2016年 · 第49卷第10期

骨骼肌疾病是骨骼肌在各种病因的损害性作用下，引起肌纤维破坏或功能障碍为主要病理生理过程的一组疾病。不包括周围神经或血管病变导致的骨骼肌继发性损害。骨骼肌疾病的类型按病因分为获得性和遗传性，获得性骨骼肌疾病主要包括中毒性、外伤性和炎症性，后者包括免疫性(皮肌炎、免疫性坏死性肌病、多发性肌炎、重叠肌炎、包涵体肌炎以及罕见类型肌炎)以及感染性。遗传性骨骼肌疾病包括肌营养不良和肌病，肌营养不良包括肢带型、面肩肱型、眼咽型、眼咽远端型、远端型、强直性、假肥大型和先天性，而肌病包括代谢性、先天性和肌原纤维性^[1]。这些疾病诊断涉及的通用方法包括主要用于定位诊断的肌酸激酶、肌肉影像学、肌电图检查，主要用于定性诊断的肌肉活体组织检查(简称活检)、基因和肌炎抗体检查，上述方法的意义和重要性已经在本刊2014年发表的《骨骼肌疾病的诊断和治疗》一文中给予阐述^[1]。过去几年辅助检查方法迅速发展，而且随着精准医疗理念的推广，在揭示疾病发生和发展的病理生理过程中相互融合和借鉴，其价值在国内外多个肌肉病的诊断指南中得到了不同评价^{[2,3,4,5,6,7]}，各种辅助检查在诊断疾病过程中的重要程度也随之发生改变，因此需要优化不同骨骼肌疾病的诊断策略。

颅内动脉粥样硬化疾病(intracranial atherosclerotic disease, ICAD)是亚洲缺血性卒中患者最常见的病因^[1]。据报道，我国约有46.6%的急性缺血性卒中由ICAD引起^[2]，并且相关的脑血管事件每年的复发率高达17.1%～38.2%^[3]。ICAD可累及颅内所有的血管，大脑中动脉(middle cerebral artery, MCA)因主干较粗、供血范围大，最易受累。动脉重构现象是动脉粥样硬化疾病普遍存在的重要机制，冠状动脉硬化方面的研究表明正性重构是急性冠脉综合征的主要重构模式，负性重构更多见于稳定性心绞痛患者^[4]。近年来，高分辨率MRI(high resolution MRI, HRMRI)凭借无创性及高信噪比，在颅内动脉成像中的应用越来越广泛，为我们研究颅内动脉的重构方式提供了有利帮助。我们使用HRMRI方法，探讨粥样硬化性MCA管壁的重构方式及其与脑梗死之间的关系。

急性脑炎伴发卵巢畸胎瘤在临床上并不少见，早在1997年即有报道^[1,2]。2007年，Dalmau等^[3]发现了伴发卵巢畸胎瘤的急性脑炎与脑内N－甲基－D－天冬氨酸(NMDA)受体的关系，并将此类脑炎命名为抗NMDA受体脑炎。国外资料表明，38%的抗NMDA受体脑炎患者可查出肿瘤，以卵巢畸胎瘤最常见^[4]，大于18岁的女性患者中56%存在卵巢畸胎瘤^[5]。我国抗NMDA受体脑炎病例合并肿瘤比例偏低^[6]。卵巢畸胎瘤是目前已知唯一与抗NMDA受体脑炎的发生明确相关的肿瘤类型。我们报道1例我院近期收治的卵巢畸胎瘤切除后复发并引起抗NMDA受体脑炎的病例。

多发性硬化(MS)是神经系统常见的脱髓鞘疾病，但影像学伴脑桥十字征改变的MS较少见，其具体发生机制仍不明确。我院近来收治了MS伴脑桥十字征(hot cross bun sign)1例，报道如下。

抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异唑丙酸2-受体抗体(AMPA2-R)脑炎是一种新近发现的抗神经元细胞表面抗原的自身免疫性脑炎。2009年，Lai等^[1]首次报道了10例抗AMPAR抗体脑炎。截至2015年末，国内外报道的确诊病例数共50余例^[2,3]。2015年，中国吴慧等^[4]曾报道1例AMPA2-R抗体脑炎，但合并自身免疫性甲状腺疾病的抗AMPA2-R抗体脑炎尚未报道。现将我院收治的1例患者诊治经过及随访结果报道如下。

