2019年 · 第99卷第03期

近10年来针对系统性红斑狼疮（SLE）患者B细胞、T细胞及细胞因子等免疫关键环节的靶向研究及治疗取得进展，部分治疗药物已用于临床，并有多种药物进入临床研究阶段，SLE的生物靶向治疗时代已经到来。本文主要对SLE生物靶向治疗的临床研究热点、生物靶向治疗的核心及前景加以评述。

目的 通过检测滤泡辅助性T细胞（Tfh）亚型及效应型滤泡辅助性T细胞（Tfhem）在系统性红斑狼疮（SLE）患者外周血中的表达情况，深入探讨它们作为SLE病情活动指标的血液标志物的价值。 方法 对象为2016年3月至2018年4月在北京大学人民医院风湿免疫科门诊或住院就诊的SLE患者64例及健康志愿者（正常对照）15名，应用流式细胞术检测SLE患者和正常对照者外周血中Tfh（CD3+CD4+CD45RA-CXCR5+）、细胞亚型Tfh1（CXCR3+CCR6-Tfh）、Tfh2（CXCR3-CCR6+ Tfh）、Tfh17（CXCR3-CCR6+ Tfh）和Tfhem（CCR7lowPD-1high Tfh）的表达。收集入组的SLE患者的临床资料及实验室检查指标，分析Tfh细胞亚型、Tfhem细胞与实验室指标、SLE疾病活动度和不同临床表型的相关性。 结果 SLE患者外周血中Tfhem细胞的表达率明显高于正常对照组（1.40±1.12比0.51±0.24，P<0.000 1），Tfhem细胞的表达与SLE病情活动度（SLEDAI）（P=0.015 3）、抗双链DNA抗体（anti-dsDNA antibody）（P=0.003 1）有显著相关性，与补体C3，补体C4，红细胞沉降率（ESR），C反应蛋白（CRP）无明显相关性。Tfh2的表达率明显高于正常对照组（3.83±2.74比2.18±1.07，P=0.000 4），而Tfh1和Tfh17在两组中表达无明显差异，抗dsDNA抗体高的患者的Tfh2表达高于抗dsDNA抗体低的患者，但差异无统计学意义（4.33±3.20比3.70±1.070，P=0.069 6）。 结论 Tfhem的表达与SLE的病情活动有关，有可能作为SLE病情进展及治疗效果的评价指标，Tfhem的表达同时与抗dsDNA抗体相关，因此，它在SLE发病过程抗体的生成中发挥着重要作用，甚至可能成为治疗SLE的靶细胞；Tfh2在SLE患者外周血中明显升高，与抗dsDNA抗体有一定的相关性，可能参与了SLE的病情进展。

目的 探究固有淋巴细胞（ILC）在系统性红斑狼疮（SLE）患者外周血中的水平及其临床相关性。 方法 选取2017年11月至2018年5月就诊于安徽医科大学附属省立医院风湿免疫科患者和同期年龄匹配并排除免疫相关疾病及家族遗传史的健康人群，流式细胞术检测外周血中ILC、B细胞、CD4+T和CD8+T细胞百分比例，分析ILC各亚组间变化差异，分别与B细胞、T细胞亚群之间的相关性。酶联免疫吸附实验（ELISA）检测血浆中白细胞介素（IL）-4、-33和干扰素-γ等细胞因子水平，同时分析ILC亚群与各因子的相关性。 结果 SLE活动组（P=0.003 7）和SLE稳定组（P=0.046 2）分别与健康对照组相比，外周血中ILC百分比均增高，随ILC2百分比的增加，SLE疾病活动度（SLEDAI）评分随之降低，二者呈负相关（r=0.127 2，P=0.023 9）；ILC1百分比SLE活动组与健康对照组相比显著增加[（22.33±2.52）%比（14.56±1.28）%，P=0.018 1]；ILC2百分比SLE稳定组[（19.67±1.83）%比（42.48±3.46）%，P<0.000 1]和活动组[（8.67±0.83）%比（19.67±1.83）%，P<0.000 1]中均显著降低；SLE活动组[（5.72±1.08）%比（14.35±2.40）%，P=0.001 3]中ILC3明显降低；活动组中ILC2百分比与CD4+T百分比呈负相关（r=0.233 9，P=0.030 8），且SLE患者ILC2百分比与血清IgG含量呈负相关（r=0.149 2，P=0.013 8）。SLE患者血浆中干扰素-γ（F=10.91，P=0.000 1）和IL-4（F=6.046，P=0.004 7）水平均较健康对照组升高明显升高，IL-33在SLE活动组中显著减低（F=6.645，P=0.002 7）。SLE患者中ILC2（r=0.154 3，P=0.028 8）和ILC3百分比（r=0.313 6，P=0.001 1）均与IL-4水平呈正相关。 结论 SLE患者ILC细胞百分比失调且与疾病活动有关，细胞因子异常表达也参与其中，其功能与作用有待进一步探究。

