2017年 · 第50卷第05期

中国已经成为世界上老龄化人口最多的国家，第六次人口普查显示我国有1.78亿60岁以上的老年人口，占总人口的13.26%。目前我国老年人阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease, AD)患病率为3%～7%^[1]。AD致残率高，患者晚期丧失独立生活能力，完全需要他人照料，给社会和家庭带来了沉重的经济负担，已成为严重危害老年人群健康和影响我国可持续发展的主要疾病之一，如何对其开展有效的预防和治疗是应对老龄化社会的一个重大挑战。

阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease，AD)是一种以认知功能障碍为临床核心症状的神经系统退行性疾病，因其起病隐袭、早期诊断与早期识别困难、干预措施与治疗手段有限，已成为严重影响老年人生活质量和身心健康的重要疾病。根据AD国际协会2016年发布的《全球阿尔茨海默病报告》^[1]，目前中国AD患者人数已高达800多万人，65岁以上老年人的AD发病率在4%～6%，已经给发展中的中国带来了沉重的社会和经济负担。

血管性帕金森综合征(vascular parkinsonism, VP)是继发性帕金森综合征的一种。1929年Critchley首先描述并将其命名为动脉硬化性帕金森综合征(arteriosclerotic parkinsonism)，但随后的数十年中血管性因素在帕金森综合征中的作用备受争议。伴随着临床病理学研究进展，CT和MRI等影像技术亦可清晰显示脑白质损害(white matter lesions)、脑梗死和脑出血等病变，血管性因素在帕金森综合征中的作用逐渐得到认可。近年，VP日益受到关注，但目前国际上缺乏规范化的VP诊断标准和治疗方案，临床研究的证据较少，也缺少国内研究的证据。随着我国老龄人口的增加，脑卒中和高血压等疾病患者也不断增多，VP患病率将进一步增高。为了更好地规范我国VP的诊断和治疗，我们依据国内外相关文献和临床研究结果，制定了我国VP诊断和治疗的专家共识，对VP的流行病学、病理、临床表现及影像学特征等予以介绍，以期更好地指导临床实践，规范VP的诊断和治疗。

视神经脊髓炎(neuromyelitis optica, NMO)是一种中枢神经系统脱髓鞘疾病^[1,2]，水通道蛋白4抗体(AQP4－IgG)是其特异性抗体^[3]。Wingerchuk等^[4]将一组发病机制和临床特征与NMO相似的中枢神经系统脱髓鞘疾病统一命名为视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)。2015年国际NMO诊断小组(IPND)取消了NMO的单独定义，将NMO整合入更广泛的NMOSD范畴。我们发现了1例以发热为首发症状的NMOSD病例，现报道如下。

血管内淋巴瘤病(intravascular lymphoma, IVL)是一种罕见的血管内恶性肿瘤，1959年首先由Pfleger和Tappeiner^[1]描述，并命名为系统性血管内皮病。2001年，WHO将其划归为弥漫性大B细胞淋巴瘤的一个亚型，属于非霍奇金淋巴瘤类型^[2]。本病多见于中老年人，其病理特征是肿瘤细胞在小血管管腔内大量增殖，通常累及中枢神经系统，亦可累及皮肤、肺、肝、脾等器官，呈恶性进展，预后差。现报道1例以反复卒中样发作并多系统损害为表现的血管内大B细胞淋巴瘤患者。

脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis，CTX)是由CYP27A1基因突变引起的罕见的常染色体隐性遗传病。CTX发病率低，临床表现多样，易被误诊、漏诊。自1937年Von Bogaert等报道首例CTX以来，全球报道的CTX仅数百例，国内报道仅14例^[1]。现将我们收治的1例经基因和病理确诊的CTX患者报道如下。

胶质肉瘤属于中枢神经系统内的恶性肿瘤之一，是包含胶质母细胞瘤和肉瘤两种混合成分的原发性肿瘤。常见有头痛、偏瘫、癫痫、恶心和性格改变。多发于颞叶，而发生于双侧侧脑室者实属少见，国内外尚未见相关报道。现将我们收治的1例报道如下。

帕金森病认知障碍(Parkinson′s disease-cognitive impairment, PD-CI)是指发生于帕金森病患者的认知功能损害。PD-CI不仅降低了帕金森病患者的生活质量^[1]，还提高了帕金森病患者的病死率^[2]。因此，确定PD-CI的危险因素，并及时予以干预尤为重要。而快动眼睡眠行为障碍(rapid eye movement sleep behavior disorder, RBD)为帕金森病重要的非运动症状之一，其与PD-CI的关系近年来逐步受到关注，因此我们对此予以综述。

阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease, AD)是老年人群中常见的中枢神经系统退行性疾病，其特征性的病理改变包括β-淀粉样蛋白(amyloid-β，Aβ)在神经细胞间异常聚集形成的淀粉样斑块和异常磷酸化的微管结合蛋白tau(microtubule-associated protein，tau)在细胞内聚集形成的神经原纤维缠结(neurofibrillary tangles，NFTs)。哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin，mTOR)是一种高度保守的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在细胞生长、增殖、代谢等方面发挥重要作用。mTOR信号通路异常与许多疾病密切相关，如癌症、代谢性疾病和神经系统疾病。大量体内外研究均证实mTOR活性异常增高是诱导Aβ和tau蛋白大量聚集的重要原因，而mTOR抑制剂雷帕霉素可以减轻AD病理变化并改善其认识水平。我们结合最近的研究发现，探讨了mTOR通路在AD中的作用机制以及mTOR抑制剂对AD的潜在治疗作用。

