2018年 · 第98卷第26期

二代测序(NGS)又称大规模平行测序，能够同时对上百万甚至数十亿个DNA分子进行测序，实现了大规模、高通量测序的目标，是继Sanger测序之后的革命性进步。目前在临床肿瘤实践中，NGS主要应用于驱动基因测序，是肿瘤精准诊疗的重要环节。中国临床肿瘤学会于2015年9月17日在厦门市召集了我国具有代表性的肿瘤学专家、病理及分子生物学专家及NGS技术专家，成立了中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)并启动了精准肿瘤学研究项目(CAGC－POI)，确立了整体项目的组织框架和内容框架。CAGC－POI计划第一阶段拟在初步建立NGS技术临床应用共识的基础上，在肺癌、乳腺癌、肝癌、胃癌、结直肠癌、造血系统肿瘤等恶性疾病开展以NGS技术为主的驱动基因谱分析。在上述共识建立、主要6个瘤种的变异谱分析验证、优化流程的基础上，将在携带有临床可靶向作用驱动基因的患者中，开展相应的靶向精准诊治的实践与试验研究。最终提出适合我国临床肿瘤学实践的NGS技术标准和规范，提高为肿瘤患者服务的质量和能力。

幽门螺杆菌(Helicobacter pylori，H.pylori)与慢性胃炎、消化性溃疡、胃癌及胃黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤的发生发展密切相关。1994年幽门螺杆菌被世界卫生组织列为胃癌发生的Ⅰ类致癌因子，胃癌发生与幽门螺杆菌感染密切相关，根除幽门螺杆菌可降低胃癌的发生率。中国是幽门螺杆菌高感染率国家，同时也是胃癌高发国家。幽门螺杆菌感染不仅是一个临床问题，更是一个公共卫生层面的健康管理大问题，其共识的制定对我国幽门螺杆菌相关疾病防治具有重大现实意义。

患者女，25岁，主因"镜下血尿2个月，水肿2周"于2017年4月17日收入北京大学第一医院肾内科。患者2个月前(孕16^＋1周)于当地医院产检示尿红细胞＋，尿蛋白阴性；1个月前复查尿红细胞＋＋＋，尿白细胞＋＋，尿蛋白阴性。2周前(孕22周)开始出现双踝水肿，并逐渐蔓延至腰骶部，伴胸闷、气喘，腹胀，纳差，尿量减少。1周前复查尿常规示尿蛋白＋＋＋、红细胞＋＋＋；血清白蛋白(Alb)21 g/L，血肌酐(Scr)80 μmol/L，血钾5.7 mmol/L，泌尿系超声：双肾略增大，肾盂及输尿管无扩张。5 d前复查血生化：Alb 20.2 g/L，Scr 113.5 μmol/L(44～106 μmol/L)，血钾5.4 mmol/L，当地医院建议终止妊娠，患者及家属拒绝。3 d前就诊于我院门诊，以"肾病综合征，急性肾损伤(AKI)"收入院。患者2周来体重增长约15 kg。否认发热、皮疹、口腔溃疡、肉眼血尿、血压升高。既往史：1年前于天气变化时出现双膝、双肘、指间关节疼痛。半年前受凉后出现指端发凉、变白，遇热后缓解。否认肾脏病史。已婚，末次月经2016年10月31日，规律产检，孕12^＋1周查尿常规未见异常，现孕24周；截至1周前胎儿发育良好。否认家族遗传病史及类似疾病史。