目的 探讨血清抗缪勒管激素（AMH）水平评价环磷酰胺对育龄系统性红斑狼疮（SLE）女性患者卵巢功能的影响。 方法 选取2013至2017年中日友好医院住院及门诊月经正常的SLE女性患者，共121例，年龄18~50岁。121例中使用环磷酰胺者54例为研究组，其余67例接受其他免疫抑制剂治疗者为对照组。记录并检测所有患者治疗6个月前后的临床特点、月经情况及AMH水平等。同时记录环磷酰胺的使用方法、累积剂量。 结果 （1）治疗前：两组研究对象在AMH水平、年龄、病程、系统性红斑狼疮疾病活动指数（SLEDAI）等方面差异均无统计学意义。研究组肾损伤44.4%，对照组34.3%，差异有统计学意义（P<0.05）。（2）治疗6个月后：研究组AMH由（2.39±1.58）μg/L下降至（1.56±1.42）μg/L，差异有统计学意义（P<0.01），而对照组无明显变化。54例研究组中23例（42.6%）出现不同程度的月经异常，而67例对照组中仅8例（11.9%）。且31例月经异常者AMH水平（0.95±0.59）μg/L，显著低于其他90例月经正常者（2.36±1.58）μg/L。（3）研究组中环磷酰胺累积剂量<3 g者14例，3~6 g者33例，>6 g者7例，这3者的AMH水平均较治疗前下降，<3 g组、3~6 g组与治疗前比较差异有统计学意义（P<0.01），组间差异有统计学意义（P<0.01）。 结论 环磷酰胺可损害育龄SLE女性患者卵巢功能。小剂量静脉使用环磷酰胺可能对卵巢功能损伤较小。血清AMH水平可用于监测SLE患者卵巢功能，指导个体化治疗。

目的 分析系统性红斑狼疮（SLE）患者20年生存率、死亡原因和影响预后的因素。 方法 回顾性收集2008年6月前于北京大学人民医院初诊的217例SLE患者及其病程中的临床及血清学资料进行了随访，分析生存率、生存现况、死亡原因及预后相关因素。 结果 从诊断时计算SLE患者10、15、20年的累积生存率分别为90.3%、88.1%和79.6%。感染和狼疮脑病是最常见的死亡原因。多因素分析显示初诊时狼疮肾损害、神经精神狼疮、发病年龄是死亡的独立危险因素。 结论 系统性红斑狼疮的预后仍较差，早期诊断、控制脏器损害以及预防感染，对提高患者生存率有重要意义。

目的 研究青少年Ⅰ型Chiari畸形（CMI）/脊髓空洞后颅窝减压（PFD）术后远期颈椎矢状面形态，并探讨其与脊髓空洞转归的相关性。 方法 回顾性分析2011年10月至2015年8月南京鼓楼医院脊柱外科收治的32例接受标准PFD术且随访超过2年的CMI/脊髓空洞患者的影像学资料。其中男23例，女9例。年龄为10~16岁，平均（13.7±2.8）岁。比较术前及末次随访时颈椎矢状面参数及空洞参数的变化：上颈椎角（C0-C2）、下颈椎角（C2-C7）、颈椎矢状面平衡（C2-C7SVA）、颈椎曲率指数（CCI）、空洞直径及空洞长度；并用Pearson相关分析检测空洞直径及长度的改变与颈椎矢状面参数间的相关性。 结果 随访时间2.0~6.5年，平均（3.9±1.1）年。末次随访时下颈椎角及CCI分别为-29.8°±11.4°和29.1%±7.1%，均较术前（-15.2°±8.8°，13.4%±4.2%）显著增加，差异均有统计学意义（t=2.917、2.902，均P<0.05）。末次随访时空洞直径及长度则较术前明显减小。术前与末次随访时C0-C2及C2-C7SVA差异无统计学意义（t=0.302、0.871，均P>0.05）。手术前后空洞直径减小与下颈椎角及CCI的变化呈正相关（r=0.611、0.652，均P<0.05），空洞长度减小亦与下颈椎角及CCI的变化呈正相关（r=0.504、0.514，均P<0.05）。 结论 青少年CMI/脊髓空洞患者PFD术后颈椎前凸得以恢复，脊髓空洞的改善可能是颈椎矢状面形态重塑的重要因素。

