2016年 · 第49卷第11期

在临床实践中，对影响工作、生活和社交能力的严重认知障碍英文称为dementia，中文称为痴呆。英文是这样解释dementia的：是一种广泛的脑疾病引起的长期的、逐渐思维和记忆能力下降而影响了个人日常功能的疾病(Dementia, is a broad category of brain diseases that cause a long term and often gradual decrease in the ability to think and remember that is great enough to affect a person's daily functioning)^[1]。然而，痴呆在中文中有白痴和呆傻的意思，显然有贬义，有失患者尊严，使患者和家人难以接受。

赖氨酸尿性蛋白耐受不良(lysinuric protein intolerance, LPI)为罕见的常染色体隐性遗传病，1965年在芬兰人群中首次报道^[1]，是尿素循环障碍的一个亚型。本病在芬兰地区有流行趋势，发病率为1/76 000，在意大利及日本南部也有丛集性发病的报道^[2]，但目前国内报道少见。我们将收治的1例报道如下。

原发性系统性淀粉样变性(amyloidosis，AL)是累及肾脏、心脏、消化和神经等多系统的疾病，患者多以疲乏无力、双下肢水肿、蛋白尿、胸闷气短和周围神经病变等临床表现在相应科室就诊，以单纯自主神经功能不全为主要临床表现的患者目前国内尚无文献报道。我们将收集到的1例报道如下。

糖尿病非酮症性高血糖可导致多种神经系统损害，当并发运动障碍时，多表现为偏侧舞蹈症及对侧纹状体特征性改变。既往认为MRI T₁像高信号、CT平扫高密度为该并发症的特异改变^[1]，但近年来发现具有该影像学表现的患者并不一定伴发舞蹈症^[2,3]，现将1例以癫痫样发作为首发症状并伴纹状体病变的病例报道如下。

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)累及到中枢神经系统被称为神经精神性系统性红斑狼疮(neuropsychiatric SLE, NPSLE)或狼疮脑病。SLE约有1%～2%累及到脊髓^[1]，可分为横惯性脊髓炎和纵向性脊髓炎两种类型，后者为少见类型。延髓累及的SLE临床罕见，查阅国内外文献未见确切的发病率报道，截至目前国内仅有数篇文献报道累及延髓的SLE^[2,3]。现将我院诊治的1例以延髓病变首发的SLE患者报道如下。

大脑皮质发育畸形(malformation of cortical development，MCD)是一组由遗传、理化、感染等多因素导致大脑皮质发育异常的一类疾病的总称，以癫痫和智能障碍等症状为主要临床表现。现公认的分类主要分为3组：(1)由神经元和胶质细胞的增殖、分化和凋亡这个阶段发育异常导致的畸形，主要包括头小畸形(microcephaly)、皮质异常增生畸形(cortical dysgeneses with abnormal cell proliferation)和巨脑症(megalencephalies)；(2)由于神经细胞的异常迁移导致的畸形，主要包括无脑回畸形(lissencephaly)和异位症(heterotopia)；(3)由于迁移后的异常发育导致的畸形：主要包括多小脑回畸形(polymicrogyria, PMG)、大部分局灶性皮质发育障碍(focal cortical dysplasia, FCD)、脑裂畸形(schizencephaly)等^[1]。目前在MCD的治疗方面还存在很大困难，据相关报道^[2]，有很大一部分药物难治性癫痫(intractable epilepsy)是由MCD所致，而在儿童期体现尤为突出，因此，探索MCD发生机制，为其治疗寻找一个突破口成为国内外学者研究的热点。Reelin信号通路作为MCD发生机制中至关重要的一条路径备受学者关注，大量的研究证实，Reelin在中枢神经系统发育过程中，主要参与神经元的迁移、定位及皮质板形成等过程^[3]。近年的研究^[2,4]还发现，无脑回畸形、灰质异位症( gray matter heterotopia, GMH)、局灶性皮质发育障碍、小脑发育不全(cerebellar hypoplasia)等疾病的发生也与Reelin信号通路的异常有关。现将其综述如下：

