2015年 · 第48卷第10期

颅内静脉系统血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis，CVST)是一类特殊类型的脑血管病，在各型脑血管病中占0.5%～1.0%^[1],在国内一般三甲医院中，每年仅诊断数例患者。但随着临床医生对本病的认识和诊断技术的提高，本病并不少见，尤其在口服避孕药和围产期女性中更应值得重视^[2]。目前，国内有不少大型综合医院年收治CVST患者超过100例。因此，极有必要在临床工作中高度重视CVST，达到早期诊断和早期治疗的目的。

颅内静脉系统血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis，CVST)是指由于多种病因引起的以脑静脉回流受阻、常伴有脑脊液吸收障碍导致颅内高压为特征的特殊类型脑血管病，在脑血管病中约占0.5%～1%^[1]。在加拿大的一项报告中，18岁以下儿童的发病率为0.67/10万，其中新生儿占43%^[2]；与之相对比，在荷兰的一项报告中，成人发病率为1.32/10万，其中31～50岁的女性发病率为2.78/10万^[3]；女性产褥期CVST发生率较高，可达10/10万，约占所有CVST的5%～20%^[4]。我国没有相关流行病学数据，但随着临床医生对本病的认识和诊断技术的提高，本病并不少见，尤其在口服避孕药和围产期女性中更应值得重视。病变部位可原发于脑内浅静脉、深静脉或静脉窦，其中单纯浅静脉血栓形成罕见，多由于脑静脉窦血栓延伸而来；深静脉血栓形成则以大脑内静脉和大脑大静脉多见。60%以上患者病变累及多个静脉窦，其中以上矢状窦发生率居首位。由于脑静脉与静脉窦之间、静脉窦与静脉窦之间，以及静脉窦与颅外静脉在解剖上存在吻合、彼此沟通，当静脉(窦)血栓形成时，血栓累积范围、侧支循环的差异等因素导致临床表现复杂多样，可从无临床症状到病情严重甚至死亡。2013年一项对11 400例CVST住院患者的病死率调查显示，15～49岁为1.5%，50～64岁为2.8%，65岁及以上为6.1%^[5]。由于患者凝血与纤维蛋白溶解(纤溶)状态的波动导致患者病情呈缓解与加重交替，本病多数亚急性或慢性隐匿起病，除海绵窦血栓形成外，其临床症状缺乏特异性，因而极易漏诊和误诊，其漏诊率可达73%，40%的患者平均诊断时间在10 d以上^[6,7,8]。

在我国，脑血管病目前已成为城乡居民的首位死亡原因。其中，颅内、外大血管狭窄导致的缺血性脑血管病所占比重最大。近年来，随着血管内介入技术的不断发展，这一起源于外周血管的诊疗技术越来越多地被用于缺血性脑血管病的防治。中华医学会神经病学分会脑血管病学组于2011年发布了首版《中国缺血性脑血管病血管内介入诊疗指南》^[1]，对规范我国缺血性脑血管病的血管内介入诊疗起到积极的推动作用。4年间血管内诊疗技术出现了一些新理论、新技术及新研究证据，为适应学科发展，中华医学会神经病学分会脑血管病学组和神经血管介入协作组对2011版指南进行了更新和修订，以期进一步提高我国缺血性脑血管病介入诊疗的水平。本指南在制定过程中，参考了国际相关指南的部分内容，回顾了最新的循证医学证据。鉴于《中国急性缺血性脑卒中早期血管内介入诊疗指南》已于前期发表^[2]，因此在本版指南中，相应内容不再重复。

脑小血管病是临床常见的脑部血管疾病，隐匿起病、缓慢发展、部分可急性发作。临床表现复杂，诊断比较困难，容易造成诊断和治疗上的混乱。近年来，随着神经影像学的快速发展，人们对脑小血管病临床、诊断和治疗等方面的认识有了显著提高，脑小血管病的诊断率也明显增加。为了进行规范化的诊断和治疗，经中华医学会神经病学分会脑血管病学组相关专家的多次讨论，达成此共识。

急性脑梗死是脑血管病中最常见的类型，占60%～80%，病死率为10%～15%，较高的致残率严重影响着患者及其家庭生活质量，静脉溶栓是急性脑梗死最重要且有效的治疗手段，脑血管病多项防治指南均推荐发病4.5 h内应用阿替普酶即重组组织型纤溶酶原激活剂(rt–PA)来治疗急性脑梗死^[1,2]。氧化应激是体内活性氧簇的产生及抗氧化防御体系间的失衡，从而导致组织损伤的状态。发生缺血性脑卒中时，体内大量自由基和炎性因子等有害物质释放聚集，造成线粒体功能障碍，导致神经元过氧化损伤和炎性反应，目前认为活性氧簇是脑卒中时脑损伤的基本机制之一^[3]。在血管内皮发生损伤后，血管壁通透性增高，低密度脂蛋白被氧化为氧化型低密度脂蛋白(ox–LDL)，巨噬细胞吞噬后形成泡沫细胞，成为动脉粥样硬化(AS)的核心环节^[4]。发生脑梗死后，ox–LDL水平持续升高，可能继续加重AS，引起脑梗死的复发^[5]。与之相反，谷胱甘肽过氧化物酶(GSH–Px)是生物体内重要的抗氧化酶，有保护细胞膜结构和功能完整的作用，可反映自由基对脑组织的损伤情况^[6]。通过对ox–LDL及GSH–Px的浓度进行测定可反映机体的抗氧化能力，了解脑梗死患者的脑损伤程度。因此，我们观察急性脑梗死患者静脉溶栓前后的神经功能缺损评分及预后，检测其氧化应激指标(ox–LDL及GSH–Px)水平，分析静脉溶栓治疗急性缺血性脑卒中的可能作用机制，以期对临床治疗提供指导。

