2017年 · 第97卷第28期

暴发性1型糖尿病(FT1DM)是1型糖尿病的新亚型，多发于亚洲国家，以日本的发病率最高，韩国和中国次之，欧美人群中鲜有报道。本病多以酮症或酮症酸中毒起病，表现为起病急骤、重度代谢紊乱、血糖显著升高而糖化血红蛋白(HbA1c)正常或轻度升高，可合并横纹肌溶解、急性肾衰、心跳骤停、脑水肿、多脏器功能衰竭等严重并发症^[1,2]，如未及时诊断和抢救，常导致患者短期内死亡。此外，由于胰岛功能几乎完全、不可逆的损坏，患者需要长期胰岛素替代治疗，血糖波动大，低血糖风险明显增加。因此，作为内分泌代谢疾病中的急危重症，FT1DM应引起高度重视。

心血管疾病(CVD)是2型糖尿病(T2DM)患者最常见的致残和致死原因，其发生风险较非糖尿病人群高2～4倍^[1]。胰高糖素样肽1(GLP-1)是一种肠促胰素，其主要生物学作用是参与血糖稳态调节。天然的GLP-1易被二肽基肽酶4(DPP-4)快速灭活，半衰期仅为1～2 min，故其临床应用价值有限。GLP-1受体激动剂(GLP-1RA)因改变了氨基酸序列，故可免受DPP-4的迅速降解。目前在国外上市的GLP-1RA已有多种，短效制剂包括艾塞那肽和利司那肽，长效制剂包括利拉鲁肽、艾塞那肽周制剂、阿必鲁肽、度拉糖肽等。其中艾塞那肽和利拉鲁肽是目前在我国上市的两种GLP-1RA。艾塞那肽是第1个被批准上市的GLP-1RA，与人GLP-1的氨基酸序列只有53%同源性。利拉鲁肽是第2个上市的GLP-1RA，与人GLP-1具有97%同源性。近年的研究显示，GLP-1RA具有心血管系统的保护作用^[2]。本文对GLP-1RA的心血管保护作用及其潜在机制进行阐述。

主动脉内球囊反搏(IABP)是目前应用最广泛的机械循环辅助装置，是通过动脉系统置入一根带气囊的导管到左锁骨下以远、肾动脉以上的降主动脉内，在心脏的舒张期气囊充气，在心脏的收缩期气囊放气，起到对心脏辅助的作用。1952年Kantrowitz的实验为反搏技术提供理论基础，1958年Harken首次提出主动脉内球囊反搏的概念，60年代初Class等开始探索主动脉内球囊反搏方法。1968年Kantrowitz首次用于心源性休克的治疗并获得成功^[1]。1973，IABP首次用于心脏外科手术术中辅助体外循环停机。随着技术进步，反搏装置及气囊导管的不断改进，IABP在临床的应用越来越广泛，已经成为心脏重症患者治疗不可或缺的手段。IABP临床应用已有半个世纪的时间，全球约有1百万例患者接受过IABP辅助治疗，在美国每年约有7万例患者植入IABP，国内尚无相关的统计数据。

戈谢病，又称葡萄糖脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传的糖脂代谢疾病。由于β－葡萄糖脑苷脂酶缺陷，导致底物葡萄糖脑苷脂不能正常降解，在单核－巨噬细胞溶酶体内大量贮积，细胞肿胀。受累组织器官出现病变并呈进行性加重，主要表现为脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨骼系统损伤或者神经系统病变^[1,2]。根据患者神经系统是否受累和发病的急缓将其分为3种类型：Ⅰ型(非神经型、慢性型、成人型)、Ⅱ型(神经型－急性型)和Ⅲ型(神经型－亚急性型)，其中Ⅰ型是最常见的类型，占95%^[1]。戈谢病在不同种族间的发病率存在显著差异，在我国目前没有准确的流行病学调查数据。本研究对3个Ⅱ型戈谢病家系进行了临床资料和基因突变分析，在明确遗传学病因后，患儿母亲再孕时，通过羊水或者绒毛的产前基因诊断为3个家庭的生育提供指导。

患者男，56岁，因"腹泻近1年，加重伴腹胀、发热1个月"于2016年9月16日收住浙江大学附属第一医院。患者1年前大便次数增多，无脓血，自服"黄连素、益生菌" ，效果佳。6个月前出现排黏液稀糊便，便色偏黑。1个月前腹泻加重，伴低热，排黏液便10～20次/d，便中带血，感腹胀、里急后重。20余天前至浙江大学金华医院住院，查血常规：白细胞14.5×10⁹/L，C反应蛋白66.3 mg/L；粪便培养：睾丸酮丛毛单胞菌。肠镜：左半结肠广泛病变，溃疡性结肠炎(图1)？病理：黏膜慢性炎及炎性渗出坏死物；腹部CT ：左半结肠管壁增厚、渗出，炎性肠病考虑(图2，图3)；数字减影血管造影(DSA)：肠系膜下动脉动静脉畸形(AVM)，肠系膜下静脉闭塞(图4)。予美沙拉嗪、头孢哌酮、低分子肝素治疗后，腹泻稍缓解，但腹胀、左下腹包块渐明显，每日最高体温37.8～38.6 ℃。体重近1个月下降6 kg。高血压病史20年，血压维持平稳。否认结核病史、手术史，家族史无特殊。体格检查：体温37.9 ℃，脉搏107次/min，呼吸22次/min，血压113/83 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，神清，精神软，心肺无特殊，腹略膨隆，左下腹可及肠管样包块，有压痛，无反跳痛，肠鸣音减弱，双下肢水肿。

