2015年 · 第49卷第12期

黏液样软组织肿瘤并不是指某一特定疾病，而是指含有大量细胞外黏液基质为特征的一组软组织肿瘤性病变。在第4版软组织和骨肿瘤的WHO分类中^[1]，命名中明确带有"黏液"字样的软组织肿瘤包括黏液样脂肪肉瘤（myxoid liposarcoma）、黏液样炎性纤维母细胞肉瘤（myxoinflammatory fibroblastic sarcoma）、黏液纤维肉瘤（myxofibrosarcoma）、低级别纤维黏液样肉瘤（low grade fibromyxoid sarcoma）、皮肤神经鞘黏液瘤（dermal nerve sheath myxoma）、肢端纤维黏液瘤（acral fibromyxoma）、肌内黏液瘤（intramuscular myxoma）、关节旁黏液瘤（juxta-articular myxoma）、深部（"侵袭性"）血管黏液瘤（deep angiomyxoma or aggressive angiomyxoma）、骨化性纤维黏液样肿瘤（ossifying fibromyxoid tumour）和骨外黏液样软骨肉瘤（extraskeletal myxoid chondrosarcoma），这些肿瘤都归属于黏液样软组织肿瘤。除上述肿瘤外，某些软组织肿瘤虽然命名中不带有"黏液"字样，但其内部常富含细胞外黏液基质或可发生明显的黏液变性，故也常被归属于黏液性软组织肿瘤之列，包括腱鞘囊肿、神经源性肿瘤（神经鞘瘤、神经束膜瘤、神经纤维瘤、节细胞神经瘤）、结节性筋膜炎、葡萄簇型横纹肌肉瘤、平滑肌肉瘤等^[2,3]。

低度恶性纤维黏液样肉瘤（low-grade fibromyxoid sarcoma，LGFMS）临床少见，目前国内外相关报道多为个案报道。肿瘤多发生于下肢和躯干，组织形态学常表现为良性特点，却具有局部复发和远处转移的潜能^[1]。笔者回顾性分析南方医科大学南方医院2009年至2015年经手术病理证实的6例LGFMS，并结合文献复习总结其临床表现、影像特征以及病理学特点，以期提高对该病的认识。

女性尿道憩室（female urethral diverticulum, FUD）是出现在尿道周围纤维肌层与阴道前壁之间的囊袋状结构，患病率较低，占女性的0.6%～6.0%^[1,2]，好发于30~50岁女性。FUD临床表现无特异性，诊断困难，临床上易漏诊误诊。影像检查尤其MRI对盆腔疾病的诊断有独特优势^[3,4]。笔者回顾性分析经手术病理确诊的10例FUD患者的MRI资料，旨在探讨FUD的MRI特征。

多种疾病可以累及脾脏，脾脏硬度是评价其病变程度的一个重要指标。临床上体外评价脾脏硬度的常用方法包括脾脏触诊及超声弹性成像，但这2种技术都有一定的局限性。磁共振弹性成像（magnetic resonance elastography，MRE）是一种通过机械波的传导来定量检测组织弹力特性的技术^[1]。已被用于评估肝脏、脑组织及前列腺等器官^[2,3,4]，还有学者用于评估门静脉高压患者的脾脏硬度^[5,6]，显示出具有一定价值。笔者通过观察健康成年人及不同病变导致的脾脏增大患者的脾脏MRE表现，旨在探讨MRE诊断脾脏病变的可行性及价值。

腹膜透析（peritoneal dialysis，PD）作为治疗终末期肾病的方法，在全世界范围内广泛应用^[1,2]。在PD的各个环节都可能出现并发症，严重者会使患者短暂或长期终止PD治疗。因此，早期及正确诊断腹膜透析相关并发症至关重要。国外有学者应用CT腹膜腔成像（CT peritoneography，CTp）进行腹膜透析相关并发症的检查，取得了很好的效果^[3,4]。笔者旨在探讨CTp在腹膜透析相关并发症诊断中的价值。

恶性神经鞘瘤（malignant schwannoma, MS）是一种罕见的软组织恶性肿瘤，临床发病率仅为0.001%，占软组织肉瘤的3%～10%，目前有关支气管肺MS的影像特点未见大宗病例报道^[1,2,3]。由于临床非常罕见，术前常误诊为肺癌或其他恶性肿瘤^[2]。普通肺癌一般需肺叶或一侧全肺切除+区域淋巴结清扫，有些尚需辅助放、化疗，多数预后较差；而支气管肺MS恶性程度相对较低，预后较好，术后一般无须放、化疗^[3]。笔者回顾性分析7例支气管肺MS的CT及临床资料，总结其影像特征及其与病理特点的相关性，旨在提高对该病的诊断水平，为临床诊治提供帮助。

患者　女，21岁。因鼻塞伴脓涕1年，偶有头痛、耳闷、听力下降及鼻涕带血丝3个月入院。鼻部检查：外鼻无畸形，鼻中隔居中，鼻黏膜略充血，各鼻道蓄脓。双侧下鼻道可见灰色、质软新生物，无破溃。鼻腔通气欠佳，各鼻窦区压痛阳性，粗测嗅觉差。

