2017年 · 第50卷第01期

随着金鸡报晓，我们迎来了充满希望的2017年。中华神经科杂志(简称为杂志)由中华神经精神科杂志分出后又走过了20年的艰辛历程。而我本人做杂志总编也已近8年时间。"8年"在历史的长河里仅仅是一瞬间，而对于杂志的成长以及个人的历练却是弥足珍贵的，更是难以磨灭的记忆和痕迹，很荣幸能够在这个阶段和杂志一同成长、一起提高。在这辞旧迎新之际，我谨代表中华神经科杂志编委会和编辑部向各位读者、作者、编委和审稿专家多年来辛勤的付出表示衷心的感谢，向您们以及所有关心和支持杂志的同仁和各界朋友致以新年的问候和最美好的祝愿！

自从2015年美国奥巴马总统宣布启动"精准医疗"^[1]开始，我国也迅速掀起了"精准医疗"的热潮，这一理念被推广到医学的各个领域，包括神经退行性疾病领域如帕金森病、阿尔茨海默病等。那么什么是精准医疗？实施精准医疗需要具备什么样的条件？帕金森病作为一类经典的神经退行性疾病是否适合实施精准医疗？尤为重要的是，我国帕金森病的治疗在精准医疗这条充满期许的道路上还需要攻克多少难关？上述这些问题，我们将逐一进行介绍。

目前玻尿酸注射隆鼻术在绝大多数患者中取得满意效果，但也有导致失明甚至脑梗死等严重并发症的病例报道^{[1,2,3,4,5,6]}。我们报道我科收治的1例玻尿酸鼻背部注射后致左眼失明及出血性脑梗死的患者资料，对其发病机制、危险因素、治疗、预后等做一分析，以期提高临床医师对此病的关注。

丙戊酸化学名为二丙基醋酸，是临床上常用的一线抗癫痫药物之一，常见的不良反应为一过性的消化系统症状，偶见重症肝炎、高氨血症、胰腺炎等。丙戊酸相关性胰腺炎在临床上少见，多次复发者更加少见，现报道1例如下。

Bedwell于1960年报道了首例非酮症性高血糖合并偏侧舞蹈症^[1]。此病的典型三联征包括急性起病的偏侧舞蹈或投掷症，症状肢体对侧纹状体T₁WI高信号及CT平扫高密度影，血糖正常后症状消失^[2]。此病较为少见，女性较男性常见，亚裔人种更易累及，甚至可为糖尿病患者的首发症状，但迄今还无流行病学资料调查具体的发病率及患病率^[3,4]。现将我们收治的1例老年女性患者报道如下。

McArdle病也称糖原累积病Ⅴ型(glycogen storage disease Ⅴ，GSDⅤ)，是因PYGM基因突变引起肌肉磷酸化酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传病^[1]。此类患者多于20岁以前起病，临床表现为运动不耐受，运动后无力、肌肉痉挛、肌痛，严重者可有横纹肌溶解，血清肌酸激酶表现为持续升高(即使是发作间期)，几乎所有的患者均有"二阵风"现象，即剧烈的有氧运动后出现的肌无力、呼吸困难及心跳加速在休息10 min后明显改善，多数患者描述这一现象为运动初期的无力症状，在短暂的休息后可明显好转，这可能与运动后肌肉内血流量增加、脂肪代谢及葡萄糖利用增强有关^[2]。现将我们收治的2例报道如下。

帕金森病(Parkinson′s disease)是一种常见于中老年人的神经系统变性疾病，临床上以黑质多巴胺能神经元大量变性丢失所致静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势平衡障碍等运动症状为主要特征。随着研究的深入，学者们发现除运动症状外，非运动症状也是帕金森病常见和重要的临床征象，甚至可以先于运动症状而发生。2003年Braak等^[1]提出的帕金森病发病的6个病理阶段，即Braak分期，对进一步认识帕金森病非运动症状的发生具有重要意义。

阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease, AD)是老年人常见的神经退变性疾病，它起病隐匿，呈进行性发展，临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、空间视觉损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征^[1]。随着人口老龄化，AD已成为严重危害老年人健康的第四大疾病。流行病学调查显示，65岁以上老年人，年龄每增加5岁，AD发病率增加1倍。85岁以上老年人约20%～50%患有AD。通常65岁以前发病者称早老性痴呆，而65岁以后发病者称老年性痴呆^[2]。AD的病理特征为老年斑、神经纤维缠结、海马锥体细胞颗粒空泡变性及神经元缺失，其病因迄今不明^[3]。β淀粉样蛋白是β淀粉样前体蛋白水解而成的氨基酸多肽。研究发现，AD的发病与脑内β淀粉样蛋白异常沉淀有关^[4]。β淀粉样蛋白对周围突触和神经元具有毒性作用，可破坏突触结构，最终引起神经细胞死亡^[5]。

帕金森病(Parkinson′s disease)是中老年人常见的神经系统变性疾病，起病隐袭，进展缓慢，与黑质多巴胺能神经元的变性及缺失相关。随着对本病认识的不断加深，除了其典型运动症状(运动迟缓、静止性震颤、肌强直)之外，非运动症状(嗅觉减退、睡眠障碍、认知损害、精神症状及感觉障碍等)同样严重影响患者的生活质量^[1]。它们可能在运动症状出现前就存在^[2]，但往往在疾病进展的晚期才引起重视。

帕金森病是一种临床异质性较明显的疾病，除运动症状外，非运动症状也非常常见。帕金森病的部分非运动症状可能在运动症状之前出现，成为疾病的预警因素，部分非运动症状又常在疾病的后期出现，加重残疾，影响患者的生活质量。近几十年来，随着研究的深入，帕金森病非运动症状的普遍性及其在疾病诊治中的重要性越来越受到人们的重视。

中枢性睡眠呼吸暂停综合征(central sleep apnea syndromes, CSA)及阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructive sleep apnea syndromes，OSA)在国际睡眠障碍分类第三版(ICSD-3)中均属于睡眠相关呼吸障碍(sleep-related breathing disorders，SRBD)^[1]。由于CSA的发病率明显低于OSA，只占所有SRBD的10%以下，因而受关注较少。近来，随着正压通气治疗的普及，正压通气治疗后的CSA(也称复杂性睡眠呼吸暂停)越来越多，且针对伴陈施呼吸CSA患者的大型临床试验意外中止，使得CSA受到了越来越多的关注，其在治疗方面也取得了不少进展，我们对此做一综述。