颈部肌张力障碍(cervical dystonia，CD)是由于颈部肌肉持续性不自主收缩导致的头部异常运动和姿势的局灶性肌张力障碍^[1,2]。感觉诡计(sensory tricks)指可以缓解症状包括触觉在内的感觉刺激^[3]，约在75%的CD患者中出现^[4]。我们将1例不同寻常的"负性"感觉诡计患者报道如下。

家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine, FHM)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，是有先兆偏头痛(migraine with aura, MA)的一种亚型，通常在儿童及青春期起病，主要表现为偏头痛、单侧肢体无力及其他先兆如视觉、感觉、言语先兆。据国外文献报道，FHM主要与CACNA1A基因、ATP1A2基因、SCN1A基因突变有关^[1]。国内报道较少，且尚无CACNA1A基因突变导致的FHM合并共济失调的文献报道。现将我们收集的1个FHM合并共济失调的家系临床特点及CACNA1A基因测序结果报道如下。

Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传的溶酶体贮积病，最早在1981年报道^[1]，在2000年确定其致病基因为溶酶体膜蛋白2(LAMP–2)基因^[2]。Danon病以男性多见，肥厚型心肌病、骨骼肌病和智能障碍为其典型三联征。Danon病在国内报道较少，现报道1例无明显智能障碍的Danon病患者的临床、骨骼肌病理和遗传学特征。

布氏杆菌病患者通常为直接或间接与动物接触获得，其典型的临床表现为长期发热、多汗、关节疼痛、肝脾肿大，少数以中枢神经系统症状为主要表现^[1]。现报告1例以精神行为异常为首发症状的神经型布氏杆菌病如下。

吉兰–巴雷综合征(GBS)是神经系统常见的自身免疫性疾病，但表现为闭锁综合征(LIS)的GBS较少见^[1,2]，而关于此类患者是否伴随中枢神经系统病变，仍有争议^[3]。我院近来收治了GBS伴不典型Bickerstaff脑干脑炎(BBE)1例，临床表现为不完全性LIS，报道如下。

核磁共振弥散加权成像(diffusion–weighted magnetic resonance imaging，DWI)的应用为脑卒中的诊断提供了比以往更为丰富的信息。越来越多的研究发现自发性脑出血(spontaneous intracerebral hemorrhage，sICH)后DWI上常出现弥散异常，即DWI高信号和表面扩散系数(apparent diffusion coefficient)值下降^[1]。尽管目前尚未明确这些病灶的病理生理学机制，但其影像学特点表明其为急性梗死^[2,3]。近年来，这些病灶逐渐引起人们的重视，目前有研究对其发生机制及与临床预后的关系提出了一些假说，因此，我们对sICH后急性无症状性梗死灶的研究进展综述如下。

脑出血(intracerebral hemorrhage)是一种致命性的急性脑血管病，占卒中的15%～20%^[1]。颅内血肿形成后可继发二次损害，导致一系列神经功能缺损事件^[2]。目前脑出血引起的脑组织损伤机制是科学研究的热点。脑出血后脑损伤分为原发性和继发性。原发性脑损伤主要是指血肿的占位效应，对周围组织的直接机械压迫；继发性脑损伤在于血肿周围脑水肿形成，颅内压升高，周围组织受压出现低灌注，机制主要涉及血脑屏障破坏、凝血酶释放、炎性反应、免疫损伤、细胞凋亡等^[3,4]。最新证据表明，炎性反应贯穿于脑出血损伤各阶段，在神经功能缺损过程中发挥关键作用^[5,6]。我们结合研究进展，对脑血肿、脑水肿与炎性反应的关系，炎性因子的作用以及抑制炎性因子的方法进行综述。