患儿　男，10岁，因双下肢无力2年于2015年1月29日就诊。患儿2年前出现双下肢无力，表现为走路易跌倒，上下楼及蹲起运动尚可，左腿无力较明显。16个月前无明显诱因出现双下肢无力加重，并伴有上下楼及蹲起运动困难，逐渐出现双手笨拙、言语不连贯，偶尔出现饮水呛咳、吞咽困难。3个月前出现左腿抬举费力，不能站立行走。自发病以来，排尿控制能力减弱，夜间尿床，大便控制尚可。既往史及家族史无特殊，无明显精神运动发育迟滞史。入院后神经系统体检：神清，语言欠流利，计算力差，双侧膝反射、跟腱反射亢进（++++），双侧巴宾斯基征（+）。院外基因检测结果示：神经胶质纤维酸性蛋白（glial fibrillary acidic protein，GFAP）基因发现1个位点杂合错义突变，3'-5'核酸外切酶DNaseⅢ（three-prime repair exonuclease 1，TREX1）基因发现1个位点杂合缺失突变。入院后头颅MRI（2015年2月5日）示双侧皮层下白质弥漫性病变，双侧内囊、双侧桥臂、齿状核、双侧延髓背侧多发对称性T₂WI高信号，双侧侧脑室旁白质可见对称性T₁WI高信号、T₂WI低信号（图1，图2，图3），脑干、小脑轻度萎缩（图4）。结合院外基因检测结果及头颅MRI特点，诊断为青少年型亚历山大病（Alexander disease, AXD）。

患者　女，52岁，因头痛、恶心3 d于2015年1月10日就诊，无其他特殊体征，8年前曾于外院行视网膜脱离手术。影像检查：CT平扫示第四脑室内类圆形高密度影，直径约1.8 cm，CT值约55 HU（图1），密度均匀，边缘光滑；MRI平扫T₁WI呈略低信号（图2），T₂WI及水抑制呈略高信号（图3），边缘信号更高；增强扫描病灶未见强化（图4）。眼球影像表现：CT平扫示右侧玻璃体呈均匀高密度影，CT值约65 HU（图1），密度均匀；MRI平扫右侧玻璃体呈稍长T₁、稍长T₂信号，水抑制呈高信号，增强扫描未见强化。根据手术病史初步诊断为玻璃体内植入硅酮油破入脑室。随后用硅酮油原液行CT及MRI扫描，影像表现类似，从而确定诊断。

患儿　女，5岁，因言语减少半个月，右侧肢体无力2 d并逐渐加重于2014年10月2日就诊。神经系统检查示：言语少，左眼内收，左眼外展不全且欠灵活；右下肢肌力4级；步基宽，痉挛步态；双下肢巴宾斯基征阳性。血常规：血小板497×10⁹/L（正常参考值100~300×10⁹/L）；脑脊液常规：免疫球蛋白G（IgG）64.1 mg/L（正常参考值10~40 mg/L），IgG生成指数0.9（正常参考值3~8）。

患者　女，33岁，于2014年11月体检发现肺部结节，无咳嗽咳痰、胸闷气憋、呼吸困难及全身骨关节疼痛等不适。2014年12月5日行胸部CT平扫（图1）示：双肺可见多发散在大小不一结节影，边界清，密度均匀。该患者未进行胸部CT增强扫描。追问病史，患者2004年发现子宫肌瘤，2005年11月行腹腔镜子宫肌瘤剔除术，术后病理提示子宫平滑肌瘤，富细胞型。2010年3月发现盆腔肿物，行剖腹探查术，术中见：子宫增大孕2个月大小，凹凸不平，见多个肌瘤，膀胱表面、回肠系膜、大网膜、阑尾系膜均见肌瘤，行子宫肌瘤剔除术+膀胱肌瘤、大网膜肌瘤、肠系膜肌瘤、阑尾系膜肌瘤切除术+宫颈息肉切除术。术后病理：腹膜播散性平滑肌瘤、子宫内膜异位症及囊肿形成。2014年12月6日行胸腔镜下右中肺、右下肺楔形切除术。术后病理：肿瘤细胞呈梭形，束状、旋涡状排列，轻度异型，偶见核分裂象，未见坏死，瘤结节内可见残存的支气管上皮（图2）。免疫组织化学检查结果：肿瘤细胞平滑肌激动蛋白（SMA）、结蛋白（Desmin）、雌激素受体（ER）（+），CD117、CD34、S-100（－），Ki-67 10%，支气管上皮甲状腺转录因子-1（TTF-1）（+）。结合病史及免疫组织化学检查结果，符合（右肺中叶、右肺下叶）良性转移性平滑肌瘤（benign metastasizing leiomyoma, BML）。2014年12月8日行盆腔MRI检查，发现左侧髂总动脉旁类圆形等T₁、长T₂信号肿块影，考虑子宫肌瘤转移（图3）。

患者　男，40岁。右侧肢体乏力23 d，发作性右下肢抽搐发作20 d，于2014年12月13日进食后出现右侧下肢抽搐数分钟，进而意识丧失，牙关紧闭，咬伤舌头，口吐白沫，大小便失禁。患者曾于外院行头颅CT检查提示左侧中央区异常低密度影，行脱水、抗炎、改善微循环等治疗稍好转后转入我院。体检：神志清楚，问答合理，体检配合。左侧肢体肌力、肌张力正常，右上肢肌力约3级，右下肢肌力约2级，肌张力增高。右下肢腱反射活跃，踝阵挛（+），余病理征阴性。

目前国内外对于恶性上腔静脉阻塞的治疗主要以姑息疗法为主，上腔静脉支架植入术是当前非手术治疗常用的方法，但术后因肿瘤生长等原因常使上腔静脉支架出现再狭窄。¹²⁵I粒子应用于恶性肿瘤的治疗效果已得到证实。本院1例行粒子条结合支架治疗肺癌合并上腔静脉阻塞患者，取得较好疗效，报道如下。

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）是累及心脏最常见的单基因常染色体显性遗传病，也是青少年猝死的常见原因^[1]，超过1 400个位点的基因突变可能引起HCM。HCM不仅在基因上存在多样性，在临床表型、预后也存在很大异质性^[2]。部分HCM患者会出现心源性猝死、心力衰竭、恶性心律失常等严重心血管病事件，因此，HCM的早期诊断、预后判断及危险分层在临床中具有重要意义。