目的 探讨Isobar动态稳定系统固定联合腰椎间盘切除术对腰椎间盘突出症（LDH）的近期疗效。 方法 分析2015年6月至2017年6月郑州大学第一附属医院收治的62例腰椎间盘突出症患者的临床资料，依据手术方式的不同分为对照组和观察组，其中对照组31例患者接受单纯髓核摘除术治疗，观察组31例患者接受Isobar动态稳定系统固定联合腰椎间盘切除术治疗。比较两组术前、术后及术后6个月的腰椎Oswestry功能障碍指数（ODI）及日本骨科协会（JOA）下腰痛评分，腰椎及邻近节段活动度及退变情况，炎症因子水平[C反应蛋白（CRP）、白细胞介素6（IL-6）、肿瘤坏死因子α（TNF-α）]，同时比较术中情况。手术前后数据比较采用t检验。 结果 术后及术后6个月对照组和观察组ODI评分均较术前有所下降，JOA评分均较术前有所上升（分别为25.5±3.0、27.5±3.2比15.3±2.2和18.6±2.3、23.3±2.9比15.3±2.0），且观察组ODI评分显著低于对照组，JOA评分显著高于对照组，差异均有统计学意义（t=0.04~10.19，均P<0.05）。观察组手术时间、住院时间、术中出血量及并发症发生率均显著低于对照组。术后及术后6个月观察组腰椎总活动度显著高于对照组，差异具有统计学意义（t=37.67、36.60，均P<0.05）；邻近节段活动度显著低于对照组，差异具有统计学意义（t=9.28、3.79，均P<0.05）；Pfirrmann分级显著低于对照组，差异具有统计学意义（t=3.11、5.05，均P<0.05）。术后及术后6个月两组CRP、IL-6及TNF-α水平均较术前有所下降，且观察组CRP、IL-6及TNF-α水平显著低于对照组，差异具有统计学意义（t=0.52~10.99，均P<0.05）。 结论 Isobar动态稳定系统固定联合腰椎间盘切除术可有效改善腰椎间盘突出症患者腰椎功能及腰椎活动度，降低炎症水平及复发率。

目的 研究阿尔茨海默病（AD）患者与轻度认知障碍（MCI）患者脑灌注与认知功能之间的关系。 方法 选取2016年11月至2017年11月江苏省苏北人民医院神经内科AD患者21例，MCI患者18例及21名年龄、性别和受教育程度相匹配的健康老年人作为健康对照组。行头部MRI及动脉自旋标记（ASL）检查，采用简易精神状态量表（MMSE）及Addenbrooke改良认知评估量表（ACE-R）评价患者的认知功能，分析三组各脑区灌注信号差异与认知障碍的关系。 结果 两组ACE-R分值比较，注意及定向、记忆、语言流利性、语言及视空间评分各项评分AD组均显著小于MCI组（均P<0.001）；使用REST1.8软件单因素方差分析，设经校正P<0.05时，AD组全脑普遍灌注低于健康对照组；而AD组与MCI组比较，灌注减低的区域主要集中于额顶颞叶；MCI组与健康对照组比较也显示出额顶颞叶皮质灌注的减低；AD组及MCI组患者多个脑区的脑血流量与ACE-R各项评分进行Pearson相关分析发现，多个脑区CBF值降低程度与ACE-R总分呈正相关，与ACE-R各项评分包括注意及定向、记忆、语言流利性、语言及视空间评分也呈现出正相关表现。 结论 ASL技术可以无创性的检测AD及MCI患者脑血流代谢的变化，揭示AD及MCI患者脑功能损害与脑血流代谢之间的关系。