常见的神经变性病包括肌萎缩侧索硬化(ALS)、帕金森病、阿尔茨海默病(AD)，虽然有各自的临床诊断标准，但因疾病早期误诊率较高，最后确诊的"金标准"仍需依靠尸检病理学检查。临床上亟须辅助诊断、预测疾病进展、判断预后的简易生物学指标^[1]。尿酸(uric acid)的化学式为C₅H₄N₄O₃，别称是7，9–二氢–2，6，8(3H)三酮–1H–嘌呤，相对分子质量为168。尿酸历来被认为是细胞代谢的废物，但现在受到越来越多的关注。研究者发现其直接参与了许多神经系统疾病的发病机制，具有抗氧化作用，是一种内源性产生的水溶性抗氧化剂。一方面，低水平的尿酸对神经元有害，因其削弱了细胞的抗氧化能力。而高水平的尿酸可引起炎性反应导致痛风或发挥神经保护作用^[2,3]。低尿酸水平见于多种神经变性疾病，包括ALS、帕金森病、AD^[4,5,6]。现就尿酸与上述疾病的相关性研究进展简要总结如下。

帕金森病(Parkinson's disease)患者往往在出现运动症状前数年甚至数十年就已发生病理改变及前驱期症状，包括嗅觉障碍、便秘、睡眠障碍、心境改变及自主神经功能改变等，这段时期称为运动前期帕金森病。目前对运动前期帕金森病存在重视不足、诊断困难等问题，生物标志物和早期治疗也因此受到影响。

以认知功能障碍为主要临床特征的神经退行性疾病，突触数量减少是其主要的神经病理改变之一^[1]。大脑是由突触相互连接的神经元网络形成的，突触连接是运动神经元内连接的基本特征。长期活性依赖性突触可塑性转化可促使细胞相关的记忆性学习形成，突触长期适应性转化是大脑信息存储的细胞基础，兴奋性神经传递长时程增强(LTP)及长时程抑制(LTD)已经被广泛研究，各种研究均体现了这种过程在学习和记忆中扮演着关键角色。我们主要以突触后可塑性机制为切入点，结合最新的研究结果，分析突触可塑性的研究方向及成果，为学习、记忆过程中突触可塑性的进一步研究提供思路。

视神经脊髓炎(neuromyelitis optica, NMO)是一种具有复发缓解倾向、主要累及视神经和脊髓的中枢神经系统(central nervous system, CNS)炎性脱髓鞘疾病。NMO患者血清中存在一种特异性IgG抗体，即NMO-IgG，可与星形胶质细胞(astrocyte, AS)上的水通道蛋白4(aquaporin-4, AQP4)特异性结合，激发一系列异常免疫反应，导致疾病发生。NMO-IgG的发现支持NMO是一种独立于多发性硬化(multiple sclerosis, MS)的疾病。

尽管中国人群最新的卒中发病率的研究结果还未面世，但是来自美国的数据显示，目前美国每年大约有79.5万人罹患卒中，其中约61万人为首次发病，提示卒中的一级预防尤为重要^[1]。2014年10月美国心脏协会(AHA) /美国卒中协会(ASA)撰写委员会在Stroke杂志上发表了新版卒中一级预防指南，对2010年12月前一版指南公布以后发表的试验结果进行了汇总，对新的试验数据进行了简短综述，对某些指南意见进行了更新，并提供了更新依据^[2]。该指南虽然针对西方人群制定，但对于我国制定相关指南、开展卒中一级预防具有重要的参考价值。

第25届国际肌萎缩侧索硬化–运动神经元病(amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease, ALS/MND)会议于2014年12月在比利时布鲁塞尔召开。会议共分21个专题，涉及近年来对ALS/MND疾病认识的全新观点和新的研究结果。中国医学科学院北京协和医院的崔丽英教授作为中国代表担任了本次大会两个分会场之一的主席，并在会上作了中国大陆ALS患者的遗传基因型和临床特征的研究报告。同时崔丽英教授的大会发言还被评为了"HIGHLIGHT"。以下简要介绍本次会议某些专题的内容。

2015年4月9–11日，第15次中国脑血管病大会(CCCD)2015在江苏省南京市隆重召开。大会由中华医学会、中华医学会神经病学分会主办，中华医学会神经病学分会脑血管病学组、江苏省医学会、江苏省医学会神经病学分会承办，南京大学医学院附属鼓楼医院协办。开幕式由中华医学会神经病学专业委员会常务委员、江苏省医学会神经病学分会主任委员徐运教授主持。中华医学会神经病学分会脑血管病学组组长刘鸣教授、中华医学会神经病学分会主任委员蒲传强教授、南京大学医学院附属鼓楼医院院长韩光曙教授、江苏省卫生与计划生育委员会副主任、江苏省医学会常务副会长黄祖瑚教授、世界卒中组织秘书长黄家星教授、中华医学会吴明江副会长及中华预防医学会会长王陇德院士分别向大会致辞。

最近，有幸拜读了2013年第8期《中华神经科杂志》刊登的"癫痫的神经行为合并症研究进展"^[1]一文。该文从癫痫合并神经行为障碍流行病学、癫痫合并神经行为障碍影响因素、癫痫合并神经行为障碍可能的发病机制、神经行为障碍的治疗等几个方面介绍了癫痫患者合并神经行为障碍的研究进展，旨在提高临床上对其的诊断和治疗水平，读后受益匪浅。但亦觉得文中"合并症"一词的使用欠妥，值得提出商榷。