2018年 · 第98卷第33期

随着我们大中型城市居民平均寿命的提高，老龄人口数激增，与老龄化高度相关的认知功能损害患病人数亦显著增加。目前，治疗或延缓认知功能损害的药物治疗效果不尽如人意，如何在疾病超早期通过生物标志物或特异性检查识别认知功能损害并早期干预，应引起临床医师的重视。认知功能损害患者睡眠障碍患病率较高，不同的睡眠障碍形式提示各异的认知功能损害类型，睡眠障碍不仅会加速认知功能损害，同时会加重照料者经济与心理负担，无论是在认知损害的哪个阶段进行睡眠障碍的系统评估和干预、管理，均具有重要临床和社会意义。

认知功能损害患者睡眠障碍患病率较高，睡眠紊乱不仅会加速认知功能损害，导致其病死率增加；同时会加重照料者经济与心理负担。因此，对认知功能损害患者的睡眠障碍进行系统的临床评估和管理具有重要临床和社会意义。中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组等机构组织专家对2018年4月以前正式发表的相关论文、荟萃分析和系统性综述的证据进行回顾，并邀请国内相关学科专家进行讨论，制定本专家共识。

枕骨大孔区脑膜瘤(FMM)是一类特殊类型的颅底脑膜瘤，根据解剖位置的不同，分为背侧型、外侧型和腹侧型3种类型。尽管其发病率并不高，约占所有颅内脑膜瘤的1.8%～3.2%^[1]，但由于其位置特殊，尤其是腹侧型脑膜瘤，位于延颈髓腹侧面，毗邻血管神经结构复杂，手术操作空间狭小，故该区域脑膜瘤的手术治疗具有挑战性和高风险性。神经内镜及其技术的应用，为神经外科发展开辟了新的领域，尤其是其利用颅内自然腔隙配合其抵近观察、高清照明、广角视野的优势，充分体现了微侵袭无牵拉神经外科的新理念。目前，国际上应用经鼻内镜入路处理枕骨大孔区肿瘤的报道甚少，现我院神经外科报道1例应用神经内镜经鼻－斜坡－齿状突入路切除腹侧型枕骨大孔区脑膜瘤的病例，将其手术诊治体会报道如下。

患者女，54岁，以"头晕、走路不稳5个月，进行性加重伴四肢无力1个月"为主诉于2017年11月入中国医科大学附属第一医院。患者5个月前无明显诱因出现头晕、走路不稳，于神经内科诊断"脱髓鞘病"，给予甲泼尼龙500 mg/d静脉滴注，3 d后改为240 mg/d静脉滴注，此后每3天减半，直至减为60 mg改为醋酸泼尼松口服，患者上述症状见好转，遂出院。家中继续口服醋酸泼尼松，每3天减5 mg，减至40 mg/d时出现头晕，恶心、呕吐胃内容物，四肢无力，行走需他人搀扶，症状进行性加重，随即出现言语不清，饮水呛咳及吞咽困难，视物不清及视物成双再次就诊。精神状态尚可，睡眠尚可，饮食欠佳，便秘，小便正常，近5个月体质量下降5 kg。既往史：确诊干燥综合征2年，醋酸泼尼松2.5 mg，2次/d；自身免疫性甲状腺炎1年，左甲状腺素钠片100 μg/d；否认高血压、糖尿病、冠心病病史。查体：颜面红色丘疹，肿胀伴瘙痒感，结膜充血，舌面干，无舌乳头萎缩，有龋齿，左侧肘关节、右手近端指间关节、左侧肩关节压痛阳性；神志清醒，查体欠合作，小脑语言，发音构音不良，双侧瞳孔等大正圆，直径约3.0 mm，光反应灵敏，双眼向各方向运动充分，旋转眼震。四肢肌力Ⅲ级，肌张力正常。双上肢腱反射正常，PSR(L：＋ ，R：＋), ASR(L：＋ ，R：＋), Babinski征(L：－，R：－)，Hoffman征(L：－ ，R：－),痛觉、轻触觉、运动觉、位置觉、振动觉未见异常，余查体欠合作。实验室检查示：抗核抗体(ANA)1∶80，抗SSA抗体(＋＋＋)，抗SSB抗体(－)，抗Ro-52抗体(＋＋＋)；RF 6.8 U/ml(0～15)；免疫球蛋白IgG：22.80 g/L(7.00～17.00)；FT3：3.14 pmol/L(2.63～5.70)，FT4：10.16 pmol/L(9.01～19.05)，TSH：17.791 mU/L(0.35～4.94)，TGAb：269.65 U/ml(0～4.11), TPOAb：51.14 U/ml(0～5.61)；余检验未见明显异常。腰椎穿刺示：压力80 cmH₂O(1 cmH₂O＝0.098 kPa)，总蛋白1 811 mg/L(120～600)，葡萄糖6.5 mmol/L(2.2～3.9)，氯化物113 mmol/L(120～132)，细胞数6个(0～8)，未见瘤细胞，隐球菌。唾液腺动态显像(ECT)提示双侧腮腺、颌下腺显影不良，摄取功能重度受损。甲状腺超声示：甲状腺体积小，回声减低，不均匀，网状，变形；双侧颈部淋巴结肿大，超声结构未见明显异常。颅脑MRI＋C示：双侧桥臂呈团片状长T₁、长T₂信号影，右侧桥臂膨隆明显，Flair呈低、高信号，周围可见水肿带，脑桥受压改变(图1A,图1B,图1C)；增强扫描右侧桥臂呈现"握拳样"强化，左侧小脑可见团状强化(图1D)。颅脑MRS示：病灶内及周围区域Cho峰明显升高，NAA和Cr峰明显减低，Cho/NAA升高，病灶内部分区域可见乳酸峰和脂质峰(图1E)。停用激素转入神经外科，全麻下行右侧小脑淋巴瘤切除术，活检病理镜下可见瘤细胞弥漫呈片状分布，细胞核深染，异型性可见，局部伴出血；免疫组化提示非霍奇金B细胞淋巴瘤，形态学符合小B细胞淋巴瘤，Ki-67指数高，倾向小B向大B转化(图2)。甲状腺、胸、腹部等其余脏器均未见淋巴瘤。诊断：原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphomas，PCNSL)。术后2 d颅脑CT示：右侧枕骨局部骨质缺如，周围软组织肿胀，可见钉皮影，部分颅板下可见积气影及斑片状混杂低密度影，余双侧大脑半球、脑干未见异常密度改变(图3)。患者术后状态较差，偶有肢体抽搐，进食困难，因经济原因暂未行放化疗治疗，遂出院。出院一周后随访，患者死亡。

