患者男，58岁，主因"发热、全血细胞减少4 d"于2016年2月2日入北京协和医院血液科。患者自2016年1月30日无诱因发热，体温高峰38.0 ℃，伴畏寒、寒战、乏力、咽痛，当地医院血常规：白细胞2.36×109/L，中性粒细胞0.69×109/L，血红蛋白104 g/L，血小板28×109/L；血涂片：原始粒细胞占7.0%；骨髓涂片：增生明显活跃，粒细胞与有核红细胞比值为5.92∶1；粒系增生，以原始粒细胞为主，占有核细胞58%，偶见Auer小体，过氧化物酶(POX)染色病理细胞呈强阳性。考虑诊断急性髓系白血病部分分化型(AML－M2)。入院查体：体温36.1 ℃，脉搏80次/min，呼吸18次/min，血压121/82 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，右侧颊黏膜可见陈旧性血疱1处；余无明显阳性体征。入院后完善白血病相关检查：骨髓涂片：增生活跃，粒细胞与有核红细胞比值为14.82∶1，粒系增生以原始增多为主，占70%，早幼粒细胞占4.5%，巨核细胞及血小板少见，细胞内可见Auer小体，POX染色阳性率40%，符合AML－M2。骨髓活检：骨髓组织中大部分为脂肪，仅见散在造血细胞(因血小板低且诊断已明确，未复查活检)。流式细胞免疫分型：早期细胞占样本中非红细胞的比例为56.1%，主要表达CD13、CD33、CD38、HLA－DR、CD123、CD117、CD34，免疫表型为异常早期髓系细胞。染色体核型：46，XY。荧光染色体原位杂交：AML1/ETO(白血病相关融合基因)：RUNX/RUNX1T1 0%。急性白血病基因分型：AML 1/ETO 0.00%，WT1基因(在AML细胞中高表达)17.05%, SRSF2(丝氨酸丰富剪接因子2)基因突变34.85%。白血病突变基因筛查：NPM1突变(AML最常见的基因突变)：突变比例38.08%，c－KIT及FLT3无突变确诊为急性髓系白血病部分分化型(AML－M2，AML/ETO融合基因阴性)。治疗方案：2016年2月6日开始第1程柔红霉素＋阿糖胞苷(DA)方案诱导化疗：柔红霉素120 mg/d d1－3，阿糖胞苷200 mg，1次/12 h d1－7。2016年2月12日患者发热至39.7 ℃，伴畏寒寒战，因处于中性粒细胞缺乏(粒缺)期(当时中性粒细胞0.27×109/L；2016年3月6日脱离粒缺期，中性粒细胞升至2.72×109/L)，完善血培养后经验性加用美罗培南抗感染。查体提示鼻黏膜破溃，颜面部皮肤红、热，轻度肿胀，不除外革兰阳性菌感染，遂加用万古霉素。由于患者仍间断高热，虽然胸部CT无异常提示，仍于2016年2月18日起加用卡泊芬净经验性抗真菌治疗。治疗后颜面部皮肤局部体征消失，多次外周血培养、外周穿刺中心静脉(PICC)导管血培养、尿便常规、鼻腔及颜面部皮肤拭子细菌培养均无异常表现，2016年3月3日复查胸部CT仍未见感染灶。但患者仍反复高热，最高体温达40.2 ℃。观察患者体温变化规律，每次输注血制品(我院输血之前常规予2 mg地塞米松)后体温可正常超过24 h。患者2016年3月7日诉颈部疼痛明显，视觉模拟评分(VAS)8分，疼痛向面部放射，无发热、呼吸困难。追问病史，患者自诉隐痛已有10日，因不明显未告知医师，当日加重。查体发现双侧甲状腺弥漫性肿大Ⅲ°，触痛明显，质硬。辅助检查：甲状腺功能：促甲状腺激素0.02 mU/L(0.38～4.34 mU/L)(括号内为正常值，下同)，游离甲状腺素40.54 pmol/L(10.42～24.32 pmol/L)，甲状腺素169.88 nmol/L(55.34～160.88 nmol/L)，甲状腺过氧化物酶抗体238.00 U/ml(<34 U/ml)，甲状腺球蛋白抗体652.70 U/ml(<115 U/ml)，三碘甲状腺原氨酸1.61 pmol/L(1.02～2.96 pmol/L)，游离三碘甲状腺原氨酸4.71 pmol/L(2.77～6.31 pmol/L)，超敏C反应蛋白：180.50 mg/L(0～3.00 mg/L)；甲状腺腺体回声减低增粗，甲状腺弥漫型病变。甲状腺摄碘率：甲状腺吸碘－131功能几乎不吸收。考虑亚急性甲状腺炎诊断明确，停用抗生素并加用泼尼松40 mg/次，1次/d，口服后当日体温恢复正常，次日甲状腺疼痛缓解，之后糖皮质激素逐渐减量，患者顺利度过第一程诱导化疗。2016年3月28日复查甲状腺功能：促甲状腺激素1.590 mU/L,游离甲状腺素4.25 pmol/L，甲状腺素5.79 pmol/L，三碘甲状腺原氨酸0.27 pmol/L,游离三碘甲状腺原氨酸0.79 pmol/L，甲状腺过氧化物酶抗体117.30 U/ml，甲状腺球蛋白抗体535.60 U/ml。患者未发热，查体甲状腺Ⅰ°肿大，无触痛。
