2015年 · 第48卷第09期

影像学改变是临床诊断脑白质病变的主要依据。随着基因技术、酶检测技术、神经心理评估等检测手段的发展和普及，人们对脑白质病变的认识逐步提高。结合病理回顾分析影像学证实的脑白质病变，仍然提示我们，疾病临床发生发展的过程是得到正确诊断的最可靠的依据。

家族性致死性失眠症(familial fatal insomnia，FFI)是一种罕见的常染色体显性遗传性朊蛋白病，典型表现为睡眠障碍，睡眠中出现自动行为伴复杂幻觉和生动梦境，并出现自主神经功能异常、内分泌改变、运动障碍和认知功能障碍。与其他朊蛋白病一致，FFI在常规磁共振序列上通常无明显异常信号。文中报道1例出现白质异常信号的FFI患者。

可逆性后部白质脑病综合征(RPLS)是Hinchey等^[1]于1996年提出的一种新的临床影像学综合征，病灶多累及顶枕和后额叶，仅累及基底节或脑干称为中央变异型RPLS^[2,3]，临床相对罕见。现将我们收治的1例报道如下：

抗α－氨基－3－羟基－5－甲基－4－异噁唑丙酸(AMPA)受体脑炎是一种新近发现的抗神经元表面抗原的自身免疫性脑炎，相关报道极为罕见，在2014年前仅报道了16例患者^[1]。现将上海市静安区中心医院收治的1例抗AMPA受体抗体脑炎报道如下。

帕金森病撤药恶性综合征特指继发于帕金森病药物快速撤药后，机体出现一系列危及生命的特征性反应，包括精神行为异常、肌强直和自主功能紊乱。多巴胺能药物(如左旋多巴、多巴胺受体激动剂等)的骤减、骤停或药物间快速更换，甚至无直接多巴胺能活性的药物如金刚烷胺和托卡朋等减量均可引起该综合征^[1,2,3]。近年来国内陆续有相关报道^[4]，多为左旋多巴撤减所致，而金刚烷胺停药引发该综合征鲜有报道^[5]。

反常栓塞是指静脉系统和右心房的血栓通过心脏内和(或)肺的异常通道从右心系统进入左心系统，引起缺血性卒中和心、肾及外周系统栓塞，常见于下肢深静脉血栓合并卵圆孔未闭的患者。而经肺动静脉瘘导致的反常栓塞，尤其是首次发病的患者，诊断比较困难^[1]。经颅多普勒超声(TCD)发泡试验是诊断反常栓塞的理想手段，特别是对中青年隐源性卒中患者^[2]。我们报道的病例即是首次发病的、肺动静脉瘘所致的反常脑栓塞。

Susac综合征(Susac syndrome)由Susac等^[1]于1979年首先报道2例，其典型特点为临床三联征：多灶性脑病、视网膜分支动脉闭塞和中低频感音性耳聋。其发病机制可能为自身免疫反应介导的血管内皮细胞损伤所致的脑组织、视网膜、耳蜗小血管梗死。神经系统损害多见于胼胝体，其次为脑室周围、半卵圆中心、丘脑、脑干及小脑，脊髓损害鲜见报道^[2]。我们报道1例合并颈髓病变和先后双侧视网膜中央动脉闭塞的Susac综合征，以提高临床医师对该病的认识。

脑白质疏松(leukoaraiosis，LA)是脑小血管病(small vessel disease，SVD)的重要组成部分，指脑室旁或皮质下的脑白质斑点状或斑片状改变，CT上表现为低密度，MRI T₂加权像呈高信号改变。欧洲多中心前瞻性研究，即脑白质疏松症和残疾(Leukoaraiosis and Disability Study, LADIS)研究表明^[1]，LA是引起老年人生活能力下降的独立危险因素，且可导致卒中、抑郁^[2]、认知功能障碍甚至痴呆^[3]的发生，已成为当前研究的热点。

