2016年 · 第49卷第09期

长久以来，尽管人们一直认为帕金森病(Parkinson′s disease)在临床发病前已存在相当一段时间，但直到突触核蛋白的发现和德国Braak教授据此提出帕金森病病理分级，帕金森病的前驱期(pro－dromal stage)才逐渐获得认可和重视。在整个帕金森病病程发展中，从出现非运动症状到符合帕金森病诊断标准的运动症状出现之前的阶段被定义为帕金森病前驱期。帕金森病病程发展不可逆，而目前所有药物和手术治疗均只能改善患者临床症状，无法彻底治愈疾病。已开展的针对发病患者的神经保护药物临床试验尚未获得确切的阳性结果，可能的原因之一被认为是干预治疗的时间太晚，已错过疾病的代偿期。因此，早期预警诊断帕金森病前驱期患者，在帕金森病理发展尚未失去代偿时进行干预是目前最有希望延缓乃至阻断患者发病的关键之一。

阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease, AD)是一种严重的致残致死性的神经系统变性病，也是老年人最常见的一种痴呆类型和重要的死亡原因之一^[1]。随着我国人口老龄化的加剧，AD患病率正呈逐年上升的趋势。据估计，全国每年约有30万新发病例，预计2030年我国AD患者总数将超过2 000万^[2]。2014年贾建平教授的研究团队对全国范围内65岁以上老年人群中AD患病率进行了研究，结果显示我国AD患病率为3.21%^[3]；此后该团队再次对我国多种病因所致的轻度认知障碍(mild cognitive impairment, MCI)患病率进行了大范围流行病学调查，发现我国农村地区MCI的发病率明显高于城市地区，各种病因所致的MCI中血管因素为首要危险因素^[4]。2016年张振馨教授团队报道了我国各类型痴呆的患病率及发病率的流行病学调查结果，数据表明我国65岁以上人群每年痴呆发病率高达12.1/1 000，其中8.2/1 000为确诊的AD^[5]

遗传性周围神经病(hereditary peripheral neuropathies，HPN)包括遗传性运动和感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathies，HMSN)、遗传性运动神经病(hereditary motor neuropathies，HMN)、遗传性感觉神经病(hereditary sensory neuropathies，HSN)以及遗传性感觉和自主神经病(hereditary sensory and autonomic neuropathies，HSAN)^[1]。遗传性运动神经病通常没有或仅有轻微的感觉障碍，而遗传性感觉神经病一般以感觉受累为主，可能同时伴随有自主神经功能紊乱以及皮肤溃疡^[2]。遗传性运动和感觉神经病，又称为腓骨肌萎缩症(Charcot－Marie－Tooth disease，CMT)，是遗传性周围神经病中最常见的类型^[1]。文中就CMT的特点，尤其是目前的诊断问题进行简要介绍。

原始三叉动脉(primitive trigeminal artery，PTA)起源于颈内动脉海绵窦段，是一种颈内－基底动脉间胚胎性原始血管^[1,2]。PTA可合并单侧颈内动脉闭塞^[3]，目前尚未见PTA合并双侧颈内动脉闭塞的报道。现将我们收治的1例PTA主干动脉瘤并双侧颈内动脉慢性闭塞和多发颅外动脉狭窄所致肢体抖动为主要表现的短暂性脑缺血发作(limb shaking－TIA，LS－TIA)患者报道如下，探讨PTA在该病例中发挥的侧支代偿作用及可能的发病机制。

脑干脑炎是指发生于脑干的炎性病变。我们报道1例血清抗GM2 IgM抗体阳性的脑干脑炎的罕见病例，其发病机制可能与患者脑干内发生针对GM2的异常免疫反应相关，本病可能属于神经节苷脂(gangliosides，GS)抗体谱系疾病。糖皮质激素具有良好的治疗效果。

弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B－cell lymphoma, DLBCL)是最常见的非霍奇金淋巴瘤(non－Hodgkin′s lymphoma，NHL)，占所有成人NHL的30%～40%, 我国的发病率更高一些。第4版分类将其进一步分成非特指型、特殊亚型和独立疾病三类。非特指型是一组不能归入特殊亚型或独立疾病的DLBCL，绝大多数DLBCL属于这一组。我们熟知的原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma，PCNSL)隶属于DLBCL的特殊亚型；而血管内大B细胞淋巴瘤(intravascular large B－cell lymphoma，IVLBCL)则属于DLBCL的独立疾病^[1]。IVLBCL是一种少见类型的NHL，平均发病年龄为60～70岁^[2,3,4]，其临床特点是肿瘤细胞仅在小血管内(以毛细血管和毛细血管后微静脉为主)生长，外周血和骨髓中一般很难发现^[5]。在西方国家，IVLBCL好发于中枢神经系统和皮肤^[2,6]，而在东方国家，则好发于骨髓、肝脏、脾脏^[3,7,8]，晚期均可累及全身小血管，发生多器官病变。本病进展快，预后差，病死率极高，治疗目的以延长患者的生存期为主。目前国内已公开报道并经病理证实的神经系统IVLBCL病例为数甚少，仅有10余例^{[9,10,11,12,13,14,15,16,17,18]}。因此，现报道湘雅医院神经内科接诊的1例IVLBCL，该患者的诊治过程几经辗转，并最终于美国斯坦福大学医学中心经病理确诊。

