2017年 · 第50卷第04期

癫痫是神经系统的第二大常见疾病，困扰着各年龄段人群的身心健康，被世界卫生组织列为全球重点防治的五大神经精神疾病之一。癫痫的发病机制十分复杂，一般认为遗传因素在其中起到主要作用。在最近的十几年里，从基因组学、表观基因组学、转录组学等层面发现了许多与癫痫发生相关的因素，但仍不足以全面地解释癫痫的发病机制。利用单一组学数据对癫痫进行研究具有明显的局限性，而通过对多种层次的高通量组学数据进行整合分析已成为未来精准医学研究的重要发展方向。多组学研究将为癫痫发生与发展的研究提供新的思路，并对癫痫的早期诊断、个体化治疗等提供新的理论依据。

癫痫是脑内神经元异常放电导致的神经系统疾病，全球有约5 000万癫痫患者。在发达国家，初次诊断原发性癫痫的全人群年发病率为(20～70)/10万。发展中国家癫痫的发病率是发达国家的2～3倍。我国大规模人群调查的资料显示，癫痫的年发病率在农村和城市分别为25/10万和35/10万，处于中等水平。我国癫痫患病率为0.9‰～4.8‰，在发展中国家中处于较低水平。超过80%的癫痫患者生活在发展中国家，我国有约900万癫痫患者，其中许多没有得到适当的治疗，治疗缺口达63%^[1]。接受治疗的患者也承受着经济压力，研究显示2015年门诊癫痫患者的年度药物治疗平均花费为4 300余元，约占家庭平均收入的25%，其中绝大多数门诊费用尚未纳入医疗保险。

患者女性，52岁，汉族，因"进行性四肢无力4年，活动后胸闷2年"于2015年4月22日就诊于我院。患者4年前无明显诱因出现走路姿势异常，呈"外八字"状，自觉右下肢无力，但仍可独立上下楼。3年前出现双下肢无力，走平路20～30 min即需要休息，休息后略好转，蹲起和上下楼均困难。2年3个月前出现双上肢上举困难，梳头费力，但夹菜和抓物动作正常。2年前四肢无力进一步加重，同时间断出现活动后胸闷、心慌和心前区不适感，持续数分钟至数十分钟不等，可自行缓解，不伴随心前区疼痛，遂就诊于心血管科。行心电图检查正常，肌酸激酶及肌酸激酶同工酶均升高，经神经科检查发现右下肢肌肉萎缩。患者自发病以来肢体无力无晨轻暮重，无肢体麻木、肉跳及肌肉疼痛，也无饮水呛咳、吞咽困难等。既往患高血压病4年，此次就诊时发现空腹血糖升高，否认他汀类药物及糖皮质激素服用史，无风湿和类风湿病史，无毒物接触史，无吸烟饮酒史。家族史无特殊记录。

原发性干燥综合征(primary Sjogren′s syndrome, pSS)^[1]为一种慢性自身免疫性疾病，其主要以外分泌腺如唾液腺、泪腺的局部淋巴细胞和巨细胞浸润为主。临床上除有外分泌腺受损外，还可累及包括中枢神经系统在内的全身各个系统。类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症(chronic lymphneytic infammation with pontine perivaseular enhancement responsive to steroids，CLIPPERS)即CLIPPERS综合征，由Pittock等^[2]于2010年首次报道，之后国内外相关的报道陆续增多^[3]，但pSS合并CLIPPERS综合征未见报道，现将本科收治的1例pSS合并CLIPPERS综合征患者的临床资料报道如下，供临床参考。

系统性淀粉样变性是一类具有β片层结构的淀粉样物质沉积于体内组织器官并致多器官系统受累的疾病，最常累及心脏、肝脏和肾脏，也可见于消化道、舌、腮腺和周围神经，骨骼肌受累较罕见。现将我院收治的1例以肌肉损害为首发表现的淀粉样神经肌病患者临床和肌肉病理特点报道如下，以增加神经科和病理科医生对该病的认识。

Fahr病又称特发性基底节钙化或家族性特发性基底节钙化，是一种神经退行性疾病，主要以累及双侧基底节区、小脑齿状核的颅内弥漫钙化沉积及相关细胞消亡为特征^[1]，常见的临床表现包括锥体外系症状、小脑功能失调、语言障碍、痴呆、癫痫和神经精神症状等，亦可终生无症状表现。Fhar病相关的脑桥钙化临床少见，伴脑桥十字征尚未见报道。现将我们收治的1例影像学表现为脑桥钙化伴脑桥十字征的Fahr病报道如下。

结节病是一种病因不明的多系统肉芽肿性疾病，可单独累及一个系统或多个系统同时受累，以肺和胸内淋巴系统发病率最高，神经系统受累较少见。不到5%的结节病患者侵犯神经系统^[1]，出现神经系统损害的表现，称为神经系统结节病(neurosarcoidosis，NS)。NS常与其他系统结节病同时存在，临床表现多样，因此极易误诊。我们将收治的1例以多脑神经损害为主要表现的结节病患者报道如下。

FOSMN综合征(facial onset sensory motor neuronopathy syndrome)又被称为面部起病的感觉运动神经元病，是一种相对罕见的、成人散发的临床综合征。其典型临床特征为首发于面部三叉神经支配区域，逐渐累及至头皮、上部躯干及肢体的感觉异常，继而缓慢进展出现延髓肌、颈部及上肢肌肉无力。该病于2006年由Vucic等^[1]首先报道，包括国内报道1例^[2]在内，迄今全球共有30余例报道。我们就FOSMN综合征的临床特点、可能的发病机制、诊断及治疗进展进行回顾及展望。

原发性活动相关性头痛(primary activity related headache)是指在排除颅内疾患的情况下，由活动诱发的头痛，包括原发性咳嗽性头痛(primary cough headache，PCH)、原发性劳力性头痛(primary exercise headache，PEH)、原发性性活动相关性头痛(primary headache associated with sexual activity，PHASA)。现国内对原发性活动相关性头痛的报道较少。我们对3种类型的原发性活动相关性头痛的研究进展做一综述，以提高临床医生对该病的认识。

血管内淋巴瘤(intravascular lymphoma，IVL)，也称为血管内淋巴瘤病(intravascular lymphomatosis)，是一种罕见的淋巴结外系统性恶性肿瘤，淋巴瘤细胞在小血管管腔内大量增生、异常聚集，具有高度侵袭性^[1]。IVL可累及全身各个器官，但以中枢神经系统(central nervous system，CNS)和皮肤最为常见^[2]。根据文献检索，至今国外报道300余例CNS-IVL^[2,3]，多分布于日本和欧美国家，而国内仅有约30例报道，可能与对本病的认识不足和尸检普及率较低有关。现就CNS-IVL的临床、影像特点及病理学表现作一系统综述，旨在提高相关医生的重视和认识，避免误诊或漏诊。

组织激肽释放酶(TK)具有抑制炎症及血管平滑肌细胞增生的功能^[1]。颅内动脉支架术后支架内再狭窄(ISR)发生率高达30.8%，是影响其临床预后重要因素^[2]。一项观察TK防治症状性动脉粥样硬化性大脑中动脉(MCA)M1段严重狭窄患者支架术后ISR疗效的随机对照临床试验结果已发表在2016年Medicine杂志上^[3]。我们简要介绍该研究结果，以供国内读者参考。