩，其中额叶和前扣带回灰质体积萎缩可能与简单数字计算功能下降有关。

目的 探讨静、动态磁共振成像（MRI）评估电刺激联合生物反馈治疗产后盆腔器官脱垂（POP）疗效的临床应用价值。 方法 收集2016年2月至2017年11月在天津市第一中心医院经阴道分娩并诊断为POP的初产妇共50例，随机分为治疗组（24例）和对照组（26例）。对照组自然恢复，治疗组行电刺激联合生物反馈治疗（6周）。受试者于治疗前后行盆底静、动态MR检查。于产后42 d和产后12周分别测量两组双侧耻骨直肠肌厚度，静息和力排期肛提肌裂隙面积（LHA）、H线、M线及提肛板角（LPA），比较两组各盆底指标的差异。 结果 （1）与产后42 d比较，对照组POP改善有效率为15.4%（4/26），治疗组为62.5%（15/24），较之显著提升（P<0.01）。（2）治疗组产后12周双侧耻骨直肠肌厚度>产后42 d[左、右侧分别为（0.85±0.18）比（0.56±0.15）cm，（0.87±0.19）比（0.59±0.14）cm]，力排期H线、LHA、M线及LPA均<产后42 d[分别为（6.31±0.92）比（6.73±0.63）cm，（26.03±7.45）比（34.81±6.69）cm2，（3.80±0.92）比（4.64±0.73）cm，23.38°±10.18°比33.12°±7.79°]（均P<0.05）。（3）产后12周，治疗组双侧耻骨直肠肌厚度>对照组[左、右侧分别为（0.85±0.18）比（0.67±0.18）cm，（0.87±0.19）比（0.72±0.17）cm]，力排期LHA、M线、LPA<对照组[分别为（26.03±7.45）比（31.69±8.21）cm2，（3.80±0.92）比（4.57±0.95）cm，23.38°±10.18°比34.65°±11.31°]（均P<0.05）。 结论 电刺激联合生物反馈治疗可改善经阴道分娩造成的POP程度，静、动态MRI能够客观评估其改善盆底支持结构及功能的疗效，为产后POP的恢复提供重要依据和指导帮助。

分析4例胃肠间质瘤（GIST）患儿的临床资料及随访结果，4例中男3例，女1例。年龄9~ 12岁。发病至确诊时间为1个月~ 3年。既往体健者3例，生后行中胚叶肾瘤切除者1例。临床主要表现为腹部包块、腹痛、黑便，阵发性呕吐及梗阻性黄疸。常见儿童肿瘤标志物均未见明显异常。位于胃小弯3例，均经过手术切除，其中1例术后规律服用伊马替尼；位于十二指肠胰头区1例，先行开腹活检及胆道外引流术，术后化疗4周期，再行肿瘤及十二指肠切除术。2例患儿行KIT/PDGFRA基因突变检测均为阴性，1例提示存在突变。肿瘤源于胃小弯者随访中无事件存活，源于十二指肠1例术后复发死亡。儿童胃肠间质瘤十分罕见，多缺乏KIT和PDGFRA基因突变，完整切除治疗有效，胃源性GIST预后较好。

此文报道一例位于桥小脑角区的Rathke′s囊肿，结合文献复习讨论其组织发生、临床表现、影像学、鉴别诊断及治疗。

免疫介导小脑共济失调（IMCAs）是一类由抗小脑神经元抗体或免疫机制参与的病因异质性极大的疾病谱系，以其可治疗性特点获得关注。副肿瘤性小脑变性为经典的IMCA。此外，近些年来谷氨酸脱羧酶抗体相关共济失调、桥本脑病、谷蛋白共济失调及部分自身免疫性脑炎等非副肿瘤性IMCAs逐渐涌现。本文将对IMCAs常见分类及其各自的临床特点和诊断要点进行综述。