白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter，VWM)又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central nervous system hypomyelination，CACH)，是近年来逐渐被认识的常染色体隐性遗传的脑白质营养不良，多于儿童期起病，临床异质性较大，其中有部分女性患者，成年后起病，除VWM表现外常伴有卵巢早衰。最早在1962年由Eicke^[1]报道，1997年Schiffmann等^[2]汇总了类似病例并将这类疾病命名为卵巢性脑白质营养不良(ovarioleukodystrophy，OLD)，现认为是VWM的变异型。目前在国外文献上详细描述的OLD约30例，基因确诊的有20余例，而国内只有1例报道^[3]。现就OLD的临床特征、影像学表现、病理和遗传学特点作一系统综述，旨在提高相关医生的认识和重视，避免误诊或漏诊。

脑炎是中枢神经系统常见疾病之一，根据发病原因大致可以分为感染性与非感染性脑炎两大类。自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis，AE)是非感染性脑炎的重要组成部分，泛指一大类因免疫系统针对中枢神经系统抗原产生免疫反应而导致的疾病^[1]。根据抗体的特异性分为特异性抗原抗体相关性AE和非特异性抗原抗体相关性AE，前者根据抗体介导类型的不同，又分为细胞表面抗体和神经元抗体(细胞质抗体)两种。根据病变累及部位，又可以分为边缘叶型、边缘叶以外型、混合型及无显著变化型^[2]。抗γ－氨基丁酸B型受体(γ－aminobutyric acid B type receptor, GABABR)抗体相关脑炎的GABABR抗体属于细胞表面抗体，其相关脑炎常常表现为边缘叶脑炎，一半以上伴发肿瘤(以小细胞肺癌居多)。2007年Dalmau等^[3]首先提出自身免疫性"抗N－甲基－D－天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎"的概念后，一系列新的受体如富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(IGI1)受体、GABABR、IGLON家族蛋白5抗体(IGLON5)受体等相继被发现和报告。抗GABABR抗体相关脑炎的病例报告于2010年由Lancaster等^[4]首次发表在Lancet Neurology上。随着AE这一概念的提出及新抗体的不断发现，人们对这类免疫介导的脑炎认识不断深入，越来越多的病例被发现报道。我们在文中将总结国内外最新文献资料，针对其发病机制、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗及预后进行总结分析，为该病的临床诊疗提供参考。

脑卒中是我国居民死亡或致残的首要病因，其中缺血性卒中约占80%，急性期的治疗对脑卒中患者的预后极为重要。国内外指南均推荐在患者发病4.5 h内采用重组组织型纤溶酶原激活剂(recombinant tissue plasminogen activator，rt-PA)静脉溶栓为治疗急性缺血性卒中(acute ischemic stroke，AIS)的首选方法^[1]。然而经循证医学证实，能在时间窗内到达医院并具备溶栓适应证的患者非常有限，且大血管闭塞性脑卒中在静脉溶栓后能实现血管再通的比例偏低^[2]。在此背景下，近年来多模式血管再通方法应运而生。我们针对AIS血管再通治疗的研究进展进行综述，旨在提高临床医师对该治疗方法的认识，以利于对AIS患者进行个体化治疗。

肌肉超声(muscle ultrasound)即利用超声技术进行肌肉成像，该方法无创、无痛、安全、便捷。肌肉超声在临床应用广泛，包括评估肌肉外伤、血肿、肌病、鉴别异常肌肉运动(如束颤)或辅助特殊部位的肌电图检查(如膈神经传导或膈肌针极肌电图)的定位等。肌肉超声也可以用于检测肌肉的失神经支配，评估失神经性疾病的进展，例如脊肌萎缩症^[1]和肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)^[2,3,4]。

2017年1月4日，心血管领域权威期刊Circulation在线刊登了由Ness-China (National Epidemiological Survey of Stroke in China)研究协作组完成的中国脑卒中流行病学调查研究^[1]。该项研究是由国家科技部"十二五"科技支撑计划课题资助，全国脑血管病防治研究办公室王文志教授牵头，联合国家疾病预防控制中心(CDC)慢病中心，组织各省CDC和30多家医院神经科两个专业系统的人员共同完成的。为了保证具有全国代表性，研究者采用多阶段分层抽样的方法，兼顾了地理分布和经济发展水平。调查点按东、中、西部以及城市、农村共6层抽取，最终有我国31个省155个调查点的结果纳入分析，完成调查总样本人群近60万人。

神经系统抗原特异性自身免疫病是一种亚急性起病，可累及整个神经系统，对免疫治疗敏感的疾病。亚急性或隐匿性起病的表现使其容易被误诊为感染、变性、脱髓鞘、肿瘤或血管疾病。检测血清或脑脊液中神经元、胶质细胞、骨骼肌的特异性IgG可以帮助诊断，并指导选择合适的治疗方案。副肿瘤综合征的发生与隐匿性肿瘤产生的神经抗原激发的免疫反应有关，丰富的自身抗体谱预示高发癌症的可能性。因此，神经系统特异性自身免疫抗体的检测不仅可以帮助诊断，还能为临床医生早期发现隐匿性肿瘤提供线索。近期梅奥医学中心神经免疫实验室的方伯言博士所属研究团队在Lennon教授支持下，发现了一种星形胶质细胞自身抗体——胶质纤维酸性蛋白抗体(GFAP－IgG)，该抗体可以作为新的复发性自身免疫性脑膜脑脊髓炎的特异性生物标志物，该文已经刊登在JAMA Neurol杂志^[1]，现将全文主要内容介绍如下。