2016年 · 第32卷第09期

目前，脑积水常用的手术方法分为置管分流手术和神经内镜手术，两者在脑积水治疗上均发挥重要的作用。但置管分流术因植入物带来诸多弊端，如分流管阻塞和位置不当、感染、分流过度和分流管依赖等。虽然目前分流管制作工艺有了很大提高，出现了可调压分流管和抗感染分流管，但上述问题仍无法彻底解决。脑室镜下第三脑室底造瘘术(endoscopic third ventriculostomy，ETV)可以避免分流管植入以及相关的并发症，手术方式符合人体脑脊液循环的生理特点，术后并发症的发生率相对较低，目前正逐渐取代置管分流手术而成为治疗梗阻性脑积水的首选^[1,2,3,4]。

烟雾综合征(moyamoya syndrome，MMS)又称类烟雾病，指由一种以上基础疾病引起的双侧或单侧颈内动脉(ICA)终末端或大脑中动脉(MCA)或大脑前动脉(ACA)起始段狭窄或闭塞，伴有异常血管网形成的脑血管疾病。其基础疾病包括：Graves病、动脉粥样硬化、系统性红斑狼疮等^[1,2]。MMS合并Graves病在临床上少见，自1991年首例甲状腺功能亢进(简称甲亢)型MMS报道以来，人们逐渐发现了这两者之间潜在着共同的病理生学理学机制。本文回顾性分析2011年1月至2015年7月中国医科大学航空总医院神经外科收治的5例MMS合并Graves病患者的临床资料，现报道如下。

男，34岁，发现右耳前渐进性增大肿物2个月余。查体：右耳前有一2㎝×3㎝皮下质地较硬凸起，皮肤无红肿及触痛。行头颅CT检查显示右侧颞部皮下及右侧中颅窝占位性病变(图1)。术中见肿瘤呈现肉褐色、质地硬、内有钙化组织、紧贴上颌关节，侵及并破坏外耳道前壁骨质、咽鼓管的前壁、颧弓内侧，破坏颞骨突入颅内侵及硬脑膜，破坏颅底骨质突出到颅外。肿瘤与正常骨质界限清楚，易于以刮匙刮出。肿瘤切除后行颅底重建。病理检查：送检物为暗红色组织，总体积约3㎝×5㎝×7㎝，质硬、散在钙化。镜下见肿瘤由软骨母细胞、多核巨细胞及软骨样基质组成(图1)。免疫组化结果：AE1(－)，AE3(－)，Vim(＋)，EMA(－)，CD163(＋)，KP1(＋)，514H12(＋)，S-100m(－)，NSE(－)，CD57(－)，CEA(－)，Desmin(－)，CD34(脉管＋)，Ki-67(少＋)，CD45(－)，HMB45(－)，Me1A(－)，CAM5.2(－)，CK19(－)，S-100p(＋)，SMA(＋)，NF(＋)，GFAP(－)。诊断提示软骨母细胞瘤。随访2年未见肿瘤复发。

男，6岁。因右肩部疼痛2个月，右上肢疼痛1个月，颈部及头部疼痛20 d，左上肢疼痛10 d，于2015年3月入院。查体：神志清楚，四肢活动自如，肌力肌张力均正常，病理反射未引出。既往史无异常，未发现家族中罹患类似疾病。颈部MRI显示病灶位于C_4～7水平，髓外硬膜下，脊髓腹侧，向后压迫脊髓，肿瘤强化明显并有脑膜鼠尾征(图1)，考虑为良性脊膜瘤。术中发现病变位于脊髓腹侧，牢固附着于硬脊膜和椎体夹层之间，与硬脊膜无边界，肿瘤颜色灰白，质韧而脆，血供较丰富，显微镜下全切除肿瘤(图1)。术后病理诊断：符合横纹肌样脊膜瘤(图2)。出院后电话随访，2个月后失去联系。

颅内转移瘤是最常见的颅内肿瘤，发病率约为成人癌症的10%～20%^[1]。在发生脑转移的原发肿瘤中，25%～30%为肺癌、10%～15%为乳腺癌、12%～20%为黑色素瘤^[2]。原发肿瘤的循环肿瘤细胞可通过血行、淋巴道及直接侵袭途径进行播散，转移至脑组织，转移病灶大多位于幕上(80%)，少数位于小脑(15%)及脑干(5%)，发病率与各组织在脑部所占的容积百分比相对应^[3,4]。颅内转移瘤的临床表现并不具特异性，其诊断以中枢神经系统受牵累所表现的症状为主要依据。既往由于对颅内转移瘤研究的不足，治疗主要以姑息性手段为主，如使用糖皮质激素缓解颅内转移瘤引起的瘤周水肿。近年来，随着对颅内转移瘤研究的深入及影像医学的发展，手术、全脑放疗(whole-brain radiotherapy, WBRT)、立体定向放射治疗(stereotactic radiosurgery，SRS)、化疗已成为颅内转移瘤的标准治疗，但效果仍不理想，并未显著提高患者的总生存期(overall survival，OS)及生命质量。因此，基于对肿瘤发生学和分子分型的靶向及免疫治疗日益得到重视。

