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整合是时代发展的特征，也是解决划时代难题的法宝。医学经历了几千年特别是近几十年突飞猛进的发展，为人类的健康做出了巨大贡献。但随着自然、社会、环境的变化和人类对生存、长寿、健康的追求，加之专科细划、专业细化，医学知识碎片化对医学发展呈双刃剑的影响，医学也遇到了前所未有的难题。正如2000年医史学家罗伊·波特在《剑桥医学史》写道："在西方世界，人们从没活得这么长久，也从没活得这么健康，医学也从没这么成绩斐然，但与之矛盾的是医学也从没像今天这样招致人们强烈的怀疑和不满"。人类必须在回顾总结医学发展历史的同时，提出未来医学发展的方向和道路。因此，整体整合医学(Holistic Integrative Medicine，HIM，简称整合医学)的概念和实践应运而生[1]。
晚期乳腺癌(ABC)患者在治疗方案的选择以及疗效方面是有其特殊性的，并且目前尚缺乏公认的标准治疗方案，如何帮助患者做出正确的治疗选择，是每一位肿瘤科医师面临的挑战。晚期乳腺癌患者的总体中位生存期为2～3年，不同分子亚型的情况有所不同。对于人类表皮生长因子受体2(HER2)阳性晚期乳腺癌患者，抗HER2治疗改变了HER2阳性乳腺癌的自然病程，并显著延长了生存时间；但是对于三阴性晚期乳腺癌患者，其总体预后尚未取得明显改善；另外，对于最常见的激素受体(HR)阳性晚期乳腺癌患者，近年来新增了多种治疗药物，如氟维司群、CDK4/6抑制剂等[1,2]。2016年，在中国抗癌协会乳腺癌专业委员会的倡导下，国内乳腺癌病理和影像诊断、治疗方面的专家对国内外晚期乳腺癌治疗的研究数据进行分析、总结和讨论，经过反复讨论和多次修改，制订出《中国晚期乳腺癌临床诊疗专家共识2016》。需要强调的是，本共识是供中国范围内应用的诊疗建议，而各个地区可能需要根据现代肿瘤学的基本原则进行必要的调整，即结合晚期疾病的特殊性和每位患者的个体差异予以多学科、个体化的综合治疗。
戊二酸血症Ⅰ型(glutaric aciduria type Ⅰ，GAⅠ)是一种较少见的常染色体隐性遗传病[1]，是由定位于第19号染色体上的编码戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase，GCDH)的基因致病突变导致其活性改变从而引起的有机酸代谢异常性疾病。现在已报道的基因突变类型有200多种[2]。戊二酸血症的发病率国外文献的报道约为1/10万[3]，国内有研究报道GAⅠ的发病率为1/64 708[4]。戊二酸血症的临床表现有明显异质性[5]，其特征性改变为患者刚出生或出生后不久出现巨头畸形、脑萎缩和继发于纹状体变性的急性肌张力障碍。大头畸形是其最早期的临床症状[6]。该病可以通过限制蛋白质饮食、补充维生素B12、补充肉碱治疗。大多数患者通过治疗后临床症状可有不同程度的好转。本研究对在我院产前诊断中心就诊的3例戊二酸血症患者进行了GCDH基因的基因突变检测，报道如下。
患者男，56岁，主因"肢端遇冷发绀14年，脾大8年，骨痛20 d"入院。患者1998年起出现手指、鼻尖、耳垂遇冷发绀，外院多次检查提示"轻度贫血"，未治疗。2004年无意中发现脾大，不伴发热、盗汗、皮疹、体重下降等不适，外院查B超："脾脏中度肿大"，抗人球蛋白试验(Coombs试验)阳性(＋)，自身抗体阴性(－)，未予特殊处理。2011年底患者间断出现腹部胀满感，左腹部隐痛，监测腹部超声脾脏呈增大趋势。2012年10月中下旬患者无明显诱因出现左锁骨肩端疼痛，为持续性，上肢上抬、外展受限，伴盗汗，无畏寒、发热、消瘦、乏力等不适。就诊于我院门诊，查血常规：白细胞计数(WBC)12.2×109/L，中性粒细胞百分比(NEUT%)0.404，淋巴细胞百分比(LY%)0.544，血红蛋白(HGB)92 g/L，平均红细胞体积(MCV)93.9 fl，平均红细胞血红蛋白含量(MCH)29.5 pg，血小板(PLT)143×109/L；网织红细胞百分比(RET%)0.035。粪常规＋潜血正常。肝功能：总胆红素(TBil)33.8 μmol /L，直接胆红素(DBil)9.0 μmol/L，丙氨酸转氨酶(ALT)45 U/L，乳酸脱氢酶(LDH)517 U/L。血涂片：红细胞聚集成堆，未见破碎红细胞。为进一步诊治收入病房。既往史：既往体健。个人史：否认挑食，否认吸烟、饮酒、毒物药物及放射性物质接触史，否认输血史。婚育史、家族史无殊。
