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在专家委员会的努力下，经过1年多的起草、讨论、征询意见与补充修订，《中国自身免疫性脑炎诊治专家共识》[1](以下简称《共识》)得以定稿并在本期发表。10年前，抗N－甲基－D－天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的发现开启了临床神经免疫学崭新的一页[2]；1年前(2016年2月)，国际自身免疫性脑炎诊断路径和标准在柳叶刀神经病学(The Lancet Neurology)杂志在线发表[3]；如今《共识》在中华神经科杂志发表，对于我国的神经病学界，或许是一个有纪念意义的"巧合"。
重症肌无力(myasthenia gravis, MG)是神经肌肉传递障碍性疾病，由于自身抗体结合于神经－肌肉接头(NMJ)突触后膜组分，主要是乙酰胆碱受体(AChR)导致器官特异性自身免疫性疾病[1,2,3,4]。MG发病率为(0.3～2.8)/10万，估算全球约有70万患者[5]。MG临床表现复杂多样，有多种临床亚型[6,7]，治疗始终面临巨大的挑战。
重症肌无力(myasthenia gravis, MG)作为神经肌肉传递障碍性疾病，发病率为(0.3～2.8)/10万[1]。近年来MG的治疗，特别是免疫治疗进展使MG患者预后大为改观[2]。2016年6月29日在Neurology杂志电子版发表了迄今第一个正式的MG管理国际共识(international consensus guidance for management of myasthenia gravis)[3]。2015年10月本文第一作者在美国耶鲁大学学术访问期间，受Donald Sanders教授邀请再次去杜克大学医学中心访问交流。Sanders教授详细地介绍了MG管理国际共识制定过程和初稿内容，希望该共识能得到中国神经科医生的关注。
脑炎是由脑实质的弥漫性或者多发性炎性病变导致的神经功能障碍。其病理改变以灰质与神经元受累为主，也可累及白质和血管。自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis, AE)泛指一类由自身免疫机制介导的脑炎。AE合并相关肿瘤者，称为副肿瘤性AE；而副肿瘤性AE中符合边缘性脑炎者，称为副肿瘤性边缘性脑炎[1]。
大约2/3的重症肌无力(MG)患者以眼外肌无力为首发症状[1]，表现为上睑下垂、复视及眼肌麻痹等。胆碱酯酶抑制剂试验、重复神经电刺激(RNS)、血清乙酰胆碱受体抗体(AChR－Ab)及肌肉特异性酪氨酸激酶抗体(MuSK－Ab)检测是诊断MG的常规辅助检查方法。但是，MG早期诊断在一些常规检查中，约50%都是阴性结果，确定诊断很困难。此外，临床上电生理检查和血清抗体检测往往不能够立即完成，有些儿童患者难以配合电生理检查，另有些患者因为药物禁忌证而不能进行胆碱酯酶抑制剂药物试验，致使部分MG患者在仅有眼外肌麻痹症状时难以得到早期诊断。目前有较多关于床旁检查(疲劳试验、闭目休息试验、眼眶冰试验、睡眠试验)对MG性上睑下垂的诊断价值的研究[2,3,4]，但许多神经科医师认识不足。本课题组景筠等[5]比较了疲劳试验、眼眶冰试验、休息试验及新斯的明试验对MG性上睑下垂诊断的敏感度与特异度，发现敏感度以20 min眼眶冰试验最高，特异度以2 min休息试验及新斯的明试验最高。我们拟进一步将这些床旁检查(疲劳试验、闭目休息试验、眼眶冰试验、睡眠试验)与新斯的明试验、RNS、AChR－Ab及MuSK－Ab检测这些经典的检查方法进行比较，评估这一系列检查方法对眼外肌麻痹起病自身免疫性MG的敏感度与特异度，以提高对MG的早期诊断效率。
自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis，AE)泛指一类针对中枢神经系统抗原产生免疫反应而导致的脑病，多以急性或亚急性癫痫发作、认知障碍及精神症状为主要临床表现。AE抗体可分为两类：一类为抗神经元细胞表面抗原抗体，以抗N－甲基－D－天冬氨酸受体(N－methyl－D－aspartate receptors)抗体为代表，其他如抗甘氨酸受体(glycine receptors)、代谢型谷氨酸受体(metabotropic glutamate receptors)、富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(leucine－rich glioma－inactivated protein 1)、γ－氨基丁酸B型受体(gamma－aminobutyric acid B receptors)、α－氨基－3－羟基－5－甲基－4－异唑丙酸受体(α－amino－3－hydroxy－5－methyl－4－iso xazolepropionic acid receptor)抗体等；一类为抗神经元细胞内抗原抗体，以抗Hu抗体为代表，包括抗Yo、Ri、Ma2、CV2[即抗坍塌反应调节蛋白5 (collapsin response mediatorprotein 5, CRMP5)]、神经元突触囊泡(amphiphysin)、谷氨酸脱羧酶(glutamic acid decarboxylase)抗体等。临床上多以前者为主，后者相对少见。抗Ma2抗体相关AE目前在国外已报道约40例，国内仅有个例报道[1]，抗amphiphysin抗体相关AE在国内目前也仅有个案报道[2]。我们回顾性报道2例我院收治并确诊的抗神经元细胞内抗原抗体(抗Ma2及抗amphiphysin抗体)相关AE患者，总结其临床特点，并进行相关文献复习，以提高临床上对该类AE的认识。
延髓外侧梗死是一种较常见的脑干梗死类型，但伴有尿潴留的国内外罕见报道，在此，我们将1例合并尿潴留的延髓外侧梗死报道如下。