原发性干燥综合征(primary Sjögren′s syndrome，pSS)是一种慢性炎症性自身免疫性疾病，典型症状是眼干和口干，腺体外的症状和受累的脏器有关，可包括骨骼肌肉系统、皮肤、肾脏、肺脏、肝脏和中枢及外周神经系统^[1,2,3]。有报道称8.5%～67.0%的患者会出现神经系统受累^[4]，其发病机制可能是由于免疫功能异常引起广泛的急性、慢性血管炎以及非血管炎或炎细胞作用于神经或肌肉组织，从而引起的一系列病理改变^[5]。我们将收治的2例伴发急性脑梗死的pSS患者报道如下，以引起神经内科医生的重视。

卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome，OHSS)是辅助生殖技术中由控制性促排卵(controlled ovarian stimulation，COS)引起的一种医源性并发症^[1]，其病理生理机制为全身毛细血管通透性增加导致血管内液体大量外渗，临床表现主要有胸腹水、低蛋白血症、水肿等，甚至因血液浓缩发生血栓性事件。随着辅助生殖技术使用的日渐增多，相关的血栓形成风险应得到相应的认识及重视。

患者男性，78岁，因"头晕、恶心1 d，右侧肢体无力伴言语不利8 h"于2016年3月14日入北京朝阳医院。患者入院前1 d安静状态无明显诱因出现头晕，伴视物成双、视物旋转和恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物。入院前8 h安静状态出现肢体无力，右侧为著，伴有右肢麻木，并出现说话吐字不清，进食及饮水呛咳，遂就诊于神经内科。否认高血压、糖尿病、脑梗死病史。无吸烟、嗜酒史。无家族史。入院体检：血压164/97 mmHg (1 mmHg＝0.133 kPa)，意识清楚，构音障碍，双侧瞳孔直径3 mm，对光反射灵敏，眼球各方向运动充分，可见水平眼震。双侧鼻唇沟对称，双侧咽反射减弱，伸舌左偏。右侧耸肩运动减弱。左侧上下肢肌力Ⅴ^－级，右侧上下肢肌力Ⅱ^－级，肌张力不高。腱反射对称，双侧病理征阳性。左侧指鼻试验、跟膝胫试验欠稳准，右侧不合作。右侧本体感觉减退。颈软，无抵抗。NIHSS评分12分。Essen量表评分2分。实验室检查：总胆固醇7.20 mmol/L，低密度脂蛋白5.5 mmol/L，糖化血红蛋白6.6%，同型半胱氨酸34 mmol/L，D－二聚体0.71 mmol/L；空腹血糖6.94 mmol/L。甲状腺功能、凝血、易栓症组合、肿瘤标志物等大致正常。影像学检查：见图1，图2。诊断：脑梗死(大动脉粥样硬化型)；双侧椎动脉、基底动脉闭塞；高脂血症；高同型半胱氨酸血症。

恶性肿瘤患者常并发各种肌病，如类重症肌无力、多发性肌炎(polymyositis, PM)、皮肌炎(dermatomyositis)和免疫介导的坏死性肌病(immune-mediated necrotizing myopathy, IMNM)等，特别是后几种的炎性肌病在临床上比较常见，患者年龄越大，发生的机会越多，且在病理形态学改变上具有一定的特殊性。2015年Yang等^[1]的一项荟萃分析发现皮肌炎、PM和皮肌炎/PM合并肿瘤的相对危险度分别为5.5、1.62和4.07，且在肌炎诊断后第1年内为其高发期，1年内皮肌炎和PM伴发恶性肿瘤的相对危险度分别为19.41和5.02。但是，恶性肿瘤相关炎性肌病的具体发病机制目前仍不清楚，近年来的研究发现，恶性肿瘤相关的炎性肌病患者存在许多相关抗体，且有的抗体与其发病机制有密切关系。因此，我们就这些抗体做简要介绍。

天然免疫系统作为机体免疫反应的第一道防线，当机体遭受病原微生物或疾病相关宿主分子侵害时，能通过模式识别受体感应病原相关分子模式(pathogen-associated molecular pattern，PAMP)和危险相关分子模式(damage-associated molecular pattern，DAMP)，发挥免疫调节作用。在中枢神经系统中，模式识别受体只表达于小胶质细胞、巨噬细胞和星形胶质细胞。其中，定位于胞质并识别胞内外信号的模式识别受体称为核苷酸结合寡聚化结构域(nucleotide binding oligomerization domain，NOD)样受体(NLRs)，主要包括NOD样受体蛋白1(NLRP1)、NOD样受体蛋白3(NLRP3)、NOD样受体蛋白6(NLRP6)、NOD样受体蛋白7(NLRP7)、NOD样受体蛋白12( NLRP12)、NOD样受体C4(NLRC4)以及神经元凋亡抑制蛋白(neuronal apoptosis inhibitory protein, NAIP)^[1]。其经典结构包括三部分：NLR、含有半胱天冬酶募集结构域(caspase recruitment domain，CARD)的凋亡相关斑点样蛋白(apoptosis-associated speck-like protein containing CARD，ASC)接头蛋白和半胱天冬氨酸酶(caspase-1)效应蛋白。其中以NLRP3为核心的NLRP3炎性小体是该家族中重要的一员，多种刺激因素都可激活NLRP3炎性小体，导致caspase-1前体活化，从而调节白细胞介素1β(IL-1β)和白细胞介素18( IL-18)的成熟与分泌，引发机体对病原体的清除及炎性反应的发生。在中枢神经系统中，NLRP3炎性小体通过识别多种病原体及危险信号，产生广泛的免疫调节作用。因此，NLRP3炎性小体与中枢神经系统疾病发生发展机制的关系正逐渐成为研究热点。