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)是一种以多器官组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，呈常染色体显性遗传，发病率为1/6 000人～1/10 000人^[1]。致病基因为TSC1和TSC2，编码二者的任一基因发生突变均将导致神经系统发育调控失常^[2]。

癫痫是最为常见的神经系统疾患之一，目前全球约有5 000万人患病^[1]。应用神经兴奋阻断剂以防止癫痫的复发是治疗癫痫的常用方法。然而，临床上大约有1/3的人群对于这类治疗效果不理想^[2]，这可能与癫痫的病因多样化有关。现有的研究显示，调控神经兴奋的受体、通道以及神经递质的基因突变可引起癫痫的发生；能造成脑部损伤的因素，如癫痫持续状态、创伤、感染及癌症等也可诱发癫痫^[3]。癫痫发作及癫痫持续状态可由免疫介导，国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy，ILAE)已将免疫因素列为癫痫发生的病因之一^[4]。基因芯片检测发现，在癫痫发生过程中可见与免疫反应激活相关的基因明显持续性上调^[5]。有研究显示，去除动物模型的中性粒细胞可抑制癫痫的发生和进展^[6]。实际上，正常的、未发生癫痫的小鼠脑组织内并无白细胞的存在^[7]，而发生脑损伤时和随后的癫痫发生过程中白细胞在脑部聚集。在小鼠癫痫模型中，通过阻断脑组织内白细胞－血管之间的相互作用可阻止白细胞的聚集从而抑制癫痫的诱导和发生^[6]。髓过氧化物酶(myeloperoxidase，MPO)为白细胞内潜在的炎性反应调节因子^[8,9]，参与多种疾病的发生和发展过程。本文就MPO在癫痫发生中的相关机制以及研究进展、面临的一些挑战和应用前景做一综述。

颅内动静脉畸形(arteriovenous malformations，AVM )是因颅内血管发育异常所致的血管畸形，由扩张的畸形动脉和静脉组成。AVM治疗目的主要是完整切除畸形血管团或者闭塞畸形血管团的血流，避免畸形血管出血引起严重的并发症。治疗方式主要有手术切除、血管内栓塞、放射治疗及联合治疗。临床上根据AVM不同的治疗方式建立了各种评估系统用于预测手术风险及治疗效果。本文就AVM的各种评估系统综述如下。

内质网是细胞内具有多种功能的细胞器，作用是修饰、折叠和分泌新合成的蛋白质并对维持细胞内部环境稳态具有重要作用^[1]。当外界刺激导致内质网的蛋白质折叠及翻译后的修饰、脂质和类固醇的合成、基因表达和细胞代谢以及钙通道传导途径等多种功能受到干扰时，未折叠的蛋白质就会堆积于内质网腔，可诱发内质网应激(endoplasmic reticulum stress，ERS)^[2]。ERS一般是细胞的自我保护行为，其通过内质网伴侣的修复作用，可帮助蛋白质正确折叠以避免细胞死亡；但若持续的内质网应激反应(ERS response，ERSR)仍不能恢复细胞功能就会引发细胞凋亡^[3,4]。而诸多因素如肿瘤实质的含氧量、酸碱度和营养含量均可导致ERSR，故癌细胞必须具有适应和阻止内质网过度应激的能力^[5]。近年来，致力于肿瘤靶向药物的研究者们注意到ERS在影响胶质瘤细胞凋亡上的作用，并尝试以此为目标研制治疗恶性胶质瘤的新型靶向抗肿瘤药物^[6,7,8]。现将ERS在恶性胶质瘤中的研究进展综述如下。

创伤性脑血管损伤(blunt cerebrovascular injury，BCVI)是指颈总动脉、颅内外颈内动脉、椎动脉等血管因创伤致出现不同组织的病理损伤，易继发卒中，可造成严重神经功能障碍甚至死亡。1872年法国医生Verneuil首先通过尸检发现颈动脉损伤，1967年Yamada等报道了颈动脉损伤临床病例。随后不同的神经外科中心均有病例报道，多为外伤性动脉瘤、动静脉瘘等。随着神经影像学技术的进步，对BCVI高危患者筛查的增加和以及对此类疾病认识的深入，BCVI的发病率呈上升趋势^[1,2]。对于外伤患者而言，BCVI是一种隐匿性损伤，虽然并不常见，但如未能及时诊断和治疗，则有较高的致残率、致死率。本文对目前BCVI的流行病学、病理生理机制、临床表现、筛查策略以及治疗方法等方面的研究进展做一综述，以期加强临床医生对此类损伤在诊断与治疗方面的认识。