2015年 · 第48卷第11期

镶边空泡肌病(myopath with rimmed vacuoles)是指以在病理学上观察到肌纤维内出现一种特殊的空泡为表现的肌肉病。随着肌肉病理诊断技术的普及和应用，神经肌肉病同行们逐渐发现：镶边空泡是一种非特异性肌肉组织病理学改变，可以出现在许多种肌肉中；但有时，患者已经进行了相关基因的全面检测，仍未能发现突变，不能确定类型，只能采用"镶边空泡肌病"的诊断。

重症肌无力(myasthenia gravis，MG)是一种由乙酰胆碱受体(AChR)抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与，累及神经肌肉接头突触后膜，引起神经肌肉接头传递障碍，出现骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病。极少部分MG患者由肌肉特异性酪氨酸激酶(muscle specific tyrosine kinase，MuSK)抗体、低密度脂蛋白受体相关蛋白4(low–density lipoprotein receptor–related protein 4，LRP4)抗体介导。其主要临床表现为骨骼肌无力、易疲劳，活动后加重，休息和应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓解、减轻。年平均发病率为(8.0～20.0)/10万人^[1]。MG在各个年龄阶段均可发病。在40岁之前，女性发病率高于男性；40～50岁男女发病率相当；50岁之后，男性发病率略高于女性。

脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy, LSM)是指原发性脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的，以肌纤维内脂肪沉积为主要病理特征的一组肌病。临床表现为进行性肌肉无力和运动不耐受，病程可有波动性。20世纪80年代初我国首次报道了2例LSM^[1]，随着肌肉活体组织检查(简称活检)病理诊断技术的广泛开展，本病的报道越来越多。国内多个肌病中心的报道显示LSM占肌肉活检病例总数的3%～9%，远远高于亚洲邻国日本(仅为0.5%)^{[2,3,4,5,6,7,8,9]}。

多发性肌炎(polymyositis, PM)是以四肢近端肌肉受累为主要表现的获得性肌肉疾病，它和皮肌炎、散发性包涵体肌炎(sIBM)、免疫介导坏死性肌病(IMNM)等同属特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathies, IIMs)^[1,2]。欧美报道IIMs的年发病率约为1/10万(依据Bohan和Peter标准)，其中PM最为少见，但日本的报道则以PM最为多见，我国各类IIM发病率不详，但其中PM并非最少。

肌电图是记录肌肉静息、随意收缩及周围神经受刺激时各种电特性的一项技术^[1]。狭义肌电图通常指运用常规同芯圆针电极，记录肌肉静息和随意收缩的各种电特性。广义肌电图除了神经传导检测(nerve conduction study，NCS)和常规同芯圆针电极肌电图(needle electromyography，EMG)之外，还包括电生理检测的其他项目，例如重复神经刺激(repetitive nerve stimulation，RNS)、F波、H反射、瞬目反射(blink reflex, BR)、单纤维肌电图(single fiber electromyography，SFEMG)、运动单位计数(motor unit number estimation，MUNE)、巨肌电图(macro-EMG)、运动诱发试验等。

心肺复苏(cardiopulmonary resuscitation)后昏迷患者可能会出现预后不良[脑功能分类评分(Cerebral Performance Categories Score，CPCS)3～5分]^[1,2]，如果能在脑损伤早期客观、准确地评估其严重程度并预测预后，则可合理地进行医疗投入或撤退。自20世纪60年代以来，国内、外学者开始致力于心肺复苏后昏迷患者的评估研究，并取得了长足进步。为了更好地应用这一研究成果，为临床医师或患者家属提供医疗决策依据，中华医学会神经病学分会神经重症协作组从临床征象、神经电生理、神经生化和神经影像4个方面对心肺复苏后昏迷评估进行了撰写。撰写步骤包括文献检索与复习(1988–2014年Medline和CNKI数据库)、证据级别确认和推荐意见确认(2011版牛津循证医学中心标准)3个步骤^[3]。对证据暂不充分，经专家讨论达到高度共识后提高推荐级别(A级推荐)。对假阳性率过高的Ⅰ级证据，经专家讨论达到高度共识后降低推荐级别(B级推荐)。