神经皮肤黑变病是来源于胚胎期神经嵴的黑色细胞或外胚层发育异常所致的一种罕见先天性疾病，其特征为皮肤的先天性巨大色素痣及中枢神经系统黑色细胞增生性病变。现将我院收治的1例神经皮肤黑变病患者的临床资料报道如下，供临床参考。
可逆性后部脑病综合征(PRES)是由多种病因引起的可逆性大脑后部灰质/白质受累为主要特征的一种临床－影像学综合征，多累及双侧顶枕叶，也可累及其他部位，如额颞叶、基底节、小脑、丘脑和脑干，而以单纯脑干受累的PRES相对罕见[1,2]。我们近来诊治1例酷似脑桥心型梗死的PRES患者，现报道如下。
自2004年Lennon等[1]在一部分视神经脊髓炎(neuromyelitis optica，NMO)患者和副肿瘤性亚急性多灶性神经病疑似患者的血清中检测到NMO－IgG，并发现NMO－IgG选择性与位于中枢神经系统(central nervous system，CNS)星形胶质细胞足突上的水通道蛋白4(aquaporin－4，AQP4)结合以来，血清AQP4－IgG被认为是NMO的特异性生物标志物，NMO则被认为是一类新的离子通道病的代表[2]。2006年Wingerchuk修订了NMO的诊断标准，将视神经炎和急性脊髓炎作为诊断NMO的必备条件[3]，而临床上一些视神经炎或急性脊髓炎患者仅满足部分NMO的诊断标准，但其血清AQP4－IgG呈阳性。随后，Wingerchuk等[4]使用视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders，NMOSD)囊括了血清AQP4－IgG阳性的视神经炎或急性脊髓炎。随着NMO病理机制研究的不断深入，NMO逐渐被认为是一种自身免疫性星形胶质细胞病，而并非CNS脱髓鞘疾病[5,6,7]。近年来，大量的临床研究发现，AQP4－IgG还可出现在CNS其他部位受累的患者血清中，包括极后区、脑干、间脑或大脑半球。2015年，新的诊断标准扩展了NMOSD疾病谱，明确凡CNS受累、血清AQP4－IgG阳性者，均属于NMOSD[8]。此外，在部分肿瘤(如乳腺癌、肺癌等)合并视神经炎或脊髓炎的患者血清中检测到AQP4－IgG，发现了肿瘤AQP4自身免疫的证据[9,10]。
视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders, NMOSD)是一种较为严重的致残性中枢神经系统(central nervous system, CNS)自身免疫性炎性脱髓鞘病，复发及脊髓和(或)视神经严重致残是目前的研究难点[1]。近年研究认为，水通道蛋白－4(aquaporin－4, AQP4)抗体(AQP4－IgG)是与NMOSD发病密切相关的生物学标志物。然而，AQP4－IgG阴性患者的免疫发病机制往往难以解释。尽管有人指出髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体(myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody, MOG－Ab)在AQP4－IgG阴性患者中产生独特的临床特征，但仍不能全面解析NMOSD复发的影响因素。国际视神经脊髓炎(NMO)诊断小组于2015年重新修订NMOSD诊断标准，并根据血清AQP4－IgG检测结果进行分类，其中包括AQP4－IgG阳性、AQP4－IgG阴性以及无法检测AQP4－IgG的NMOSD，并结合核心临床症状和附加影像学特征对上述各亚组患者的诊断标准加以修正[2]。因此，笔者结合临床实践，对NMOSD有关发病机制、临床特征及复发影响因素等方面进行综述。
癫痫是神经系统常见的致残性疾病，目前的抗癫痫药物(antiepileptic drugs，AEDs)均是针对癫痫发作症状的控制，迄今仍有20%～40%的癫痫患者对AEDs不敏感，成为耐药性癫痫(drug－resistant epilepsy，DRE)[1]。癫痫病因复杂多样，越来越多的研究支持部分癫痫，尤其是DRE可能是一种自身免疫性癫痫(autoimmune epilepsy，AE)[2]。AE是一组在病因学上由或部分由自身抗体参与，或通过细胞毒性T淋巴细胞所致免疫反应，攻击大脑皮质神经组织所致的发作性脑病，是一种可控、可治、可防性的疾病，早期的免疫调节治疗可能有效。既往文献也采用炎症性癫痫(inflammatory epilepsy)、神经元特异性抗体阳性癫痫(neural－specific antibody positive epilepsy)、免疫介导的癫痫(immunity mediated epilepsy)、自身抗体介导的癫痫(autoantibody mediated epilepsy)等表述此概念[3]。在国际抗癫痫联盟(ILAE)新版癫痫分类[4]中将其界定为有证据显示为自身免疫所致中枢神经系统炎症所致的癫痫(epilepsy with evidence of auto－immune mediated central nervus system inflammation)，并于2013年在其官方杂志Epilepsia上发文采用此概念，介绍AE的诊断与治疗[5]。
岛叶是边缘系统的重要组成部分，功能十分复杂。近年研究表明岛叶不仅参与基本情绪、感知信息的获取，还参与高级情感的认知过程。由于其解剖位置较深，岛叶的亚分区及具体功能目前国内外的研究均尚少，因此我们就岛叶功能做一综述。
唑丙酸受体(α－amino－3－hydroxy－5－methyl－4－iso xazolepropionic acid receptor)抗体等；一类为抗神经元细胞内抗原抗体，以抗Hu抗体为代表，包括抗Yo、Ri、Ma2、CV2[即抗坍塌反应调节蛋白5 (collapsin response mediatorprotein 5, CRMP5)]、神经元突触囊泡(amphiphysin)、谷氨酸脱羧酶(glutamic acid decarboxylase)抗体等。临床上多以前者为主，后者相对少见。抗Ma2抗体相关AE目前在国外已报道约40例，国内仅有个例报道[