生物素-硫铵素反应性基底节病(Biotin-thiamine responsive basal ganglia disease, BTBGD)1998年由沙特阿拉伯的Ozand等^[1]首先报道，该病主要表现为肌张力障碍和对称性基底节区病变，急性期对生物素和硫胺素治疗反应良好。BTBGD的患病率未知，已报道的病例多见于沙特阿拉伯人的近亲婚育子女，目前全世界仅有100余例的报道。近年来该病在其他人群中也陆续有报道，近期我国也报道了首例BTBGD患者^[2]。国外有学者认为，临床医生对该疾病的认识不足，临床中该疾病可能存在误诊和漏诊的现象^[3]。因此，我们对目前已经报道的BTBGD病例进行系统的回顾分析总结，并首次提出了BTBGD"宣武医院2017"诊断标准，以期为临床实践提供参考。

生酮饮食是临床上常用的诱导机体生酮的方式，以低蛋白质和碳水化合物(低于50 g/d)为特点，而脂肪含量相对较高。生酮饮食将糖代谢转变为脂肪氧化供能，产生以β-羟丁酸为主的酮体，维持机体处于持续生酮状态。早在1921年，生酮饮食就被用于癫痫治疗。近年来还有明确临床证据支持生酮饮食对减肥、心血管疾病及2型糖尿病的改善，其对肿瘤、多囊卵巢综合征等也有效，而生酮饮食对于脊髓损伤的修复效应也是目前研究热点^[1]。在关注生酮饮食各种临床效果的同时，有学者还发现长期生酮饮食治疗的儿童除有恶心、呕吐等胃内而不适外，还可出现骨密度降低、骨量减少、骨生长延缓等情况^[2]。本文就生酮饮食诱导骨丢失及其可能机制的研究进展进行综述。

坏死松解性游走性红斑(NME)最初作为胰高血糖素瘤的特征性皮损，1973年由Wilkinson首次命名，在1979年Mallinson等^[1]将胰高血糖素瘤(GCGN)和伴随的NME命名为胰高血糖素瘤综合征(GS)。近年来，随着NME病例的增加，临床有一些不伴有胰高血糖素瘤的NME报道，此类称为假性胰高血糖素瘤综合征^[2]。本文主要从发病机制(即胰高血糖素增多和多因素营养不良)、临床表现、诊断和治疗策略方面对NME最新的临床研究进展综述如下。