目的 探讨自适应性统计迭代重建（ASIR）技术结合低管电压在肝脏三期增强低剂量扫描中的应用价值。 方法 随机数字表法选取2017年3至11月哈尔滨医科大学附属第二医院CT诊断科动脉期、延迟期和门脉期扫描方式的不同患者两组各50例行GE Discovery CT 750 HD肝脏CT三期增强扫描，其中男56例、女44例，年龄27~73岁，42例患者患有肝细胞癌，44例患者患有肝血管瘤，14例患者为其他疾病。A组患者动脉期和延迟期采用低剂量扫描即100 kV+ASIR，门静脉期采用常规剂量扫描即120 kV+滤过反投影（FBP）；B组患者动脉期和延迟期采用常规剂量扫描即120 kV+FBP，门静脉期采用低剂量扫描即100 kV+ASIR；同时对所有低剂量扫描期相采用FBP重建，得到常规重建模式下的低剂量图像。图像质量客观评价指标部分采用完全随机设计方差分析进行，并在此基础上采用Dunnett-t检验进行组间两两比较；对于主观评价部分，采用多组比较的秩和检验。 结果 ASIR技术结合低管电压在肝脏三期增强低剂量扫描，低剂量组较常规剂量组辐射剂量降低37%；图像质量主观评价低剂量组（100 kV+ASIR）与常规剂量组（120 kV+FBP）差异无统计学意义（P>0.05）；图像质量客观评价除低剂量组（100 kV+ASIR）门静脉期噪声略差于常规剂量组（120 kV+FBP）外（低剂量10.86±1.98，常规剂量9.40±2.12，P<0.05），其余各期各评价指标均优于或无差别于常规剂量组。 结论 使用ASIR技术结合低管电压可用于肝脏三期增强低剂量扫描，且图像质量有一定的提升。

目的 探讨肿瘤相关抗体（AABs）谱结合CT征象鉴别诊断以附壁生长方式为主的早期肺腺癌亚型的应用研究，为术前正确诊断及预后评估提供依据。 方法 回顾分析河南省肿瘤医院自2017年6月至2018年4月手术或穿刺病理证实的T1a或T1b期肺腺癌患者60例，男26例、女34例，年龄28~82岁，平均年龄（52±7）岁，共63个结节，部分实性39个，毛玻璃24个。所有患者术前均行至少一次胸部低剂量CT检查及采用酶联免疫吸附试验法检测外周血7-AABs水平（包括p53，GAGE7，PGP9.5，CAGE，MAGEA1，SOX2，GBU4-5）。根据病理类型分为附壁生长为主（LPA）组43个（原位癌10个，微浸润腺癌11个，附壁为主腺癌22个）；浸润型（IPA）组20个。采用双盲法观察并记录病灶的CT征象，采用计算机辅助诊断系统测量结节的CT值、结节实性成分的最大面积及体积比，采用χ2检验或t检验比较两组患者的影像学特征及肿瘤相关抗体组相关性分析。 结果 IPA组患者部分实性结节20个，LPA组部分实性结节19个，毛玻璃结节24个（χ2=19.278，P=0.000）；IPA组患者圆形结节4个，不规则形结节16个，LPA组患者圆形结节21个，椭圆形结节5个，不规则结节7个（χ2=8.587，P=0.003）；IPA组患者毛刺、血管聚集征及支气管截断的出现率高于LPA组患者（40.0%比16.3%、70.0%比18.6%、30.0%比2.3%，χ2=4.234、15.860、10.580，P=0.040，0.000，0.001）；LPA组患者的瘤肺界面清晰的出现率明显高于IPA组患者（97.7%比65.0%，χ2=13.146，P=0.00）。结节定量分析指标中，IPA组患者结节的CT值、结节的实性成分/结节体积比及面积比均明显高于LPA组[（-180±156）比（-410±213）HU、0.44±0.32比0.14±0.26、0.54±0.26比0.18±0.26，t=-4.208、-3.951、-5.166，P=0.000、0.000、0.000]；60例肺癌患者中，7-AABs阳性例数33例，阳性率55.0%，IPA组阳性表达率70.0%，LPA组阳性表达率44.2%（χ2=3.647，P=0.056）；7-AABs阳性表达与患者年龄、CT值及结节实性成分占比无关（P>0.05），仅与胸膜牵拉具有相关性（χ2=3.866，P=0.049）。 结论 与IPA比较，mGGN及PGGN主要CT表现、瘤肺界面清晰、CT值较低、结节的实性成分占结节的面积及体积比较低者，均有助于LPA的诊断；7-AABs阳性表达与患者年龄及结节实性成分多少无关，仅与胸膜凹陷相关，无助于LPA与IPA的鉴别。