神经系统变性疾病(neurodegenerative diseases, NDD)是一组原因不明的以神经元变性为基础的慢性进展性神经系统疾病，包括帕金森病(Parkinson's disease)、阿尔茨海默病(Alzheimer's disease, AD)、亨廷顿病(Huntington's disease)、运动神经元病(motor neuron disease, MND)等。近年来，神经炎性反应在NDD发病机制中所起的作用越来越受到重视，是相关领域的研究热点。转位蛋白(translocator protein, TSPO)在神经炎症时高表达于活化的小胶质细胞，目前已被公认为脑内炎症的生物标志物，可以利用TSPO的放射性配体通过正电子发射断层扫描(positron emission computed tomography, PET)对神经炎症进行无创性监测追踪。TSPO在许多NDD中亦存在高表达，对于研究神经变性与神经炎症之间的关联提供了进一步的线索，也使其成为研究NDD病因与治疗的新方向。我们重点围绕TSPO、神经炎症与NDD之间的密切联系，综述TSPO在NDD方面的研究进展。

ATP1A3(sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3 isoform 3)基因位于19q13.2，编码钠钾三磷酸腺苷(ATP)泵的α3亚基，是神经元钠泵中最重要的α亚基。研究发现ATP1A3基因突变与快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(rapid-onset dystonia-Parkinsonism，RDP)和儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood，AHC)有着密切的关系。但ATP1A3基因突变导致这两种疾病的具体机制目前尚不明确。我们将概述ATP1A3基因，并对ATP1A3基因突变相关的神经系统疾病——RDP和AHC进行介绍。

脑血管病目前已跃升为国民死亡原因之首，其中卒中是单病种致残率最高的疾病^[1]。根据国内外研究，卒中可防可控；高脂血症是动脉粥样硬化性心血管疾病的主要危险因子，60%的冠状动脉粥样硬化性心脏病、40%的缺血性卒中都是由低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)长期升高所致^[2]。目前临床上他汀类药物仍是降低LDL-C的主力军，但是即便给予推荐的最大剂量的他汀类药物治疗，仍有60%～70%的患者的LDL-C未达到理想水平^[3]。另外，部分患者对高剂量他汀类药物不耐受或因不良反应(如肌痛和横纹肌溶解等)难以足量服用。因此研发可供这部分患者选择的新型降血脂药物对于心血管疾病的防治具有重大意义。前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9(proprotein convertase subtilisin/kexin type 9，PCSK9)是目前发现的降脂新靶点，因而PCSK9抑制剂为我们提供了一种继他汀药物之后对抗LDL-C的新治疗模式。因此，我们对新降脂靶点PCSK9及目前PCSK9抑制剂的研究现状和进展进行综述。

2016年7月7—9日，中华医学会第九届全国中青年神经病学学术会议在南京维景大酒店隆重召开。大会由中华医学会、中华医学会神经病学分会主办，中华医学会神经病学分会青年委员会、江苏省医学会承办，南京脑科医院、江苏省医学会神经病学专业委员会、南京医学会神经病学专科分会协办。本次会议由中华医学会神经病学分会主任委员蒲传强教授担任大会主席，中华医学会神经病学分会青年委员会副主任委员王小姗、王延江、朱以诚、江文教授担任执行主席。中华医学会神经病学分会、江苏省医学会等国内外著名专家学者参加了此次会议，包括中华医学会神经病学分会前任主任委员贾建平教授、候任主任委员崔丽英教授、全体青年委员等。本次会议完全由神经病学青年委员会筹划、筹办，均由青年专家和同道们自己主持，进行大会发言、开展学术研讨，介绍近年来神经病学临床与基础研究领域的最新进展，并就热点问题进行讨论。特别是在此次大会期间利用晚上时间新增加"专家面对面"临床病例讨论内容，突出了学术为临床服务的目的。