2016年 · 第49卷第08期

电诊断(electrodiagnosis)主要指神经传导测定和针电极肌电图，长期以来在神经肌肉疾病的诊断、鉴别诊断、疗效评估和预后判断中发挥着重要的作用。中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组自成立以来，一直致力于电诊断技术的规范化和推广，并取得了一定的成绩。随着我国肌电图和神经电生理从业人员素质的不断提高，从事电诊断的神经科医生的比例也有明显的增加，肌电图在神经肌肉疾病诊断中的应用也开始受到重视。仅在2015年，肌电图与临床神经生理学组便和神经肌肉病学组联合，组织相关专家进行撰写和讨论，制定了6个有关神经肌肉疾病的诊断和治疗指南或共识，包括糖原累积病^[1]、线粒体病^[2]、脂质沉积性肌病^[3]、假肥大性肌营养不良^[4]、多发性肌炎^[5]和特发性面神经麻痹^[6]，并对2008年的肌电图规范化检测和临床应用共识和肌萎缩侧索硬化(ALS)治疗指南等进行了修订^[7]。2016年5月初，中华医学会神经病学分会在武汉召开的第十四届全国肌电图与临床神经电生理学术会议共有500多人参加，50%以上是临床医生。大会收到稿件234篇，其中50余篇进行了专题发言和论文交流，内容非常丰富。在本次大会上，电诊断与超声影像的结合是一个突出的亮点。

引文是科学论文的重要组成部分。论文的引文分析成为学科动态研究的重要方法，是评价学科核心期刊的主要方法之一，且能体现专业期刊的吸收能力和渗透力、发文质量及学术影响力。引文量是反映论文作者对已有学术研究成果和最新情报信息吸收能力的重要指标。引文数量越多，表明作者借鉴他人成果和利用文献越广泛^[1]。引文分析在一定程度上反映论文的质量和水平，也反映期刊的水平。因此，认识和把握期刊论文的引文引证规律对评估期刊、论文学术影响力以及反映学术真实性有重要意义。对引文按文献类型分布进行研究，可以了解期刊论文作者的文献来源和知识构成，确定各类文献载体的情报价值和地位及其利用情况^[2]。

心源性栓子脱落可引起广泛的动脉栓塞。神经科最常见为脑栓塞，单肢动脉栓塞亦常见，但栓子脱落致腹主动脉栓塞从而引起急性截瘫罕见。现报道我院1例由左房栓子脱落致高位腹主动脉栓塞而引起急性截瘫的病例，以加强对此类常见病的少见表现的认识。

管状视野常见于青光眼患者，多因症状隐匿且发展缓慢的原发开角型青光眼、慢性闭角型青光眼未及时诊疗，或药物不能控制的高眼压，而造成视野向心性缩小以致形成管状视野^[1]。现将我们收治的1例报道如下。

接触蛋白相关蛋白-2(contactin associated protein-like 2, CASPR2)是高度表达于海马、小脑和周围神经的轴突蛋白超家族成员之一，与抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白一起构成电压门控钾离子通道复合体抗原。CASPR2抗体阳性患者可以表现为边缘性脑炎、周围神经病和莫旺综合征，此类患者对免疫治疗反应良好^[1,2,3]。目前，国内缺乏关于该病的较为全面的报道^[4]，在此我们报道1例CASPR2抗体阳性患者的临床、影像和电生理特点，结合文献复习，以期加强对该病的进一步认识。

神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinoses，NCLs)是一组遗传性溶酶体贮积病，属于神经系统变性病，主要表现为进行性运动、智能的减退、视力下降及顽固性癫痫发作，多数患者在儿童期起病，少见于成人^[1,2,3]。临床上往往按照起病年龄和临床特征出现的顺序分型，主要有婴儿型(INCL)、晚婴型(LINCL)、青少年型(JNCL)和成人型(ANCC)。我们对1例经电镜和基因确诊的经典型JNCL患者，观察其外周血涂片和骨骼肌冰冻切片在荧光显微镜下的表现，以探寻NCLs的快速筛查诊断方法。

猎人弓综合征(bow hunter′s syndrome, BHS)又称旋转性椎动脉闭塞综合征，由Sorensen^[1]于1978年描述1位猎人转头射箭致Wallenberg综合征时首次提出。目前仅限于少量病例报道及部分小样本研究^[2,3]。现将我院收治的1例BHS患者报道如下。

帕金森病(Parkinson′s disease)是以黑质致密部多巴胺(dopamine)能神经元和蓝斑部去甲肾上腺素能神经元的丢失及路易小体的形成为特征的神经变性疾病^[1,2,3]。由于黑质致密部神经元变性引起纹状体的多巴胺数量减少，基底节的运动功能紊乱导致运动症状如运动迟缓，而额叶皮质、脑干、下丘脑及其他区域的去甲肾上腺素能神经元的减少则是蓝斑部位神经元变性的结果，可导致非运动症状如自主神经症状(多汗)及其他症状(抑郁、睡眠障碍)^[2,4,5]。迄今为止，帕金森病的诊断主要依靠临床表现和对多巴类药物替代治疗的反应，然而这种方法的缺陷在于需要较长时间来验证，且确诊率不高^[6,7]。此外，帕金森病的典型症状还可见于多系统萎缩(multiple system atrophy, MSA)、进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy, PSP)等帕金森病叠加综合征，这时单靠临床表现很难进行鉴别^[7]。因此，我们需要通过辅助手段来帮助鉴别诊断，磁共振成像(MRI)是其中最有效的辅助检查，尤其是近些年兴起的新技术，它们可以发现帕金森病患者早期病变，从而有助于帕金森病患者的早期正确诊断。我们将就MRI新技术在诊断帕金森病方面的进展进行综述。

