2016年 · 第49卷第07期

经历了数年的筹备和修改，倍受期待的《中国脑血管超声临床应用指南》终于面世^[1]，可喜可贺。脑血管病是全球人群致死和致残最主要的原因，在我国更居首位^[2,3]。在临床实践中，神经科医生已经认识到，要诊断和干预脑卒中，必须尽快对患者的脑血管病理状况有一个全面了解，才能更好地进行个体化治疗。血管超声是其中最为实用的检查工具^[4],可以为神经科医生迅速地提供良好的临床参考资料。但凡有神经科建制的医院几乎都拥有经颅多普勒超声(TCD)，可以称其为我国临床神经科领域应用最为广泛的检查仪器。随着经济实力的提高，越来越多的科室还拥有了血管彩超，并将其应用范围从血管检查，扩展到神经、肌肉等疾病检查的领域，其经济效益毋庸置疑。然而与此同时，其社会影响引起了大家的担忧。目前，超声的拥有者和操作者因受使用目的及知识背景所限，尚无法为疾病诊断提供非常可靠的依据。为了改变这种现状，我们编写了本指南。

超声技术因其实时、便携、无创、可反复检查，甚至可长程监测的优点，临床应用价值正不断增加。即使是在广泛应用计算机断层扫描、核磁共振成像、血管造影等先进技术的同时，超声也可为其提供许多互补的信息，因而在神经系统疾病诊断中占有重要地位。目前，脑血管超声已经从传统的经颅多普勒超声(transcranial Doppler，TCD)，扩展到检测微栓子、检测心脏或者肺动静脉异常右向左分流(right to left shunt, RLS)、脑血流血管自动调节，以及可对中枢神经系统变性病和周围神经病等进行临床诊断甚至治疗的应用领域。

脑卒中发病率高、复发率高、致死致残率高、疾病负担重，已跃升为我国国民死因首位^[1]。在目前有效特异性治疗手段相对缺乏的情况下，早期预防是减少脑卒中疾病负担的最佳途径。风险评估是识别脑卒中发生、复发的高危人群，明确预防重点的有效工具，对脑卒中一、二级预防具有重要意义。国内外已有了一些缺血性脑卒中发生及复发风险的评估工具，但面对多种工具临床应该怎样选用尚缺乏规范化的推荐意见。中华医学会神经病学分会和脑血管病学组组织专家全面查阅国内外文献、多次反复讨论后对常用风险评估工具的选择达成共识性推荐意见如下，以便于临床应用。

Susac综合征(Susac syndrome)又称脑、视网膜、耳蜗微血管病，其主要临床特征为急性多发性脑病、视网膜小动脉分支闭塞(branch retinal artery occlusion，BRAO)和感音性耳聋三联征^[1]。于1979年由Susac等^[2]首次报道，但至1994年才正式命名^[1]。Susac综合征非常罕见，目前世界范围报道该病约300多例^[3]，在国内报道较少，现报道1例男性Susac综合征患者的临床、影像学特征。

颈动脉支架置入术(carotid artery stenting, CAS)已被广泛应用于颈动脉狭窄患者脑梗死的预防，手术并发颅内出血的概率虽然较小，但病死率可高达75%^[1]。我们回顾了2014年1月至2015年6月在我院行CAS的患者116例，发现3例(2.6%)并发颅内出血的患者，报道如下。

人类的身体不仅是由人类自身细胞所构成，也是1 000亿个微生物的寄居地。这些微生物绝大部分生活在人的消化道内，尤其是下消化道(即大肠)里，其基因总数约为人体基因数量的150倍，对人类健康和疾病有着重要的影响^[1]。这些微生物的全部基因信息，被称为"人体元基因组(human metagenome)"。微生物对维持人类正常的生理功能具有重要的意义，肠道微生物菌群失调不仅会产生多种胃肠道疾病，如腹泻、便秘、痢疾、肠炎、溃疡性结肠炎等，还会诱发肥胖、衰老、代谢综合征、心血管病、糖尿病，甚至癌症^[2,3]。随着人们对疾病的深入了解，越来越多的研究开始关注肠道菌群对中枢神经系统的影响。我们将肠道菌群与中枢神经系统疾病的相关研究综述如下。

Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种致死性X连锁隐性遗传性肌病，发病与染色体Xp21上抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变导致的蛋白缺失密切相关。然而，抗肌萎缩蛋白缺失所致的肌细胞膜不稳及机械损伤并不能完全解释DMD骨骼肌的持续性损害^[1]。近年来，越来越多研究表明免疫机制尤其是炎性反应及炎性通路活化在DMD发生和发展中起着关键作用。对炎性反应重要靶点的调节也将成为极具前景的治疗方法。我们将对DMD免疫相关机制和治疗进展进行综述。

因其配体尚未被发现，核受体Tlx又被称为孤儿核受体，它不仅是神经再生的主要调节者，而且在肿瘤的发生中扮演着重要的角色。其独特的生物学功能使Tlx有潜力成为许多神经系统疾病的治疗工具。我们现将Tlx的生物学功能和临床应用前景综述如下。