2018年 · 第51卷第05期

众所周知，阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease，AD)的认识始于患者Auguste Deter的尸检脑。1906年Alois Alzheimer报道了这例患者的临床情况，而后在其尸检脑中发现了老年斑和神经原纤维缠结。1910年Emil Kraepelin医生用Alzheimer的名字命名此疾病。1984和1986年，在AD患者的尸检脑组织中医生们逐步确认了老年斑是β淀粉样蛋白的沉积，神经原纤维缠结是过度磷酸化tau蛋白的集聚^[1]。

失眠是最为常见的睡眠问题之一。流行病学研究显示，中国有45.4%的被调查者在过去1个月中曾经历过不同程度的失眠^[1]。长期失眠影响个体的正常生活和工作，增加罹患各种健康问题的风险。严重的睡眠缺失将降低患者的工作效率和警觉水平，甚至有可能引发恶性意外事故，造成巨大损失^[2,3]。为规范国内失眠的诊断和治疗，相关领域的专家于2006年形成了《中国失眠定义、诊断及药物治疗专家共识》，进而于2012年在循证医学框架内经过广泛讨论推出《中国成人失眠诊断与治疗指南》^[4]。该指南为临床医师提供了更加全面、规范，更具有操作性的成人失眠诊疗方案。近年来，失眠相关的国际分类和诊断标准出现了调整，新型治疗药物上市，国内针对失眠的临床诊疗经验也在不断地积累和丰富，这些变化促成了本次修订工作。

自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis，AE)是一类较新的抗原-抗体自身免疫反应介导的中枢神经系统疾病，其临床表现变化多样，主要表现为急性或亚急性起病的近记忆力减退、认知障碍、意识改变、精神症状和癫痫发作等，临床相对少见。AE依据神经细胞抗原的位置可分为抗胞内抗原抗体脑炎(抗Hu、Yo、Ri、Ma2/Ta、CV2、amphiphysin抗体)和抗细胞表面抗原抗体脑炎[抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)、富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)、GABA受体、α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异唑丙酸受体(AMPAR)、接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)抗体等]。抗CV2AE临床表现除AE常见的记忆缺失、精神行为异常、癫痫发作外，舞蹈样运动异常多见，少数可见帕金森样症状。目前国外报道的抗CV2AE不足30例，国内也鲜有报道。现将就诊于我院累及纹状体、脑干并行脑组织活体组织检查(简称活检)的1例抗CV2AE患者的临床资料报道如下，并对相关文献进行总结分析。

Danon病是一种罕见的致死性X连锁显性遗传性疾病^[1,2]，曾被命名为X连锁的空泡性骨骼肌心肌病或酸性麦芽糖酶正常的溶酶体糖原贮积症，最早在1981年由Danon等^[3]报道，在2000年由Nishino等^[4]证实其致病基因是溶酶体相关膜蛋白2(LAMP2)基因。Danon病以男性多见，肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为其主要临床表现，病理特点为糖原颗粒堆积在心肌和骨骼肌细胞质内形成蜘蛛网样的膜性自噬溶酶体^[5,6]。由于Danon病的罕见性，目前国内该病报道较少，现报道1例典型的Danon病，并分析其临床和病理以及基因改变特点。

阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease, AD)是老年人群中最常见的痴呆类型。研究表明，在AD症状出现几年甚至数十年患者就已经出现病理生理的改变^[1,2,3]。病理生理生物标志物的识别可用于疾病的诊断和监测疾病的进展，而且对于监测药物的不良反应、研发新型药物具有重要作用^[4]。2014年世界工作组(International Working Group, IWG)提出的IWG－2诊断标准中，强调临床症状应结合生物学标志物进行AD诊断^[5]。现有的主要用于AD诊断的生物学标志物主要包括脑脊液中β－淀粉样蛋白(Aβ)和tau蛋白、脑淀粉样蛋白沉积PET(amyloid－PET)以及家族性AD中的常染色体显性突变。然而，由于这些检查存在的有创性、耗时长及成本高等特点，导致其在临床中应用受限，因此AD外周血中生物学标志物的研究成为近期研究的热点。

阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease，AD)是老年期最常见的一种致残致死性神经系统退行性疾病。本病主要表现为隐匿起病并进行性加重的认知功能障碍，最终导致患者社会功能丧失及死亡^[1]。该病典型的脑内病理改变包括β－淀粉样蛋白(amyloid β－protein, Aβ)沉积、神经原纤维缠结(neurofibrillary tangles, NFT)、突触损伤和神经元变性。其中突触损伤及神经元变性构成AD认知功能障碍的重要病理基础。AD的致病因素是当前神经科学和神经病学的一个重要课题。虽然遗传因素与部分AD患者尤其是家族性AD(familial AD)的起病密切相关，但是在AD患者中比例较高的散发性AD(sporadic AD)的发病原因至今仍不明确^[1]。大量证据提示散发性AD存在多器官、多系统的改变^[2]，因此系统性危险因素在AD尤其是散发性AD中的作用逐渐得到重视。

帕金森病精神病性障碍(Parkinson′s disease psychosis，PDP)是帕金森病常见的非运动症状(non-motor symptoms)之一^[1,2],近10余年开始引起学者的关注。我们在国内第一次全面对PDP的诊断、流行病学、发病机制、临床表现和治疗现状等方面进行综述，以期增强对PDP的认识。

重症肌无力(MG)是一类由抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与的获得性自身免疫性疾病^[1]，随疾病进展可逐渐累及呼吸肌，引起通气功能受损，可由早期的睡眠呼吸障碍(sleep－disordered breathing，SDB)发展至夜间、白天低通气，甚至可出现呼吸衰竭。然而由于进程相对缓慢，不易引起医生和患者的重视，从而导致呼吸衰竭所致的MG病死率增加^[2]。因此，了解MG合并SDB的临床特点，早期识别并给予适当干预，可以有效改善患者的睡眠和生活质量，降低呼吸衰竭的病死率。现就MG SDB的研究进展情况综述如下。