特发性颅内压增高(idiopathic intracranial hypertension, IIH)，也被称为假性脑瘤(pseudotumor cerebri)，是无明显病理学基础、无静脉血栓形成证据的一种颅内压增高状态，临床以头痛、恶心、呕吐及视乳头水肿等高颅压症状为主。IIH常见于超重女性，她们颅内压的增高推断是与内分泌介导的电解质紊乱有关^[1]。

布氏杆菌病(brucellosis)是一种常见的人畜共患病，多见于中东、地中海及南美等地区。我国多见于内蒙古、东北、西北等牧区，近几年该病发病率呈逐年上升趋势，尤其在内蒙古自治区、东北地区、新疆维吾尔自治区等。该病主要的临床表现为发热、多汗、关节痛、肝脾肿大等，多累及关节、脊柱，神经系统病变较少见。该病致残率高，且预后较差^[1]。

遗传性压力易患性神经病(HNPP)是一种临床少见的常染色体显性遗传性周围神经病，常累及腓总神经、桡神经和尺神经等，脑神经较少受累^[1]。现报道上海市静安区中心医院神经内科收治的1例经基因确诊的表现为反复喉返神经麻痹的HNPP供临床参考。

当我国临床医师还在疑惑脑损伤评估意义何在的时候，世界范围内脑损伤评估技术的前进步伐已跨越了半个世纪。1962年，Alexander医生应用瞳孔直径和瞳孔对光反射对颅脑外伤患者的颅内高压进行了评估^[1]；1974年，Teasdale医生基于颅脑外伤创建的格拉斯哥昏迷量表(GCS)问世^[2]，并以其简便实用的优势，广泛应用于各种脑损伤评估。时至今日，最先进的医疗技术已陆续被应用于脑损伤的评估。2013年，Palacios尝试应用静息态功能磁共振成像技术来评估颅脑外伤患者轴索损伤的严重程度^[3]；2015年，Alvarez应用皮肤电活动持续监测技术评估心肺复苏后低温治疗患者交感神经的活动情况^[4]。近50多年来，因心肺复苏后昏迷(70%)^[5]、颅脑外伤后昏迷(41%)^[6]和脑卒中后昏迷(至少占17%)^[7]等惊人的数据与脑损伤评估有着极其密切的联系，数十种脑损伤评估技术开始彰显其强大的生命力。我们需要探索昏迷的奥秘，这关系到生存的可能和意义。我们更需要了解脑损伤的严重程度，这关系到医疗决策、治疗选择和结局改变。因此，脑损伤评估的意义不言而喻，相关的研究成果也必将为神经病学和危重病医学写下浓重的一笔。

帕金森病是常见的神经退行性疾病，65岁以上老年人口患病率约1.7%^[1]。帕金森病临床特征包括运动症状如运动减少、静止性震颤、肌强直和姿势步态异常，以及非运动症状如睡眠障碍、感觉和自主神经功能异常等。目前帕金森病的临床诊断仍主要基于特征性的运动症状^[2]。

患者男性，56岁，长期吸烟、饮酒。因头晕伴恶心、呕吐半天余于2015年1月6日入院。5个月前患者因脑干梗死遗留构音障碍、右侧轻偏瘫，同期发现高血压、糖尿病。入院后出现不能言语、四肢瘫痪进行性加重。体检：意识清楚，不能言语，吞咽困难，双眼球外展不到边(露白约2 mm)，双侧软腭弓低垂，上抬受限，咽反射消失，伸舌不能，右上肢肌力Ⅳ级，右下肢肌力Ⅱ级，左上下肢肌力Ⅱ级，四肢肌张力低，共济运动及感觉检查不能完成，双侧巴宾斯基征阳性。辅助检查：除空腹葡萄糖7.60 mmol/L(↑)，纤维蛋白原6.85 g/L(↑)外，其余生化指标正常，感染免疫常规、甲状腺功能全套、风湿全套、抗核抗体＋抗可提取性核抗原抗体等检查均正常。颈部血管超声示双侧颈总动脉粥样硬化伴左侧颈总动脉斑块形成，双侧颈内动脉闭塞；头颅MRI示双侧脑桥旁正中基底-被盖部急性期梗死(图1A，图1B，图1C，图1D，图1E，图1F，图1G)；头颅CTA示双侧椎动脉节段性狭窄，基底动脉显影不良，双侧颈内动脉C1段闭塞，可见颅底异常血管网明显代偿增多(图1H、图1I)。