患者女，38岁，因"发热4个月、巩膜黄染、气短2个月余"2017年1月22日入北京协和医院。患者2016年11月出现高热，夜间为著，体温最高39 ℃，伴轻咳、无痰，否认畏寒、寒战。当地查血常规示白细胞8.43×10⁹/L，血红蛋白111 g/L，血小板92×10⁹/L；肝功能：丙氨酸氨基转移酶(ALT)123 U/L，天冬氨酸氨基转移酶(AST)67 U/L；肾功能未见异常；腹部超声示胆囊胆汁淤积、脾大。予头孢类抗生素治疗，效果不佳。12月5日至北京协和医院风湿免疫科门诊，查尿常规及沉渣(－)；红细胞沉降率(ESR)92 mm/1 h，超敏C-反应蛋白7.24 mg/L；肝肾功能：总胆红素、直接胆红素(－)，ALT 129 U/L，AST 102 U/L，乳酸脱氢酶1 686 U/L，肌酐75 μmol/L；抗核抗体(＋)S1：160；抗干燥综合征抗原A抗体弱阳性；抗人球蛋白试验(＋)；抗心磷脂抗体56 PL-IgG-U/ml(正常<12 PL-IgG-U/ml)；抗β₂糖蛋白1 116 RU/ml(正常<20 RU/ml)；狼疮抗凝物、抗中性粒细胞胞质抗体、补体均(－)；结核感染T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)(－)。诊断结缔组织病，系统性红斑狼疮(SLE)不除外，12月12日予以甲泼尼龙16 mg口服，1次/12 h，患者症状缓解，体温恢复正常，1周后以每周4 mg速度逐渐减量。12月26日，患者出现巩膜黄染，偶有气短。当地复查血常规：白细胞0.95×10⁹/L，血红蛋白50 g/L，血小板40×10⁹/L，网织红细胞比例0.13%；肝功能：总胆红素314.3 μmol/L，直接胆红素253.1 μmol/L，ALT 783.3 U/L，AST 1 662 U/L；肝炎病毒筛查均(－)；巨细胞病毒(CMV)-IgM(＋)；铁蛋白>1 500 μg/L。查骨髓涂片：增生活跃，红系明显减少，粒系增生相对明显，明显中毒颗粒，浆细胞、网状、吞噬细胞易见，可见吞噬血细胞现象，可见异型淋巴细胞。考虑CMV感染引起肝功能损害及急性造血停滞不除外。予输血、升白细胞、人免疫球蛋白20 g静脉滴注1次/d，共3 d，同时予以对症保肝治疗，监测胆红素、肝功能逐渐恢复正常，但血常规结果未见改善。治疗过程中再次间断低热，体温最高38 ℃，气短渐加重。痰六胺银染色、抗酸染色均(－)，胸部CT提示右肺下叶斑片影。将甲泼尼龙恢复为32 mg口服，1次/d，并先后加用头孢哌酮/舒巴坦、伏立康唑治疗。患者发热进展为每日高热，体温最高39.6 ℃，伴咳嗽、并咳白痰，活动耐量逐渐变差。为进一步诊治收住院。发病以来精神弱，食欲欠佳，睡眠尚可，大小便如常，体质量下降约5 kg。既往史：2010年诊断卵巢早衰。否认吸烟、饮酒史，婚育史、月经史、家族史无殊。

患儿女，5岁，因"头痛8 d，运动异常2 d"于2017年10月12日入住我院儿科。患儿8 d前无明显诱因下出现头痛，伴进食后呕吐2次，至当地医院查脑电图示弥漫性θ波，考虑"感染性脑炎"，给予抗感染等治疗后症状好转。2 d前出现口角右歪、双手舞动和说胡话，半天前出现语言减少，不能对答，行走不稳，遂入住我院。患儿既往体建，疫苗按时接种。姐姐、父母均体健，否认家族中精神性疾病和抽搐史。

尽早拔除人工气道是减少机械通气相关并发症的重要措施。上气道通畅和较好的气道保护能力是影响人工气道拔除成功与否的关键因素^[1]，其中咳嗽能力的评价是判断气道保护能力强弱的重要内容，但目前临床仍缺乏机械通气患者咳嗽能力规范化评价的共识意见或建议。近些年来，学者们对机械通气患者咳嗽能力的评价及其临床意义进行了大量的临床研究和探索。现将对机械通气尤其是建立人工气道患者咳嗽能力的评价及临床意义阐述如下。

烟草危害是当今世界最严重的公共卫生问题之一，全球每年约有700万人死因可归结于吸烟^[1]。作为世界上最大的烟草生产国和消费国，吸烟对我国人民群众的影响尤为严重。如再不采取有效控烟手段，预计到2050年我国每年因吸烟所患相关疾病的死亡人数可达300万^[2]。烟草依赖是一种慢性疾病^[3]。吸烟与慢性呼吸系统疾病、心脑血管疾病以及多种肿瘤的发生有关^[3]，对认知功能也有一定的影响^[4,5]。

人工耳蜗(cochlear implants，CI)被视为最成功的神经假体，是一种听觉辅助设备，其作用是帮助重度至极重度耳聋患者恢复或重获一定的声音知觉。到目前为止，在全世界范围内已有50万以上耳聋患者通过植入CI重获听觉^[1]。CI电刺激听觉的产生可以分为3个阶段：一是声学信息的传递；二是电刺激信号的接收；三是感知或理解电刺激信息^[2]。研究者们越来越多地关注听觉训练对提高CI植入者对电刺激感知的帮助，并通过对听觉中枢系统可塑性的研究进一步认识及理解神经中枢和CI植入者个体表现的相关性。本文对CI植入者音乐感知现状、音乐训练及其相关影响因素、听觉中枢的发展及适应进行综述，旨在对后续听觉训练研究及提出对音乐感知及训练效果的客观评价方法提供参考和借鉴。