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)是一种同时累及上、下运动神经元的神经系统变性疾病，多于中年起病，以进行性无力萎缩、构音障碍、吞咽困难、腱反射活跃、锥体束征和肌束震颤等为特征，目前尚无特效治疗，约50%的患者于起病3～5年内死于呼吸衰竭^[1]。ALS可分为散发性ALS(sporadic amyotrophic lateral sclerosis，sALS)，约占总数的90%；家族性ALS(familial amyotrophic lateral sclerosis，fALS)，约占10%。铜(锌)超氧化物歧化酶(superoxide dismutase 1，SOD1)基因是第一个被发现可导致fALS的基因^[2]，20%～25%的fALS和3%～7%的sALS与此基因突变有关^[3,4]。随着反式激活反应DNA结合蛋白(TAR DNA binding protein，TARDBP)基因及肉瘤融合基因等新的致病基因的发现^[5,6]，分子遗传学在ALS发病机制的研究中越来越为人们所重视，对其致病机制的研究也在逐步深入。2010年，Maruyama等^[7]在日本ALS患者中首次发现了3种类型的视神经蛋白(optineurin，OPTN)基因突变，而该基因突变最早被发现与原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma，POAG)有关^[8]。随后，又有两项研究^[9,10]在欧洲血统的fALS和sALS患者中检测出了OPTN基因突变，该基因被确认为ALS的致病相关基因。我们将就OPTN基因的特征及其在不同人种中的分布、突变患者的病理特征和临床表现及其在ALS发病机制中的作用作一综述。

神经系统由数以亿万计不同形态和功能的神经元组成，且彼此之间通过轴突、树突联系，形成具有不同功能的神经环路。多年来，神经科学家一直致力于研究这些神经元、神经环路与行为或表现之间的因果关系，尽管在某些方面已取得了令人瞩目的进展，但离我们完全了解大脑的工作机制还有很远的距离，其原因之一是缺乏一种能够选择性刺激或抑制特定神经细胞活动的技术。细胞外电刺激虽然具有一定的时间精度，但不容易实现真正的神经元失活或电兴奋，且缺乏细胞类型的特异性；药理学和遗传学操作对细胞的某些表达模式具有特异性，但对神经编码和信号传导缺乏时间精度^[1]。早在1979年，Crick教授就提出神经科学面临的一个重大挑战是需要精确控制一种类型的细胞活动，并推测通过光控调节可能会实现这个目标^[2]。其后有相关研究表明，部分微生物能够产生调节离子跨膜流动的光敏蛋白^[3]。2005年，Boyden等^[4]首次将微生物光敏蛋白基因导入哺乳动物的神经元，用光刺激精确控制神经元的动作电位，时间精度可达毫秒级别。随后该技术被称为"光遗传学技术"，2010年被Nature Methods评选为"年度方法"^[5]。2013年，对光遗传学技术有突出贡献的Deisseroth等科学家被授予"欧洲大脑奖"^[6]。如今，光遗传学技术已被广泛应用于神经科学及相关领域的研究^[7,8]。

癫痫是常见的神经系统慢性疾病之一。癫痫发作症状及其共患病严重影响患者健康，给社会和家庭带来巨大损失，寻求其发病机制有助于制定针对性的诊治方案。目前认为，以谷氨酸为代表的兴奋性递质增多或以γ氨基丁酸(GABA)为主的抑制性递质减少均会增加神经系统兴奋性，促使癫痫发作。中枢神经系统GABA能通路的变化在癫痫发生、发展中发挥的重要作用已日益受到重视。

眩晕或头晕是最常见的临床症状之一，涉及神经内科、耳鼻咽喉科、神经外科、骨科、老年科、眼科、内科及精神心理科等多个学科，由于临床学科的专业化或可能引起多学科联系的割裂，导致头晕或眩晕患者辗转于多个临床科室，增加了患者的花费和精神负担。近年来，眩晕或头晕成为临床和基础研究的热点，多学科合作诊治眩晕或头晕疾患即将成为趋势和必然。神经内科和耳鼻咽喉科医生承担了大部分眩晕或头晕患者的诊治责任，由于习惯性理解的原因，大部分眩晕或头晕患者会首诊于神经内科门诊及其急诊，而多数疾患又与耳鼻咽喉科常见的外周性眩晕相关。由于疾病人群、相关疾病专业特点和检查仪器在不同科室的分布不同，使不同专业的医生急切需要了解患者在不同科室的诊治流程和检查结果，从而提高诊疗水平和转诊效率。在耳鼻咽喉科，常见的眩晕疾病依次为良性阵发性位置性眩晕(耳石症)、梅尼埃病和前庭神经炎，共占门诊外周性眩晕患者的80%以上。本文从耳鼻咽喉科医生的视角阐述眩晕或头晕，使临床医师了解常见外周性眩晕疾病的临床特点、诊疗现状以及当前的研究热点，为神经内科医生提供进一步的诊疗经验。