患儿，女，8岁。主因"发作性面部、背部、四肢、手心皮肤出血半年"于2016年8月16日就诊于我院内分泌科。患者于半年前发作性面部、背部、手臂、手心、指尖、小腿皮肤局部弥漫性出血，为淡红色或无色泡沫液体，出血位置不定，以面部与手心次数较多(图1)，量约数毫升，出血均是在瞬间自发停止，擦净后肉眼看不出皮肤任何破损。出血间隔时间不定；出血与情绪、活动、进食、温度无关，不伴发热、关节肌肉疼痛或其他不适症状。先后就诊于多家医院，查血、尿、粪常规、肝肾功能、出凝血时间、自身抗体、免疫球蛋白、补体、凝血因子、腹部B超等检查均"正常" 。诊断不明，曾服用维生素C、芦丁、"中药汤药" ，疗效不佳。患者既往体健，足月顺产，无肝炎结核等传染病史。无智力障碍，学习成绩好，无月经初潮。家族中无类似疾病或血液系统疾病史。

患儿男，2岁。以"发现左阴囊内肿物1 d"为主诉入院。查体：体温36.6 ℃，血压81/55 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，阴茎、阴囊发育可，左阴囊内肿块约为1.0 cm×1.0 cm×1.0 cm，质韧，界清，无触痛，透光试验(－)，阴囊无红肿，双侧睾丸位于阴囊内可及，大小质地可，活动好，双侧腹股沟未及明显肿块。实验室检查：血清甲胎蛋白2.05 μg/L(正常0～9 μg/L)，β人绒毛膜促性腺激素0.18 U/L。阴囊彩超：左侧睾丸下方实质性肿块，中间低回声，外周高回声。双睾丸、双附睾、腹股沟区未见明显异常(图1)；增强CT：左侧阴囊内睾丸下方见类圆形异常低密度影，增强后未见明显强化，边缘清，大小约0.86 cm×0.86 cm×0.68 cm，考虑为左侧阴囊内占位性病变，良性肿瘤，表皮样囊肿可能(图2)。

结直肠癌是最常见的消化道恶性肿瘤之一。全世界范围结直肠癌的发病率在男性中处于恶性肿瘤的第三位，女性中处于第二位。饮食习惯及生活方式的改变，使得亚洲地区结直肠癌的发生率也逐渐接近欧美国家^[1]。自1991年以来，中国的结直肠癌发病率、病死率一直稳步增长，在癌症范围内，结直肠癌发病率位居第四，病死率位居第五^[2,3]。结直肠癌本质上是一种基因疾病，涉及进行性的分子遗传学改变和相关的组织形态学改变，癌基因突变的累积导致自发性结肠上皮细胞增殖，其通常在10～40年内缓慢进展，首先导致结肠腺瘤，然后在少数个体发生癌变^[4]，肠道微生物被认为可能是触发这一系列事件发生发展的病因。

传统观念认为中性粒细胞作为人体固有免疫的第一道防线，通过吞噬外源性病原微生物发挥作用。2004年，Brinkmann等^[1]发现活化中性粒细胞可释放解聚染色质及胞内蛋白至胞外，形成丝网状结构——中性粒细胞胞外陷阱(NETs)，核内组蛋白以及胞质中高表达的抗菌肽和颗粒蛋白酶依附于胞外染色质，协同发挥捕获、杀灭病原体的作用。随后大量研究发现，NETs不仅参与清除外源性病原体，同时参与体内无菌性炎症过程，包括：慢性疾病、自身免疫性疾病、血栓形成以及癌症发生与转移^[1,2,3,4]。为了进一步揭示NETs在这些疾病发生发展中如何发挥作用，首先需要证实病理状态下中性粒细胞的大量活化及NETs的释放。目前的检测技术已实现NETs定量、定性分析，但各类方法在敏感性、时效性、特异性方面尚存在一定差异。

恙虫病是由恙虫病立克次体感染引起的自然疫源性疾病，立克次体宿主为恙螨幼虫和大鼠，也会感染人类，通过长草丛或地板上的肮脏泥土中的恙螨传播。感染特征为流感样症状，表现为发烧、头痛和肌痛，持续约1周。在某些情况下，病情可进展至重症甚至多器官功能障碍，即使使用多西环素正确治疗，其病死率依然不容小觑。其多器官功能障碍可累及各大系统，最常见的为呼吸衰竭，若疾病发展至此重症阶段，急需呼吸机等支持治疗并加强监护以降低病死率。目前已有大量关于非重症恙虫病的研究，但重症恙虫病的诊治仍是临床上一大棘手问题，东南亚及印度各地均有关于重症病例的诊疗报道，其预后均不理想。及早发现病情进展并给予正确处理是改善预后的有效手段。现就该病的诊治进展综述如下。