发作性运动障碍(paroxysmal dyskinesia, PxDs)是一组由不同病因导致的神经系统异质性疾病。Mount和Samuel^[1]于1940年首先对1例"发作性舞蹈手足徐动症(paroxysmal choreoathetosis)"患者进行了报道。1995年Demirkiran和Jankovic^[2]将其改称为"发作性非运动诱发性运动障碍(paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia，PNKD)" ，并被沿用至今。1967年Kertesz^[3]报道了一类由动作诱发的运动障碍，将其命名为发作性动作诱发性舞蹈手足徐动症(paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，PKC)。1977年Lance^[4]对长时间运动诱发的运动障碍进行了报道，即过度运动源性运动障碍(paroxysmal exercise-induced dyskinesia，PED)。1981年，Lugaresi和Cirignotta^[5]首先对1例夜间睡眠发生的发作性运动障碍进行了报道，并将其命名为夜间阵发性运动障碍(hypnogenic paroxysmal dystonia，HPD)^[6]。Bhatia^[7]根据诱因等临床特点，将发作性运动障碍分为4类：(1)发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD)：由突然运动诱发；(2)PNKD：由摄入茶、咖啡、酒精等非运动因素诱发；(3)PED：由长时间运动诱发；(4)夜间阵发性运动障碍(paroxysmal hypnogenic dyskinesia, PHD)：在睡眠中发生。

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)又称Strumpell-Lorrain病，是具有高度临床及遗传异质性的神经系统单基因遗传变性疾病。发病机制尚未阐明，可能的主要病理改变是下行至双下肢的长轴突纤维使其受到损伤，导致双侧皮质脊髓束轴索变性合并或不合并脱髓鞘病变。HSP按遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传(autosomal dominant, AD)、常染色体隐性遗传(autosomal recessive, AR)和X连锁隐性遗传(X-linked recessive, XR)。其中以AD最为多见，还有文献报道母系遗传和某些散发病例^[1,2,3]。Harding将HSP按临床表现不同分为单纯型和复杂型。单纯型表现为双下肢无力、逐渐进展的双下肢痉挛、步态不稳、腱反射亢进，可合并括约肌功能障碍；复杂型除了单纯型表现外还可伴有痴呆、共济失调、癫痫、锥体外系症状、视网膜色素变性、视神经萎缩、白内障、耳聋、周围神经病及皮肤病变等^[4]。复杂型HSP临床异质性很大，并发神经系统临床表现复杂，可构成不同的综合征，如Troyer综合征(HSP伴远端肌萎缩)、Kjellin综合征(HSP伴视网膜变性)、Allan-Herndon-Dudley综合征(HSP伴甲状腺功能异常)、Silver综合征(HSP伴双手肌肉萎缩)、Mast综合征(HSP伴早老性痴呆)、Behr综合征(HSP伴视神经萎缩)等，现以HSP、复杂型、综合征为关键词，检索CKNI、Pubmed、EMbases数据库，检索得到英文文章65篇，其中近5年内报道25篇，就复杂型HSP相关综合征的临床表现、基因特点、发病机制做一综述。

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)是一种严重的致死性神经系统变性病，本病多为散发，约10%为家族性患者。根据致病基因的不同，家族性ALS可分为20余个亚型，其中ALS8亚型以囊泡相关膜蛋白相关蛋白B(vesicle associated membrane protein/synaptobrevin associated membrane protein B，VAPB)为致病基因，是近年来报道的一种罕见亚型，目前全世界只有13个家系报道，绝大部分来源于巴西。近期，通过全外显子组测序，我们在中国ALS家系中发现了以疼痛或震颤起病的ALS8家系，致病基因为VAPB-P56S。该论文已被Journal of Neurology刊载^[1]。

我国现代神经遗传病学科奠基人之一、原中华医学会遗传学分会委员、中华医学会神经病学分会神经遗传病学组组长和顾问、中华医学会神经病学分会帕金森病与运动障碍学组顾问、中华神经科杂志编委、中华医学会广东分会神经病学会副主任委员、中华医学会广东分会医学遗传学会常务委员和分会理事、国家及广东省保健委员会委员，荣获过全国优秀教师、广东省劳动模范、广东高教系统优秀党员、先进工作者和白求恩式先进工作者、广东省优秀老科技工作者和关心下一代先进工作者称号、全国著名神经病学专家、中山大学附属第一医院神经科教授、享受国务院政府特殊津贴专家、博士生导师刘焯霖教授，因病于2016年6月14日下午15时11分在广州中山大学附属第一医院逝世，享年87岁。