目的 比较超声造影（CEUS）和数字减影血管造影（DSA）对肾动脉狭窄（RAS）的诊断价值。 方法 回顾性纳入2017年9月至2018年8月在北京医院诊治的57例疑似RAS患者，记录其114条肾动脉的CEUS和DSA检查结果。根据RAS狭窄程度分为轻度（30%~50%）、中度（50%~69%）和重度（70%~99%），分析CEUS对轻、中和重度RAS的诊断价值。 结果 57例疑诊RAS患者中，男31例、女26例，年龄40~85岁，平均为（57±9）岁，均有高血压史。114条肾动脉中，DSA确诊RAS 71条（62.3%）[轻度34条（29.8%），中度23条（20.2%），重度14条（12.3%）]。CEUS与DSA诊断轻度RAS的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值和阴性预测值分别为85.3%、97.3%、91.5%、96.7%和87.8%；诊断中度RAS的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值和阴性预测值分别为82.6%、97.9%、92.9%、95.0%和92.2%；诊断重度RAS的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值和阴性预测值分别为85.7%、98.2%、95.8%、92.3%和96.5%。CEUS和DSA诊断RAS有高吻合度（kappa值0.92）。 结论 CEUS能清楚地显示轻、中和重度RAS，特别适用于肾损伤的患者。

目的 探究RhoA/ROCK信号通路介导的细胞形变是否在人间充质干细胞（hMSCs）成骨分化过程中发挥调控作用。 方法 取原代hMSCs培养至P3代加入成骨诱导液诱导14 d后，采用免疫荧光检测RhoA和ROCK-1蛋白的表达变化。另取P3代hMSCs细胞分为诱导组、空白加药组及加药组，诱导组采取单纯成骨诱导培养，空白加药组加入成骨诱导液及溶剂二甲基亚砜（DMSO）进行诱导培养，加药组加入成骨诱导液和溶于DMSO的Y-27632（RhoA/ROCK信号通路抑制剂）进行诱导培养。利用CCK-8检测细胞的增殖，荧光显微镜观察各组细胞骨架的变化，实时聚合酶链反应（RT-PCR）及碱性磷酸酶（ALP）染色检测各组细胞成骨基因ALP、骨钙素（OCN）、侏儒相关转录因子2（RUNX-2）的表达变化。两组间数据比较采用t检验。 结果 hMSCs成骨诱导前后RhoA、ROCK-1蛋白表达呈现差异性变化，成骨诱导14 d RhoA和ROCK-1蛋白表达显著高于诱导前（22.7±2.1比14.7±0.6和24.3±1.5比20.3±0.6，t=-6.414、-4.243，均P<0.05）。与诱导组相比，加药组第1、5、9、14天干细胞增殖活性无显著变化（F=0.427、1.000、0.298、1.314，均P>0.05）。加药组细胞骨架呈明显梭形改变，细胞铺展面积变小；从第14天的3组ALP染色显示加药组的染色明显比诱导组浅。RT-PCR结果显示诱导组和空白加药组细胞随诱导时间延长其成骨表型基因表达水平呈上升趋势，加药组细胞成骨表型基因ALP、OCN、RUNX-2的表达水平随诱导时间延长逐渐下调，加药组ALP表达在第14天时显著低于其他2组（F=25.891，P=0.001）；加药组OCN表达在第11天和14天时显著低于其余2组（F=5.773、25.382，均P<0.05）；加药组RUNX-2表达在第11天和14天时显著低于其余两组（F=34.972、10.808，均P<0.05）。 结论 RhoA/ROCK信号通路可能通过介导细胞骨架形变在hMSCs成骨分化过程中起促进作用。