电压门控钾离子通道(voltage－gated potassium channel，VGKC)抗体主要包括接触蛋白相关样蛋白2(contactin－associated protein 2，Caspr2)和富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine－rich, glioma inactivated protein 1，LGI1)抗体，在中枢及周围神经系统均有表达^[1]。近几年，该类抗体阳性相关的疾病越来越多地被临床医师所认识，但诊断仍困难，在临床实践中容易被误诊。我们报道1例Caspr2抗体阳性相关的脊髓神经根病变患者，供临床参考。

类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症(chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids, CLIPPERS)是一种以血管周围淋巴细胞浸润为特征的中枢神经系统慢性炎性疾病，其合并中枢外病变较为罕见。现报道1例合并肺间质性病变的CLIPPERS病例如下。

神经梅毒是苍白密螺旋体引起的中枢神经系统感染性疾病，表现多样且无特异性，但罕见持续肌阵挛表现。现报道2015年6月我科收治1例以持续肌阵挛为主要表现的神经梅毒患者的临床资料并分析其特点，以提高对特殊表现形式神经梅毒的认识。

阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease, AD)是常以情节记忆障碍为首发症状并逐渐进展至全面认知功能减退，伴发精神行为异常，最终导致日常生活能力丧失的中枢神经退行性疾病，是导致痴呆的最常见原因，占痴呆人群的60%～70%^[1]。已有证据表明AD的病理过程始于认知功能障碍出现之前20～30年^[2]。2011年美国国家衰老研究所(National Institute of Aging, NIA)和阿尔茨海默病学会(Alzheimer′s Association, AA)修订的NIA－AA AD诊断标准^[3,4,5]和2014年国际工作组(International Working Group, IWG)修订的IWG－2 AD诊断标准^[6]均已将AD生物学标志物异常纳入AD诊断标准中，并将"临床前AD(preclinical AD)"纳入AD疾病谱，其中脑内β－淀粉样蛋白(beta－amyloid protein, Aβ)异常沉积是诊断AD最重要的生物学标志。¹¹C－匹兹堡复合物(PIB)－早期正电子发射计算机断层成像(PET)分子显像已经证实，Aβ最易沉积于后扣带回、楔前叶、顶下小叶、内侧前额叶(medial prefrontal cortex, MPFC)与外侧颞叶等脑区，而这些脑区与默认网络(default mode network)相关脑区高度重叠，而且随着Aβ沉积的增加默认网络功能连接的强度逐渐减弱^[7]。因此，默认网络功能异常有望成为诊断"临床前AD"及"临床AD"的生物学标志物。我们综述了默认网络的发现历史及其在AD早期诊断中的研究进展。

快动眼睡眠行为障碍(rapid eye movement sleep behavior disorder, RBD)是一种反复伴随快速眼球运动(rapid eye movement, REM)期的梦境演绎而表现出复杂行为和(或)发声的异态睡眠。其特征性的临床表现及多导睡眠监测(polysomnography, PSG)中出现REM期肌肉失迟缓现象(rapid eye movement sleep without atonia, RWA)，是诊断RBD的必要条件^[1]。该病在中老年人群并不少见，中国人群中，基于RBD量表的大规模社区流行病学调查发现可疑RBD的患病率在4%～5%^[2]。RBD的患病率随着年龄的增大而升高，男性更为多见，约为女性的4倍甚至更多^[3]。近些年，一些特发性RBD(idiopathic RBD, iRBD)的发生可早于突触核蛋白病[包括帕金森病(Parkinson′s disease)、多系统萎缩(multiple system atrophy, MSA)以及路易体痴呆(dementia with Lewy bodies, DLB)]数年至数十年，提示RBD可能是突触核蛋白病早期较为特异和敏感的临床标记之一^[4]。我们将就RBD与突触核蛋白病之间的联系进行综述。

中枢神经系统(CNS)感染是神经科的一类常见疾病，由于临床实验室检测手段的限制，超过一半的CNS感染病例最终都无法明确诊断。目前临床应用最广泛的CNS感染病原体检测方法主要包括：脑脊液病原体形态学鉴定、外周血或脑脊液培养、脑脊液和血清的病原体抗体检测以及脑脊液的基因检测。各种方法均有其局限性，其中培养和病原体抗体检测的适用范围有限，对病毒而言尤为如此。曾有研究表明，仅1.9%的脑脊液病毒培养是阳性的，若不计肠道病毒和疱疹病毒感染，则不到0.1%^[1,2]。基因检测通过分子生物学的方法检测脑脊液标本中是否存在病原体的核酸序列，以确诊CNS感染。作为一种分子诊断手段，基因检测为确定CNS感染的病原体提供了精准的结果，具有重大的意义。

中华医学会第十八次全国神经病学学术会议于2015年9月17—20日在四川省成都市世纪城国际会议中心召开。本次会议由中华医学会和中华医学会神经病学分会主办，四川省医学会和四川省医学会神经病学专业委员会承办，四川大学华西医院协办。2015年恰逢中华医学会成立100周年，神经病学分会广大医师积极参与本次会议，共有5 200多名神经内科及相关学科的医师报名参加大会，投稿3 567篇论文，以实际行动庆祝了中华医学会百年华诞。会议活动丰富多彩，由于篇幅所限，本文仅为部分精彩内容采撷。