2014年 · 第94卷第33期

随着生物医学的迅速发展，特别是分子病理学、表观遗传学、肿瘤干细胞^[1]理论等的出现，肿瘤的个体化、人性化、理性化的治疗理念正在逐渐被接受^[2]，人们认识到大多数肿瘤是一种全身性疾病。源于120余年前以外科手段为主的肿瘤根治术的概念受到质疑。这是医学科学的进步，而科学的发展是不以人的意志为转移的。

华法林是目前临床上房颤患者预防栓塞的常用药，但华法林存在着需要定期监测、治疗窗窄、药物间相互作用等局限性。大规模三期临床试验证实了新型口服抗凝药(NOACs，达比加群、利伐沙班、阿哌沙班、依度沙班)分别在疗效上不劣于甚至优于华法林，而其出血发生率相近或更低。但目前还没有头对头直接比较这些药物相互之间疗效和安全性的临床试验。丹麦Aalborg大学血栓研究所Flemming Skjoth等采用间接比较分析方法比较了依度沙班与另三种抗凝药在疗效和安全性上的差异，文章"Efficacy and safety of edoxaban in comparison with dabigatran，rivaroxaban and apixaban for stroke prevention in atrial fibrillation——An indirect comparison analysis"发表在2014年2月出版的Journal of Thrombosis and Haemostasis上。

女性假两性畸形(female pseudohermaphroditism)是两性畸形的一种常见类型，患者具有正常女性的染色体核型(46，XX)，体内仅有一种性腺——卵巢，而外生殖器、第二性征等却有男性表现，如阴蒂增大、大阴唇左右融合、有喉结和胡须等。女性假两性畸形产生的原因是患者自幼暴露于雄激素过多的环境，其中先天性肾上腺皮质增生特别是21－羟化酶(21－OHD)缺乏(可致体内合成雄激素增多)，是主要的病因之一。本病临床并不罕见，但家族性少见。2014年1月北京协和医院收治了一家系2例两性畸形，为亲生姐妹，现将诊治结果报道如下。

microRNA是一类由内源基因编码的广泛存在于真核细胞中的长21～25个核苷酸的小分子非编码核糖核酸，其与靶基因特定结合后，可能通过脱腺苷化诱导靶mRNA降解、抑制蛋白翻译的起始或多肽链的延长、降解新生的蛋白等方式调节靶基因的作用^[1,2]。这种复杂的调节网络既可以通过一个miRNA来调控多个基因的表达，也可以通过几个miRNAs的组合来精细调控某个基因的表达。miRNA的表达模式具有分化的位相性和时序性，即不同组织器官及生理时相miRNA表达谱均会有所不同^[3]。研究表明，miRNA参与生物体一系列重要的生理病理过程，与多种疾病如肿瘤、造血系统疾病、心血管疾病及神经系统疾病的发生及发展密切相关^[4,5,6]。

患者男，55岁，因头痛2个月，加重伴行走不稳1周入院。既往体健，曾暴露于放射性元素，吸烟史30余年。体格检查：神清语利，左侧同向性偏盲，双侧肢体肌力Ⅴ级，余神经系统查体未见明显异常。实验室检查：血尿常规、肝肾功能无异常，乙型肝炎标志物、人类免疫缺陷病毒抗体(Ⅰ＋Ⅱ)、结核分枝杆菌抗体及梅毒螺旋体抗体均阴性，肺部肿瘤标志物无异常。头CT检查示：右枕叶可见一不规则环形线状高密度影，环内呈低密度影，病变周围水肿明显，中线左偏。头MRI示：右枕叶可见大小约6.5 cm×5.5 cm×5.0 cm，囊实性病变，呈长T1长T2改变，信号不均匀，边界清楚，与硬膜关系密切，瘤周围水肿明显，予以静脉造影剂后病变呈不规则环形强化，中间为液性暗区，见图1。肺部CT平扫：左肺上叶不规则结节，大小1.4 cm×0.9 cm，考虑周围型肺癌。入院诊断：(1)右枕叶占位：转移瘤？高级别胶质瘤？(2)左肺结节：周围型肺癌？患者拒绝行肺部病灶活体组织检查术，接受全麻下右枕叶肿物切除术，术中见肿物与硬膜粘连密切，易剥离，灰黄色，胶冻状，质脆，边界清楚，无包膜、血供一般，无病理性血管。病理学诊断：右枕叶黏液组织中见隐球菌孢子，周围可见泡沫细胞伴胶质细胞增生，考虑为隐球菌性脑炎，见图2。术后第3天出现发热，行脑脊液细菌培养结果：新生隐球菌，予以单药氟康唑400 mg/d静脉滴注无效，提高至800 mg/d症状仍不能控制，后联合氢化泼尼松100 mg/d共3周，患者发热症状消退，复查脑脊液细菌学为阴性，调整用药为口服氟康唑400 mg/d出院。术后5个月复查头MRI强化未见复发迹象，肺部CT无明显变化，脑脊液细菌学为阴性，肺部肿瘤标志物正常范围。嘱患者院外用药至少18个月。目前已随访6个月，患者情况良好。

患者男，27岁，因婚后不育1年于2014年2月来我院门诊就诊。专科检查：阴茎及阴囊发育正常，阴毛呈倒三角型分布均等；左侧睾丸、附睾及精索正常，右侧阴囊内可及2个包块，质地与左侧睾丸类似，无触压痛。阴囊超声提示：左睾丸大小约5.2 cm×2.9 cm×2.4 cm，体积约18.9 ml，形态正常，包膜光滑，实质回声均匀。右侧睾丸鞘膜腔内可探及2个睾丸回声团(图1)，大小分别约3.5 cm×3.2 cm×2.0 cm、2.9 cm×2.4 cm×1.8 cm，体积分别约11.8、6.6 ml；形态尚规则，实质回声尚均匀，内未见明显异常血流信号。左侧附睾大小形态正常，包膜光滑，实质回声均匀，附睾头可探及一无回声，大小约0.9 cm×0.78 cm，边界欠清晰，后壁回声增强。右侧附睾稍长，形态尚规则，实质回声尚均匀。双侧精索处未见明显异常。超声印象：多睾症可能性大，左附睾头囊肿。精液常规结果：精液量3.5 ml，pH 7.4，精子活动率52.95%，精子活力A级7.24%、B级33.71%，精子浓度106.71×10⁹/L。性激素五项结果：促卵泡成熟素5.47 U/L，促黄体激素1.18 U/L，血清泌乳素95.19 mU/L，雌二醇238.55 pmol/L，睾酮21.83 nmol/L。