强直性肌营养不良(myotonic dystrophy，DM)属于一类由不稳定微卫星DNA异常扩增引起的神经退行性遗传疾病，不同于通常由基因突变造成蛋白质功能丧失或增益而导致的遗传疾病，DM主要是由RNA功能增益造成的。我们综述了近年来关于RNA功能增益在DM发病机制中的重要发现以及可能的潜在治疗手段。

大脑皮质发育畸形(malformation of cortical development, MCD)是由于遗传因素和外界有害因素在大脑皮质发育过程中所参与的某个基因或蛋白等发生突变或异常而引起，临床上最常见的表现为癫痫或智力低下等。病理包括皮质发育不良、巨大神经元、异形神经元、气球样细胞、胶质细胞增殖、异位结节等，不同类型的疾病病理表现不同。目前的治疗主要是抗癫痫等对症治疗，而MCD引起的难治性癫痫临床治疗疗效并不理想，因此靶向治疗的地位在治疗中越来越重要。哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin, mTOR)信号通路处于生长发育调节的中心环节，备受学者关注。在中枢神经系统中，mTOR不仅通过调节蛋白合成、细胞进程而参与细胞的生长、增殖、分化，同时与神经元的发育、胶质细胞增生、突触的可塑性、离子通道、神经递质及氧化应激、凋亡自噬的调控相关。近年的研究发现局灶性皮质发育障碍(focal cortical dysplasia, FCD)、结节性硬化(tuberous sclerosis complex, TSC)、半侧巨脑回症(hemimegalencephaly, HME)、神经节细胞胶质瘤(gangioglioma, GG)等多种疾病中有mTOR信号通路的激活^[1]。mTOR信号通路在MCD发病机制中的作用悬而未决，需进一步确认。

帕金森病是第二大常见的神经退行性疾病，其主要病理机制是黑质多巴胺(dopamine)能神经元进行性变性坏死和路易小体(Lewy body)的形成，造成多巴胺生成障碍，从而出现一系列运动相关性症状。目前没有可靠的治疗方法能够抑制甚至减少疾病的进程，因此制作帕金森病相关动物模型对疾病病理机制的认识、探索新的治疗策略具有重大意义。

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)又称Strumpell–Lorrain病，最早于19世纪由Strumpell(1880年)和Lorrain(1898年)报道，是一组较罕见的具有高度临床和遗传异质性的神经系统遗传性疾病^[1]。HSP属于神经系统变性疾病，临床表现主要为进行性加重的痉挛步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进、踝阵挛、病理征阳性、肌无力等，可伴有膀胱直肠功能异常、踝关节振动觉减退、弓形足等。HSP的病理改变主要以轴索变性和脱髓鞘为主，主要累及脊髓内长的上、下行纤维束(皮质脊髓束及背束)，特别是这些纤维束的远端^[1,2,3]。

第七届泛亚多发性硬化治疗和研究学术会议(PACTRIMS)于2014年11月6–8日在中国台湾地区台北市召开，日本齑田孝彦教授和澳大利亚William Bill Carroll教授分别担任大会主席与副主席。蔡清标、铃村明夫、吉良润一等教授参与主持了大会。本次会议有来自亚太地区25个国家与地区400余名专家参会，同时还邀请了来自欧美的知名神经科专家。大会主要涉及多发性硬化(MS)、视神经脊髓炎(NMO)及视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)等神经免疫性脱髓鞘性疾病的流行病学、病因学、病理学、临床表现、影像学以及治疗等方面的基础和临床研究。