1989年，Caplan^[1]根据3例患者的病理结果首先提出了穿支动脉粥样硬化疾病(branch atheromatous disease，BAD)这一新的病理概念。BAD即由于动脉粥样硬化所致的穿支动脉口狭窄或闭塞导致的脑深部的单个脑梗死，主要用来区分由小动脉纤维玻璃样变所导致的腔隙性脑梗死(lacunar infarction, LI)或小血管病(small vessel disease)。尽管这一概念的提出已经过去20多年，但是由于临床上很难获取该类患者的病理组织学标本，导致该病在病理方面的研究仍无明显进展。影像学特别是MRI技术的进步，给BAD影像方面的研究开辟了新道路。我们可以通过磁共振弥散加权成像(DWI)上梗死灶与载体动脉的位置关系，通过头颅磁共振脑血管造影(MRA)观察载体动脉来间接确定BAD以及BAD的类型。目前有关BAD的影像方面的研究逐步增多，但有关BAD影像学定义并不统一，且所得结果仍存在差异。由于受限于现有影像学技术，目前我们尚不能直接观察到穿支动脉管壁及管腔内部的结构。因此，为了便于临床实践，中国缺血性卒中亚型(Chinese ischemic stroke subclassification，CISS)分型^[2]中将穿支动脉疾病作为一型单独列出来，而不再具体细分BAD和小血管病。但影像学技术的发展(高分辨MRI以及高场强MRI)仍给我们未来的研究带来了希望。文中穿支动脉疾病包括BAD和小血管病，而BAD的定义则忠于其最初的病理学的定义。我们就BAD的定义以及临床和影像学方面的进展进行综述。

急性脊髓损伤(acute spinal cord injury，ASCI)是神经外科和急诊科常见的一种严重创伤类型。由于其具有不可逆性^[1]，通常给患者带来灾难性后果，因此，对ASCI的探讨始终是神经科学领域的一大研究热点。目前，该领域的研究层出不穷，包括外科手术技术和方案的不断完善^[2]、保护和促进神经生长药物的临床研究^[2]、激素的临床应用^[3]以及对新兴的移植治疗的探索^[4,5]等。但是，目前尚无十分成熟有效的治疗措施可以改善患者的功能性结局^[2,6]。而低温疗法在预防和限制中枢神经系统损伤方面的潜在益处已逐渐得到了广泛关注。在本文中，我们对治疗性低温在ASCI中的研究简史、治疗方案、作用机制以及应用中存在的问题进行了系统的梳理，并提出了建设性应对策略，进而大胆展望了其在ASCI中的应用前景，希望能对治疗性低温在传统治疗方案中的科学定位提供系统的理论依据。

用动物模型模拟人体参与实验研究由来已久，实验人员试图通过各种动物模型模拟临床疾病，进而研究该疾病的病理机制或改善治疗方案。脑损伤模型主要包括创伤性脑损伤、脑梗死、脑出血、脑白质损伤等。临床实验研究常用的动物包括大鼠、小鼠、兔、狗、羊。我们就使用最广泛的大鼠为对象，综述其各种脑损伤模型，并对模型的具体制作方法及优缺点、每种模型相应的检验指标进行归纳总结。

2016年4月7—9日，第16次中国脑血管病大会(CCCD)2016在浙江省杭州市隆重召开。大会由中华医学会、中华医学会神经病学分会主办，中华医学会神经病学分会脑血管病学组、浙江省医学会、浙江省医学会神经病学分会承办，浙江大学医学院附属第一医院协办。开幕式由中华医学会神经病学分会委员、浙江省医学会神经病学分会主任委员罗本燕教授主持。中华医学会神经病学分会脑血管病学组组长刘鸣教授、中华医学会神经病学分会主任委员蒲传强教授、浙江大学医学院附属第一医院院长王伟林教授、浙江大学医学部主任段树民院士、浙江省医学会秘书长骆华伟教授、世界卒中组织秘书长黄家星教授、中华医学会副秘书长杜治琴分别向大会致辞。