2017年 · 第97卷第27期

患者男，20岁，未婚，学生，以"指趾末端及膝踝腕关节进行性肿大19年"于2016年7月6日就诊。患者家属自幼感觉患者手指、足趾末端肿大，呈杵状(自患者1岁起)，当时无关节肿大、畸形及活动障碍；此后，患者手指和足趾末端呈进行性肿大，并逐渐出现膝关节、踝关节、腕关节进行性肿大，伴活动不灵活，曾多次外院就诊，考虑为"大骨节病" ，未特殊治疗。近3年自觉左右脸颊不对称、前额进行性增高、面部皮肤粗糙，未治疗。近3个月余自觉双侧膝、踝、腕关节肿大及活动障碍较前明显，伴局部压痛，上下楼梯、快走、跑步时加重，现为进一步诊治来我院，以"厚皮性骨膜病"收入院。足月顺产儿，出生时未测身高、体重。自幼身高较同龄人稍高。未婚未育。家族史无异常，父母非近亲婚配。查体：血压119/76 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，身高174 cm体重51 kg。前额皮肤增厚、面部皮肤粗糙，头发浓密，发质硬，分布正常。四肢末端膨大，呈杵状指、趾，双膝、双腕关节肿大，双踝关节肿大伴压痛，活动受限，四肢肌力、肌张力正常(图1)。实验室检查：血浆沉降率为45 mm/h，C反应蛋白(CRP)为24.4 mg/L。生长激素、促肾上腺皮质激素(ACTH)节律、皮质醇节律、甲功三项及甲状旁腺激素水平正常。性激素除雌二醇(107 ng/L)水平增加，余未见异常。类风湿因子、抗O抗体及抗环瓜氨酸肽抗体正常。X线片示：双侧胫腓骨远端及双侧桡骨近端局部骨膜增厚毛糙，骨质密度疏松，骨小梁稀疏(图2)。基因检测结果显示患者的羟基前列素基因(HPGD)出现2个位点杂合突变：(1)第1位碱基序列由腺嘌呤变为鸟嘌呤，相应氨基酸由蛋氨酸突变为缬氨酸(c.1A>G；P.M1V)；(2)第310和311位碱基序列的胞嘧啶和胸腺嘧啶发生纯合缺失(c.310_311CT)。这两个突变位点分别来自母亲和父亲：母亲携带c.1A>G(P.M1V)突变，父亲携带c.310_311CT，但表型均正常(图3)。初步诊断为：(1)厚皮厚骨膜综合征(完全型)；(2)骨质疏松症。住院期间给予"双氯芬酸钠50 mg每日2次；碳酸钙D3 600 mg每日2次；阿法骨化醇0.25 μg每日2次；盐酸雷尼替丁0.15 g每日2次"治疗，患者关节肿胀及活动不灵活较前好转，局部压痛缓解。院外继续口服上述药物治疗，出院后3、6个月复诊，患者关节活动灵活度可，未再出现关节肿胀及疼痛。

患者女，25岁。1个月前无明显诱因出现间断胸闷、心慌，为阵发性，多为活动后发作，休息后可缓解。不伴发作时恶心、呕吐、晕厥等。无高血压、心脏病史。在当地医院行心电图检查示心房纤颤，未行特殊处理，为求进一步治疗来我院，门诊以"房颤"收入心内科。心率108次/min，律绝对不齐，心音强弱不等，各瓣膜听诊区未闻及杂音，无心包摩擦音。影像学检查：超声所见：于左右心房顶交界处间、降主动脉前方可及大小43 mm×40 mm的中低回声包块，边界清，内回声欠均匀(图1)。CT示后纵隔左心房后下方团块状软组织密度影，约56 mm×46 mm×35 mm(图2)，增强后呈中度强化，密度欠均匀，纵隔内及腋窝下未见肿大淋巴结影。MRI示左房后下方(脊柱前方)占位性病变，在T₁WI呈等信号(图3)，T₂WI呈不均匀稍高信号影(图4)，边界尚清，大小约45 mm×41 mm×33 mm，相邻左右心房受压。增强示左房后下方病变首过灌注可见造影剂进入，延迟增强示病变实质可见条状轻度强化(图5)。影像诊断意见：纵隔良性占位性病变。手术及病理：行胸腔镜右侧胸腔探查术，术中见右胸腔无粘连，无胸腔积液。后纵隔心包内可见一直径40 mm×40 mm×50 mm肿块，质硬，与左心房关系密切，界限不清。转入心外科，行后纵隔占位切除术，术中见：心包无粘连，纵隔占位位于右下肺静脉后下方、下腔静脉左后方及左房后。大小30 mm×40 mm×50 mm，占位外包膜完整，弹性好，质软。病理检查：肉眼所见：灰红灰黄组织一块，大小60 mm×30 mm×35 mm，切面灰红灰黄质软，包膜完整。镜下所见：心包梭形细胞肿瘤(图6)，符合血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)。免疫组化：CK(－)，S－100(－)，Collagen－Ⅳ(＋)，Nestin(＋)，EMA(－)，CD57(－)，GFAP(－)，CgA(－)，CD56(＋)，HMB45(＋)，CD34(血管＋)，PR(－)，Ki－67(1%＋)，Desmin(＋)，TFE－3(－)，MelanA(－)，Myogenin(－)，MyoD1(－)，Caldesmon(＋)，SMA(＋)，SOX(－)，MSA(＋)。

椎间盘退变(intervertebral disc degeneration，IVDD)引起的腰痛是最常见的脊柱疾病^[1]。有研究统计IVDD引起的腰痛影响着全球约80%的人口^[2]，其也是导致20～50岁人群劳动能力受限的主要原因之一^[3]。在美国，每年用于治疗腰痛的花费高达5 000亿美元^[4]。随着全球人口老龄化的到来，IVDD的发病率越来越高，严重影响人们的工作和日常生活，是一个严峻的社会经济问题^[5]。IVDD发生是一个包括多种因素(如衰老、过度负重、外伤、吸烟、糖尿病、遗传因素等)在内的复杂的过程^[6]，其退变机制目前仍尚不明确^[7]。研究表明，酸性环境对椎间盘退变有着一定影响^[8]。椎间盘细胞对于细胞外基质酸性环境的变化非常敏感。在一定的酸性环境中，细胞外基质的合成速率下降，降解速率上升^[9]，如果长时间处于这种环境中，椎间盘细胞就会死亡^[10]。现就椎间盘细胞如何感知细胞外酸性环境变化从而发生椎间盘退变的相关研究进展综述如下。

宫腔粘连(IUA)又称Asherman综合征(AS)，是比较常见的子宫内膜损伤性疾病。最近30年内，宫腔粘连的发病率逐年上升，引起了越来越多的重视。其临床表现为闭经或月经稀发、不孕症、反复流产及其他妊娠并发症。尽管宫腔粘连分离术及激素治疗等方法取得一定的疗效，但总体治疗效果欠佳。干细胞因具有多向分化自我更新的潜能而展现出良好的临床应用。大量研究表明，间充质干细胞可用于子宫内膜损伤的修复。本文对各种间充质干细胞有关宫腔粘连中子宫内膜损伤修复的研究进展以及临床应用的优缺点综述如下。