肺动脉高压的诊治相对复杂，常涉及多个学科，已成为一个国际性的医疗保健问题。全面提高对肺动脉高压的防治意识，规范其诊断和治疗方法，加强对肺动脉高压的基础和临床研究是提高其诊治水平的关键所在。欧洲心脏病学会/欧洲呼吸病学会(ESC/ERS)于2015年8月底发布了新版《肺动脉高压诊断和治疗指南》[1]，其中就流行病学、遗传学的前沿知识进行了介绍，现就这部分内容进行简要归纳与总结。
肺动脉高压(PH)是由已知或未知原因引起肺动脉压力异常升高的疾病或病理生理综合征[1]，它既可来源于肺血管自身病变，也可继发于其他心肺疾患，病因广泛，早期临床表现缺乏特异性，诊断难度大。病理、病因识别技术的提高促进了PH的临床诊断水平。欧洲心脏病学会/欧洲呼吸病学会(ESC/ERS)于2015年8月发布了最新版《肺动脉高压诊断和治疗指南》[2]，并在一个独立的章节中阐述了更新的诊断流程。在网络附录中展示了全新的筛查策略。PH的诊断需要心血管、呼吸、风湿免疫、影像等多个学科专家的综合评估与讨论，尤其是对于病因复杂患者，早期转诊、多学科专家的交流与协同诊疗更为重要。
随着人们对肺动脉高压(PH)发病机制研究不断深入，各种新型靶向药物层出不穷，PH患者的生活质量和5年存活率显著改善。新药也给临床医师提出一些必须直面的问题：如何评价患者的病情和合理使用新的靶向药物？2015年欧洲心脏病学会/欧洲吸病学会(ESC/ERS)《肺动脉高压诊断和治疗指南》对上述问题进行了具体的阐述[1]。现结合国内临床实际，分别从临床评价的内容、临床随访的时机和策略等角度阐述相关内容。因相关研究结果主要来源于动脉性PH(PAH)，所以所述内容主要适用于PAH患者。
肺动脉高压包括动脉性肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension, PAH)、左心疾病相关肺动脉高压、肺部疾病或低氧相关肺动脉高压、慢性血栓栓塞性肺动脉高压(chronic thromboembolic pulmonary hypertension, CTEPH)以及未明机制的肺动脉高压等五大类。各种类型的肺动脉高压治疗方法不同，如对于疾病相关肺动脉高压主要以治疗原发病为主，CTEPH首选肺动脉血栓内膜剥脱术。对于PAH，由于对其发病机制的认识不断深入，开发了一系列针对不同作用机制的药物，因而，PAH的治疗在十年间发生了很大变化，其治疗药物不断增加，治疗方案较为复杂。2015年欧洲心脏病学会/欧洲呼吸病学会(ESC/ERS)发布的《肺动脉高压诊断和治疗指南》[1]中对PAH的治疗策略进行了详细的推荐，现主要对PAH的治疗解读如下。
2005年Volpe[1]提出了早产儿脑病(EOP)的概念，以概括早产儿由于各种诱因引起的脑白质、灰质、脑室等处的损伤和各种损伤后的临床表现及脑性瘫痪、智力发育落后、癫痫等神经系统后遗症。脑室旁白质软化(PVL)是早产儿最严重的脑损伤形式，是造成脑性瘫痪的重要因素[2]，PVL引起的脑组织减少还可能进一步导致脑室及蛛网膜下腔扩大、灰质病变、脑回发育不良等[3]。过去研究显示[4]，缺氧和产前感染等是早产儿脑病的主要危险因素，但近年研究发现早产儿出生后感染/炎症也与早产儿脑病密切相关，被认为是早产儿脑病的重要原因之一，引起了学者们的高度重视。本文对早产儿出生后感染/炎症与脑损伤的相关性研究进展进行综述。