目的 探讨黄芩苷对6-羟基多巴（6-OHDA）诱导的帕金森病（PD）模型鼠大脑皮质及纹状体区缝隙连接蛋白36（Cx36）表达的影响及其意义。 方法 将雄性Sprague-Dawley（SD）大鼠按随机数字表法分为6组，每组12只，包括：正常对照组，PD模型（未干预组），PD模型（多巴丝肼片组），PD模型（黄芩苷低剂量组），PD模型（黄芩苷中剂量组），PD模型（黄芩苷高剂量组），除正常对照组外，余用微量注射器鼠脑立体定位仪下注射6-OHDA，建立偏侧PD大鼠模型。在造模成功基础上，对其进行多巴丝肼片，黄芩苷（低、中、高剂量）药物干预。采用免疫组化技术检测6组大鼠大脑皮质及纹状体区酪氨酸羟化酶（TH）及其Cx36表达，用Western印迹技术检测各组大鼠大脑皮质及纹状体区Cx36表达变化，并初步探讨黄芩苷对大鼠大脑皮质及纹状体区Cx36表达水平的影响。 结果 免疫组织化学染色及Western印迹检测法显示：PD模型各组大脑皮质及纹状体区TH阳性神经细胞和Cx36表达低于正常对照组（828±188），而PD模型（黄芩苷低、中、高剂量组）（733±118、759±134、779±125）与PD模型（未干预组）（487±125）比较，大脑皮质及纹状体区Cx36表达水平有上调，差异有统计学意义（P<0.05），但各剂量间差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 6-OHDA致帕金森病模型鼠大脑皮质及纹状体区Cx36表达下调，黄芩苷干预组可上调大脑皮质及纹状体区TH和Cx36的表达水平，可能为帕金森病治疗药物提供新的研究方向。

本研究运用匹罗卡品诱导颞叶癫痫大鼠模型，通过免疫组化、Western印迹和免疫荧光染色观察磷酸鞘氨醇受体2（S1P2）在大鼠海马中的表达，发现S1P2在致痫后急性期和慢性期海马中的表达明显下降，S1P2在癫痫大鼠海马星形胶质细胞中表达。S1P2可能通过影响神经元功能和星形胶质细胞增生参与颞叶癫痫的形成。

一例男性74岁患者，因左上腹肿块，伴腹胀及进食后腹痛20 d入院。腹部磁共振肝左外叶巨大占位，诊断：（1）肝左外叶巨大占位，考虑血管瘤；（2）后腹膜多发淋巴结肿大，考虑淋巴瘤。行肝左外叶切除术+后腹膜淋巴结活检术。病理诊断：（1）（肝左外叶）海绵状血管瘤；（2）（肝左外叶、后腹膜淋巴结）弥漫性大B细胞淋巴瘤。

肉芽肿性乳腺炎是一种难愈性的乳房慢性炎性疾病，其中因为服用抗精神病药物所致发病的病例临床上比较少见。本例患者女，23岁，未婚未育，临床表现为左乳红肿伴疼痛，既往因为精神分裂症而长期服用奥氮平，查患者血清催乳素水平明显升高，诊断为抗精神病药物相关性肉芽肿性乳腺炎，经专科评估后减量奥氮平用量，应用中药金黄散外敷及手术切开引流+清疮治疗后，患者症情改善。

报告1例伴家族史的口腔、外阴及皮肤泛发性疣状黄瘤20岁女性患者。经过整形外科行外阴增生物切除术、股内侧皮损CO2激光治疗术，皮肤科给予阿维A胶囊口服、0.03%他克莫司软膏和阿达帕林凝胶外用后病情好转。

卒中后抑郁（PSD）是脑卒中常见的并发症之一，有关其危险因素说法不一。本文从生物-心理-社会医学模式入手对其主要危险因素作以归纳总结，并通过神经-体液-免疫调节层面分析可能的分子机制，以期改善脑卒中患者的预后，提高大家对PSD危险因素的重视和防范。

骨关节炎是一种多因素疾病，软骨基质降解、滑膜炎症、软骨细胞凋亡、自噬等都是其发病机制。miRNAs是非编码RNA的一种，可以通过炎症、软骨基质降解、凋亡、自噬等对骨关节炎的形成和发展起作用，并且一些miRNAs可以作为骨关节炎的新型生物标志物，有些甚至具有成为骨关节炎治疗靶点的潜力。

发作性睡病以难以控制的白天过度嗜睡、发作性猝倒、睡眠瘫痪、入睡前幻觉及夜间睡眠紊乱为主要临床症状，易被误诊为精神分裂症。发作性睡病合并精神分裂症在临床上也可见到，它是一种伴有精神分裂样症状的特殊亚群，包括原发的发作性睡病与精神分裂症共病或长期服用中枢神经系统兴奋剂治疗的不良反应所致二种情况。其病因机制尚未明确。由于其复杂性，临床上常漏诊或误诊。精神分裂症的诊断依据临床评估，睡眠监测、血HLA DQB1*0602基因检测则有助于发作性睡病的诊断，脑脊液检测Hcrt-1/Orexin-1水平可确诊。在治疗方面二种疾病的用药相互矛盾，需权衡利弊。